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视网膜色素变性: 本书从解剖、病理、生理、生化、临床表现、诊断、中西医治疗方面对视网膜色素变性病进行了论述，特别介绍了中山医学院第三附属医院首创的移植雪旺细胞治疗该病的方法。; 夏小平编; 关键词：视网膜色素变性

视网膜色素变性被引量：6: 1989年; 视网膜色素变性是一组进行性遗传性疾病,病因不明。近年来,由于其致盲率有所上升,日益受到眼科学者的关注。本文着重描述近10年来关于其分类、电生理、病理、生化和免疫等方面的研究动态,并简要讨论其治疗方法。目前,视网膜色素变性的分类方法较多,尚未统一。有遗传学分类、根据视网膜受累部位的分类和根据疾病严重程度的分类方法。在电生理方面,ERG中的b波消失是视网膜色素变性的典型征象。免疫学研究提示视网膜色素变性可能是一种自身免疫性疾病。; 卢宁张承芳; 关键词：视网膜病色素遗传病

一种干预或治疗视网膜色素变性的生物制剂: 本发明公开了一种miRNA‑142a‑5p在制备干预或治疗视网膜色素变性的生物药物中的应用，旨在解决视网膜色素变性病变难以干预治疗的技术问题。本发明研究发现miRNA‑142a‑5p直接参与rd1小鼠视网膜色素变性的过程...; 彭广华杨娜

中成药治疗视网膜色素变性临床应用指南: 2025年; 视网膜色素变性(RP)是一种常见的不可逆性致盲眼病,目前尚缺乏批准的药物或非药物疗法阻止其进展或治愈。既往研究显示,中成药在治疗RP中取得了一定的疗效,但我国尚缺乏指导中成药治疗RP的规范化方案。本指南是在“循证为主,共识为辅,经验为鉴”原则指导下,通过广泛的文献检索与专家共识讨论,针对在使用中成药治疗RP过程中出现的主要临床问题、有效性、安全性、使用方法及推荐强度等形成了3条推荐意见,以期规范并推广中成药在RP中的合理应用,延缓RP患者病情,提高生存质量,降低致盲率。; 《中成药治疗优势病种临床应用指南》标准化项目组梁丽娜; 关键词：中成药视网膜色素变性临床应用指南

光遗传学技术治疗视网膜色素变性的研究进展: 2025年; 视网膜色素变性(RP)是一类由多种遗传因素引起的致盲性眼部疾病,其特点是进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失。其治疗也一直是眼科研究的重点和难点,尽管干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等在该病治疗上已经取得进展,但目前仍然面临许多困难。光遗传学技术是一种结合光学和遗传学的新兴生物学技术,它利用光刺激使RP的视网膜细胞表达光敏蛋白,在一定程度上恢复患者视觉和感光能力,但依然存在靶细胞难以选择、病毒转染的潜在风险以及视觉恢复的不确定性等局限。随着光敏蛋白敏感性不断提高,以及更高转染效率的病毒载体不断开发,相信光遗传学技术会帮助更多的患者恢复视觉。; 梁佳方冬陈璐刁滢滢谢婷邹振华郑惠燕张少冲; 关键词：色素性视网膜炎光刺激

用于治疗视网膜色素变性的基因编辑系统及其应用: 本文公开了用于治疗视网膜色素变性的基因编辑系统及其应用。本文的基因编辑系统包括V型CRISPR‑Cas12多肽、以及用于引导所述V型CRISPR‑Cas12多肽结合至RHO基因靶核酸的引导RNA。本文具体公开了该基因编辑...; 石翾胡洋陶米林周璇王怡

一种用于视网膜色素变性分级的类别注意力网络构建方法: 本发明涉及图像处理技术领域，尤其涉及一种用于视网膜色素变性分级的类别注意力网络构建方法。本发明构建视网膜色素变性类别注意力网络，所述视网膜色素变性类别注意力网络包括：两条并行分支、类别加权注意力模块与分类器；两条并行分支...; 朱伟芳丁维新陈新建

NMN在制备预防或治疗视网膜色素变性的药物中的应用: 本发明公开了一种NMN在制备预防或治疗视网膜色素变性的药物中的应用。本发明在对视网膜色素变性的发病机制、影响因素等做了深入探索的基础上，首次发现NMN可制备用于预防或治疗视网膜色素变性的药物、用于延缓视网膜色素变性进程的...; 张少冲冯路迦陈璐方冬李王婷梁佳庄仪婧黑向青白冰玉刁滢滢李鹏峰

一个彝族家系视网膜色素变性RHO基因突变的基因型与表型相关性分析: 2025年; 目的:明确一个彝族大家系视网膜色素变性(RP)的基因突变位点,分析RHO基因突变位点与临床表型的相关性。方法:收集一诊断为RP的先证者及其家系成员临床资料并进行详细的眼科检查。采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子组测序(WES)筛选出先证者的潜在致病基因突变位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,随后用遗传学数据库和相关文献等资料对突变位点进行分析,最终确认致病突变位点,并对突变基因型与表型关系进行分析。结果:该RP家系共5代,共42名成员,其中男19人,女23人;确诊RP共13例,其中男4例,女9例,符合常染色体显性遗传模式。该家系的临床特点为发病早,病情发展迅速,病情较严重。患者6岁左右即被发现有夜盲,这是目前报道的RP家系中夜盲发生最早的病例;视网膜表现为进行性的眼底骨细胞样色素沉着,视野缩小,ERG显示a,b波幅明显下降甚至熄灭;WES和Sanger测序结果共同显示先证者存在RHO基因杂合错义变异c.1040C>T:p.P347L,该变异为cDNA第1040碱基C被T替换,导致第347位密码子由编码脯氨酸变为编码亮氨酸。通过查阅数据库、文献等资料,发现该突变未在中国人群中报道过。结论:本研究证实了一彝族家系RP的突变基因是RHO(c.1040C>T)。该突变导致第347位密码子由编码脯氨酸变为编码亮氨酸,导致家系成员出现严重的临床表型,该研究为RHO的遗传咨询及基因诊断提供一定的分子临床及遗传基础。; 张亚娟杨红赵洪超马丹师美玉郑唯一王翔刘建平; 关键词：彝族视网膜色素变性

麦角硫因治疗视网膜色素变性疾病的应用、模型及药物: 本发明提供一种麦角硫因治疗视网膜色素变性疾病的应用、模型及药物。本发明麦角硫因在制备治疗视网膜色素变性疾病食品或药物中的应用能够治疗视网膜色素变性，并搭建制备治疗视网膜色素变性疾病的模型，及利用该应用制备具有治疗浓度麦角...; 张少冲梁佳方冬陈璐黑向青冯路迦邹振华郑惠燕

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