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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例: 2025年; 患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(p.Gly649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。; 张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴; 关键词：特殊面容医学遗传学基因组学

乙酸盐在制备预防或治疗神经系统发育障碍药物中的应用: 本发明公开了乙酸盐在制备预防或治疗神经系统发育障碍药物中的应用，属于医药技术领域。乙酸盐作为神经系统发育障碍疾病预防和治疗的新型药物，通过改变组蛋白乙酰化修饰水平进而改善由BAF复合体(如Arid1a)缺失引起的神经元形...; 刘长梅刘佩佩滕兆乾杜洪震

乙酸盐在制备预防或治疗神经系统发育障碍药物中的应用: 本发明公开了乙酸盐在制备预防或治疗神经系统发育障碍药物中的应用，属于医药技术领域。乙酸盐作为神经系统发育障碍疾病预防和治疗的新型药物，通过改变组蛋白乙酰化修饰水平进而改善由BAF复合体(如Arid1a)缺失引起的神经元形...; 刘长梅刘佩佩滕兆乾杜洪震

唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展被引量：3: 2022年; 唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。; 梁文垦龚蔚蔚侯显良莫春娥欧明林; 关键词：唐氏综合征疾病模型氧化应激

晚期早产儿脑白质损伤后神经系统发育障碍影响因素分析被引量：4: 2020年; 目的结合晚期早产儿脑白质损伤早期磁共振表现及其临床特点,评估其智力发育及心理运动发育,讨论不同程度脑白质损伤对晚期早产儿神经系统发育造成的影响。方法2013年2月15日至2018年3月12日沈阳市妇婴医院新生儿科收治住院并于生后8~14 d内行头MRI检查诊断为脑白质损伤的139例晚期早产儿,在患儿1周岁时成功随访其中的114例,采用智力发育指数(MDI)和心理运动发育指数(PDI)对患儿神经系统发育进行评估。结果114例晚期早产儿中,智力发育障碍和心理运动发育障碍的晚期早产儿平均胎龄、出生体质量和1 min Apgar评分均显著小于智力和心理运动发育正常的晚期早产儿,而平均需要低流量吸氧时间显著延长,差异均有统计学意义(P<0.05)。脑白质损伤程度越严重、脑室扩大程度越广,越容易导致患儿智力和心理运动发育障碍(P<0.05)。结论晚期早产儿脑白质损伤及脑室扩大越严重,其神经系统发育预后越差。; 李新李彤; 关键词：脑白质损伤晚期早产儿智力发育指数

外源性甲状腺素对酒精相关神经系统发育障碍大鼠的改善作用: 目的:　　探讨出生早期外源性甲状腺素对胎儿期酒精暴露引起的大鼠酒精相关神经系统发育障碍的影响。　　方法:　　建立孕期正常组（N组）和酒精暴露大鼠模型，酒精暴露模型再进一步分为酒精组（A组）、酒精+甲状腺素组（A+T组），...; 金文玉; 关键词：新生儿神经系统发育障碍疗效评价

外源性甲状腺素对酒精相关神经系统发育障碍大鼠的影响: 目的：探讨出生早期外源性甲状腺素对胎儿期酒精暴露引起的大鼠酒精相关神经系统发育障碍的影响。方法：建立孕期正常组(N组)和酒精暴露大鼠模型,酒精暴露模型再进一步分为酒精组(A组)、酒精+甲状腺素组(A+T组),以及代理母组...; 金文玉; 关键词：BDNF

体外循环术对先天性心脏病患儿手术前后神经系统发育障碍的影响被引量：12: 2014年; 随着临床治疗和外科技术的改善,先天性心脏病患儿体外循环术后早期和长期成活率显著增加.因此,已有越来越多的患儿进入学校学习.在过去20年中,对于这些术后存活患儿神经发育的研究结果证实这些患儿的学习和生活质量受到严重影响.神经发育障碍由多种因素引起,可大致分为术前、术中和术后3类,另有基因及社会经济条件等因素.现着重阐述先天性心脏病患儿体外循环后,导致神经发育异常影响因素的最新研究进展.理解这些才能改善现有技术和治疗方法,最终改善患儿生活质量.; 李稼; 关键词：先天性心脏病体外循环术神经发育

血神经元特异性烯醇化酶与远期神经系统发育障碍的关系: 2008年; 目的探讨脑损伤患儿血中神经元特异性烯醇化酶变化与远期神经系统发育障碍的相关性，以期对新生儿脑损伤预后及时预报，为早期干预提供理论依据。方法选择40例围生期脑损伤薪生儿为研究对象，同时选择20例同期出生的健康新生儿为对照组，两组均于生后72h进行检测血浆神经元特异性烯醇化酶，并对两组定期追踪发育情况，以盖塞尔量表评价，经统计学处理分析神经元特异性烯醇化酶与围生期脑损伤患儿远期神经系统发育障碍的相关性。结果脑损伤组血神经元特异性烯醇化酶浓度为（20．5±6．9）ug／L，明显高于健康对照组的（7．8±3．8）us／L（t=4．85，P〈0．01）；脑损伤组15月龄盏塞尔量表评价发育商可疑组生后3d血神经元特异性烯醇化酶浓度为（17．6±5．1）ug／L，明显高于发育商正常组的（12．07±1．86）ug／L（t=3．73，P〈0．01），发育商异常组生后3d血神经元特异性烯醇化酶浓度为（27±7．4）ug／L，明显高于发育商正常组的（12．07±1．86）ug／L（t=3．94，P〈0．01）。结论神经元特异性烯醇化酶变化可作为早期诊断围生儿脑损伤的主要指标以及远期预后指标。; 杨彩平曹建国张艳荷; 关键词：磷酸丙酮酸水合酶

提高每日咖啡因剂量可降低极低出生体重儿中重度神经系统发育障碍的发生率被引量：1: 2019年; 目的评估枸椽酸咖啡因的累积剂量对极低出生体重儿在矫正胎龄18-22月时神经发育的影响。方法本研究于美国密西根州底特律医学中心开展,为回顾性图表分析研究,纳入了 2006年12月至2016年12月出生的181名胎龄小于32周、体重低于1500g的早产儿。通过医疗记录收集其围生期及出生后的各项指标,并利用Bayley婴儿发育量表第三版进行评估。; 石永言(译); 关键词：极低出生体重儿神经系统发育障碍咖啡因发生率神经发育

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