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一种基于遗传多态性的奥卡西平定量药理模型及其构建方法: 本发明公开了一种基于遗传多态性的奥卡西平定量药理模型及其构建方法，属于药代动力学领域。所述模型构建方法，通过收集癫痫儿童患者的稳态血药谷浓度数据和临床资料，采用非线性混合效应模型方法建立奥卡西平活性代谢物的群体药代动力学...; 范晓梅沈锨桓李文周朱家浩夏汉兵朱元方

中国荷斯坦奶牛C4BPA基因遗传多态性及其与乳品质的相关性分析: 2025年; 补体结合蛋白4的α链(complement component 4 binding protein alpha,C4BPA)基因作为参与补体和凝血系统的重要血浆蛋白,对牛的脂质代谢过程具有调控作用。本研究旨在深入探究C4BPA基因在中国荷斯坦奶牛中的遗传多态性特征及其与乳品质性状之间的关联性。通过对92头中国荷斯坦奶牛的血液样本进行基因组DNA提取和PCR扩增,结合直接测序法,成功获取了C4BPA基因中的单核苷酸多态性(SNP)位点,并进行了与乳品质性状的关联分析。结果显示,在C4BPA基因的第3内含子区域发现了4个SNP位点,其中I3-11 G>A位点与乳蛋白和尿素氮含量存在显著相关性(P<0.05),I3-291 T>G位点与乳糖含量显著相关(P<0.05),I3-374 C>T位点与乳糖和尿素氮含量显著相关(P<0.05),而I3-375 T>G位点则与乳糖、乳蛋白和尿素氮含量均呈现显著相关性(P<0.05)。结果表明,C4BPA基因的多态性位点可作为评估中国荷斯坦奶牛乳品质性状的重要遗传标记,为优质奶牛核心群体的选育工作提供了有价值的参考依据。; 朱梦云姜平陈宣旭唐仲群于海滨周焱龙刘湘豪赵志辉林紫薇; 关键词：乳品质

基于线粒体DNA ND6基因序列分析巨魾群体遗传多态性: 2025年; 【目的】旨在研究巨魾种质资源、物种间的亲缘关系及遗传多样性。【方法】以云南省3条水系(元江、怒江、澜沧江)5个种群共60尾巨魾为研究对象,选取线粒体ND6基因作为分子标记,对巨魾遗传多样性进行研究。【结果】巨魾线粒体ND6基因序列全长525 bp,60条序列获得41种单倍型;41种单倍型序列中A、T、C、G平均含量分别为40.0%、13.7%、34.8%、11.5%,A+T含量为53.7%,C+G的含量为46.3%;共检测到143个变异位点,375个保守位点,114个简约信息位点;核苷酸多样性和单倍型多样性分别为0.08769±0.00235和0.960±0.017;41种单倍型间平均遗传距离为0.101。【结论】巨魾41种单倍型与其他7种鱼类ND6基因序列用NJ法构建系统发育树,发现巨魾单独聚为一支。; 杜民牛宝珍施来凤雷美榕普文华彭跃颖张志仙周甜古金华; 关键词：多态性系统进化

广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析: 2024年; 目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。; 陈锐陈炜; 关键词：法医物证学遗传多态性

广东梅州地区汉族人群20个STR基因座遗传多态性: 2024年; 调查广东梅州地区汉族人群1300个无血缘关系个体20个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立梅州地区汉族人群的遗传学基础数据。收集1300份梅州地区汉族人群无血缘关系个体样本,采用MicroreaderTM 21 ID System试剂盒进行PCR复合扩增,用AB 3130xl遗传分析仪进行毛细管电泳分离,电泳数据用GeneMapper ID-X软件进行基因分型。用ModifiedPowerstates软件计算20个STR基因座的个体识别率、匹配概率、非父排除率、亲权指数和多态性信息含量等群体遗传学参数;用Arlequin v3.5软件计算等位基因频率、人群观察杂合度、期望杂合度和进行Hardy-Weinberg平衡检验;用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验。使用Phylip 3.695软件包计算梅州地区人群与其他16个汉族群体两两间的Nei's遗传距离,采用MEGA 11软件按邻接法(neighbor-joining,NJ)构建人群的系统发育树,应用SPSS 19.0进行多维尺度分析。结果显示,20个STR基因座共检出268个等位基因和1092种基因型,均符合Hardy-Weinberg平衡。20个STR基因座的累计个体识别率为0.999999999999999999999999433831,累计非父排除率为0.999999996537793。遗传距离及NJ系统发育树等结果显示,梅州地区汉族人群与江苏、山西、河北等中原地区及四川地区人群的遗传距离较近,与甘肃地区人群的遗传距离最远。因此,20个常染色体STR基因座在广东梅州汉族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供数据基础。; 吴瑛瑕张芷清李庆昌; 关键词：常染色体 STR 遗传多态性

广东瑶族群体37个Y-STR基因座的遗传多态性调查: 2024年; 分析广东瑶族群体37个Y-STR基因座的单倍型分布,并评价其法医学应用价值。采集广东瑶族783名无亲缘关系的健康男性个体的血样,应用AGCU Y37荧光检测试剂盒复合扩增37个Y-STR基因座。结果显示,在783例样本中,共检测到779种单倍型,其中有4种单倍型观察到2次,775种单倍型观察到1次;样本总体单倍型多样性值、匹配概率、分辨能力分别为0.99998693、0.00129019、0.99489144。因此,37个Y-STR基因座在广东瑶族人群中具有丰富的遗传多态性,对该地区的Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。; 吴雅兰曹丹刘丽莉陈灿球; 关键词：法医遗传学基因多态性 Y-STR

