公共文化服务平台

搜索到696篇“ 肝细胞核“的相关文章

肝细胞核因子4α在胃癌及癌前病变中的研究进展: 2025年; 肝细胞核因子4α(HNF4α)是核受体超家族的成员,一种与特定基因启动子结合的蛋白质。它控制功能基因的表达,还参与许多细胞过程的调节,是人类组织和器官发育的关键调节因子之一。大量证据表明HNF4α的异常表达与癌细胞的增殖、分化、进展和转移有关。近年来,越来越多的研究证实HNF4α可通过多种通路参与胃癌及癌前病变的进程,已被证明是胃癌中的致癌基因。本文就HNF4α在胃癌及癌前病变发生发展中的作用进行总结,对HNF4α作为胃癌生物标志物和治疗靶点的潜在临床用途进行综述,以期为胃癌及癌前病变的新药研发提供新思路。; 杨宇燕赵唯含王思宇董思琪; 关键词：肝细胞核因子4Α 胃癌癌前病变致癌基因生物标志物治疗靶点

肝细胞核因子1β基因新变异所致肾脏疾病患者的临床及遗传学分析: 2025年; 目的:探讨肝细胞核因子1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征。方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自3个家系的4例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白结构可能造成的影响。结果:4例患者中男女各2例,起病均为青少年发病的成年型糖尿病,表现为肾脏多发囊肿、肾萎缩、高尿酸血症,合并不明原因肝功能异常,3例患者伴肾功能受损,随访期间肾小球滤过率缓慢下降。基因组测序检出HNF1B基因3个杂合变异(c.445C>A、c.1142dupT、c.714G>C),包括2个错义突变,1个移码突变,均为新的变异,根据ACMG指南判断为可能致病性或致病性变异。生物信息学和计算机分析显示了其中两种错义突变导致HNF1B功能障碍的可能结构起源。结论:对于肾脏多发囊肿伴糖尿病、高尿酸血症、肝功能异常等表现的患者应仔细询问家族史,及时完善基因检测,排除HNF1B基因缺陷可能。; 安玉张昌明高二志夏海月邵慧瑛左科刘志红; 关键词：肾囊肿

肝细胞核因子1β杂合突变致青少年起病的成人型糖尿病5型1例: 2024年; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者,具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性,因“口干、多饮、多食伴乏力9个月”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1G>C杂合突变,是一种特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道,其父母及姐姐均未携带该突变,结合患者临床表现与辅助检查,诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习,对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者,应尽早行基因检测明确诊断,防止漏诊及误诊。; 范彦如关聪会汤旭磊成建国; 关键词：糖尿病多发性肾囊肿

肝细胞核因子HNF4β在制备预防和/或治疗鱼类疾病渔用生物制品中的应用: 本发明提供了一种肝细胞核因子HNF4β在制备预防和/或治疗鱼类疾病渔用生物制品中的应用，属于生物技术领域。本发明通过体内实验，发现肝细胞核因子HNF4β在鱼体内的过表达，能有效预防和/或抑制病原菌，尤其杀鱼爱德华氏菌、鲤...; 昌鸣先郑偲瑶闫冬陶敏慧

2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例被引量：1: 2024年; 报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病(HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案,血糖控制不理想,至我院就诊后,行基因检测被明确诊断为HNF1A-MODY,突变位点为HNF1A c.C787T(p.R263C),磺脲类药物治疗效果不佳,最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg(1次/周),德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg(1次/d),患者目前血糖控制理想,糖化血红蛋白5.9%,空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。; 李昱芃白永华刘铭

原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例: 2024年; 原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。; 李雪然杜楠楠高薇王丹高庆贞; 关键词：高草酸尿症原发性肾囊肿

肝细胞核因子1β突变所致的以肾囊肿为突出表现的早发糖尿病临床特征及基因突变分析被引量：1: 2024年; 目的对1例因肝细胞核因子1β(HNF1β)突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患者的临床资料进行回顾性分析,并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。方法选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象,对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述,并在美国国立医学图书馆数据库(PubMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告,综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类,采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。结果上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病,糖尿病自身免疫抗体均阴性,合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩,携带HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变,该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者,包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者,糖尿病起病多为青年[84.4%(27/32)],肾囊肿患病率高[84.4%(27/32)],常出现高尿酸血症[60.9%(14/23)]。32例患者共涉及27种基因突变类型,其中携带杂合突变体类型14种,缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数(BMI)及估算的肾小球滤过率(eGFR)均低于缺失突变患者[BMI分别为14.57(11.80,32.79)和16.97(13.85,22.30)kg/m^(2),eGFR分别为43.31(15.43,129.23)和73.29(53.76,146.27)ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),均P<0.05]。结论对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者,需要考虑MODY5可能,HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。; 徐新月杨亚玲瞿朵朵吴宸炜刘佳朱琴王春红赵晓龙; 关键词：糖尿病肾囊肿高尿酸血症

