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遗传性出血性毛细血管扩张症的临床及影像研究进展: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严重的并发症,包括肺动脉高压、高输出量心力衰竭、肝衰竭、门静脉高压、脑脓肿和中风等。HHT患者的临床表现多样,且症状随年龄增长逐渐加重,使用库拉索岛标准和通过对ENG、ACVRL1、SMAD4等基因进行基因分析非常重要。因该疾病存在潜在血管危害及并发症风险,且个体间表现差异较大,最佳管理方法是了解临床表现和疾病的早期体征以及长期、定期的临床和影像学随访,多模态成像如经胸超声心动图、CT和MRI可准确地显示该疾病的内脏受累情况,可作为早期筛查HHT血管病变的重要途径,血管造影是诊断和介入治疗HHT的重要工具,尤其是应用于肺和中枢神经系统中。近期在药物作用于血管生成的分子途径方面取得了进展,对血管生成的病理生理学有了更好的理解,影像学同时有助于了解新疗法的临床反应、止血疗效及安全性,有望减少严重并发症的发生,对诊断和治疗HHT内脏动静脉畸形至关重要。本文就HHT的临床表现结合超声心动图、CT、MRI、血管造影等影像学特点及研究进展作一综述。; 何靖怡夏娟马小静; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症动静脉畸形消化道出血多普勒超声磁共振成像

遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。; 高丽彭雅婷彭雅婷; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血抗血管生成疗法

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形的诊治进展: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称郎-奥-韦综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。HHT的临床表现缺乏特异性,包括反复自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及脑、肺、肝等动静脉畸形等,其中肺动静脉畸形(PAVM)是HHT的首发表现。随着二代测序技术的普及和影像学技术的不断优化,HHT伴PAVM的诊断准确率显著提高。新型介入材料的应用可显著提高PAVM的治愈率,并减少并发症发生。但目前关于PAVM在基因层面的发病机制尚未完全阐明,未来深入研究HHT伴PAVM的治疗靶点与联合治疗策略,可以为疾病诊断和治疗提供新思路,改善患者预后。; 张金秋程梓荷宁林王胜昱; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形介入治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝脏局灶性结节增生1例: 2025年; 患者女性,39岁,因"间断鼻衄3年余,体检发现肝占位入院治疗"。CT、MRI提示肝脏占位。胃肠镜提示黏膜多灶性毛细血管扩张,基因检测结果提示12号染色体的激活素A受体样Ⅰ(ACVRL1)基因存在杂合变异NM_000020.2:c.1120C>T(p.R374W),依据库拉索(Curaçao)标准诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。病理提示:合并肝脏局灶性结节增生。行静脉滴注抗血管生成药物贝伐珠单抗治疗,每6个月定期复查,病灶进行性缩小,鼻衄近1年未曾发生。; 翟建新张源桃王慜杰蒙轩; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血1例: 2024年; 遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血临床罕见。报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血患者的诊治过程, 并结合全科诊断腹痛的思维对病例进行讨论。; 李欣玲杜国平胡亦懿; 关键词：毛细血管扩张遗传性出血性胆道出血胰胆管造影术化学栓塞

遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究: 2024年; 背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。; 王士洪李菁; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症血管畸形并发症

遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献复习: 2024年; 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助。方法回顾性分析1例因“反复鼻出血6年”在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选,应用Sanger测序对先证者及其父亲进行家系验证。结果先证者及其父亲均有反复鼻出血、鼻腔黏膜毛细血管扩张表现,先证者弟弟具有脑血管畸形病史。全外显子测序显示先证者携带ENG基因c.1361T>C(p.Leu454Pro)杂合突变,Sanger测序显示其父亲携带相同的变异。结论ENG基因c.1361T>C(p.Leu454Pro)杂合突变为ENG基因中新突变位点,目前为止,gnomAD数据库、clinvar数据库、ESP数据库、千人数据库、EXAC数据库均未见报道,扩展了HHT致病基因ENG的基因变异谱。; 宁宁姚俊刘磊峰许梅邱海涛江枫; 关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症家族史

