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一种与类孟买血型相关联的SNP位点及检测制剂: 本发明提供一种与类孟买血型相关联的SNP位点，此位点产生了H血型系统的一种新的等位基因，可导致产生类孟买表型。新的SNP突变位点是FUT1基因编码区域起始密码子起第520位核苷酸，由T变异为C。本发明通过检测筛选获得的S...; 刘丽赵会霞迟晓云胡彬冯智慧

第三代测序技术实现肿瘤患者类孟买血型深入鉴定: 2025年; 目的对本院肿瘤患者类孟买血型进行精准鉴定,促进本实验室的疑难血型鉴定体系的建立,为实现患者精准输血提供基础。方法回顾性分析本院2019-01-01/2023-12-31的91874例肿瘤患者血型结果,采用常规血清学检测血型,检出疑似类孟买血型,进一步采用Pacific Biosciences(PacBio)单分子实时测序与Sanger测序分析ABO、FUT1和FUT2基因型。结果血清学和分子生物学方法证实8例类孟买血型,FUT1基因型分别是:5例h1h1(551_552delAG纯合突变)、3例h1h2(551_552delAG和880_882delTT杂合突变);FUT2基因型分别是:2例Se^(357)/Se^(357),716,4例Se^(357)/Se^(357)。其中1例样本ABO基因第7外显子中发现818C>T是杂合新变异,PacBio测序确认显示该突变位于O单倍体上。结论PacBio测序技术突显其在分析类孟买血型基因单倍体上的优势,将有利于疑难血型鉴定体系,为肿瘤患者精准输血提供新依据。; 王娜余秀蓉陈玉娟; 关键词：类孟买血型 FUT1基因

急诊手术输注非同型血成功救治类孟买血型患者1例: 2024年; 类孟买血型是一种罕见的血型,在世界范围内报道的病例相当有限,这种血型的特点是红细胞上没有ABH抗原,但体内分泌有ABH抗原。这种罕见的血型通常被误解为O型,如果该血型患者需要紧急输血,不当的输血策略可能危及患者生命。本文报道一位A型主动脉夹层合并类孟买血型患者急诊手术接受非同型血输注后未发生不良输血反应,经手术和相应支持治疗后患者康复,于入院2周后出院,并于出院6个月后经复查提示患者预后良好。本研究已获武汉亚洲心脏病医院医学伦理委员会批准(2024-B013)。; 刘永雷宋来春周翔王子墨; 关键词：类孟买血型 A型主动脉夹层心脏外科

罕见类孟买血型FUT1和FUT2基因序列及后续输血方案分析: 2024年; 目的:分析类孟买血型血清学特点及FUT1和FUT2基因序列,探讨其分子机制和后续输血方案。方法:收集2019年1月—2023年12月发现的6例疑似类孟买血型者,采用常规盐水试管法进行ABO正反定型和H抗原检测,采用吸收放散试验检测弱A、弱B抗原,基因分型采用PCR-SBT法,基因测序采用Sanger法;交叉配血采用凝聚胺法。结果:6例均为类孟买血型,其中2例为Amh、4例为Bmh。FUT1基因型:3例为c.551-552delAG,1例为c.551-552delAG/c.881-882delTT,1例为c.551-552delAG/c.755 G>C,1例为c.551-552delAG/c.658 C>T;FUT2基因型:5例为c.357 C>T,1例为c.716 G>A。在室温和37℃下采用血清分别与A型、B型、O型悬浮红细胞进行交叉配血试验,显示室温下例1、例2、例4交叉配血不相合,37℃下交叉配血均相合。结论:分子诊断准确鉴定类孟买血型,对后续输血方案制定具有重要临床意义。; 王秀娣乐亮朱碎永林甲进; 关键词：类孟买血型 FUT1基因交叉配血

1例类孟买血型的血型鉴定及输血策略: 2023年; 目的研究类孟买血型的血型鉴定方法和分子生物学特点。方法用血清学方法对1例正反定型不符患者血样进行红细胞表型鉴定;用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原;PCR扩增FUT1基因编码区序列,对PCR产物进行直接测序分析以进一步明确基因型。结果盐水法鉴定患者血型正定型为O型,反定型患者血清与试剂红细胞Ac、Bc、Oc均凝集,不规则抗体筛查结果均为阳性,自身细胞阴性。红细胞吸收放散试验显示患者红细胞放散液与B型红细胞反应为2+,与A型红细胞和O型红细胞反应为阴性。患者红细胞与抗-H在盐水介质中反应无凝集,O型对照红细胞与抗-H反应凝集,患者血浆与人源类孟买细胞在盐水介质中反应无凝集,证实该患者为Bmh类孟买血型。FUT1基因测序发现第551位发生了腺嘌呤(A)和鸟嘌呤(G)2个碱基的缺失,存在基因突变,基因型为h1/h1,进一步证实患者为类孟买血型。结论血清学结合分子生物学技术有助于类孟买血型的鉴定。; 徐丽娟郭璐琨谢丽霞莫春妍唐晴刘相富刘玲玲赵才翰; 关键词：类孟买血型 FUT1基因 H抗原血型鉴定

