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上尿路结石相关自发性肾破裂诊疗进展
2025年
上尿路结石相关自发性肾破裂是泌尿外科少见的危急重症,临床表现缺乏特异性,且目前无明确的诊疗规范,临床医生常因为病因判断错误而影响后续治疗。故本文围绕该病的发病机制、临床特征和诊疗现状做一综述,以期为该病的诊疗和研究提供参考。Spontaneous renal rupture linked to upper urinary tract calculi is a rare but critical emergency in the field of urology. The non-specific nature of its clinical manifestations, coupled with the lack of standardized diagnostic and treatment guidelines, frequently leads to misdiagnosis and suboptimal treatment outcomes. This detailed review delves into the pathophysiology, clinical features, and existing diagnostic and treatment strategies for this condition, aiming to enhance clinical practice and inform future research directions.
林安龙任正举唐纳贤王厚云张唯力
关键词:自发性肾破裂上尿路结石诊疗
新生儿呼吸窘迫综合征诊疗进展
2025年
新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿时期常见的一种呼吸系统疾病,多见于早产儿,病情进展迅速,死亡率高,对儿童的健康和生命构成极大威胁。部分严重患儿经抢救虽然存活下来,但其肺功能及神经系统受到损伤,后期的生长发育受到不良影响。因此对于NRDS患儿,做到早期预防、及时准确诊断、合理有效的治疗非常重要。近年来,产前肾上腺皮质激素的应用、影像技术的发展、肺泡表面活性物质替代治疗和呼吸支持的应用,使NRDS患儿的病死率降低。因此提高对NRDS诊断和治疗的进一步认识,有助于提高NRDS患儿的诊治水平,本文就此作一综述。
倪萍彭芬
关键词:新生儿呼吸窘迫综合征诊疗
垂体腺瘤的诊疗进展
2025年
垂体腺瘤是神经外科领域常见的肿瘤之一,其临床表现受肿瘤分泌激素类型及生长方式的影响,导致患者出现多样化的症状并需要个体化的治疗方案。随着分子病理学的进展,垂体腺瘤的病理分类日益丰富且不断完善。本文旨在系统综述当前垂体腺瘤的最新分类方法,并探讨不同类型垂体腺瘤的诊疗策略、外科手术治疗及其相关并发症,以期构建全面的垂体腺瘤诊疗体系。
杨智君刘丕楠
关键词:神经外科垂体腺瘤手术
直肠阴道瘘诊疗进展
2025年
直肠阴道瘘(RVF)是一种女性特有的疾病,具有发病率低、治疗复杂、易复发等特点。该病往往给患者身心造成巨大痛苦,带来沉重的治疗负担,极大影响女性患者生活质量。目前对RVF的诊断、治疗以及特殊类型RVF诊治等诸多方面尚缺乏普遍认可的统一标准,本文就RVF最新诊疗进展进行综述。
刘晓玉严跃华易嘉钦罗冬梅杨柏霖王浩
关键词:诊疗进展直肠阴道瘘患者生活质量发病率
胆管癌精准诊疗进展及前沿被引量:1
2025年
胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)是一种高侵袭性和异质性的胆道恶性肿瘤,其早期诊断困难、传统化疗疗效有限,预后较差。CCA在基因组、表观遗传学和分子水平上具有高度异质性,因此分子检测和靶向治疗在肿瘤诊疗中的作用愈发重要,已经成为精准肿瘤学时代不可或缺的一部分。下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术的发展促进了CCA肿瘤分子亚型和治疗靶点的研究,包括FGFR2融合/重排、IDH1突变和BRAF突变等。近年来,以TOPAZ-1和KEYNOTE-966为代表的2项III期临床研究确立了免疫治疗联合化疗在晚期胆管癌中的重要地位。CCA精准诊疗领域的探索已经初见成效,但目前仍处于探索阶段且面临诸多挑战。本文就近年来胆管癌的诊断、分子靶向治疗、免疫治疗的进展及其耐药机制的探索和新策略的开发进行综述。
陈祯美陈进宏
关键词:胆管癌靶向治疗免疫治疗
肝豆状核变性诊疗进展
2025年
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强调了东亚血统的遗传患病率最高(29.7/100000),而芬兰血统具有最低的遗传患病率(2.37/100000)。
黄科研李蜀媛詹学
关键词:肝豆状核变性诊疗进展ATP7B下一代测序患病率基因携带率
Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
2025年
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。
徐可欣李国壮吴志宏仉建国DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组吴南
关键词:EHLERS-DANLOS综合征身材矮小罕见病
结直肠侧向发育型肿瘤的内镜诊疗进展
2025年
