搜索到435篇“ 遗传性溶血性疾病“的相关文章
遗传性溶血性疾病的诊断和治疗被引量:4
2008年
遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细胞酶缺陷和血红蛋白(Hb)异常引起,以溶血溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病。该病是全球最常见的遗传性疾病,全球约4亿人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷,2.69亿人携带该病的基因。因此,提高遗传性溶血性疾病的临床诊断和治疗水平具有重大意义。本文就3种最常见的遗传性溶血性贫血的若干临床问题作一介绍。
林果为王小钦
关键词:溶血性贫血遗传性疾病遗传性球形红细胞增多症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血
遗传性溶血性疾病的诊断和治疗
遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细胞酶缺陷和血红蛋白异常引起,以溶血溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病。是全球最常见的遗传性疾病,全球约有4亿人有 G6PD 缺陷, 2.69亿人携带血红蛋白病的基因。因此,提高...
林果为王小钦
关键词:地中海贫血缺乏症溶血性疾病珠蛋白基因红细胞形态
12例遗传性口型红细胞增多症的临床特征被引量:1
2017年
遗传性口型红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种常染色体显遗传性溶血性疾病,特点为外周血出现较多口型红细胞。Lock等”’于1961年首次报道并命名,HST发病率不详,我国自1983年以来有少数病例报告。HST临床上表现为黄疸、脾脏大及不同程度的贫血,其红细胞形态特点容易被忽视,造成误诊和漏诊。
邵英起聂能黄金波黄振东葛美丽张静李星鑫施均郑以州
关键词:遗传性溶血性疾病红细胞增多症常染色体显性病例报告HST
比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征被引量:1
2017年
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道,地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损,生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。
朱梓年张荣华谢小燕张拔山
关键词:血液学特征基因类型新生儿遗传性溶血性疾病红细胞压积智力发育
15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析被引量:19
2017年
地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病,属常染色体隐遗传,主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病
唐燕青陈秋莉陈碧艳张强韦媛何升
关键词:Α地中海贫血血液学分析基因型常染色体隐性遗传遗传性溶血性疾病Α-地中海贫血
1例遗传性球形红细胞增多症合并胆石症行ERCP术的护理被引量:1
2016年
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病,多为常染色体显遗传,少数为常染色体隐遗传。临床上主要表现为慢贫血并伴有溶血反复急发作征象,如贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形细胞增多、胆系结石等。
陈培佩沈国莲何红芬
关键词:遗传性球形红细胞增多症ERCP术遗传性溶血性疾病胆石症常染色体显性遗传常染色体隐性遗传
广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析被引量:6
2016年
地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法,严重影响人类健康和出生质量,因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断,通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断,可防止地中海贫血重症患儿的出生。现将2013年9月至2015年8月来我院产前筛查4886例夫妇的地中海贫血筛查情况及基因诊断结果进行分析。
赖金船
关键词:Β地中海贫血筛查结果分析产前检查产前基因诊断遗传性溶血性疾病重型地中海贫血
郴州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活筛查结果分析被引量:2
2016年
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显遗传性溶血性疾病。WH0推荐新生儿G6PD缺乏症发病率3%-5%的地区应常规进行新生儿G6PD缺乏症筛查。该病主要分布在我国黄河以南地区,以广东、广西为主。郴州市处于广东、广西与湖南的交界地区,为了解本地区新生儿G6PD活的特点,本文对郴州市2013—2014年新生儿进行G6PD筛查分析,现报告如下。
蒋雪英
关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析新生儿G6PD缺乏症遗传性溶血性疾病
罕见α地中海贫血IVS1-116(A〉G)突变一例报告及文献复习被引量:2
2015年
地中海贫血(地贫)是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。其中,α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如,
秦丹卿王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞骆明勇梁驹卿杜丽
关键词:Α地中海贫血文献复习遗传性溶血性疾病Α珠蛋白基因突变地贫
遗传性红细胞膜病及其实验室检查被引量:2
2014年
红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡,此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构,对维持红细胞正常形态、稳定和变形起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷,引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病,主要包括遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)、遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)、遗传性热异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis,HPP)、东南亚卵圆形红细胞增多症( Southeast Asian ovalocytosis, SAO)和遗传性口形红细胞增多症(hereditary stomatocytosis, HST)等。遗传性红细胞膜病临床表现多样,少数患者无家族史,部分地中海贫血、自身免疫溶血等临床表现与之相似,造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展,不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究,希望广大医师重视遗传性红细胞膜病,合理选择实验组合,提高这类疾病的诊断水平。
廖林林发全
关键词:遗传性溶血性疾病红细胞膜遗传性球形红细胞增多症分子生物学技术

相关作者

赵钟鸣
作品数:53被引量:229H指数:7
供职机构:云南省妇幼保健院
研究主题:儿童 地中海贫血 少数民族 儿童地中海贫血 G6PD缺乏症
姚莉琴
作品数:64被引量:218H指数:7
供职机构:云南省妇幼保健院
研究主题:儿童 地中海贫血 少数民族 儿童地中海贫血 G6PD缺乏症
郑杰
作品数:49被引量:159H指数:7
供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院
研究主题:儿童 免疫性血小板减少症 遗传性溶血性贫血 溶血性贫血 治疗儿童
刘锦桃
作品数:168被引量:733H指数:14
供职机构:云南省妇幼保健院
研究主题:儿童 少数民族 地中海贫血 G6PD缺乏症 流行病学
邹团标
作品数:70被引量:244H指数:9
供职机构:云南省妇幼保健院
研究主题:儿童 地中海贫血 少数民族 儿童地中海贫血 G6PD缺乏症