野生与不同栽培类型的灵芝种质遗传多态性及群体特征: 2024年; 灵芝是我国著名的中药材,了解灵芝种质资源遗传多样性和群体结构,对于灵芝种群的有效保护和开发利用至关重要。本文采用全基因组重测序技术对来自野生与不同栽培类型的62份灵芝种质的遗传多态性和群体特征进行了分析。共计获得SNP位点1388506个,InDel位点172341个,高质量的多态性SNP位点2003个,多态性指数PIC 0.031–0.755。灵芝种质资源遗传多态性和群体特征表明,各菌株间的遗传距离介于0.0111–0.5940;遗传距离和系统发育树显示自然栽培菌株、工厂化栽培菌株和部分野生菌株混合聚成一支,自然栽培(大棚栽培)与工厂化栽培菌株可各自聚成一支。自然栽培(林下拟境栽培)与部分自然栽培(大棚栽培)菌株混合聚成一支,且遗传分化小。群体分析的结果显示可将灵芝种质资源分为5个亚群,各亚群已形成遗传分化,除野生菌株构成的亚群外,其他栽培亚群遗传背景均较单一,栽培灵芝种质存在遗传均质化趋势。主成分分析各菌株的位置和相互间的距离也与遗传距离、系统发育树和群体特征相符。本文不但为评估野生与不同栽培类型灵芝种质的多样性和群体分化特征提供了有价值的数据,还为灵芝农艺性状分析和专用型新品种选育、发展提供了理论依据。; 贺宗毅王伯初王伯初孙一翡陈岗陈岗; 关键词：灵芝种质遗传多态性

EDN1基因遗传多态性与糖尿病肾病的相关性研究: 2024年; 目的探讨EDN1基因的遗传多态性对汉族2型糖尿病肾病发生的影响。方法选取2020年1月至12月就诊华北石油管理局总医院汉族2型糖尿病患者120例,包括60例2型糖尿病肾病患者和60例性别、年龄相匹配的未患糖尿病肾病的2型糖尿病患者。通过聚合酶链反应(PCR)技术检测EDN1 rs5370基因位点的多态性。结果糖尿病肾病组血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、血清尿素氮、血清肌酐和血清尿酸显著高于非糖尿病肾病组(P<0.05)。EDN1基因的rs5370等位基因在糖尿病肾病组与非糖尿病肾病组间分布存在显著差异。携带T/T基因型的个体相比于携带G/G基因型的个体,糖尿病肾病的发生风险显著降低[OR=0.357, 95%CI(0.132、0.963),P=0.042]。此外,携带等位基因T的个体相比于携带等位基因G的个体,其糖尿病肾病的风险也显著降低[OR=0.565,95%CI(0.339、0.942),P=0.029]。结论 EDN1基因的rs5370多态性可能与2型糖尿病肾病的发生风险相关,T等位基因可能对糖尿病肾病发生具有保护作用。; 李典耕郭玉洁金美玲高玲玲陈有利; 关键词：DN 基因多态性

长江刀鲚GHRH基因遗传多态性及其与生长性状的关联分析: 2024年; 生长激素释放激素(GHRH)是鱼类生长激素合成和分泌的重要调控因子,对细胞的生长、增殖和分化极为重要。基于长江刀鲚转录组测序数据,利用基因克隆和PCR扩增技术,获得其GHRH基因的cDNA全长和基因组DNA序列,并开展基因遗传多态性与生长性状的关联性研究,为其分子标记辅助育种提供技术支持。结果显示:长江刀鲚GHRH基因cDNA全长1329 bp,由5′-UTR(300 bp)、ORF(465 bp)和3′-UTR(564 bp)组成,推导的蛋白序列由154个氨基酸组成,具有一个信号肽和GLUCA结构域;该基因的DNA序列长2983 bp,由4个内含子和5个外显子组成,经筛选,在第1、2内含子和第3外显子上分别筛选到9、2和1个SNP位点;12个突变位点共36种基因型,分别与100尾长江刀鲚的体质量、体长和体高性状进行关联分析,获得2个与其生长性状显著相关的位点(g.1636C>T和g.1882A>C)(P<0.05),CC基因型均是优势基因型;利用12个SNP位点分析刀鲚养殖群体的遗传多样性,获得的观测杂合度(HO)、期望杂合度(HE)和多态信息含量(PIC)分别为0.270~0.620、0.338~0.490和0.281~0.370;哈迪-温伯格平衡(HWE)检测结果显示,12个SNP位点中有4个位点显著偏离哈迪-温伯格平衡(P<0.05)。结果表明,长江刀鲚GHRH基因上位点g.1636C>T和g.1882A>C可以作为优选长江刀鲚繁育亲本的重要候选分子标记。; 于爱清施永海徐嘉波刘永士邓平平; 关键词：GHRH 单核苷酸多态性生长性状

检测人rs12041331、rs6065、rs730012遗传多态性的引物探针组合及其应用: 本发明公开了一种检测人rs12041331、rs6065、rs730012遗传多态性的引物探针组合及其应用，该引物探针组合物包括用于检测遗传多态性的3条等位基因特异性野生型正向引物、3条等位基因特异性突变型正向引物、3条...; 兰文军

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