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遗传 代谢性 疾病 关键词：遗传性代谢病 一种遗传 代谢性 疾病 样本的采集装置及其采集方法 遗传 代谢性 疾病 样本的采集装置及其采集方法，属于遗传 病检测技术领域，通过智能操作屏的便利性 ，驱动助推组件和采集组件自动移动，方便用户自主取出采样容器，并将样本放置进去后由采集装置自动复位，然后利用封闭组件对...足跟血采集时间对新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查准确性 的影响探究 2025年 遗传 代谢性 疾病 筛查精确性 的作用。此研究聚焦新生儿遗传 代谢 病筛查范畴,期望为优化筛查策略提供理论支撑。方法 以 2024 年 1 月 1 日至 2024 年 12 月 31 日期间出生的 500 例健康新生儿为研究对象。按采血时间不同,将其分为三组:组 1(出生后72小时(T1)、组 2(出生后72小时至5天(T2)、组 3(出生后5天至7天(T3)。通过对比筛查精确性 、不良反应发生率、筛查阳性 率、新生儿后续处理情况、筛查结果一致性 这五项指标,评估采集时间对筛查效果的影响。结果 研究表明,采血时间对筛查精确性 影响明显。组 1(出生后72小时)在敏感性 与特异性 上表现突出,在苯丙酮尿症和甲基丙二酸尿症筛查中尤为显著(P<0.05)。不良反应发生率方面,组 1 最低(P<0.05)。筛查阳性 率上,组 1 与组 3 差异不明显,组 2 阳性 率较高(P<0.05)。新生儿后续管理方面,组 3 的进一步诊断率和治疗率显著高于组 1 和组 2(P<0.05)。结果 一致性 分析显示,组1的Kappa系数最高(P<0.05),表明出生后72小时采血的筛查结果一致性 更佳。结论 足跟血采集时间对新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查的精确性 与结果一致性 影响重大,出生后 出生后72小时采集为最佳时段。结论 为新生儿遗传 代谢 病筛查工作提供了关键的实践导向,助力提升筛查质量。串联质谱技术筛查高危新生儿遗传 代谢性 疾病 的价值分析 2025年 遗传 代谢性 疾病 的价值。方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析。结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性 83例,最终确诊5例,假阳性 78例,真阴性 912例,阳性 率8.34%(83/995),真阳性 率6.02%(5/83)。确诊病例包括尿素循环障碍及高氨血症4例(其中2例经全外显子组核心家系测序分析确诊鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,基因变异来源为新发),枫糖尿症1例(基因确诊,变异来源为父亲及母亲)。结论 在高危新生儿遗传 代谢 疾病 的筛查中,运用串联质谱技术进行筛查,及时有效进行专项检查,早期诊断遗传 代谢性 疾病 ,及时控制病情进展,降低死亡率和致残率,从而提高人口素质及生存质量,同时,对遗传 代谢 病的高危家庭开展咨询,指导优生优育。关键词：串联质谱技术 高危新生儿 遗传代谢性疾病 串联质谱相比于茚三酮-荧光法筛查新生儿遗传 代谢性 疾病 对上海财政或医保的预算影响分析 2025年 遗传 代谢性 疾病 对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模型研究时限为3年(2025—2027年),基于上海新生儿出生数据以及上海新生儿出生平均降幅预测2025—2027年新生儿人数,临床筛查数据、成本数据来源于相关统计网站、文献和医院调研数据。通过专家咨询了解全国和上海的筛查和报销政策,其中,荧光分析法主要用于苯丙酮尿症的筛查,MS/MS可用于多种新生儿遗传 代谢性 疾病 的筛查,分别测算MS/MS筛查相比于荧光分析法对上海财政或医保的影响。结果对财政的预算影响分析表明:2025—2027年,荧光分析法财政支出预计分别为158万元、148万元和139万元,MS/MS财政支出分别为2275万元、2137万元和2006万元,MS/MS相比于荧光分析法增加的财政支出分别为2118万元、1988万元和1867万元,财政支出呈逐年下降的趋势。对医保基金的预算影响分析表明:2025—2027年,荧光分析法医保基金支出预计分别为111万元、104万元和97万元,MS/MS医保基金支出分别为1593万元1496万元和1404万元,MS/MS相比于荧光分析法增加的医保基金分别为1482万元、1392万元和1307万元,医保基金支出呈逐年下降的趋势。政策梳理方面,串联质谱筛查费用一般由财政支付或患者自付,商业保险、慈善基金会组织等可作为基金补充来源。结论上海市扩大新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查费用整体可控,为了统一支付口径,方便管理,建议上海市串联质谱筛查费用由财政支付。关键词：新生儿遗传代谢病 财政 串联质谱 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查诊断中的应用 2024年 遗传 代谢性 疾病 筛查中的应用效果。方法 采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传 代谢性 疾病 筛查,初筛阳性 者召回复查,串联质谱复查仍阳性 者进行相关遗传 病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性 分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性 者64例,初筛阳性 率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传 代谢性 疾病 16余种,其中氨基酸代谢 缺陷病22例,初筛阳性 率0.33%;有机酸代谢 病36例,初筛阳性 率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性 率0.09%。对初筛阳性 的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性 率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病 包括氨基酸代谢 缺陷病2例,有机酸代谢 病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性 者4例,最终经基因检测确诊1例遗传 代谢性 疾病 患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传 代谢性 疾病 总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传 代谢性 疾病 基因携带者2例。