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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例: 2025年; 患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(p.Gly649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。; 张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴; 关键词：特殊面容医学遗传学基因组学

医护一体化工作模式对早产儿神经系统发育及睡眠的影响: 2025年; 分析对早产儿实施医护一体化工作护理的效果。方法以72例早产儿为样本,监护人抽签分组,有比照组、探析组,均有36例,比照组为常态化护理,探析组为医护一体化工作模式,入选节点为2022年3月-2024年3月,分析神经以及体格发育情况,观察睡眠质量并记录临床指标。结果施护前对FMQ、GMQ以及各组的TMQ实施评估,探析组、比照组间未构成差异,P>0.05。施护后对FMQ、GMQ以及各组的TMQ实施评估,分值均升高,且探析组高于比照组,P<0.05。施护前对体质量以及各组的身长、头围实施比较,探析组、比照组间未构成差异,P>0.05。施护后对体质量以及各组的身长、头围实施比较,均有明显增幅,其中探究组高于比照组,P<0.05。日、夜间睡眠时间在探究组均长于比照组,夜间觉醒次数在探析组低于比照组,夜间觉醒时间在探析组短于比照组,P<0.05。每日进奶量在探析组高于比照组,日体温差在探析组低于比照组,出暖箱、胎便排出以及出院时间等在探析组均短于比照组,P<0.05。结论医护一体化工作模式有优势,对早产儿而言能促进神经系统发育,延长其睡眠时间,减少夜间觉醒次数,利于推动体格发育,缩短恢复周期。; 唐亚萍沐艳君; 关键词：神经系统发育早产儿

肠道菌群对中枢神经系统发育的影响性研究: 2024年; 随着医学和生物学领域研究的不断深入,研究发现肠道菌群可以通过多种机制来影响神经发育及其功能,调节免疫反应;肠道菌群失衡与自闭症谱系障碍、注意力缺陷及多动障碍和精神分裂症等多种神经发展障碍性疾病的发生、发展密切相关。对此,文章旨在探讨肠道菌群与中枢神经系统发育二者的具体交互作用和生物化学通路,以期为相关领域的研究和应用提供理论参考与依据。; 崔佳; 关键词：肠道菌群中枢神经系统发育影响性

乙酸盐在制备预防或治疗神经系统发育障碍药物中的应用: 本发明公开了乙酸盐在制备预防或治疗神经系统发育障碍药物中的应用，属于医药技术领域。乙酸盐作为神经系统发育障碍疾病预防和治疗的新型药物，通过改变组蛋白乙酰化修饰水平进而改善由BAF复合体(如Arid1a)缺失引起的神经元形...; 刘长梅刘佩佩滕兆乾杜洪震

PPARγ在神经系统发育及相关疾病中的研究进展: 2024年; 过氧化物酶体增殖物激活受体γ (peroxisome proliferator-activated receptor gamma, PPARγ)作为配体依赖型核内转录因子,是经典的脂代谢调控因子,参与机体脂肪生成、葡萄糖代谢、血管生成和炎症发生等多种生物过程。除了在脂肪酸代谢活跃部位高水平表达, PPARγ在神经系统也大量存在,近年来越来越多的研究开始关注PPARγ在神经系统中扮演的角色。本文综述了PPARγ在神经系统发育及相关疾病发生发展中的重要作用:PPARγ通过调控机体炎症反应因子参与神经系统炎症过程;在中枢神经系统或周围神经系统发生外因损伤时, PPARγ通过抑炎或促进再生表现出神经保护功能;在帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病中,调控PPARγ的表达可以起到延缓病程或临床治疗的效果;在视网膜病变中, PPARγ可以通过保护视网膜神经节细胞起到缓解作用。这些总结工作可以为PPARγ在神经系统发育和相关疾病进程中的调控机制研究及配体类药物开发提供参考资料。; 卢淑娴祝远贺丹党琳; 关键词：神经系统神经退行性疾病

精氨酸甲基转移酶5在神经系统发育及相关疾病中的功能被引量：2: 2024年; 表观遗传调控在神经系统发育及稳态维持中发挥至关重要的作用。蛋白质精氨酸甲基化是一种在真核细胞中普遍存在的蛋白质翻译后修饰,通过调控组蛋白或非组蛋白的甲基化,来影响细胞中的基因转录调控或RNA剪接等生理事件。本文旨在概述精氨酸甲基转移酶5(protein arginine methyltransferase 5, PRMT5)功能的调控方式,以及其在神经发育环节及神经相关疾病中的多种作用,以探究神经系统中的表观调控机制。; 王雅君曹建博何潇潇; 关键词：表观遗传神经系统发育神经系统疾病

Secretagogin调控非洲爪蟾神经系统发育和功能的研究: 促泌素(Secretagogin,SCGN)是一种钙传感器蛋白,主要富含于神经内分泌细胞,尤其是胰腺β细胞中。然而,关于SCGN在中枢神经系统中的表达和作用机制仍存在着一定的不明确性。在本研究中,我们选用非洲爪蟾作为模式...; 张新宇; 关键词：神经发育突触传递神经元行为学

SEMA4C/JAKMIP3双基因突变对肠神经系统发育影响的机制研究: 目的:探索SEMA4C/JAKMIP3双基因突变对肠神经系统发育的影响及作用机制。方法:对HSCR家系进行一代测序,发现含有SEMA4C/JAKMIP3双基因突变组合,进行验证和位点致病性评估,并使用软件预测突变蛋白的空...; 李泽健; 关键词：蛋白构象免疫荧光肠神经元

抚触结合白噪声疗法对新生儿神经系统发育及睡眠时长的效果研究: 2024年; 目的:探讨抚触与白噪声联合方案在改善新生儿神经系统发育及延长睡眠时长中的作用。方法:选取2022年12月至2023年12月厦门大学附属第一医院产科出生的新生儿80例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组40例。对照组给予常规护理,观察组加用抚触护理与白噪声疗法,就2组神经系统行为[新生儿神经行为量表(NBNA)]、睡眠质量(啼哭次数与持续时间)、睡眠时间、睡眠优良率进行逐项对比。结果:与对照组比较,观察组干预后NBNA评分更高,差异有统计学意义(P<0.05),啼哭次数更少,差异有统计学意义(P<0.05),啼哭持续时间更短,差异有统计学意义(P<0.05),睡眠时间更长,差异有统计学意义(P<0.05)。相较于对照组(80.00%),观察组睡眠优良率(95.00%)更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:通过对新生儿开展抚触护理与白噪声疗法干预,能显著改善其神经系统行为,提高睡眠质量。; 张月香吴云; 关键词：新生儿啼哭

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