公共文化服务平台

搜索到1626篇“ 胎儿室间隔缺损“的相关文章

胎儿室间隔缺损与染色体异常相关性研究: 2025年; 目的应用染色体微阵列技术(CMA)研究胎儿室间隔缺损(VSD)与染色体异常的相关性。方法选取2017年1月—2023年5月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声检查发现的133例VSD病例,依据是否合并其他异常,分为单纯型组(72例)、合并其他异常组(61例)。所有病例均在羊水穿刺后进行CMA检测,同时培养羊水细胞进行染色体核型分析。结果133例纳入病例均检测成功,CMA共检出32例异常病例,检出率为24.1%,其中染色体数目异常19例(59.4%),致病性拷贝数变异(CNV)7例(21.8%),临床意义不明变异(VOUS)6例。7例致病性CNV中包括3例DiGeorge综合征。合并其他异常组的CMA异常检出率为34.4%(21/61),高于单纯型组的15.3%(11/72),差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿VSD与染色体异常密切相关,异常类型以染色体数目异常为主,致病性CNV以DiGeorge综合征常见。合并其他异常组的染色体异常检出率高于单纯型组,孕期发现VSD应进行遗传学检测。; 刘春强盖牟慧子庄倩梅傅婉玉江矞颖吴小霞; 关键词：室间隔缺损染色体异常

产前孕23~27周心脏超声对胎儿室间隔缺损的预测作用: 2024年; 目的探讨产前孕23~27周心脏超声不同切面组合对胎儿室间隔缺损的预测作用。方法本研究为前瞻性研究,选取2021年1月—2024年4月在泉州市光前医院进行产前检查的873例孕23~27周产妇作为研究对象,发生室间隔缺损患者7例(含1例漏诊),非室间隔缺损患者866例,分别对采用四腔心切面(four chamber view,4CA)、三血管气管切面(three vessels and trachea view,3VT)、左室流出道切面(left ventricular outflow tract,LVOT)、右室流出道切面(right ventricular outflow tract,RVOT)、拓展切面主动脉弓/动脉导管弓切面(A)以及上下腔静脉切面(V)进行超声诊断,比较单独检测以及联合诊断之间的差异。结果通过对不同切面的影像获取率比较,影像获取率从高到低依次为4CV(99.66%)、3VT(99.08%)、LVOT(98.63%)、RVOT(98.51%)、A(98.28%)以及V(97.48%)切面;通过检出一致性分析,4CV、3VT、LVOT、RVOT、A、V切面及联合检测的一致性均较高(P<0.05),且联合检测高于各切面单独检测的一致性。通过联合检测以及单独检测分析,4CV、3VT、LVOT、RVOT、A及V切面单独检测与联合检测的准确率、敏感度、特异度比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论通过超声不同切面的诊断,可以全面了解胎儿室间隔缺损的结构、形态以及与其他结构的关系,帮助医生做出准确的诊断和制定适当的治疗方案。; 林文笔黄江彬; 关键词：室间隔缺损胎儿心脏超声

胎儿室间隔缺损未愈合超声心动图四腔心切面及与遗传学检测相关性: 2024年; 目的:探讨胎儿室间隔缺损(VSD)未愈合超声心动图四腔心切面(4CV)及与遗传学检测的相关性。方法:选取2020年1月至2022年12月于我院收治的128例胎儿VSD孕妇作为研究对象,均行超声心动图检查以及遗传学检测,以产后结果作为金标准,分为未愈合组(100例)和愈合组(22例),其余6例发生失联或者流产,对两组患者临床特点差异进行比较,采用多元Logistic回归模型分析胎儿VSD未愈合的影响因素,并构建预模型,使用ROC曲线、校准曲线及临床决策曲线评价模型的诊断效能。结果:本研究中122例胎儿VSD孕妇行超声心动图诊断VSD未愈合的准确度为97.54%,灵敏度为98.00%,特异度为95.45%,阳性预测值为98.99%,阴性预测值为91.30%,与金标准诊断VSD未愈合的一致性较高(Kappa值=0.918);超声心动图诊断胎儿VSD未愈合检出率为97.00%,4CV检出率为31.00%;122例VSD胎儿中羊水样本中,14例(11.48%)检出异常,其中4例(3.27%)有致病性,其CNVs大小均在0.38~3.23 Mb之间,均为已知的微缺失/微重复综合征,3例(2.46%)临床意义不明,但胎儿父母均未同意进行溯源性CNV检测验证;未愈合组与愈合组(宫内愈合及出生1年内)在年龄、家族遗传史、孕期早期服药、足月、临床分型、缺损口直径、胎儿贫血、胎儿出生体重、Hb、ALB、TC、铁蛋白、TBA、HCY方面差异显著(均P<0.05);多元Logistic回归模型结果表明,家族遗传史、孕期早期服药、临床分型、缺损口直径、Hb、ALB是影响VSD胎儿未愈合的关键因素(P<0.05);最后基于关键因素进行列线图预测模型构建,回归方程为Logit(P)=-2.567+0.961×X1+0.398×X2+1.553×X3+1.557×X4+0.594×X5+0.683×X6;绘制ROC曲线显示,AUC为0.886(95%CI:0.798~0.890),灵敏度为0.803,特异度为0.798;校准曲线及临床决策曲线表明该预测模型具有良好的准确度和临床实用性。结论:超声心动图4CV对胎儿VSD愈合具有一定的评估作用,超声心动图多切面结合遗�; 徐娟赵雪飘朱红岩王丽杰; 关键词：室间隔缺损超声心动图四腔心切面遗传学

