搜索到222篇“ 症状前诊断“的相关文章
- 脊髓小脑性共济失调症状前诊断初探被引量：3
- 2013年
- 目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用。方法对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法对家系"健康"成员的三核苷酸重复序列进行基因检测,并进行随访。结果通过基因检测,本组共检出7个SCA3家系,共25例患者和5例症状前患者;1个SCA1家系,其中患者2例和症状前患者1例;并对2名有类似轻微SCA临床表现的SCA3家系成员排除了SCA3诊断。SCA1家系中2例患者的CAG重复数为52和54,SCA3家系中25例患者的CAG重复数为64～78次。随访半年,SCA患者及症状前患者均无不良事件发生。结论基因诊断可以作为SCA患者症状前诊断的依据。
- 俞立强何晓辉方琪董万利
- 关键词：基因诊断症状前诊断
- 脊髓小脑性共济失调症状前诊断的初步研究被引量：2
- 2007年
- 目的:探讨脊髓小脑共济失调症状前患者的分子遗传学特征及其面临的相关问题。方法:对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系“健康”成员,采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,荧光PCR、毛细管电泳技术计算其长度,推算出正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。结果:通过基因检测诊断出4例SCA3、3例SCA2症状前患者。结论:对家系成员进行基因筛查,早期作出可靠的症状前诊断,加强随访,重视遗传咨询。
- 张小宁雷晶马建华
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复症状前诊断分子遗传学PCR
- 脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究被引量：8
- 2004年
- 目的:探讨脊髓小脑性共济失调的症状前患者分子遗传学诊断及其面临的有关问题。方法:对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)患者进行基因诊断的同时根据申请者要求检测其家系“健康”个体,采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并计算其长度,推算正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。结果:多数家系无症状患者均要求进行致病基因突变检测。通过基因检测诊断出6例SCA3、2例SCA1、2例SCA12症状前患者。结论:分子遗传学检测可作出可靠的症状前诊断。进行遗传咨询应考虑医学、伦理、法律及社会诸多问题。
- 谢秋幼李洵桦梁秀龄
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复症状前诊断
- FBN1微卫星检测在Marfan综合征症状前诊断中的意义
- 2004年
- 目的探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对3个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析。结果毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法简便稳定,重复性好。所测定的4个微卫星的单倍型分离分析结果与该3个MFS家系中患者的发病情况相符。结论所测定的三个MFS家系,其致病基因也与FBN1连锁。所采用的毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法可望成为MFS症状前诊断的简便易行的手段。
- 贾静伍严安
- 关键词：MARFAN综合征毛细管电泳
- 面肩肱型肌营养不良症的早期诊断与症状前诊断被引量：12
- 2002年
- 目的 对面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)进行早期诊断和症状前诊断。方法 以p1 3E1 1为探针利用限制性片段长度多态性技术对 5例疑诊FSHD病人及 36例高危人群进行基因诊断。结果 5例疑诊病人均得到确诊 ,在 36例高危人群中发现 8例症状前患者。结论 对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人 ,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断。
- 曾缨苏全喜张为西卢锡林张成
- 关键词：症状前诊断高危人群
- 应用分子遗传学方法进行Wilson病的症状前诊断被引量：1
- 2002年
- 目的 采用分子遗传学的方法 ,为Wilson病 (WD)家系中症状前期WD患者明确诊断。方法 采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记 ,构建染色体单体型 ,分析先证者与待诊者的异同 ;检测待诊者是否存在与先证者相同的致病突变 ,寻找症状前期患者。结果 在 10个WD家系中找到了 2例症状前期的WD患者 ,其中一例为仅 1个月的婴儿 ;同时为一例血清铜蓝蛋白低于正常的携带者明确了诊断。结论 采用染色体单体型分析结合突变检测的方法 ,能为WD家系中症状前期病人明确诊断 。
- 张萍施小六凌奇荷倪斌殷照初
- 关键词：WILSON病症状前诊断基因诊断分子遗传学
- 肝豆状核变性的症状前诊断及干预性治疗
- 2001年
- 朱金刚丁美萍
- 关键词：肝豆状核变性干预性治疗HLD
- D13S56在中国人群的多态性及在Wilson病症状前诊断的应用
- 1997年
- Wilson病(WD)致病基因定位于13q14.3。与WD基因紧密联锁的RFLP标志已成功地用于WD病的症状前诊断。其中D13S56是与WD基因最为接近的4个RFLP标志之一。本研究首次以D13S56为探针在14例正常中国汉人中应用Southern杂交分析的方法,证实了在中国汉族人群中D13S56的多态性的存在,杂合率为0.375。进一步又在3个WD病家系中进行了连锁分析。我们认为D13S56是中国人群WD病症状前基因诊断的一种可选的RFLP标志。
- 李明戚豫吴希如邹丽萍方芳
- 关键词：WILSON病症状前诊断肝豆状核变性
- 肝豆状核变性的症状前诊断及干预治疗的初步研究被引量：5
- 1997年
- 应用短串联重复序列标记对４０个肝豆状核变性家系进行单体型连锁分析，在先证者的８１例无症状同胞中，检出１１例症状前患者。对其中８例投用硫酸锌治疗，效果良好，在预防症状出现的同时，提高了血清铜蓝蛋白水平。强调症状前诊断及干预治疗的重要性。
- 慕容慎行吴志英王柠
- 关键词：肝豆状核变性脑部疾病
- DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用被引量：4
- 1996年
- 为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先征者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确诊为症状前患者，8人为正常个体，7人为杂合子，4人可能是正常个体，也可能是杂合于，2人可能是症状前患者，也可能是杂合于，只有1人无法分析，临床诊断率为86．9％，为肝豆状核变性先征者同胞提供了可靠的症状前诊断方法。
- 乐俊河谢久永方炳良黄尚志王玫施惠平汤晓芙高秀贤罗会元
- 关键词：肝豆状核变性DNA多态性
相关作者
- 伍严安
- 作品数：184被引量：577H指数：11
- 供职机构：福建医科大学
- 研究主题：马凡综合征 呼吸道感染 耐药性 突变 基因突变
- 徐评议
- 作品数：180被引量：524H指数：14
- 供职机构：广州医科大学
- 研究主题：肝豆状核变性 帕金森病 基因突变 基因诊断 多巴胺能神经元
- 谢秋幼
- 作品数：114被引量：415H指数：11
- 供职机构：广州军区广州总医院
- 研究主题：高压氧 高压氧治疗 脊髓小脑性共济失调 植物状态 高压氧综合治疗
- 梁秀龄
- 作品数：333被引量：1,425H指数：19
- 供职机构：中山大学附属第一医院
- 研究主题：肝豆状核变性 WILSON病 基因突变 脊髓小脑性共济失调 基因诊断
- 姜淼
- 作品数：4被引量：29H指数：2
- 供职机构：中国医科大学
- 研究主题：症状前诊断 CAG重复 汉族人群 基因内 核型分析
