搜索到824篇“ 胚胎植入前遗传学诊断“的相关文章
- 胚胎植入前遗传学诊断
- 2000年
- 1990年 Handyside首次报道胚胎活检后行植入前遗传诊断(Pre-implantation genetic diagnosis,PGD)婴儿出生。到目前为止,世界上采用PGD技术出生的婴儿已有200余例。PGD技术将产前诊断的时间提早到了胚胎种植前阶段,其优点是避免了在妊娠后进行选择性流产,PGD技术揉和了辅助生育技术中的体外受精、显微操作、胚胎活检和荧光原位杂交、PCR及 DNA检测技术而成,也称为第三代试管婴儿。该技术的应用,为人类优生科学发展开辟了新纪元。
- 孙伟高士友张琪瑶管群
- 关键词：植入前诊断FISH探针
- 胚胎植入前遗传学诊断
- 随着人类辅助生殖技术的发展,特别是体外受精一胚胎移植(IVF-ET)及单精子胞浆内显微注射(ICSI)的广泛应用,使得越来越多的不育患者得到有效的治疗。但继之而来携带遗传病的风险也明显增加,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)...
- 金帆
- 关键词：胚胎植入前遗传学诊断PGD胚胎活检体外受精
- 文献传递
- 胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置
- 本发明公开了胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，涉及医疗设备技术领域，其技术方案要点是：包括基座、胚胎放置台、样品放置台；基座顶面固定设有第一支撑柱和第二支撑柱；胚胎放置台包括底盘、加热片、导热板，底盘为顶部开口的圆柱形凹...
- 薛赓郭姝怡王瀚宇张毅姚瑞倩
- 胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置
- 本发明公开了胚胎植入前遗传学诊断胚胎活检装置，涉及医疗设备技术领域，其技术方案要点是：包括基座、胚胎放置台、样品放置台；基座顶面固定设有第一支撑柱和第二支撑柱；胚胎放置台包括底盘、加热片、导热板，底盘为顶部开口的圆柱形凹...
- 薛赓 郭姝怡 王瀚宇张毅 姚瑞倩
- 我国胚胎植入前遗传学诊断技术配置和服务利用分析
- 2024年
- 目的分析我国胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术配置特征、服务利用趋势及服务效果。方法本研究采用纵向研究及2020年横断面调查数据分析的方法,研究2004—2020年我国具备PGD机构配置数量和服务利用趋势。从不同地域分布、城市定位、机构类别等描述2020年技术配置特征和服务效果。应用PGD治疗夫妇对数、取卵周期数和诊断周期数初步评价服务规模及特点。结果2004—2020年,PGD机构配置数量从2004年仅4家(10.8%)增至2020年的78家(19.0%)。PGD服务周期数量虽伴随增长,但总体占比不高,在0.3%~4.1%之间。2020年报告PGD诊断周期总数21241个,占取卵周期总数的4.1%。2020年PGD技术配置表现出以省会城市[82.1%(64/78)]、公立医院[94.9%(74/78)]、综合医院[59.0%(46/78)]为主的特征。东、中、西地区机构PGD取卵周期数中位数差异显著,分别为203.0、177.5和79.0。2020年PGD随访临床妊娠率为60.2%(10326/17158),分娩率为51.1%(8767/17158),多胎分娩率为1.9%(163/8767),活产婴儿数8904。结论PGD技术在我国经过20余年的快速发展,地理可及性显著改善。PGD服务规模较小,且存在不均衡性。技术配置以东、中部地区省会城市的综合医院为主要特点,地市级机构和西部地区机构也成为PGD技术的重要提供方。
- 白符马艺高丽娜张懿心王冬颖李志新
- 两个Alport综合征家系的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断
- 2024年
- 目的分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生。方法收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心家系成员的外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并对先证者行Sanger测序验证及家系成员变异分析。在明确致病基因变异的基础上,对家系1的高危胎儿行产前诊断;对家系2,运用联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(MARSALA)策略行PGD。结果先证者1存在COL4A5基因c.3703G>T(p.Gly1235Cys)半合子变异,遗传自其母亲,ACMG致病性评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3),该变异已被ClinVar数据库收录。先证者2存在COL4A5基因c.4913G>A(p.Cys1638Tyr)杂合变异,遗传自其母亲,该变异已报道并收录为可能致病。家系1产前诊断结果提示胎儿为女性,存在与其母亲相同的杂合变异。家系2经遗传咨询选择PGD生育后代,MARSALA检测并移植1枚无特定基因异常、染色体整倍体的胚胎后成功妊娠,产前诊断结果与PGD结果一致。结论本研究通过基因检测明确了2个Alport综合征家系的分子病因,对这2个家系分别进行了产前诊断和PGD,家系2成功生育健康后代。PGD是Alport综合征家系生育健康后代的有效方法。
- 张在卉范仲蠡黄秋香毛丽华卢克友王志红
- 关键词：ALPORT综合征COL4A5基因胚胎植入前遗传学诊断
- 阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用
- 2024年
- 目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。
- 王梅红马燕琳李花张宇王雪娇朱海玲黄明媚
- 关键词：胚胎植入前遗传学诊断焦虑抑郁心理护理满意度
- 染色体易位携带者是否行胚胎植入前遗传学诊断临床结局的研究
- 侯昕彤
- “医患共享决策(SDM)”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中的应用效果研究
- 2023年
- 研究分析关于在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中应用医患共享决策(SDM)”的护理干预措施的临床效果。方法 河南中医药大学第二附属医院2021年2月到2022年2月收治的九十二名患者为研究中的对象,随机将所有患者分成参照组(常规护理)和观察组(SDM护理),每组患者人数一致,分析对比两组护理前后心理状态(焦虑、抑郁评分)、满意度和不良事件、不良妊娠结局。结果 治疗后,观察组SAS、SDS评分低于参照组(P<0.05);观察组护理满意度高于参照组(P<0.05);观察组不良事件、不良妊娠结局发生率低于参照组(P<0.05)。结论 采用医患共享决策(SDM)技术,可以改变胚胎植入前PGD/PGS患者的临床结局,减少不良事件发生,患者满意度提高且心理状况改善。
- 郑思佳
- 关键词：胚胎植入
- 一个生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症家系行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的分析被引量：1
- 2023年
- 目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检测先证者、胎儿、父母Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因79个外显子缺失/重复变异, 并结合PCR扩增、短核苷酸串连重复多态性连锁分析以及实时荧光定量PCR等技术对检测结果进行验证。经胚胎植入前遗传学检测, 筛选优质胚胎进行移植, 于孕中期采集羊水进行产前诊断验证。结果根据先证者表型分析, 临床初诊为BMD, 检测到DMD基因45~50号外显子缺失。其母亲外周血中未检测到该突变, 再次妊娠时, 产前诊断结果示胎儿与先证者存在相同的缺失突变。胚胎植入前遗传学检测的2枚胚胎均未携带该缺失, 进行单胚移植并成功妊娠, 孕期产前诊断确认后, 足月剖宫产分娩1名健康女婴。结论该BMD家系为连续发生2次BMD同种缺失型突变妊娠家系, 且先证者母亲外周血和2枚胚胎细胞中未检测到DMD基因该缺失, 提示其母亲可能为该缺失突变生殖腺嵌合携带者, 产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术的联合应用为有效避免类似患儿出生提供了参考途径。
- 谢文美滕炎玲张宏云朱慧敏张文梁德生李卓邬玲仟
- 关键词：肌营养不良症基因诊断
