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遗传性溶血性贫血被引量：1: 2009年; 遗传性溶血性贫血是以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病,是全球最常见的遗传性疾病。按发病机制可分为遗传性红细胞膜缺陷、红细胞酶病和血红蛋白病三大类,最常见的疾病为遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血。临床表现具有异质性,疾病早期或轻型不一定有贫血。重视外周血红细胞形态检查可以及早发现本组疾病,普及灵敏度和特异度高的筛查试验将大大提高诊断率,各医学中心建立血红蛋白膜蛋白电泳、红细胞酶直接定量测定以及血红蛋白病的基因诊断和产前诊断将提高诊断正确率。; 林果为王小钦; 关键词：遗传性球形红细胞增多症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血

三个遗传性溶血性贫血家系的遗传学病因分析: 遗传性溶血性贫血(HHA，hereditary hemolytic anemia)是一组由于编码红细胞膜蛋白、红细胞酶或血红蛋白的基因发生变异导致的遗传性疾病，以红细胞寿命缩短为特征，临床表现以溶血和溶血性贫血为主，严重...; 朱迪娜; 关键词：地中海贫血致病基因遗传学

KLF1基因变异致遗传性溶血性贫血1例: 2022年; 遗传性溶血性贫血(hereditary hemolytic anemia,HHA)是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞代谢酶及血红蛋白的基因突变引起的一组遗传异质性贫血[1]。HHA病因复杂多样,不同病因引起的溶血常表现出相似的临床特点,如黄疸、肝脾肿大、红细胞寿命缩短或破坏增多、骨髓红系增生、输血依赖性溶血性贫血等,常需进行多项检测才能明确溶血原因,有时甚至存在病因未明现象。; 卢琳胡继芬陈丽红何丽丹吴秀燕李建华; 关键词：遗传性溶血性贫血

两例遗传性溶血性贫血家系的致病基因的鉴定与遗传学研究: 遗传性溶血性贫血（HHA，hereditaryhemolyticanemia）是一组以红细胞过早破坏为特征的遗传异质性贫血，主要由编码红细胞膜蛋白、红细胞酶以及血红蛋白的基因缺陷所导致。其表型具有广泛的异质性，表现为无症...; 徐琳琳; 关键词：遗传性溶血性贫血致病基因遗传学分析

两例复杂遗传性溶血性贫血患者及家系的基因突变分析: 目的：遗传性溶血性贫血（Hereditary hemolytic anemia，HHA）是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞酶及血红蛋白的基因突变引起的一组遗传异质性贫血。先天性红细胞生成异常性贫血(Congenital dy...; 陈艳云; 关键词：遗传性球形红细胞增多症

溶血病因系统分析在遗传性溶血性贫血诊断和鉴别中的应用价值被引量：4: 2018年; 溶血性贫血包括遗传性贫血和获得性贫血[1]。遗传性溶血性贫血在临床较为常见[2]。现有研究多认为遗传性溶血性贫血系红细胞内在缺陷(包括红细胞膜缺陷、红细胞酶缺陷、珠蛋白异常等)引起的一种贫血[3]。不同溶血性贫血的临床指征较为相似,给正确诊断带来了极大困难[4]。根据红细胞寿命是否缩短等溶血指征可以准确的判断机体是否存在溶血,但是不能明确溶血的具体种类[5]。在溶血病因鉴别诊断中,需要采取相应的标准试验确诊,不仅加大了患者成本,而且标准试验容易受主客观环境的影响,特异性和灵敏度有待提高[6]。近年来,有学者提出了溶血病因系统分析策略'我院儿科基于相关报道,在临床中积极运用该策略,取得了较好效果,现报道如下。; 何永艳; 关键词：遗传性溶血性贫血贫血诊断病因临床指征

