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TIMP在运动发育障碍儿童早期识别中的应用研究
申亚丽
FRRS1L基因突变致发育性癫痫性脑病伴运动发育障碍1例并文献复习
2023年
对2022年6月徐州医科大学附属徐州儿童医院收治的1例FRRS1L基因突变导致的发育性癫痫性脑病(DEE)伴运动发育障碍患儿的临床特征及基因突变特点进行回顾性分析。患儿,男,1岁9个月,自幼发育迟缓,6月龄出现肌张力减低,1岁7月龄出现癫痫发作(局灶阵挛发作),多种抗癫痫发作药物治疗不能控制,随着癫痫发作开始出现发育倒退和手足异常运动。家系全外显子组测序显示患儿FRRS1L基因存在2个杂合变异(错义突变和缺失突变),其中错义突变系母源性c.754C>T(p.R252C),位于第4号外显子;缺失突变系父源性c.438_c.459del(p.I146fs*4),位于第2号外显子,构成复合杂合突变。共检索到国外文献6篇(31例患儿),临床表现与本例患儿相似,但基因型不同,均为纯合突变。FRRS1L基因突变可导致DEE,为常染色体隐性遗传,婴幼儿期起病的难治性癫痫发作,伴随发育倒退和明显的过度运动是其典型特征,远期预后不良。
刘娜张园刘晓鸣
针刺联合推拿治疗3~6岁儿童运动发育障碍肝肾亏损证的临床疗效及对肌张力的影响
2023年
目的观察针刺联合推拿治疗3~6岁儿童运动发育障碍肝肾亏损证的临床疗效及对肌张力的影响。方法选取2020年9月至2022年8月在永康市妇幼保健院儿童康复科及浙江大学医学院附属儿童医院儿童康复科接受治疗的3~6岁运动发育障碍肝肾亏损证患儿94例,按照随机数字表法分为治疗组和对照组,各47例。2组均行常规康复治疗,对照组在常规康复治疗的基础上行运动发育推拿法治疗,治疗组在对照组治疗方法的基础上行循经针刺治疗。2组均8周为1个疗程,连续治疗3个疗程后统计临床疗效、运动发育障碍和肌张力改善情况,并评估日常生活能力。结果对照组总有效率为78.72%(37/47),治疗组为95.74%(45/47),2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前2组粗大运动功能(GMFM-88)评分和Barthel指数评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;治疗后2组GMFM-88评分和Barthel指数评分均明显升高,与同组治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05),且治疗组升高更显著(P<0.05)。治疗前2组肌张力分级比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;治疗后2组肌张力分级显著改善,与同组治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05),且治疗组改善更显著(P<0.05)。结论针刺联合推拿治疗3~6岁儿童运动发育障碍肝肾亏损证,有利于改善患儿的肌张力和运动发育能力,提高日常生活能力,疗效显著,值得临床推广应用。
刘琴董庆应彦斌
关键词:儿童运动发育障碍针刺推拿
儿童运动发育障碍评估及护理研究进展
2021年
儿童运动发育障碍是一种比较常见的儿科疾病,这一疾病会导致患儿的运动能力长期处于较低水平,并在这一基础上影响患儿的生活质量和未来的发展。因此,需要在发病早期针对该疾病的严重程度进行科学的评估,并加以科学的护理干预。只有如此,才能有效改善患儿的运动功能。而在本文中,主要的研究内容包括当前儿童运动发育障碍的评估的主要方法以及常用的护理干预方法。而通过本研究,希望能够推动儿童运动发育障碍的评估和护理干预水平得到进一步提升。
韦丽琼
关键词:评估量表护理干预
全身运动质量评估在预测缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍中的应用
目的应用全身运动(GMs)质量评估技术观察缺血性脑损伤早产儿运动发育特点,分析GMs质量评估技术在预测缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍中的预测效度。开展早产儿全身运动监测,旨在早期发现缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍,对其进...
李尉萌吴丽
关键词:全身运动缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍
早期护理干预对婴幼儿精神运动发育障碍的效果观察被引量:1
2012年
目的:观察婴幼儿精神运动发育障碍的有效早期护理干预措施。方法:对60例精神运动发育障碍患儿采用Gesell发育评估方法评估运动(大运动及精细运动)、适应行为、语言、个人社会性四个能区发育水平(发育商),采用早期护理干预和神经营养药物等综合治疗方法对患儿进行3个月早期干预后再评估,并将干预前后评分进行对比和统计学分析。结果:早期护理干预前后发育商(DQ)比较有显著差异(P<0.01)。结论:早期护理干预对婴幼儿精神运动发育障碍是很有效的。
李长莲肖艳琼罗新香
关键词:婴幼儿早期护理干预发育商
PDMS-2在儿童运动发育障碍评估中的研究进展被引量:6
2011年
Peabody运动发育量表(Peabody development measurescale,PDMS)是目前在国内外康复界和儿童早期干预领域中被广泛应用的一个专门的运动功能评估量表,该量表不仅可用于运动发育迟缓的评价,也适用于脑性瘫痪的运动功能障碍的评价,并可用于儿童运动康复的评定。
王益梅张惠佳何金华李惠枝阳伟红
关键词:评估量表运动发育障碍PEABODY运动发育量表儿童运动功能障碍运动发育迟缓
PDMS-2在儿童运动发育障碍评估中的研究进展
Peabody运动发育量表(Peabody development measure scale,PDMS)是目前在国内外康复界和儿童早期干预领域中被广泛应用的一个专门的运动功能评估量表,该量表不仅可用于运动发育迟缓的评价...
王益梅
关键词:发育障碍粗大运动发育量表
全身运动质量评估在预测缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍中的应用
目的:应用全身运动(GMS)质量评估技术观察缺血性脑损伤早产儿运动发育特点,分析GMS质量评估技术在预测缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍中的预测效度。开展早产儿全身运动监测,旨在早期发现缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍,对其...
关键词:全身运动缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍
全身运动质量评估在预测缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍中的应用
目的应用全身运动(GMS)质量评估技术观察缺血性脑损伤早产儿运动发育特点,分析GMS质量评估技术在预测缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍中的预测效度。开展早产儿全身运动监测。旨在早期发现缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍,对其进...
关键词:全身运动缺血性脑损伤早产儿运动发育障碍

相关作者

吴丽
作品数:68被引量:134H指数:7
供职机构:郑州市儿童医院
研究主题:脑性瘫痪 儿童 脑瘫 康复治疗 小儿脑性瘫痪
王益梅
作品数:77被引量:390H指数:12
供职机构:湖南省儿童医院
研究主题:脑性瘫痪 PEABODY运动发育量表 患儿 脑瘫 脑瘫患儿
花静
作品数:91被引量:653H指数:14
供职机构:上海市第一妇婴保健院
研究主题:儿童 学龄前儿童 婴儿 干预 孕期
韩春锡
作品数:59被引量:164H指数:7
供职机构:深圳市儿童医院
研究主题:脊髓性肌萎缩 婴幼儿 儿童 呼吸窘迫 呼吸衰竭
刘文晴
作品数:2被引量:4H指数:1
供职机构:深圳市儿童医院
研究主题:基因突变 丙氨酸氨基转移酶 肌酸激酶 天门冬氨酸氨基转移酶 婴幼儿