结论 串联质谱法是新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病 筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传 代谢性 疾病 进行早期筛查和诊断。关键词：串联质谱技术 遗传代谢性疾病 新生儿疾病筛查 广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查现状分析 2024年 遗传 代谢性 疾病 (MD)筛查现状。方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化。结果:胎龄≤32w、性 别为男及体重≤1500 g的患儿初筛阳性 的比例分别相对胎龄33~36w、≥37w、性 别为女及体重1501~2499 g、>2500 g的患儿更高(P<0.05)。各类MD患儿中,发病例数前三的疾病 为原发性 肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症。发生基因突变的患儿包括希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因的c.852_855delTATG突变位点、原发性 肉碱缺乏症SLC22A5基因的c.51C>G突变位点、瓜氨酸血症I型ASS1基因的c.1087C>T突变位点。除丙酸血症及鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿各含1例X连锁显性 遗传 (XL)遗传 方式外,其余患儿的遗传 方式均为常染色体隐性 (AR)。结论:广东省佛山地区2018-2023年新生儿MD筛查中发病风险较大的是原发性 肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症。其中希特林蛋白缺乏症、原发性 肉碱缺乏症、瓜氨酸血症均较易产生基因突变,且主要通过AR方式进行遗传 。关键词：新生儿 遗传代谢性疾病 新生儿遗传 代谢性 疾病 振幅整合脑电图临床分析 2024年 遗传 代谢性 疾病 (IEM)患儿不同程度振幅整合脑电图(aEEG)的临床特点及预后。方法 回顾性 分析2018年1月至2021年12月在湖南省儿童医院新生儿科诊断IEM并行aEEG监测的患儿的围生期资料、不同程度振幅整合脑电图临床特点、头颅MRI表现及随访预后结局。结果 共纳入31例符合诊断IEM,共诊断15种IEM,aEEG结果重度异常23例,轻度异常7例,正常1例;振幅整合脑电图中重度患儿多见于氨基酸代谢 障碍(4/4,100%)、尿素循环障碍(5/5,100%)、有机酸代谢 (10/12,83.3%),多有肌张力异常、惊厥、呼吸衰竭的临床表现,不合并其他畸形,有血氨异常增高、头颅MRI异常。重度aEEG异常患儿死亡率高于轻度aEEG异常和正常之和,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IEM是以aEEG重度异常常见,常伴有惊厥、呼吸衰竭、高血氨为临床表现的一类疾病 ,aEEG重度异常者预后差,死亡率高。关键词：振幅整合脑电图 新生儿 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查诊断中的应用 2024年 遗传 代谢性 疾病 筛查诊断中的应用。方法 本研究对80例新生儿进行了深入研究,其中男性 占65%,女性 占35%,平均年龄为2个月,平均出生体重为3.1kg。这些新生儿因为各种未明原因的症状如反复抽搐、电解质紊乱、多器官功能紊乱、胆汁淤积、黄疸持续不退、慢性 腹泻和拒乳而受到关注。通过串联质谱技术对80例新生儿进行筛查,结果 表明其中5例为有机酸代谢 病,5例为脂肪酸代谢 病,14例为氨基酸代谢 病,1例为尿素循环障碍,占比达到31.3%。结果 串联质谱技术筛查后结果显示,真阳性 25例,真阴性 35例,假阳性 9例,假阴性 11例,符合率75.0%;串联质谱技术筛查联合基因检测即高通量测序结果表明,真阳性 36例,真阴性 44例,假阳性 和假阴性 均为0,符合率达到100%,差异显著,P<0.05。结论 串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传 代谢性 疾病 的筛查诊断中具有显著效果,其筛查诊断的准确性 和符合率远超串联质谱技术筛查,将其应用于新生儿遗传 代谢 病的筛查诊断,能更早、更准确地诊断疾病 ,对疾病 的早期发现、早期治疗以及预后评估有重要的临床意义。关键词：串联质谱技术 基因检测 新生儿遗传代谢病 2016—2021年漳州地区新生儿遗传 代谢性 疾病 筛查结果分析 2024年 遗传 代谢性 疾病 筛查结果进行回顾性 分析,初步了解漳州地区先天性 甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性 肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率,为进一步提高新生儿遗传 代谢性 疾病 的筛查质量提供依据。方法:分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性 ,统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果:2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势,2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例,检出率64.56/10万;确诊PKU患儿22例,检出率6.34/10万;确诊G6PD患儿3970例,检出率1246.19/10万;确诊CAH患儿7例,检出率2.20/10万。漳州各县(区)中,台商投资区CH和PKU检出率最高,G6PD检出率最高的是平和县,CAH检出率最高的是云霄县。结论:开展新生儿遗传 代谢 病筛查是早期发现遗传 代谢 病患儿最有效的方法,对提高出生人口素质具有重要意义。关键词：新生儿 疾病筛查 检出率
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