溶血病因系统分析在遗传性溶血性贫血诊断和鉴别诊断中的应用被引量：14: 2016年; 目的探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用。方法以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1506例患者进行分析。结果①1506例疑诊溶血性贫血患者中，男799例，女707例，中位年龄22岁（4d-86岁）。涉及三大遗传性溶血病因的患者共1413例（94％），其中单一病因溶血1044例（74％），复合型溶血369例（26％）。②在涉及三大遗传性溶血病因的患者中，单一病因血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为235例（22％）、656例（63％）及153例（15％）。单一溶血病因与复合溶血病因合并统计，涉及血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为489例（29％）、948例（57％）及239例（14％）。上述两种基数统计的三大遗传性溶血病因构成比差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。@369例（26％）复合型溶血中，不同类型遗传缺陷以血红蛋白病合并红细胞膜病最常见（50％，184／369），亦见于红细胞酶病合并红细胞膜病（18％，66／369），血红蛋白病合并红细胞酶病（4％，13／369）。相同类型遗传缺陷复合型血红蛋白病、复合型膜病、复合型酶病分别为29例（8％）、57例（15％）、9例（2％）。其他复合型溶血、贫血、黄疸占3％（11例），见于合并后天因素、继发因素及其他系统异常。结论三大遗传性溶血病因同期检查能对94％的患者进行分类，常见的遗传性溶血病因依次为红细胞膜病、血红蛋白病和红细胞酶病。复合型溶血并非少见，仅单一因素分析不足以提供充分确诊依据。; 李津婴顾海慧郑素娟查占山花关仙蒋瑾瑾蔡斌周霖贾音方超平钱宝华; 关键词：贫血溶血性先天性

两种遗传性溶血性贫血的致病基因结构和功能分析: 贫血是人类最常见的疾病之一,是指外周血中单位体积内血红蛋白的浓度、红细胞计数或者红细胞压积(HCT)低于相同年龄、性别和地区的正常标准,一般认为在平原地区,成年男性的血红蛋白<120g/L,红细胞<4.5×1012/L及...; 黄际卫; 关键词：遗传性溶血性贫血 Α-地中海贫血 HBH病拷贝数变异先天性红细胞生成异常性贫血转录调控

湖北省遗传性溶血性贫血的研究: 湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为1.1%,分布于本省9个市(县)和汉、苗及土家族;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症检出率为1.7%,分布于本省23个市(县)和汉族,有16种变异型;血红蛋白H检出率为0.3%,分布于本...; 张志泉王碧玉杨爱德罗以琴蒙冰张秀德刘康; 关键词：遗传性球形细胞增多症红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症异常血红蛋白

脐血外周血造血干细胞移植治疗遗传性溶血性贫血的疗效比较被引量：4: 2003年; 目的　比较亲属异基因脐血造血干细胞移植 (UCBT)与亲属异基因外周血造血干细胞移植 (PBSCT)治疗遗传性溶血性贫血 (溶贫 )的临床疗效。方法　 16例遗传性溶贫 (重型 β地中海贫血 14例 ,先天性特发性溶血性贫血 2例 )中 9例行UCBT ,7例行PBSCT。预处理方案以白消安 14～ 2 0mg/kg、环磷酰胺 16 0～ 2 0 0mg/kg和抗胸腺细胞球蛋白 90mg/kg为基础 ,8例加马法兰 90mg/m2 ,2例加噻替哌 6mg/kg ,4例加噻替哌和氟达拉宾15 0mg/m2 。结果　UCBT组植入 7例 (7/ 9) ,其中 2例于移植术后 6 0d(+6 0d)内排斥、回复地中海贫血 (地贫 )状态 ,1例发生急性肾衰竭死亡 ;4例出现急性移植物抗宿主病 (aGVHD) ,1例出现慢性移植物抗宿主病 (cGVHD) ;中位随访时间 4 9个月 (38～ 6 4个月 )。PBSCT组植入 6例 (6 / 7) ,无继发排斥 ,1例发生肝衰竭死亡 ,1例于 +3d死于败血症 ;5例出现aGVHD ,其中 3例延续为cGVHD ;中位随访时间 39个月 (2 5～ 4 9个月 )。结论　UCBT、PBSCT治疗遗传性溶贫具有不同的特点。PBSCT治疗具有植入率高 ,GVHD发生率也高的特点。UCBT具有GVHD程度较轻 ,提示人类白细胞抗原配型不全相合也可开展移植 ,但应改善低植入率的问题。; 方建培黄绍良陈纯周敦华黎阳黄科吴燕峰包蓉; 关键词：脐血外周血造血干细胞移植遗传性溶血性贫血异基因

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