搜索到889篇“ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症“的相关文章
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症被引量：8
- 2006年
- 闵碧荷
- 关键词：6-磷酸脱氢酶酶缺乏症葡萄糖细胞感染红细胞酶病平均发病率
- 不同出生季节对上海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查临界值的影响及其分布特征
- 2025年
- 目的分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查在不同出生季节的差异,采用间接法建立四季G6PD浓度的筛查临界值,并验证其结果的可靠性。方法横断面研究。收集2020年1月至2023年12月上海市儿童医院新生儿筛查中心活产新生儿140823例,其中春、夏、秋、冬4组分别为41029例、35796例、33969例和30029例。采用全自动荧光分析仪(GSP)测定滤纸干血片上的血G6PD浓度值。分析四季组浓度值的分布情况及统计学指标。采用Kolmogorov-Smirnov检验进行正态性分布检验。用Box-Cox将偏态分布数据转换成近似正态分布。四分位间距(Turkey)法剔除离群值。采用R语言编程绘制累计频率分布图,拟合线性回归方程Y=B X+A,并以单边第0.5百分位数值(P 0.5)作为筛查临界值。将筛查临界值分别与试剂说明书推荐的临界值和实验室的临界值进行相对偏差比较。并与参考变化值(RCV)进行比较。结果春季组初筛阳性率为4.02‰,确诊91例,发病率为1∶451;夏季组初筛阳性率为7.18‰,确诊90例,发病率为1∶398;秋季组初筛阳性率为3.21‰,确诊86例,发病率为1∶395;冬季组初筛阳性率为2.26‰,确诊61例,发病率为1∶492。发病率四季变化不大(P>0.05)。G6PD浓度值的四季组两两比较,冬季>秋季>春季>夏季。用间接法建立G6PD筛查临界值:春、夏、秋、冬4组的临界值分别为25.08 U/dL、22.83 U/dL、26.63 U/dL和38.01 U/dL。夏季组与实验室的临界值比较的相对偏差低于RCV;其他组比较的相对偏差均高于RCV。依据该筛查临界值,中国台湾预防医学基金会室间评价计划的12批120份样本的阴性、阳性符合率均达100%。结论G6PD缺乏症的发病率在不同出生季节上无差异。用间接法建立的四季各自的筛查临界值具有可行性,有利于提高筛查的工作效率。
- 郭静田国力朱之星周卓纪伟张潇分王燕敏
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查
- 昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
- 2024年
- 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。
- 陈国祺朱宝生贺静赵苑村镡颖林军岳周笑颜陈红章印红
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理
- 2024年
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点,尤其以广东、广西、四川等为高发区域[2]。目前,我国G6PD缺乏症平均患病率为7.0%[3]。股骨骨折手术为创伤性操作,术后1~3 d易出现剧烈疼痛,对术后恢复造成一定影响,致骨折愈合延迟[4]。我院收治股骨骨折伴G6PD缺乏症患儿1例,现总结护理经验如下。
- 叶盈盈郑艳应瑛
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症股骨骨折疼痛护理
- 115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析
- 2024年
- 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。
- 张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的建立被引量：1
- 2024年
- 目的 分析贵州省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查指标的分布,制定适宜的切值。方法 以2021年7月—2022年7月贵州省新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病筛查辖区的各地州市出生的新生儿为筛查样本,共195 397例,分析G6PD筛查结果,结合新生儿出生季节、地区、性别对G6PD的影响采用百分位数法确定切值。结果 195 397例筛查标本中,初筛阳性5 683例,初筛阳性率为2.91%,确诊900例,总患病率为4.61‰。男性新生儿初筛阳性率、患病率均明显高于女性新生儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同出生季节、出生地区的新生儿初筛阳性率、患病率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。G6PD缺乏症患病率比较:黔东南苗族侗族自治州(11.82‰)>安顺市(11.1‰)>黔南布依族苗族自治州(7.14‰)>六盘水市(3.84‰)>毕节市(3.73‰)>遵义市(2.35‰)>贵阳市(1.31‰)>黔西南布依族苗族自治州(0.54‰)。195 397例新生儿G6PD活性中位数为56.19 U/dl,最小值为0.00 U/dl,最大值为233.70 U/dl。多重线性回归分析发现:出生季节与G6PD活性的相关性最好(B=-15.985)。结论 采用5%百分位数制定切值,建议将贵州省G6PD筛查切值制定为27.50 U/dl,此切值的建立可为贵州省今后新生儿G6PD缺乏症的筛查提供依据。
- 石婧厉勇刘正美杨水平尹亚茹班阳张铸业罗永姣
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症切值新生儿
- 安徽省3市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析被引量：1
- 2024年
- 目的 了解安徽省3市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况及基因突变特征。方法 在安庆市、合肥市和阜阳市分别选取一部分分娩量较大的医疗机构,收集31 480例新生儿疾病筛查标本进行G6PD缺乏症筛查,对可疑样本进行基因检测,采用SPSS 22.0软件分析安徽省3市G6PD缺乏症的检出率和基因突变位点分布情况。结果 共检出男性半合子变异数28例,女性杂合子变异数29例,未发现女性纯合变异,安徽省3市G6PD缺乏症总体检出率为0.089%,基因突变携带率为0.18%。共发现7种突变类型,其中c. 95A>G、c. 1376G>T、c. 1388G>A和c. 1024C>T,这4个基因变异位点构成比达到82.4%。男性半合子变异组G6PD酶活性低于女性杂合子变异组(Z=-0.605,P<0.001)。结论 安徽省3市G6PD缺乏症检出率较高,建议将其纳入新生儿遗传代谢病常规筛查病种。
- 李辉李梅玲罗玉雷刘浩李明刚宋旺生邵子瑜
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿基因突变
- 口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效分析
- 2024年
- 目的:分析口服维生素E治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症所致新生儿黄疸的临床疗效。方法:选取广东省肇庆市第二人民医院2022年4月—2024年4月收治的G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿100例,以随机数字表法分为对照组(n=50)和研究组(n=50)。对照组给予常规治疗,研究组在常规治疗的基础上口服维生素E,比较两组患儿的临床疗效、胆红素和超氧化物歧化酶水平以及不良反应发生率。结果:相较于对照组,研究组治疗总有效率更高(P<0.05)。治疗后,相较于对照组,研究组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、经皮胆红素水平均更低,超氧化物歧化酶水平更高(P<0.05)。不良反应发生率两组差异较小(P>0.05)。结论:G6PD缺乏症所致新生儿黄疸患儿口服维生素E治疗效果显著,可降低胆红素水平,减轻临床症状,且安全性较高,值得临床借鉴及推广。
- 徐自强蓝海燕陈剑芝
- 关键词：维生素E葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿黄疸
- 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析
- 2024年
- 目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,P<0.001)。这1254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96%(940/1254)。940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21%(895/940),其中男性确诊率为98.10%(673/686),女性为87.40%(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83%(694/940),其中男性确诊率为82.51%(566/686),显著高于女性的50.39%(128/254),并且差异有统计学意义(χ^(2)=98.94,P<0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00%(846/940),其中男性确诊率为95.48%(655/686),显著高于女性的75.20%(191/254),差异有统计学意义(χ^(2)=84.74,P<0.001)。846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为c.1024C>T(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(
- 张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因突变
- 肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析
- 2024年
- 目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。
- 胡雅刘文晴温宝欣李朝辉
- 关键词：葡萄糖新生儿
