搜索到978篇“ 甲状旁腺功能减退症“的相关文章
- 术后甲状旁腺功能减退症管理专家共识
- 2025年
- 术后甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退症的常见病因,其临床表现多样,急重者危及生命,慢性者影响生活质量,需不断提高对此类情况的识别和处置水平。来自国内外科、内分泌科和肾脏科的专家,围绕手术后出现甲状旁腺功能减退症的病理生理改变、临床和生化表现、紧急救治和长期治疗等方面,提出了管理共识。
- 王鸥陈曦孙立昊陈德才陈丽萌廖泉刘建民中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会
- 关键词:甲状旁腺功能减退低钙血症术后
- 重组人生长激素治疗假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型1例
- 2025年
- 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种临床上罕见的内分泌遗传疾病,在日本、丹麦的发病率分别约为0.34/10万、1.1/10万,目前我国尚无该病流行病学资料[1]。PHP以低血钙、高血磷及终末器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为主要特征。根据注射外源性PTH后尿环磷酸腺苷(cAMP)的变化,对PHP进行分型:无变化者为PHPⅠ型;cAMP排出增加者为PHPⅡ型[2]。该疾病是由GNAS基因变异所致,GNAS基因位于20q13.2,是一种复杂的印记基因,包括13个外显子和12个内含子,约20 kb。GNAS基因可以转录多个产物,有刺激性G蛋白α亚单位(Gsα)、Gsα特大片段(XLsα)、神经内分泌蛋白55(NESP55)、未翻译的外显子A/B(GNAS exon A/B)和附加反义转录本(AS)[3]。
- 胡乃琪李正娉刘戈力姜丽红
- 关键词:假性甲状旁腺功能减退症重组人生长激素
- DiGeorge综合征致甲状旁腺功能减退症合并低钙性心力衰竭一例
- 2025年
- DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起,多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因,突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并低钙性心力衰竭的青年患者,基因检测发现与患者临床表型相关的致病性拷贝数变异,检出22号染色体q11.21位置约2674 kb的缺失变异,该染色体区间包含TBX1基因,为致病变异。本文探讨了DGS综合征临床特征、发病机制及目前相关治疗,强调了甲旁减的早期筛查、早期诊治、定期随访的重要性,以引起临床及遗传学医师重视。
- 连惜如张良郑春妃赵文萍贾辛未王占启李向欣
- 关键词:TBX1基因甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭基因检测
- 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并糖调节受损1例报告
- 2025年
- 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是指甲状旁腺素(PTH)在机体生物学作用下降,因常染色体显性遗传或新发基因突变导致外周靶细胞对PTH抵抗引起的遗传性疾病[1]。其具有与甲状旁腺功能减退症类似的生化表现,因受累器官不同,临床表现多样,但共同的特征为低钙血、高磷血、手足抽搐,血清PTH水平显著高于正常,部分有多种内分泌激素紊乱及伴发躯体畸形疾病:如表现出了促甲状腺激素(TSH)、生长激素释放激素(GHRH)、促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)等的抵抗;听觉丧失、视力障碍、免疫缺陷、骨骼畸形等,甚至存在一些目前未被发现的器官功能损害[2]。
- 颜菊刘艳徐寒松陈永华丁梦薇陈佩铟张赟
- 关键词:假性甲状旁腺功能减退症糖调节受损甲状旁腺素
- 补阳还五汤治疗甲状腺术后甲状旁腺激素≤5 ng·L^(-1)的重度甲状旁腺功能减退症
- 2025年
- 目的:观察补阳还五汤治疗甲状腺术后甲状旁腺激素≤5 ng·L^(-1)重度甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)的临床疗效及安全性。方法:采用单盲、随机对照、前瞻性研究方法,125例甲状腺术后合并重度HP患者按照随机数字表法分为试验组(术后应用补阳还五汤联合补钙剂)66例,对照组(术后仅补钙剂)59例。治疗至甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)恢复至正常水平,最长随访周期不超过6个月。比较两组患者随访期总补钙量、PTH恢复至正常水平时间、PTH恢复率、有效率、不良反应发生情况。结果:治疗后,对照组所需总补钙量为(42.24±42.58)g,高于试验组的(17.71±12.33)g,差异有统计学意义(P<0.01);试验组PTH恢复至正常水平时间为(19.18±11.20)d,明显低于对照组的(39.93±39.43)d,差异有统计学意义(P<0.01);两组治疗有效率、6个月内PTH恢复率、随访期内两组不良反应发生情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:补阳还五汤治疗甲状腺术后重度HP疗效显著,可缩短PTH恢复时间,减少总补钙量,提高PTH恢复率,促进甲状旁腺功能恢复。
