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搜索到321篇“ 遗传学改变“的相关文章

伴GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤并文献复习: 2025年; 目的探讨伴GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法回顾2例GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤的临床资料、组织病理学形态、免疫表型及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果肿瘤由形态一致的上皮样圆形、卵圆形细胞呈片状、巢状分布,胞质淡染嗜酸性或透亮,核染色质细腻,可见小核仁,瘤细胞间富含丰富的毛细血管网,脉管内见瘤栓,部分瘤细胞向血管腔内生长,核分裂象多少不等。免疫表型:2例肿瘤均显示CD56、MDM2和CDK4强而弥漫性染色,而S100蛋白均呈阴性表达;荧光原位杂交结果显示:GLI1与MDM2、DDIT3基因共扩增,GLI1断裂基因阴性。2例患者在最后一次随访时均无病生存。结论伴GLI1改变的间叶性肿瘤是一种新兴的具有独特形态学和细胞遗传学特征的肿瘤实体。; 高敏温玉莹张丽君郑晓玲; 关键词：MDM2 间叶性肿瘤

12例幕上室管膜瘤患者临床病理特征及分子遗传学改变: 2024年; 目的:幕上室管膜瘤目前分为锌指转位相关(zinc finger translocation-associated,ZFTA)融合阳性型和Yes相关蛋白1(Yes-associated Protein 1,YAP1)融合阳性型,分子分型较组织学分型有更准确的预后预测价值。本研究探讨幕上室管膜瘤患者的临床病理特征及分子遗传学改变。方法:回顾性分析新疆医科大学第一附属医院2022年1月至2023年12月12例确诊幕上室管膜瘤患者的临床病理特征及分子遗传学改变。结果:12例患者中,男5例,女7例;发病年龄4~58岁,平均发病年龄29岁,中位发病年龄30岁;肿瘤直径1.10~9.60 cm,平均直径4.57 cm;世界卫生组织(World Health Organization,WHO)中枢神经系统室管膜瘤组织学分级3级10例,2级2例;11例行肿瘤全切术,1例行肿瘤次全切术;术后有4例接受放射治疗和化学治疗,3例接受单纯放射治疗,5例未接受放射治疗和化学治疗;12例患者均有随访资料,随访时间3~25个月,平均随访时间10.5个月,中位随访时间9个月;截至随访时间终止,2例死亡,10例无进展生存。免疫组织化学结果显示:12例患者肿瘤细胞质及细胞膜中胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)呈不同程度的阳性表达,其中6例肿瘤细胞呈不同程度的少突胶质细胞转录因子(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig2)阳性表达,6例肿瘤细胞上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)呈不同程度的核旁点状阳性表达;2例患者细胞质及细胞膜中L1细胞黏附分子(L1 cell adhesion molecule,L1CAM)呈不同程度的阳性表达,4例患者细胞核中活化B细胞的核因子kappa轻链增强子P65(nuclear factorκ-light chain enhancerofactivatedBcells, NF-κBP65,又称RELA)呈不同程度的阳性表达,抗ATP依赖的解螺旋酶(alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)均未见表达缺失;肿瘤细胞中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)不表达,Ki-67增殖指数为3%~60%。高通量测序(next generation se; 黄钰张巍薛晶苏丽萍; 关键词：分子遗传学临床病理特征基因融合中枢神经系统肿瘤

透明细胞乳头状肾肿瘤的临床病理特征和分子遗传学改变: 研究背景肾细胞癌(renal cell carcinomas,RCC)是一组由多种肾皮质肿瘤构成的肾脏疾病,具有多样性的遗传学、形态学和临床特征,约占所有肾脏肿瘤的90%。经过各种诊断技术的广泛应用和人们健康意识的提高,...; 张雯慧; 关键词：临床病理特征分子遗传学改变

阑尾黏液性肿瘤分子遗传学改变及临床病理特征研究: 目的:分析阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMNs)的临床病理及分子遗传学改变,比较低级别阑尾黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neo...; 王学丹; 关键词：临床病理特征高通量测序基因变异 KRAS GNAS

FISH检测的细胞遗传学改变与初诊多发性骨髓瘤疗效及临床指标的相关性研究: 陈文平

外周T细胞淋巴瘤表观遗传学改变及其治疗进展: 2024年; 外周T细胞淋巴瘤(PTCL)是一组具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤。目前一线治疗通常采用CHOP(环磷酰胺、长春新碱、泼尼松、阿霉素)或CHOP样方案,但缓解率低,预后差,亟待在传统的化疗方案基础上改良以提高疗效。近年来研究发现,PTCL发病机制中表观遗传学的改变至关重要,越来越多的新型表观遗传学靶向药物在PTCL的单药及联合治疗中展现出良好的效果和安全性,为PTCL的精准诊治提供了新的策略。该文就PTCL表观遗传学改变最新进展及靶向药物治疗应用前景进行综述,以期为改善PTCL患者的临床预后提供参考。; 彭浩洋高力魏锦张曦; 关键词：外周T细胞淋巴瘤表观遗传学靶向药物

心血管衰老机制:巨自噬功能受损和表观遗传学改变: 2024年; 心血管系统在持续的机械和代谢压力下运行,随着年龄的增长,在分子、细胞和器官水平上发生功能障碍的风险逐渐升高。特别是巨自噬功能受损和表观遗传学改变,其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。这些心血管衰老机制紧密交织,个别机制的加强或减弱会影响其他机制。了解心血管衰老机制,有望为今后心血管疾病的诊断及新药研发提供新的思路和方向。; 郑刚; 关键词：心血管系统衰老表观遗传学

衰老积累的表观遗传学改变与肿瘤的发生发展被引量：1: 2024年; 衰老是所有生物共有的复杂的多因素生物学过程,它表现为正常生理功能随时间的变化而逐渐下降。机体衰老过程中会发生DNA甲基化整体水平的降低,组蛋白甲基化及乙酰化的异常修饰,染色质重塑导致的DNA损伤和非编码RNA的异常表达等表观遗传学改变。随着表观遗传学改变的积累,基因表达或染色体稳定性发生可遗传的变化,从而诱导肿瘤相关基因的活化或抑制,驱动肿瘤的发生发展。本文综述了衰老导致的表观遗传学改变以及从表观遗传学角度阐述衰老与肿瘤之间的因果关系,为基于表观遗传学治疗肿瘤提供新的途径。; 孙泽东任斌辉; 关键词：衰老表观遗传肿瘤组蛋白染色质重塑

多发性骨髓瘤肾损害的临床特点及与细胞遗传学改变的相关性分析: 帕提古丽·买买提

L3MBTL4在食管癌中表观遗传学改变及功能机制的研究: 食管癌(Esophageal cancer)发病率全球排名第7位，死亡率排名第6位，中国的食管癌发病和死亡负担占到全球近一半。食管癌早期症状不典型，多数患者就诊时已属中晚期。食管癌具有高度的侵袭性，目前的主要治疗手段是手...; 李媛; 关键词：食管癌表观遗传学生物学功能

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