结直肠侧向发育型肿瘤(LST)是一类发生于结直肠,特征为较大且相对平坦,沿着肠壁呈周围水平扩散的结直肠腺瘤。通常无明显临床症状,由于其独特的生长模式和较高的恶性潜能,给患者的生存质量带来很大影响,漏诊及预后不良时有发生。现代医学研究发现LST与各种基因、细胞因子及通路之间有联系,早期诊断主要依靠电子结肠镜,经上述检查明确诊断后采取内镜下对症治疗,且发现相比其他肠道息肉,LST具有更高的癌变风险,是与早期结肠癌有关的癌前病变,早治疗,好预后便尤为重要。现就其发病机制、分子生物学、西医诊疗方法的最新进展作一综述。
卢妍袁孟飞雷云霞
关键词:分子生物学
功能性肛门直肠痛的诊疗进展
2025年
功能性肛门直肠痛是一组以肛门直肠异常感觉为主诉的综合征,罗马IV指南将其定义为肛门直肠部位的神经官能症,属于躯体形式障碍范畴。目前诊断方法尚无统一标准,治疗策略缺乏共识,且效果差异显著,医务工作者与病人面临巨大的困境。近年来功能性肛门直肠痛的病理机制研究与临床试验大量开展,而该病疗效指标尚无完善的评定标准,同时,单一治疗方式的临床疗效对于部分病人较不理想。未来趋于多学科及多种疗法联合治疗的方式以提高远期疗效。本文通过回顾近年相关文献资料,从发病机制、诊断方法、治疗策略等层面对功能性肛门直肠痛的诊疗进展加以阐述与总结,以期完善功能性肛门直肠痛的诊疗思路。
袁润李宇飞赖素玉姜芸田瑞张株惠雷沥李华山
关键词:诊疗进展
骨髓增生异常综合征诊疗进展
2025年
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的异质性骨髓疾病,其临床表现和预后各异。近年来,随着基因组学和高通量测序技术的飞速发展,对MDS的病理生理机制、分子遗传学特征及免疫微环境的认识日益深入,为疾病的早期诊断、风险分层和个体化治疗提供了新的视角。本文综述了MDS的发病机制、临床诊断、风险评估及当前主要的治疗策略,包括支持治疗、低剂量化疗、靶向药物、免疫治疗以及造血干细胞移植等。与此同时,我们也讨论了MDS研究中面临的挑战,如病情进展机制尚不明确、耐药问题及治疗反应的个体差异等。未来,通过多学科协作和精准医疗策略的不断完善,有望进一步改善MDS患者的生存率和生活质量。Myelodysplastic Syndromes (MDS) are a group of heterogeneous bone marrow disorders originating from hematopoietic stem cells, with diverse clinical manifestations and prognoses. In recent years, with the rapid development of genomics and high-throughput sequencing technologies, there has been an increasing understanding of the pathophysiological mechanisms, molecular genetic characteristics, and immune microenvironment of MDS. This progress has provided new perspectives for early diagnosis, risk stratification, and personalized treatment of the disease. This review summarizes the pathogenesis, clinical diagnosis, risk assessment, and current major treatment strategies for MDS, including supportive therapy, low-dose chemotherapy, targeted drugs, immunotherapy, and hematopoietic stem cell transplantation. Meanwhile, we also discuss the challenges in MDS research, such as the unclear mechanisms of disease progression, issues of drug resistance, and individual differences in treatment response. In the future, through continued multidisciplinary collaboration and the improvement of precision medicine strategies, the survival rate and quality of life for MDS patients are expected to improve further.
杜理超陈林
关键词:骨髓增生异常综合征

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王建六
作品数:1,353被引量:6,846H指数:36
供职机构:北京大学人民医院
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作品数:284被引量:854H指数:13
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研究主题:白细胞精子症 诊疗进展 精索静脉曲张 显微镜 内置
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