肝细胞核因子-1b在糜烂性毒剂2-氯乙基乙基硫醚诱导急性肺支气管上皮细胞损伤中的作用及其机制被引量：2: 2024年; 目的:探讨肝细胞核因子-1b(HNF-1b)在糜烂性毒剂2-氯乙基乙基硫醚(CEES)诱导人源性肺支气管上皮细胞(BEAS-2B)损伤中的作用及其机制。方法:用不同浓度(0、0.4、0.6、0.8、1.0和1.2 mmol/L)的CEES染毒BEAS-2B细胞24 h,使用CCK-8法检测细胞活力,光镜下观察细胞形态,分别采用DCFH-DA和MitoSOX荧光探针检测细胞总活性氧(ROS)和线粒体ROS水平。Western blot检测BEAS-2B细胞中HNF-1b蛋白的表达。再利用慢病毒感染技术构建过表达HNF-1b的BEAS-2B细胞系,用1 mmol/L CESS处理24 h后,分别采用CCK-8法测定细胞活力,Annexin V-FITC/PI双染法检测细胞凋亡率,MitoSOX和DHE荧光探针检测线粒体ROS和细胞总ROS水平,JC-1染色法检测线粒体膜电位。结果:与对照组比较,0.6~1.2 mmol/L CEES染毒后细胞活力均降低(P<0.01);细胞形态发生损伤性改变;0.8~1.2 mmol/L CEES染毒后细胞总ROS和线粒体ROS水平均增加(P<0.01);CEES染毒组细胞HNF-1b蛋白表达水平显著下调(P<0.01)。慢病毒转染后,与对照组正常细胞相比,CEES染毒组HNF-1b过表达细胞的细胞活力显著增加(P<0.01),细胞凋亡率降低(P<0.01),线粒体膜电位的损伤缓解,且线粒体ROS和细胞内总ROS水平显著降低(P<0.01)。结论:糜烂性毒剂CEES能够导致肺支气管上皮细胞中HNF-1b表达降低,过表达HNF-1b能够减轻CEES诱导的细胞损伤和凋亡,抑制线粒体功能障碍,其机制可能与抗氧化有关。上述结果提示HNF-1b可能是糜烂性毒剂导致肺损伤的新靶点,激活HNF-1b可能是糜烂性毒剂毒性靶点治疗的新策略。; 孔德钦刘思佳刘建豪马耀马丞飞赵昱舜周嘉恒师敏婕李嘉刘江正; 关键词：糜烂性毒剂 BEAS-2B细胞

冯·希佩尔-林道综合征合并肝细胞核因子1α突变1例: 2024年; 报道1例冯·希佩尔-林道(VHL)综合征合并肝细胞核因子1α(HNF1A)突变患者的诊疗经过。患者既往高血糖合并胰腺囊肿与肾囊肿,经基因检测及相关检查确诊为VHL综合征合并HNF1A突变。该文重点回顾了该患者从初次起病到明确诊断的全过程,并对患者糖代谢异常的临床特征及可能机制进行了分析讨论,以期为此类疾病的诊治提供参考。; 郝晋璇蔺亚斌齐一洁李哲魏红霞杨喜枫刘云峰

肝细胞核因子4α抑制胃癌中自噬的作用及其机制: 2023年; 目的探讨肝细胞核因子4α(HNF4A)对胃癌(GC)细胞自噬的调控作用及机制。方法人GC细胞株AGS(CRL-1739)、HGC-27(CL-0107)购自美国典型培养物保藏中心,GC细胞株分为空载体对照组、HNF4A过表达组、随机干扰组、HNF4A干扰组,筛选稳定过表达/敲低HNF4A的亚克隆细胞株;采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)、蛋白质印迹法(Western blot)检测GC细胞中HNF4A的转录水平和蛋白表达变化;通过JASPAR分析寻找胃癌中HNF4A潜在靶基因;荧光成像检测细胞自噬通量变化;软琼脂克隆形成和基质胶侵袭检测细胞增殖及侵袭能力,组间比较采用t检验。结果稳定过表达/敲低HNF4A的亚克隆细胞株,HNF4A组表达指标高于空载对照组(3.56±0.03比1.00±0.04,t=25.62,P<0.05),敲低HNF4A组表达指标低于随机干扰组(0.27±0.04比1.00±0.03,t=21.53,P<0.05)。HNF4A过表达组自噬相关蛋白5(ATG5,2.54±0.11比1.00±0.03,t=41.70,P<0.05)和自噬相关蛋白12(ATG12,3.14±0.03比1.00±0.02,t=24.72,P<0.05)表达指标,克隆形成数指标(386.00±14.42比144.00±11.14,t=23.00,P<0.05)和侵袭细胞数指标(391.70±9.50比144±11.14,t=29.30,P<0.05)均高于空载对照组;相反,HNF4A干扰组ATG5(0.28±0.05比1.00±0.02,t=20.32,P<0.05)和ATG12(0.31±0.07比1.00±0.05,t=18.93,P<0.05)表达指标,克隆形成数指标(50.00±5.57比136.00±10.15,t=12.87,P<0.05)和侵袭细胞数指标(45.00±11.00比150.30±13.58,t=10.44,P<0.05)均低于随机干扰组。结论转录因子HNF4A调控自噬相关基因ATG5和ATG12表达,促进胃癌细胞自噬。; 周仪李其兰郑丽端; 关键词：胃癌肝细胞核因子4Α 自噬转录调控

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