公共文化服务平台

搜索到7798篇“ 胰岛素受体基因“的相关文章

A型胰岛素抵抗综合征1个家系的胰岛素受体基因新发突变分析: 2025年; 探讨严重胰岛素抵抗综合征患者及其家系胰岛素受体基因(INSR)突变的遗传机制。对解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的1例临床拟诊A型胰岛素抵抗综合征的患者进行INSR基因Sanger测序,并对其一级亲属相应INSR外显子进行扩增测序,同时在糖代谢正常及2型糖尿病人群中对发现的突变位点进行验证,通过MutationTaster、SIFT、PolyPhen2软件进行蛋白功能损害预测。先证者及其父亲的INSR第20号外显子均发现尚未报道的c.3652G/A杂合错义突变,导致Asp1218Asn突变,而糖代谢正常及2型糖尿病人群均不存在该位点突变。多种预测方法均提示该变异对基因/蛋白质结构或功能造成有害影响。INSR第20号外显子c.3652G/A杂合突变是新发现导致A型胰岛素抵抗综合征的致病性突变。; 李一君杨国庆臧丽裴育陈康杜锦吕朝晖; 关键词：胰岛素受体基因突变

2例A型胰岛素抵抗综合征患者携带胰岛素受体基因c.3449T>C突变: 2025年; 目的报道2例A型胰岛素抵抗综合征病例,发现新的胰岛素受体基因突变。方法收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(INSR)突变结果,并回顾性分析国内外学者报道的A型胰岛素抵抗综合征病例。结果1例有口干多饮及高雄激素血症,另1例有原发性闭经,均存在胰岛素抵抗,2例患儿的胰岛素受体基因发生杂合错义突变c.3449T>C(p.L1150P),2例患儿母亲均携带此突变,父亲均无此突变。此突变型在国内外均未见报道。文献复习提示:此病发病年龄小,女性多见,BMI为(20.37±5.47)kg/m 2,空腹血糖4.50 mmol/L(4.10,13.00),胰岛素抵抗的比例为100%,92.0%有黑棘皮样变,睾酮增高的比例为81.3%,糖尿病并发症出现较早。结论对于严重胰岛素抵抗的患儿,基因分析有助于病因诊断。; 王慧萍任卫东任雁林史丽; 关键词：基因突变

MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道被引量：1: 2023年; 近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持。笔者发现了1个褪黑激素受体1B(melato-nin receptor 1B,MTNR1B)基因突变合并胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变的家系,现报道如下,希望为该类患者的诊治提供新思路。; 崔焕焕郑帅刘晓云何戎华陈欢欢; 关键词：胰岛素受体基因糖尿病突变

1例胰岛素受体基因Trp1220Gly新发杂合错义突变A型胰岛素抵抗综合征的诊治探讨被引量：2: 2023年; 报告1例A型胰岛素抵抗综合征患者的诊断与治疗。16岁女性,体重指数19.1 kg/m^(2),主诉原发性闭经伴血糖升高2年。基线HbA1C 10.8%,显著高胰岛素血症,总睾酮与游离雄激素指数(FAI)升高,B超示双侧卵巢多囊样改变。二代测序发现患者存在胰岛素受体基因Trp1220Gly新发杂合错义突变。给予胰岛素泵短期强化治疗,续以甘精胰岛素、吡格列酮、阿卡波糖联合治疗,患者空腹血糖与胰岛素明显降低,负荷后高血糖与高胰岛素血症控制欠满意,随访1年HbA_(1C)降至7.6%。青春期起病、体型消瘦的多囊卵巢综合征患者需考虑A型胰岛素抵抗综合征。目前暂无标准化治疗方案,不同基因突变患者的治疗应个体化。; 李月丽李燕虹卫国红杨煜邓婉萍李延兵黄知敏; 关键词：胰岛素受体基因突变

胰岛素受体基因变异引起新生儿矮妖精貌综合征1例: 2023年; 本文报道1例矮妖精貌综合征新生儿的诊治经过及短期随访结局。患儿男,11 d,存在明显的胰岛素抵抗(难以控制的高血糖)及特殊面容(头发多而密集、眼距宽和双耳大等)。全外显子组测序发现患儿存在胰岛素受体基因内含子17:c.3258+4A>G及外显子6:c.1321T>A(p.W441R)复合杂合变异,Sanger测序验证分别遗传自父亲和母亲,为可能致病变异。结合临床表现及基因检测结果诊断矮妖精貌综合征可能性大。随访至9月龄,患儿身长发育落后,随机血糖18 mmol/L,有间断低热。; 费崇汇俞生林; 关键词：胰岛素抵抗

