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1例营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 合并重度食管狭窄病人的围术期护理 2025年 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 含并重度食管狭窄病人制订个体化护理方案,护理要点包括皮肤护理、术后饮食指导、术后并发症 观察、营养 支持、管路护理、心理护理等。结果经过27 d的精心治疗和护理,病人恢复正常饮食,病情好转出院,随访2年,病人回归到正常的生活学习中,进食良好,原发病无进展。认为针对营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 并重度食管狭窄病人通过给予皮肤护理、术后饮食指导、术后并发症 观察、营养 支持、管路护理、心理护理等护理措施,对病人的病情及康复起到至关重要的作用。关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 皮肤护理 饮食指导 度普利尤单抗治疗伴有特应性 体质的痒疹型营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 1例 2025年 性 病史,22年前开始反复皮肤剧烈瘙痒,四肢背部出现丘疹、斑块、结节、糜烂及瘢痕。皮损组织病理示:表皮 下裂隙形成;免疫荧光(-);查基因提示COL7A1突变。诊断为痒疹型营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 。患者曾系统使用糖皮质激素、维A酸、雷公藤、甲氨蝶呤、沙利度胺等多种药物治疗均无效,期间患者因该病导致的抑郁症 中断治疗10年。2年半前开始使用度普利尤单抗治疗,维持用药至今,瘙痒和皮疹均明显改善,提示度普利尤单抗长疗程用药治疗痒疹型营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 安全有效。关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 特应性体质 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 患儿1例2024年 疱 及缺损。患儿父亲幼年有贫血等营养不良 病史,长大 后缓解,皮肤薄,夏天衣服摩擦易起水疱 ,指甲有甲癣样改变。患儿入院体查:生命体征平稳,体质量2.76 Kg,口腔可见1处5 mm×5 mm大 小血疱 ,左足踝外侧可见20 mm×15 mm大 小皮损,其上有鲜红色出血斑,缺损周围皮肤红肿、干燥、脱屑,未合并其他损害,指、趾甲外观正常。关键词：APGAR评分 甲癣 血疱 足踝 皮肤红肿 一个致死性 大 疱 性 表皮 松解 症 伴幽门闭锁家系的遗传学分析与产前诊断 2023年 大 疱 性 表皮 松解 症 (epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的具有临床和遗传异质性 的遗传性 皮肤病,以皮肤、黏膜脆性 和水疱 形成为特征,常由微创诱发,在欧洲EB患儿的出生率为1.9/100000[1]。EB主要分为4种类型:单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良 型(DEB)和Kindler综合征(KS)。EB的临床表型具有差异性 ,可从轻度皮肤脆性 到严重皮肤受累。目前已报道与EB发病相关的致病基因至少有20种,这些基因编码的蛋白质主要影响细胞的完整性 和黏附性 [2-4]。作为JEB的亚型,EB伴幽门闭锁(EB with pyloric atresia,EB-PA)是指皮肤脆性 伴有先天性 胃肠道闭锁的综合征,包括幽门闭锁、十二指肠闭锁和食管闭锁。关键词：突变分析 产前诊断 1例营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 患者的护理 被引量：1 2022年 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 (DEB)是一种临床罕见异质性 的遗传性 疾病,其特点是皮肤和黏膜极其脆弱,表现为不间断的皮肤水疱 ,并演变成慢性 伤口、炎症 和纤维化,严重者可继发手和脚畸形及上皮癌变,其治疗难度大 ,护理难度高。南方医科大 学深圳医院于2021年9月收治1例DEB患者,在清创手术、创面封闭式负压引流术(VSD)及植皮术治疗的基础上,通过加强围手术期病室环境管理、管道护理、营养 护理及皮肤护理等措施,现患者已康复出院。由于该病临床罕见,其相应的护理经验在国内鲜有报道,现将护理体会总结如下,以期为同行提供该病种患者围手术期护理的经验。关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 围手术期护理 皮肤护理 庆大 霉素软膏治疗无义突变引起的营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 的临床疗效观察 被引量：4 2020年 大 霉素软膏外用治疗无义突变所致常染色体隐性 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 (RDEB)的有效性 及安全性 。方法 2018年3月-2019年2月,笔者采用随机、双盲、安慰剂对照的研究方法,安慰剂选用与庆大 霉素软膏相同的赋形剂成分,招募基因检测确诊为无义突变导致的RDEB患者,通过安全性 评估后,每例患者每日涂抹1次庆大 霉素乳膏于患处(共30 d),分别进行疗效和安全性 观察。治疗期间使用皮肤生活质量问卷(DLPI)和伯明翰大 疱 性 表皮 松解 症 严重程度评分(BEBS)对患者进行评估。结果共纳入4名患者,经基因检测均携带有杂合无义突变,年龄2~26岁。DLPI评分治疗前为(24.50±1.73)分,治疗后为(17.75±1.25)分。BEBS治疗前为(28.75±9.98)分,治疗后为(22.00±6.36)分。临床可见用药侧效果明显优于安慰剂侧,治疗期间与治疗后均无相关不良 反应发生。免疫荧光显示患者Ⅶ型胶原纤维有部分表达。结论使用庆大 霉素软膏治疗由无义突变引起的RDEB,可以提高患者皮损的愈合速度,减少起疱 频率,显著改善患者生活质量,减轻日常护理的压力。关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 庆大霉素 无义突变 痒疹样营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 1例及家系调查 2019年 疱 、结节17年。皮肤科检查:全身多处绿豆至蚕豆大 小粉红色扁平丘疹、结节、瘢痕,表面可见糜烂、结痂,趾甲均变黄、变形、增厚。皮肤组织病理:角化过度,表皮 萎缩,表皮 突消失,表皮 下裂隙形成;真皮浅层血管扩张,淋巴细胞浸润,胶原增生,散在表皮 囊肿。诊断:痒疹样营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 。家系调查:4代共21例,有8例患病,其中男5例,女3例,符合常染色体显性 遗传。关键词：大疱性表皮松解症 营养不良性 家系调查 痒疹型营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 一例 疱 30余年就诊。患者30余年前双下肢出现红斑,瘙痒明显,搔抓后逐渐出现结节。皮疹逐渐增多,扩散至躯干及双上肢,躯干出现散在红斑,搔抓后出现水疱 ,愈后留有白色扁平丘疹。无甲...关键词：大疱性表皮松解症 扁平丘疹 中西医结合治疗营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 疗效观察 被引量：1 2015年 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 的临床疗效。方法将26例营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 患者随机分为2组,对照组13例予以常规西医治疗,观察组13例在西医治疗的基础上加用白芍总苷胶囊口服和紫草油外用,比较2组疗效。结果观察组总有效率85%,对照组46%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 疗效好,值得推广使用。关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 白芍总苷胶囊 紫草油 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 COL7A1基因诊断及产前诊断被引量：6 2015年 营养不良 性 大 疱 性 表皮 松解 症 （DEB）家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性 .方法 应用全基因捕获新一代测序（NGS）对2013年10月和2014年4月在郑州大 学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变：c.5230G ＞T （p.E1744X）、c.5932C ＞T （p.R1978X）、c.5605-10 T＞G（IVS66-10 T＞G）、c.8305-1G＞A（IVS110-1G＞A）.其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性 引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 产前诊断