- 王军王军王丹王丹庄大勇范子义郑鲁明贺青卿
- 关键词:甲状旁腺功能减退症补阳还五汤甲状旁腺激素
- 假性甲状旁腺功能减退症一例
- 2024年
- 1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因“发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余”收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科。患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形。家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓慢,年身高增长不详,学习成绩较差。个人史:第一胎第一产,足月顺产,出生体质量2.9 kg,母亲孕期无异常。发育史:9个月能独坐,1岁8个月能独立行走,抬头、说话时间不详。家族史无特殊。父亲身高170 cm,母亲身高157 cm,遗传靶身高(157.5±4)cm。入院查体:身高112.2 cm(-2.5 SD),体质量21.5 kg(-0.4 SD),体质量指数17.08 kg/m^(2),圆脸,皮肤干燥粗糙,盾状胸,小手小脚,指/趾粗短,第四掌骨短,肘外翻。
- 陈凯璧姚辉
- 关键词:假性甲状旁腺功能减退症G蛋白偶联受体
- 妊娠合并甲状旁腺功能减退症的诊治
- 2024年
- 甲状旁腺功能减退症是妊娠期罕见的合并症,是由于甲状旁腺素产生过少或作用缺陷而导致的一组以低钙、高磷血症和神经肌肉兴奋性增加为临床特点的疾病,临床表现多样,实验室检查为低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺素降低或反常的正常。妊娠合并甲状旁腺功能减退症的治疗目标是维持血钙在正常值的低限,治疗药物选择活性维生素D和钙剂。重视患者教育、妊娠期和哺乳期精细化监测和管理、以及及时调整用药方案,是改善母儿预后的保证。
- 胡惠英高劲松
- 关键词:甲状旁腺功能减退症妊娠治疗学
- 术后甲状旁腺功能减退症管理专家共识
- 2024年
- 术后甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退症的常见病因,其临床表现多样,急重者危及生命,慢性者影响生活质量,需不断提高对此类情况的识别和处置水平。来自国内外科、内分泌科和肾脏科的专家,围绕手术后出现甲状旁腺功能减退症的病理生理改变、临床和生化表现、紧急救治和长期治疗等方面,提出了管理共识。
- 中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会王鸥陈曦孙立昊陈德才陈丽萌廖泉刘建民
- 关键词:甲状旁腺功能减退低钙血症术后
- 手脚麻木、全身无力?小心“甲状旁腺功能减退症”
- 2024年
- 你有没有经常感觉到手你脚麻木、全身无力、视力下降、心律失常,做了很多检查最终结果都是“正常”。这个时候就需要考虑一下是不是甲状旁腺功能减退症。甲状旁腺是人体内分泌腺之一,具有维持人体的钙、磷平衡的作用。
- 郑文彬夏文芳
- 关键词:甲状旁腺功能减退症全身无力磷平衡内分泌腺手脚麻木小心
- 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型一例
- 2024年
- 患者,女,14岁,因“发作性四肢抽搐5月,加重3天”于2022年2月25日来我院就诊。5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述症状持续1~2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬伤、大小便失禁等不适。
- 王小玉朱瑶君程宗佑刘精东宋薇
相关作者
- 邢小平

- 作品数:391被引量:1,565H指数:19
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:骨密度 骨质疏松 原发性甲状旁腺功能亢进症 骨质疏松症 基因突变检测
- 王鸥

- 作品数:261被引量:975H指数:17
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:原发性甲状旁腺功能亢进症 基因突变检测 甲状旁腺功能减退症 突变 甲状旁腺功能亢进症
- 夏维波

- 作品数:400被引量:3,860H指数:28
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:骨质疏松症 骨质疏松 骨密度 骨软化症 基因突变
- 孟迅吾

- 作品数:265被引量:1,528H指数:22
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:骨密度 骨质疏松 骨质疏松症 原发性甲状旁腺功能亢进症 原发性骨质疏松症
- 李梅

- 作品数:329被引量:1,759H指数:17
- 供职机构:北京协和医院
- 研究主题:骨质疏松症 骨质疏松 成骨不全症 基因突变检测 基因突变