柑橘木虱胰岛素受体基因DcIR在防治柑橘木虱中的用途: 本发明属于生物防治技术领域，具体涉及柑橘木虱胰岛素受体基因DcIR在防治柑橘木虱中的用途。本发明要解决的技术问题是为控制柑橘木虱提供一种新选择。本发明通过柑橘木虱的胰岛素受体基因的研究，确定了其在调控TOR通路和柑橘木虱...; 桑文王飞凤王姿烨邱宝利吴建辉王兴民于琳

胰岛素受体基因单核苷酸多态性与血脂及高强度间歇训练敏感性的关联研究被引量：2: 2023年; 目的:探讨胰岛素受体(INSR)基因单核苷酸多态性(SNP)与血脂及高强度间歇训练效果的关联。方法:招募244名在校非体育专业汉族大学生志愿者(男=114,女=130)进行每周3次、每次28分钟、为期12周的有氧高强度间歇训练(HIIT)。干预前、后测量血脂指标。取受试者静脉血,提取DNA并进行芯片基因测序。使用PLINK软件将SNP位点与血脂值、高强度间歇训练干预效果进行关联分析,显著性水平定为0.05。结果:(1)基因芯片扫描INSR基因共测得SNP位点116个,经过PLINK软件质控筛选,有63个SNPs符合标准。使用线性回归模型并去除连锁平衡位点,得到13个SNPs与血脂的训练效果有关。(2)得到的13个SNPs与训练前血脂均无显著关联。(3)13个SNPs与血脂的训练敏感性关联,其中INSR rs10414819、rs61649769、rs11668751位点与甘油三酯训练敏感性显著相关(P<0.05),rs10414819 GG型、rs61649769 CC型和rs11668751 GG型对HIIT更敏感;rs10405423、rs1975031、rs4804416与低密度脂蛋白训练敏感性显著相关(P<0.05),rs10405423 AA型、rs1975031 GG型和rs4804416 GG/GT型对HIIT更敏感;rs2860183、rs4804366、rs2115386、rs10414819、rs61515378与高密度脂蛋白训练敏感性显著关联(P<0.05),rs2860183 TT型、rs4804366 CC/CT型、rs2115386 CC型、rs10414819 GG型、rs61515378 CC型对HIIT更敏感;rs10405423、rs1975031、rs2115386、rs8110377、rs1896639、rs61515378、rs4804416、rs8110533与总胆固醇训练敏感性显著相关(P<0.05),rs10405423 AA型、rs1975031 GG型、rs2115386 TT型、rs8110377 CC型、rs1896639 TT型、rs61515378 AA/AC型、rs4804416 GG型、rs8110533 GG/GT型对HIIT更敏感。结论:INSR基因SNPs与汉族青年正常血脂无显著关联,但与血脂对高强度间歇训练敏感性相关。; 刘文其龚莉徐山茸韩蒙刘岩周多奇; 关键词：SNP 血脂敏感性

胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道被引量：2: 2022年; 报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以"月经不规律5年"为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体(INSR)基因c.3163G>C(p.A1055P)杂合突变,均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗,胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在提高临床对INSR基因突变致TAIRS患者的认识。; 张智慧闫朝丽; 关键词：胰岛素受体基因突变

胰岛素受体基因突变导致Donohue综合征1例并文献复习: 2022年; 报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征,并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖,餐后血糖正常,血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.2810C>T、c.2907T>G,其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征,该病目前尚无有效的治疗方法,预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道,以期提高临床医师对该病的认识。; 朴玉蓉李文京杨文利闫洁桑艳梅; 关键词：高胰岛素血症基因突变

柑橘木虱胰岛素受体基因DcIR在防治柑橘木虱中的用途: 本发明属于生物防治技术领域，具体涉及柑橘木虱胰岛素受体基因DcIR在防治柑橘木虱中的用途。本发明要解决的技术问题是为控制柑橘木虱提供一种新选择。本发明通过柑橘木虱的胰岛素受体基因的研究，确定了其在调控TOR通路和柑橘木虱...; 桑文王飞凤王姿烨邱宝利吴建辉王兴民于琳; 文献传递

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