公共文化服务平台

搜索到412篇“ 视紫红质基因“的相关文章

南海中北部真核浮游植物中视紫红质基因多样性的研究: 海洋真核浮游植物是海洋生态系统的重要组成部分，它为海洋食物网输入物质和能量。通常来讲，光合作用是浮游植物把光能转变为化学能的主要途径，但是近年来发现另一类可利用光能的基因——视紫红质在海洋中广泛分布，其可能是另外一条将光...; 王杰锐; 关键词：视紫红质基因多样性群落结构

甲藻视紫红质基因在哺乳动物细胞中表达系统的构建以及亚细胞定位研究: 浮游植物的生命活动所消耗的能量源自太阳光能,光合作用是浮游植物固定光能的最主要形式。近年来,在包括浮游植物和细菌在内的海洋微型生物中发现的视紫红质被认为是光能捕获蛋白,该蛋白通过捕获光能并能在细胞膜内外形成离子梯度进而合...; 马明蕾; 关键词：甲藻质子泵视紫红质

东海原甲藻热激蛋白90和视紫红质基因的克隆及环境应答: 赤潮是当前全球性的海洋环境热点问题。东海原甲藻(Prorocentrum donghaiense）是我国近海海域常见的赤潮藻种，当前对东海原甲藻在各种胁迫环境下的分子适应机制研究不够深入。本文主要对东海原甲藻的两种重要基...; 张旭东; 关键词：甲藻视紫红质转录表达热激蛋白

视紫红质基因突变相关的视网膜色素变性被引量：1: 2014年; 视紫红质基因突变是导致视网膜色素变性最常见的原因,占常染色体显性遗传视网膜色素变性的25％～30％.在视网膜色素变性中已发现的视紫红质基因突变多达150余种.视紫红质基因突变可引起内质网应激、蛋白聚集、膜受体异常激活,从而导致视网膜色素变性.P23H和T17M等突变小鼠转基因模型的建立,为深入探讨视紫红质在视网膜色素变性中的作用,以及为干扰突变基因表达,替换突变基因等潜在治疗策略提供理论依据.; 江海波夏晓波; 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因转基因动物基因治疗

一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析: 2013年; 背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致病突变基因，探讨其遗传学基础。方法对参与研究的所有家系成员进行详细的眼科检查。利用新一代测序技术（NGS）对该家系进行189个遗传性视网膜疾病相关基因的目标区域捕获测序，数据经分析滤过，候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估。构建视紫红质一增强型绿色荧光蛋白质粒（RHO—pEGFP），包括RHO-pEGFP-N1野生型和RHO-pEGFP-N1突变型质粒，转染人视网膜色素上皮（RPE）细胞系（ARPEl9）和人肾胚293细胞系（HEK293）培养24h，用细胞免疫荧光法观察野生型和突变型RHO—GFP融合蛋白在细胞内的定位；采用荧光定量PCR（Q—PCR）及Westernblot法检测ERS关键因子X盒结合蛋白-1（XBPl）在细胞中的表达。结果该汉族家系共5代，遗传模式符合常染色体显性遗传，家系中患病者眼底特征为RP。NGS数据经分析过滤后获得惟一可能致病突变RHOP．P53R，Sanger测序验证该错义突变在该家系中呈共分离，现存的11例患者均呈杂合子。野生型RHO—GFP融合蛋白呈绿色荧光，分布于呈红色荧光的内质网及细胞膜，而突变型RHO—GFP融合蛋白仅积聚在内质网。与转染RHO-pEGFP—N1野生型的细胞相比，转染RHOp5-pEGFP—N1突变型的HEK293细胞中XBPl表达上调了（1．28±O．09）倍。表达突变型蛋白的HEK293细胞内XBPlmRNA中被特异性地剪切了26个碱基的内含子，转染突变型蛋白的HEK293细胞中XBPl蛋白水平表达明显高于转染野生型、转染空pEGFP—N1质粒细胞及未转染细胞。结论RHO p．P53R是该家系的致病突变基因，该突变型RHO蛋白不能有效地从内质网向细胞膜转运; 陈雪娟高翔赵晨赵堪兴; 关键词：常染色体显性视网膜色素变性视紫红质内质网应激

视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析被引量：5: 2011年; 目的研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析。结果共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RHO基因在中国华南地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性。; 刘逾贾晓林李进军卢立志刘晓玲; 关键词：视紫质基因

一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系被引量：1: 2010年; 视网膜色素变性（RP）是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图（ERG）呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病.RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP（ADRP）为多见.在已成功克隆出15个ADRP致病基因中,视紫红质（RHO）基因是引起ADRP的主要致病基因,大约20%的ADRP患者存在RHO基因突变.RHO突变位点很多,表型各异.为探讨RHO基因型与RP的关系,我们观察了1个RHO基因突变的ADRP家系中RP患者的临床特征.现将结果报道如下.; 孙安李寿玲王渊高敏龚健杨周青杜文辉; 关键词：视网膜炎色素性视紫质系谱

细菌视紫红质基因工程点突变体BR-D96V的获取及其与合成高分子聚乙烯醇的功能性复合材料的制备被引量：1: 2010年; 细菌视紫红质(BR)是嗜盐菌质膜上的一种跨膜蛋白质,具有独特的光学响应,与合成高分子材料的复合有望提供一种信息功能材料.制备了第96位天冬氨酸被缬氨酸取代的BR突变体BR-D96V及其高分子复合膜,并进行了相关基础研究.通过基因工程方法,在本身不表达BR的嗜盐菌L33中实现了新突变体BR-D96V的表达.尽管缬氨酸侧链具有强疏水性,取代天冬氨酸后的蛋白质仍然具有光学响应,但与野生型BR相比,中性的盐溶液环境中突变体BR-D96V的M态寿命延长近两个数量级,有利于未来作为信息材料使用.将此突变体蛋白质与合成高分子聚乙烯醇(PVA)均匀混合后制备得到蛋白质/聚合物复合功能膜,M态寿命比液体条件下又有显著的延长.还发现BR-D96V中间态的寿命对于体系的含水量具有较高的敏感性.; 赵迎春明明洪洁马德旺吴佳李庆国黄伟达丁建东; 关键词：合成高分子细菌视紫红质基因突变

视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析被引量：1: 2008年; 目的研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例,散发患者20例;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图对患者进行临床检测。随机收集50例正常人进行对照检测。结果发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变,呈杂合子,密码子347由CCG变成CTG。该患者13岁出现夜盲,46岁时视力和视野损害较重,视网膜电图检查杆体和锥体无反应。眼底显示视盘萎缩,血管变性,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着。结论视紫红质基因P347L基因突变患者有较为严重的临床改变;而且P347L突变被认为是该患者的病因。; 熊世红王艳玲高立新黄映湘刘暄洪慧朱萍; 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因突变

散发性视网膜色素变性视紫红质基因突变筛查被引量：1: 2008年; 目的研究中国人散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变频率及特征,揭示其在SRP发病机制中的潜在作用。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)结合DNA测序技术,对80例SRP患者和80例健康对照者进行RHO基因5个外显子的突变筛查。结果SRP患者RHO基因5个外显子PCR扩增产物经SSCP分析后,发现其电泳带型与对照组一致,均包括2条单链带和1条双链带,且电泳迁移率相同,即在患者和对照组中均未检测到RHO基因突变。结论中国人SRP患者RHO基因外显子的突变率较低;PCR-SSCP分子遗传学方法快速、简单、灵敏,适用于大批量RP患者的基因变异筛查。; 管涛麻张伟丁世萍; 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因突变

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