湖南省某医院类孟买血型血清学鉴定及基因突变分析被引量：2: 2023年; 本研究旨在探讨湖南省某医院患者类孟买血型的血清学特点和基因特征。回顾性分析中南大学湘雅三医院2016—2021年籍贯为湖南省的175439例住院患者的ABO血型结果,采用标准血型血清学方法对研究标本进行ABO血型鉴定,以序列特异引物引导的聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型及测序,对岩藻糖基转移酶1(fucosyltransferase 1,FUT1)和岩藻糖基转移酶2(fucosyltransferase 2,FUT2)基因进行分析。结果显示,共检出4例类孟买血型,其中3例为Ah,1例为Bh。FUT1基因测序结果显示,2例为h3h3突变,1例为h1h1突变,1例为h302h1突变,其中h302(c.302C>T)为首次新发现的突变。FUT2基因测序结果显示4例均为Se357Se357。家系研究结果表明类孟买血型的遗传方式符合常染色体显性遗传。综上,本研究患者的导致类孟买血型的FUT1基因突变包括h3、h1以及新发现的h302共3种,其中以h3突变最多见。; 刘凤霞屈琳谷兰; 关键词：类孟买血型血型血清学基因突变

1例孕妇Bmh类孟买血型的鉴定与输血策略: 2023年; 1961年Levine发现了类孟买血型,类孟买血型为非常罕见的红细胞血型,属于Hh血型系统,是除了ABO和Rh血型系统之外的一个重要血型系统, 主要是由α-1,2岩藻糖基转移酶FUT1基因突变引起的。血清学特点是红细胞完全缺乏H抗原或仅有少量的H抗原存在,通过吸收放散试验可检测到红细胞上弱表达的A、B、H抗原,也可能检测不出。; 闫玉静; 关键词：类孟买血型血清学检测基因检测输血策略

漳州市地区类孟买血型血清学及FUT1基因分析被引量：2: 2023年; 目的:探讨类孟买血型血清学表现及分子机制。方法:采用血清学方法鉴定类孟买血型的血清学表现,PCR扩增检测类孟买血型的分子机制。结果:通过血清学和PCR检测出18例类孟买血型,Am^(h)5例,Bm^(h)4例,Om^(h)10例。产生抗HI抗体8例。结论:血型血清学联合分子生物学方法可准确鉴定类孟买血型。类孟买血型个体输血时应采取特殊输血策略,以避免溶血性反应的发生。; 林艺璇唐聪海; 关键词：类孟买血型输血策略

罕见类孟买血型的血清学特点和基因型及其输血选择: 2023年; 类孟买血型是孟买血型的亚型,是一种较为罕见的血型,主要根据红细胞表面是否存在H抗原决定。常规检测时,由于其红细胞上A/B抗原表达极弱,易被误判为O型,常需通过吸收放散试验明确诊断。类孟买血型本质是红细胞上缺乏H抗原,其发生有遗传和基因突变2种原因。本研究通过对1例前列腺癌老年患者进行血型鉴定,发现其正反定型不相符,采用血型血清学常规试验、吸收放散试验及唾液型物质试验等进行血型初步鉴定,采用基因测序明确该患者血型为类孟买hnew/h9杂合子,交叉配血试验患者与A型和O型悬浮红细胞交叉配血主次侧均相容,为患者缓慢输注A型悬浮红细胞2U后,血红蛋白升高,自行出院。因此,分析类孟买血型标本的血清学特点和基因型,可提高类孟买血型的检出率,为该类患者制订合理的输血方案,保障临床输血安全。; 丁琴丽邹丽萍陈瑜邹姣邱芳; 关键词：类孟买血型基因测序

类孟买血型合并妊娠1例被引量：1: 2022年; 本文报告了1例自孕早期建册于深圳市妇幼保健院常规产前检查至孕39周自然临产分娩的类孟买血型合并妊娠产妇的临床资料。该产妇于孕12周发现血型ABO正反定型不符,ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因为c.551-552delAG缺失、c.880-882delTT缺失的杂合子,基因型为h1/h2。FUT2基因为357C>T,716G>A,基因型为Se/Se。孕期常规产前检查未见明显异常,于孕39周+2经阴道分娩一男婴。该新生儿ABO血型正定型为B型,无新生儿溶血病,且未见明显异常体征,1月龄随访时生长发育情况良好。类孟买血型是一种特殊的血型,产前检查时需明确血型,建立特殊血型的预案,在有充足血源及预案的前提下,积极降低产后出血的发生率,保证分娩安全。; 王施元陈彬何植华梁爽程荣锋秦薇; 关键词：ABO血型系统输血产前保健

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