搜索到551篇“ 遗传性球形红细胞增多症“的相关文章
- 遗传性球形红细胞增多症被引量：2
- 2006年
- 姜杰玲王椿
- 关键词：遗传性溶血性疾病球形红细胞增多症外周血涂片发病率红细胞膜
- 新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
- 2025年
- 遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗传性球形红细胞增多症,且合并尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1基因纯合变异,结合临床及随访诊断Gilbert综合征。
- 刘连琴李磊卢艳娇刘康
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症GILBERT综合征
- SPTB基因内含子变异致遗传性球形红细胞增多症1家系分析
- 2025年
- 目的分析SPTB基因新的内含子变异并探讨该变异对SPTB基因mRNA剪接的影响。方法回顾性总结西安交通大学第一附属医院2022年2月收治的1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿及其家系的临床资料,采用全基因组测序检测致病变异并进行Sanger测序验证,mRNA测序分析SPTB基因mRNA表达水平分析,利用生物信息学工具对剪接位点进行预测与分析。结果先证者为2月龄汉族男性患儿,临床表现为贫血、黄疸,既往新生儿期黄疸出现早、程度重,间接胆红素显著升高(203.5μmol/L),同时伴中度贫血。患儿家系共4代,其中8例有贫血、黄疸、脾大等临床表现,外周血球形红细胞增多,占5%~10%;其中先证者父亲外周血红细胞扫描电镜下口形红细胞约占红细胞总数的6%、球形红细胞约占4%、椭圆形红细胞约占3%,经脾切除治疗后贫血及黄疸均恢复正常。先证者全基因组测序分析发现SPTB基因的1个杂合变异[NM_001355436.2(SPTB):c.6022+46022+18delinsTGGCTCCTCCGTGAAGGGACAGTCCTGC],经Sanger测序验证该变异和疾病在此家系中共分离。SPTB基因mRNA表达水平检测结果显示致病基因SPTB在先证者及家系成员中患者(父亲、祖母、表姨、表姑、曾祖母、大姨祖母)的表达水平均高于对照样本,差异均有统计学意义(均P<0.05)。利用生物信息软件ESE Finder分析发现SPTB基因内含子变异导致mRNA选择性剪接,SpliceAI及SpliceTool软件预测均显示新的隐蔽剪接供体激活,导致移码变异,引入提前终止密码子并出现无义介导的mRNA降解,从而阻断蛋白的合成。结论本研究发现了SPTB基因新的变异位点c.6022+46022+18delinsTGGCTCCTCCGTGAAGGGACAGTCCTGC,该变异是本家系HS的致病原因。该变异通过影响剪切过程触发无义介导的mRNA降解途径,从而导致基因功能失活。
- 何敏刘蓉菲王晓琼徐曼刘志刚
- 关键词：儿童遗传性球形红细胞增多症
- 新生儿遗传性球形红细胞增多症1例
- 2024年
- 遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征,但缺乏特异性,易误诊、漏诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大。本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。
- 武秀梅王静赵玉娟乔晓霞杨颖
- 关键词：新生儿遗传性球形红细胞增多症黄疸溶血性贫血
- SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症1家系
- 2024年
- 30岁男性,先证者,主因“皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年”就诊于本院。对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测。发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5266C>T)杂合突变,该家系携带相同致病基因,但临床表现并不完全一致,基因检查可协助诊断。通过该家系报道,以加深对该病的认识,减少误诊漏诊。
- 姚孟珠张国香
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变家系