胎儿室间隔缺损4345例大数据分析：来自中国92家医院: 目的:接受规范化产前超声培训评估胎儿先心病室间隔缺损特征及中国区域分布方法:本研究为回顾性调查,调查时间2011.1-2013.12,设计标准化胎儿先心病录入软件,参加人员均在国家产前超声培训基地接受不少于三个月规范化产...; 关键词：先天性心脏病超声筛查发生率疾病谱

199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究被引量：3: 2023年; 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。; 李萌蒙达华付华钰许涓涓李娇李乔黄金爱; 关键词：室间隔缺损产前诊断染色体分析

胎儿室间隔缺损自然愈合的影响因素：一项回顾性巢式病例对照研究: 研究目的探讨胎儿室间隔缺损从产前时期至产后1年发生自然愈合的影响因素,为临床医生正确做出临床决策提供理论依据。研究方法本研究对2019年1月1日至2021年12月31日在广东省妇幼保健院经胎儿心脏超声诊断为单纯室间隔缺损...; 陈明维; 关键词：胎儿室间隔缺损自然愈合影响因素预后

胎儿室间隔缺损的误诊分析: 2022年; 目的:探讨胎儿室间隔缺损的误诊原因及减少误诊的方法与技巧,避免或减少胎儿室间隔缺损误诊的发生。方法:回顾性分析2019年1月—2021年10月在航空总医院进行产前系统超声筛查的9930名孕妇的超声资料,找出胎儿室间隔缺损误诊病例,分析其声像图特点。结果:产前系统超声筛查共9930名孕妇,产前筛查时诊断室间隔缺损29例,这29例于孕25~27周均进行了胎儿超声心动检查,21例超声心动检查结果同筛查,另8例胎儿超声心动未发现明显异常。产后这29例新生儿超声心动图结果同胎儿超声心动。结果显示产前超声筛查误诊8例共10处室间隔缺损。误诊病例1处位于肌部,其余均位于膜周部;误诊回声中断宽度1.1~2.5mm;只有一处为四腔切面显示缺损,均于五腔切面显示;一处肌部误诊病例未显示分流,余病例均显示左向右分流,分流束彩色均匀一致,分流束与室间隔夹角在20°~40°之间。重新审阅图片发现有5处误诊为膜周部室间隔缺损实际显示回声失落处位于主动脉瓣上。结论:超声医师要充分认识胎儿室间隔缺损的误诊原因,仔细多切面扫查,并将彩色多普勒调节至最佳状态,减少误诊。; 朱爱艳栾玉爽李媛媛; 关键词：胎儿室间隔缺损误诊

循环microRNA及人工智能辅助产前超声诊断胎儿室间隔缺损: 目的:1.探索二甲双酮(DMO)是否适于构建室间隔缺损(VSD)胎鼠模型,超高频超声生物显微镜(UBM)是否适于观察、分析VSD产前超声表现,从而建立超声影像特征与相应病理改变的直观联系,为寻找羊水及母体血清中胎儿心肌来...; 杨艺茹; 关键词：室间隔缺损产前诊断 MICRORNA

超声联合羊水外泌体源性非编码RNA在胎儿室间隔缺损类先天性心脏病中的作用: 目的：　　1.分析两种不同方法提取羊水外泌体的效率，选出合适的羊水外泌体分离提取方法，为下一步研究先天性心脏病（CHD）胎儿羊水外泌体的临床价值奠定实验技术基础。　　2.分析法洛四联症（TOF）胎儿羊水中外泌体源性mic...; 杨海南; 关键词：先天性心脏病法洛四联症室间隔缺损非编码RNA

探讨胎儿室间隔缺损的超声检查方法与技巧被引量：1: 2020年; 目的分析胎儿室间隔缺损的超声检查方法与技巧。方法回顾性分析2017年6月至2019年1月本院接诊的60例胎儿室间隔缺损孕妇的临床资料,均经产后随访或引产胎儿解剖确诊。所有孕妇均经产前超声检查,对不同分型的缺损用二维超声行胎儿心脏切面检查,分析检查价值。结果60例孕妇经超声检查,胎儿室间隔缺损检出率为86.67%(52/60),漏诊5例(8.33%),包括漏斗部2例(3.33%),膜周部2例(3.33%),肌部1例(1.67%);误诊3例(5.00%),膜部2例(3.33%),嵴部1例(1.67%);单纯性室间隔缺损34例(56.67%),合并其他心内畸形19例(31.67%);缺损宽径为2.0~10.0 mm,缺损宽径>5.0 mm 14例(23.33%),3.1~5.0 mm 33例(55.00%),<3.0 mm 13例(21.67%),二维超声检出数分别为13例(92.86%)、29例(87.88%)、10例(76.92%)。结论产前超声诊断胎儿室间隔缺损仍有一定的误诊或漏诊现象,掌握正确的操作与扫查技巧,可快速、准确且有效的显示所需观察结构,提高产前超声诊断能力。; 陈晓春俞智恒徐挺; 关键词：胎儿室间隔缺损超声先天性心脏病

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