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搜索到408篇“ 软骨发育不良“的相关文章

胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断被引量：1: 2024年; 目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69Mb微缺失,为致病性拷贝数变异,该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL,结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)。同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失,经验证该变异来自孕妇,并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失,含单倍剂量敏感基因,为致病性拷贝数变异。结论对于孕前发现胎儿宫内结构异常的,全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因,明确产前诊断;结合父母验证,发现了亲本额外的染色体异常,避免了遗传性疾病的再发风险,为该家庭的再生育计划提供了重要的参考。; 宋筱汪雪雁张雪萍王锦席娜; 关键词：产前诊断

1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析被引量：1: 2024年; 目的对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因。方法通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水样本后行CNV-seq及WES检测,并对WES阳性结果行一代测序验证其变异来源。结果胎儿CNVs未检出明确致病性变异,WES结果显示ARSL基因(NM_000047)c.1336 C>T(p.Q446X)的半合子变异,Sanger测序验证显示胎儿母亲该位点杂合变异,父亲为野生型。结合胎儿表型与基因型分析,该变异相关疾病为X连锁隐性点状软骨发育不良1型(CDPX1)。结论对产前超声发现胎儿结构异常,CNVs未检出的进一步行WES,有可能发现胎儿发育异常的致病位点,明确其产前诊断;结合一代父母验证,发现致病位点来源,可避免再发风险,协助该夫妇做出最佳的妊娠决策并提供再生育及优生优育指导。; 王寅兰安莉娜潘丽华李桢马辉芳

SLC26A2基因作为肉鸡胫骨软骨发育不良标志物的应用: 本发明公开了SLC26A2基因作为肉鸡胫骨软骨发育不良标志物的应用，属于分子生物学技术领域，该应用包括检测SLC26A2的产品在制备肉鸡胫骨软骨发育不良诊断工具中的应用，还包括SLC26A2的激活剂在制备用于治疗肉鸡胫骨...; 张辉陈永健唐兆新李英胡莲美廖建昭潘家强韩庆月余文兰

一种治疗肉鸡胫骨软骨发育不良的中药组合物及其制备方法和应用: 本发明公开了一种治疗肉鸡胫骨软骨发育不良的中药组合物及其制备方法和应用，属于中药组合物技术领域，该中药组合物由硫酸软骨素、氨基葡萄糖、淫羊藿、杜仲和黄芩按质量比为(0.5～1)：(1～3)：(1～2)：(0.5～1)：(...; 张辉黎远亮李英唐兆新潘家强廖建昭胡莲美

一种用于肉鸡胫骨软骨发育不良早期诊断的血清代谢标志物及其筛选方法和应用: 本发明公开了一种用于肉鸡胫骨软骨发育不良早期诊断的血清代谢标志物及其筛选方法和应用，属于分子生物学技术领域，本发明提出的用于肉鸡胫骨软骨发育不良早期诊断的血清代谢标志物包括：肌酸、喹啉酸盐、葡萄糖、甜菜碱、己二酸盐、3‑...; 张辉吴晓梅李英唐兆新潘家强廖建昭胡莲美

miR-1737靶向TAK1介导BMP-Smad信号通路调控鸡胫骨软骨发育不良的分子机制研究: 胫骨软骨发育不良(Tibial Dyschondroplasia,TD)是现代肉鸡养殖业中比较常见的骨骼疾病之一,不仅会使肉鸡出现行走障碍、骨折、瘫痪等不良现象,而且严重影响了肉鸡的采食,降低了肉鸡的生产性能,给肉鸡养殖...; 杜冉冉; 关键词：肉鸡

亮氨酸对福美双诱导的肉鸡胫骨软骨发育不良的作用机制及对肠道菌群的影响: 周诗萌

FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征和软骨发育不良罕见共病1家系基因型与临床表型的关系被引量：1: 2024年; 目的分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系。方法2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料,采用高通量测序法对先证者及其母亲进行全外显子组测序并鉴定基因突变位点,采用Sanger测序法对家系成员突变位点进行验证。应用Uniprot、Jalview软件对突变位点进行保守性分析,采用ACMG指南评级评估突变致病性。结果先证者主要临床表现为身材高大、漏斗胸、晶状体脱位等,先证者母亲和姐姐主要临床表现为身材矮小、弓形腿、晶状体脱位等。先证者存在FBN1基因c.364C>T(p.Arg122Cys)杂合错义突变,导致FBN1基因5号外显子EFG样结构域中第122位精氨酸(Arg)变为半胱氨酸(Cys);先证者母亲和姐姐存在FBN1基因c.364C>T(p.Arg122Cys)和FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)杂合错义突变,其中FGFR3基因突变导致12号外显子TK1结构域中第540位天冬酰胺(Asn)变为赖氨酸(Lys)。FBN1基因c.364位点在4个物种(人、小鼠、牛、猪)、FGFR3基因c.1620位点在4个物种(人、原鸡、小鼠、非洲爪蟾)中均高度保守,ACMG指南评级分别为致病、可能致病;FBN1基因突变导致先证者患MFS,FBN1合并FGFR3基因突变导致先证者母亲和姐姐罕见共患MFS和HCH。2021年12月先证者夫妇行体外受精-胚胎移植术,2022年10月娩出1名健康男婴。结论先证者身材高大由FBN1基因突变引起,先证者母亲和姐姐身材矮小等骨骼系统临床表现与FGFR3基因突变有关。; 唐巧茵蒋劲嵩曹桂芝张莉雪赵晨玥郭荣薛慧琴; 关键词：马凡综合征软骨发育不良 FBN1基因 FGFR3基因

NF-kB介导的细胞衰老在髋臼软骨发育不良中的实验研究: 祁凯

NF-κB介导的细胞衰老在髋臼软骨发育不良中的实验研究: 祁凯

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