- 遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)患者临床及遗传学特点,报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料,其中24例男孩,11例女孩,年龄7.8(4.0,9.9)岁,分析其临床、血常规及生化检测等实验室结果,利用高通量测序技术对纳入患儿进行致病基因检测,不同基因型之间血液学参数采用Mann-Whitney U检验进行数据分析。结果:35例患者临床表现为贫血;33例患儿存在黄疸、28例患儿脾大,11例患儿合并胆石症;35例患儿的基因检测结果均为阳性,17例患儿携带ANK1基因突变,14例患儿携带SPTB基因突变,1例患儿携带SPTA1基因突变,1例患儿携带SLC4A1基因突变;其中2例患儿同时携带ANK1和SPTB基因突变;35例患儿中共检测出39个突变位点,根据ACMG指南分为27个致病变异,6个可能致病变异,6个临床意义未明变异;所有变异位点中8个为已报道突变,31个为未见报道的新突变;携带ANK1变异的患儿与携带SPTB变异的患儿相比,外周血红细胞数量、血红蛋白含量、网织红细胞计数等差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:HS患儿致病基因突变以ANK1和SPTB突变为主,携带其2种基因型的患儿之间表型无明显差异;并报道了31个新突变,扩展了该类疾病的变异谱。
- 孟庆杰邬欢郭伟娜沈芯向贇
- 关键词：红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症临床表型
- 6例新发突变致遗传性球形红细胞增多症单中心分析
- 2024年
- 目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型。结果6例HS患者中,ANK1基因突变者2例,SPTB基因突变者3例,SPTA11例。6例患者中无义突变2例,错义突变1例,剪切突变1例,移码突变2例;其中病例1分别接受了来自父亲母亲的杂和变异,来自于母亲的突变为无义突变,其母有HS临床表现,来自于父亲的突变为错义突变,其父无临床表现;在6例HS患者中病例2、病例6为自发突变。结论HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可确诊。
- 赵晶晶李军利李瑞君赵磊马艳刘建平
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症
- ANK1基因突变导致遗传性球形红细胞增多症1例报告
- 2024年
- 目的遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关文献。结果经Sanger测序验证,患儿所携带的c.3179C>T(p.Pro1060Leu)变异为ANK1基因编码区错义突变。染色体位置为:chr8:41552258,合子类型为杂合,该变异遗传自其父亲。本例患儿的各项临床表现符合HS,该位点变异为新发现的突变,目前尚未在人类基因组突变数据库(HGMD)查询到报道。结论本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,这对于解释HS的发病机制及补充ANK1的突变谱起着重要作用,基因检测可协助诊断HS。
- 王红艳陈锡龙王鑫王卫凯
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变
- 遗传性球形红细胞增多症合并α-地中海贫血一例并文献复习
- 2024年
- 目的研究遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患儿合并α-地中海贫血的临床特征、诊疗方法以及预后, 提升对该病的诊疗水平。方法回顾性分析1例HS合并α-地中海贫血患儿的临床资料, 患儿, 女, 以"贫血4年"就诊, 通过患儿溶血贫血病史、家族史、伊红-5''-马来酰亚胺流式细胞术检测、骨髓细胞学检查、基因检测, 诊断为HS合并α-地中海贫血。检索CNKI、万方、维普、PubMed数据库中2014年至2023年的相关文献, 并进行文献复习。结果该患儿诊断后仍处于临床观察期, 文献复习共报道2例HS合并地中海贫血患儿, 1例仍间断输血和祛铁治疗, 1例未明确描述预后。结论遗传性溶血病可以多种病因共存, 临床工作中对该病筛查时要全面, 从而避免漏诊。
- 姜泽慧王弘王野
- 关键词：儿童遗传性球形红细胞增多症地中海贫血
- 遗传性球形红细胞增多症3例全外显子组基因测序报道
- 2024年
- 目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)的分子致病机制、临床表现、治疗管理及全外显子组测序(WES)技术的应用价值。方法:采用WES技术对3例HS患者进行基因变异检测,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行致病性评估。查阅HS相关最新文献,对其分子机制、临床表型和治疗管理进行系统综述。结果:3例患者的临床表现(贫血、黄疸、脾肿大)和主要实验室检测结果(如外周血涂片见球形红细胞明显增多)符合典型HS特征,WES分别检测出SLC4A1(p.R808H)、SPTB(p.Y1606^(*))、SPTA1(p.L2380R)基因突变,口腔黏膜脱落细胞Sanger测序验证均证实为胚系杂合突变,依据ACMG指南均归为致病性突变,其中SPTB(p.Y1606^(*))和SPTA1(p.L2380R)突变属于新发现的致病突变,丰富了相关基因致病突变谱范围。结论:WES技术可发现新的致病基因突变,在HS的分子诊断、治疗管理和遗传咨询等方面发挥重要作用。
- 沈克锋高强王瑾罗莉肖敏
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变发病机制
