搜索到450篇“ 线粒体疾病“的相关文章
- 线粒体疾病的治疗
- 本发明提供线粒体疾病的治疗。本发明提供一种用于治疗线粒体DNA损耗和/或多重缺失综合征的包含一种或多种脱氧核糖核苷的组合物，条件是该综合征不是由脱氧核糖核苷三磷酸(dNTP)代谢中的缺陷引起。通过利用本发明，线粒体DNA...
- R·马蒂·塞韦斯E·冈萨雷斯·韦奥奎C·布拉兹凯·贝尔梅霍J·托雷斯·托龙特拉斯R·卡布雷拉·佩雷兹Y·卡梅拉·纳瓦罗
- 使用CNS渗透性sGC刺激剂治疗线粒体疾病Zagociguat
- 本发明涉及通过单独或联合疗法以一定剂量施用化合物(I)来治疗有需要的患者的线粒体疾病的方法，该化合物(I)是一种可溶性鸟苷酸环化酶(sGc)刺激剂。<IMG wi='"406"/' orientation='"portr...
- C·E·格拉瑟C·J·温罗
- C7orf10蛋白水平检测剂在制备线粒体疾病诊断剂中的应用
- 本发明涉及C7orf10蛋白水平检测剂在制备线粒体疾病诊断剂中的应用。本发明通过研究发现，在因不同基因缺陷导致的线粒体功能障碍的细胞内和患者体内都表现出C7orf10蛋白水平的升高，这说明C7orf10蛋白水平的升高可以...
- 高飞陈思宇陈剑清
- 一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统
- 本发明涉及遗传变异检测技术领域，提供了一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统。其中，线粒体疾病预测方法，包括：获取待检测的第一测序数据；对第一测序数据进行突变检测，得到第一测序数据中的变异位点；根据预构建的线粒体疾病...
- 罗仲韬万锈琳胡惠林郑焱谢龙旭
- 一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统
- 本发明涉及遗传变异检测技术领域，提供了一种线粒体疾病预测方法及线粒体疾病预测系统。其中，线粒体疾病预测方法，包括：获取待检测的第一测序数据；对第一测序数据进行突变检测，得到第一测序数据中的变异位点；根据预构建的线粒体疾病...
- 罗仲韬万锈琳胡惠林郑焱谢龙旭
- 利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病发生与遗传的可行性探讨
- 2024年
- 线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影响将是终生的,且没有任何治疗手段可对其进行恢复.近几年,有关mtDNA的基因编辑技术取得了重要进展,对已出生的线粒体疾病患者的治疗具有潜在重要意义,但无法阻断线粒体疾病向后代的传递.利用辅助生殖技术在胚胎形成时即对线粒体疾病进行阻断有可能成为最有效、可靠和简单的治疗和阻断线粒体疾病遗传的方法.本文将主要从有效性、安全性以及局限性等方面,探讨利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病的发生与遗传的可行性.
- 罗世明陈雷宁欧湘红孙青原
- 关键词：线粒体DNA线粒体疾病辅助生殖技术
- 用于治疗神经退行性疾病和线粒体疾病的组合物及其使用方法
- 本公开涉及腺嘌呤类似物、制备腺嘌呤类似物的方法以及使用这些类似物治疗与PINK1激酶活性相关的病症的方法，所述病症包括但不限于神经退行性疾病、线粒体疾病、纤维化和/或心肌病。本摘要意图作为用于特定领域中的搜索目的的扫描工...
- N·T·赫兹D·迪斯沃思J·巴塞洛缪斯S·约翰斯通R·M·钦R·德维塔P·麦吉J·丹塞罗R·拉克特
- 线粒体疾病治疗研究进展
- 2024年
- 线粒体DNA独立于细胞核自主复制,其遗传遵循非孟德尔模式,完全由母亲传给子女。大量研究发现了与线粒体DNA变异有关的遗传性疾病。儿童期出现的线粒体疾病呈现临床、生化和遗传复杂多变的特点,可累及多个器官,这些差异性表现为该类疾病的治疗带来了巨大困难。目前该病的治疗进展远远落后于基因研究。对于少数基因缺陷,存在明确的治疗策略,如补充辅酶Q10治疗辅酶Q10合成障碍,补充核黄素治疗核黄素转运和代谢缺陷等。大多数线粒体疾病都会表现出危及生命的症状,因此目前正在进行各种方法的治疗研究,如刺激有缺陷的氧化磷酸化系统、线粒体置换和缺陷酶的异构表达。该综述介绍了线粒体疾病目前可用的疗法和新兴疗法。
- 王欣冯仕品
- 关键词：线粒体疾病
- 治疗线粒体疾病的方法
- 本发明涉及治疗线粒体疾病的方法。本发明公开了一种肽或其药学上可接受的盐用于制备用于治疗在有此需要的受试者中的选自由雷氏综合征、阿尔珀斯病、共济失调‑神经病变病症和进行性眼外肌麻痹构成的组的病状的药剂的用途，其中，所述受试...
- D·特拉维斯·威尔逊
- 线粒体疾病相关视神经病变
- 2024年
- 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎缩。随着基因检测技术的发展,越来越多的线粒体基因突变类型及包括视神经萎缩的各种表型已被认识,例如MELAS脑病、Leigh综合征、Wolfram综合征、Charcot-Marie-Tooth病等。本文主要聚焦包括Leber遗传性视神经病变在内的各种线粒体疾病及其综合征的眼部表现,尤其是视神经病变,通过典型的临床特征及针对性的基因检测手段拓展神经眼科医师对视神经萎缩性疾病的认识,有利于对该类疾病的精准诊疗。
- 田国红
- 关键词：线粒体疾病遗传性视神经病变WOLFRAM综合征慢性进行性眼外肌麻痹LEIGH综合征
相关作者
- 吕建新
- 作品数：521被引量：1,695H指数：23
- 供职机构：杭州医学院
- 研究主题：线粒体DNA 线粒体 巨噬细胞 MRNA 大肠杆菌
- 杨艳玲
- 作品数：401被引量：2,098H指数：24
- 供职机构：北京大学第一医院
- 研究主题：遗传代谢病 甲基丙二酸尿症 患儿 儿童 突变
- 马艳艳
- 作品数：64被引量：332H指数：8
- 供职机构：青海大学附属医院
- 研究主题：线粒体 线粒体病 儿童 线粒体疾病 LEIGH综合征
- 管敏鑫
- 作品数：190被引量：339H指数：12
- 供职机构：浙江大学
- 研究主题：突变 线粒体 线粒体DNA LEBER遗传性视神经病变 耳聋
- 何方方
- 作品数：5被引量：0H指数：0
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院
- 研究主题：线粒体疾病 误诊原因 MELAS 线粒体脑肌病 评分系统
