搜索到830 篇“ 短串联重复序列多态性 “的相关文章
短串联重复序列多态性 检测在葡萄胎诊断中的作用短串联重复 序列 (Short tandem repeat,STR)多态性 检测在葡萄胎(Hydatidiform mole,HM)诊断中的临床应用价值。方法:选取中国医科大学附属盛京医院2017年1月至2020年1...关键词：葡萄胎 P57 短串联重复序列 新疆地区AR基因CAG、GGC及POLG基因CAG短串联重复序列多态性 与睾丸生殖细胞肿瘤相关性 分析 被引量：1 2018年 性 较常见的恶性 肿瘤，占男性 肿瘤的1％～1．5％，占所有泌尿生殖系统肿瘤的5％，近年来发病率有增高趋势。然而，TGCT的发病机制目前尚未阐明，最新研究表明遗传因素在TGCT发病过程中起重要作用。关键词：睾丸生殖细胞肿瘤 雄激素受体 短串联重复序列多态性 分析在鉴别妊娠早期葡萄胎和水肿性 流产中的临床应用被引量：3 2017年 短串联重复 序列 (STR)多态性 分析在鉴别妊娠早期葡萄胎(HM)和水肿性 流产(HA)中的临床应用价值。方法收集2015年9月至2016年11月于北京妇产医院计划生育科行高危流产手术、疑似HM的17例患者为研究对象,常规取材固定后分别采用传统组织病理学方法及STR分析方法进行分析。评价STR方法在HM和HA鉴别中的效果。结果 17例可疑HM病例,经组织病理学检查发现9例符合HM[其中完全性 HM(CHM)6例,部分性 HM(PHM)3例],8例符合HA。STR基因分型结果为10例HM,其中6例CHM(单精纯合型CHM 4例,双精杂合型CHM 2例),4例PHM(均为双精杂合型);7例符合HA。组织病理学诊断中有1例PHM漏诊,1例双精杂合型PHM被误诊为HA。结论STR多态性 分析可以作为一种快速、简洁、精准的方法,有效用于妊娠早期HM和HA的鉴别诊断。关键词：葡萄胎 NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性 与精神分裂症相关性 研究 2013年 短串联重复序列多态性 与精神分裂症相关性 。方法:根据DSM-IV诊断标准,随机选取陕西汉族无亲缘个体420例精神分裂症患者(精神分裂症组)及410例体检健康者(正常对照组)提取基因组DNA,采用特异荧光物质羧基荧光素FAM标记引物,聚合酶链反应(PCR)扩增,377测序仪基因扫描电泳分型,采用SPSS 16.0统计软件分析各等位基因在组间的差异。结果:发现NR2A基因GT基因座在830个无关个体中共检测出19种等位基因,精神分裂症组(GT)21、(GT)22、(GT)23等位基因频率显著低于正常对照组(P<0.05);精神分裂症组(GT)26等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.05)。结论:NR2A基因启动子区GT二核苷酸短串联重复序列多态性 可能通过影响NR2A蛋白的表达从而对精神分裂症的发生产生发展影响,(GT)21、(GT)22、(GT)23可能是精神分裂症的保护等位基因,而携带有(GT)26等位基因的个体个能更容易患精神分裂症。关键词：精神分裂症 短串联重复序列多态性 分析在产前诊断佩梅病中的应用性 遗传的脑白质弥漫性 损害性 疾病,临床表现以眼球振颤、进行性 痉挛性 截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征...关键词：短串联重复序列 产前诊断 激光捕获显微切割技术联合短串联重复序列多态性 分析在葡萄胎受精类型鉴别中的应用研究 被引量：1 2011年 短串联重复 序列 (STR)多态性 分析用于葡萄胎受精类型鉴别的可行性 。方法首先通过LCM获得葡萄胎病病理组织的滋养细胞,再用16个位点(D8S1179,D21S11,D2S1338,CSF1PO,TH01,TPOX,D3S1358,D13S317,D16S319,D19S433,FGA,D18S51,D5S818,VWA,D7S820,Am)复合微卫星序列 -PCR方法对61例病理学诊断为葡萄胎标本进行分析,明确其受精类型。结果用LCM技术从61例标本中获得滋养细胞后,成功提取DNA46例,浓度范围为:6.2-114.5(ngμ/l)。经STR多态性 分析确定空卵单精子受精完全性 葡萄胎13例,空卵双精子受精完全性 葡萄胎13例,部分性 葡萄胎20例。结论 LCM联合多重STR多态性 分析能够确定葡萄胎的受精类型。河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性 测定 被引量：1 2010年 短串联重复 序列 (Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性 。方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性 无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13个常染色体STR位点(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818),比较同胞组和无关个体组等位基因的匹配情况。结果:不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现。选取13个常用的常染色体STR位点检测,同胞组和无关个体组分别有5对和15对不能判断。联合运用这20个位点,仅有5对同胞不能确定。结论:Y-STR位点与常染色体STR位点联合用于同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率。关键词：短串联重复序列 同胞兄弟 等位基因 汉族 天津汉族人群18号染色体3个短串联重复序列多态性 被引量：1 2010年 多态性 分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据。方法用定量荧光PCR对天津地区369例无血缘关系血样进行基因型分析。结果 D18S53基因座共检出14个等位基因,44种基因型。杂合度为0.767,多态 信息含量为0.80,个体识别率为0.947;D18S59基因座共检出14个等位基因,41种基因型,杂合度为0.762,多态 信息含量为0.73,个体识别率为0.907;D18S488基因座检出等位基因14个,34种基因型,杂合度为0.705,多态 信息含量为0.65,个体识别率为0.851。结论通过吻合度检验,各等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明所选369例样本可以代表天津地区汉族人群;D18S53,D18S59及D18S4883个基因座在天津汉族人群中有较高的杂合度和多态 信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高价值。关键词：短串联重复序列 18号染色体 遗传多态性 等位基因 天津地区汉族人群D18S53、D18S59、D18S488 3个短串联重复序列多态性 的研究 关键词：遗传多态性 短串联重复序列 凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性 及其在血友病A基因诊断中的应用 被引量：1 2009年 短串联重复 序列 （short tandem repeat，STR）的多态性 ，建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断。方法采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性 FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段，用ABBIO型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度，DNA测序检测二核苷酸重复 数。用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断。结果STR1、STR24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型；多态 信息量（polymorphism information contents，HC）分别为0．3789、0．4055、0．5239和0．4713；杂合度分别为34．55％（76／220）、38．18％（84／220）、49．55％（109／220）和43．64％（96／220）。对96个血友病A家系进行基因诊断，STR1、STR24、STR13和STR22的单独可诊断率分别为38．54％（37／96）、38．54％（37／96）、54．17％（52／96）和42．71％（41／96），联合4个位点的可诊断率达79．17％（76／96）。结论采用单管四重荧光PCR同时检测4个STR位点，具有高效、简单快速的特点，是基因连锁分析进行血友病A基因诊断的有效方法。关键词：血友病A 微卫星重复 多态现象