影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨: 2024年; 目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包括超声、CT血管造影(CTA)及右心导管],并总结HHT在不同影像学方法中的诊断特征。结果7例HHT患者中鼻出血6例、贫血5例、皮肤和黏膜的毛细血管扩张3例、咯血和消化道出血各2例,下肢水肿5例、盆腔积液和腹胀各2例。7例患者均有肺动脉高压表现,3例患者合并心房颤动,3例出现肝功能异常,2例患者合并右心衰竭,1例患者合并结缔组织病。所有患者均接受腹部彩色多普勒超声检查,均呈肝脏受累表现,7例患者均探及肝内外动脉明显迂曲扩张,血流速度明显增快;其中4例患者肝内见异常迂曲血管环;4例多发分支血管团;5例患者有肝脏动静脉畸形。经肺血管CTA检查提示合并肺动静脉瘘5例,3例患者呈多发肺动静脉瘘表现;所有患者均接受右心导管检查并呈现不同程度的肺动脉高压。6例患者接受肺动脉高压靶向治疗,2例患者接受基因检测呈阳性。结论HHT女性患者多见,HHT累及肝脏的超声表现具有特异性,CTA和右心导管检查可以及时评估患者肺血管受累情况及肺动脉压力,为靶向治疗的开展提供有效证据。; 赵青万钧肖瑶张爽; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症超声影像

遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压患者生存状况及影响因素分析: 2024年; 目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。采用多因素Cox风险回归模型分析全因死亡的影响因素;采用Kaplan‑Meier法绘制生存曲线;log‑rank检验比较有和无肝动静脉畸形患者生存时间差异。结果共纳入18例HHT‑PAH患者,女性14例,年龄[M(Q1,Q3)]为39(32,45)岁。中位随访时间为129(51,156)个月,生存时间为70(32,123)个月,随访期间12例患者死亡,1、3、5、10年生存率分别为100.0%、70.8%(95%CI:52.3%~96.0%)、53.1%(95%CI:34.0%~83.0%)、26.6%(95%CI:10.6%~66.4%)。有肝动静脉畸形HHT‑PAH患者中位生存时间短于无肝动静脉畸形患者[31.0(95%CI:16.6~45.4)比84.0(95%CI:54.4~113.6)个月,P=0.024]。Cox比例风险回归模型分析结果显示,肝动静脉畸形是HHT‑PAH患者全因死亡的危险因素(HR=4.493,95%CI:1.064~18.978)。结论HHT‑PAH患者的10年生存状况较差,肝动静脉畸形是HHT‑PAH患者死亡的危险因素。; 俞洪锐钱钰玲夏婉莹熊长明韩慧君姚桦顾晴何建国; 关键词：预后遗传性出血性毛细血管扩张症随访研究

遗传性出血性毛细血管扩张症I型合并脾窦岸细胞血管瘤患儿1例的遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例ENG基因变异所致的I型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTⅠ)合并有脾窦岸细胞血管瘤(LCA)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月就诊于大理大学第一附属医院的1例HHT合并LCA的患儿作为研究对象,回顾性分析患儿及其亲属的临床资料,通过全外显子组测序筛选候选变异,同Sanger测序和生物信息学分析进行家系验证及致病性分析。结果患儿为16岁女性,自幼有反复鼻出血史,有时无法自行停止,需到医院治疗。患儿本次因鼻出血不能自止来院就诊。既往曾因"脾破裂"接受脾切除,诊断为LCA。患儿的父亲和奶奶也有反复鼻出血的病史,均已故,父亲死因为"脑血管破裂"。患儿被发现携带ENG基因c.360+1G>A变异,母亲及弟弟无类似症状,且未携带该变异。结论ENG基因c.360+1G>A变异可能是该患儿HHT合并LCA的遗传学病因。; 罗雪颜段福慧马江磊王光明; 关键词：脾窦岸细胞血管瘤

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