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特纳综合征疾病特征与人工耳蜗植入: 2025年; 目的通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征。方法通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力。结果患儿有典型的Turner综合征表型特征,听力诊断为左耳全聋,右耳传导性耳聋。染色体核型分析发现患儿携带X单体型(45,X0),左耳行人工耳蜗植入术,术后1年随访听觉行为分级(CAP)为5级,言语可懂度分级(SIR)为4级。结论外周血染色体核型分析有助于确定Turner综合征耳聋临床诊断,人工耳蜗植入有助于提高综合征患儿的听觉言语能力。; 康烁烁庄博翔杜海侨李佳楠; 关键词：特纳综合征人工耳蜗听力损失

特纳综合征合并嗜铬细胞瘤1例并文献复习: 2025年; 特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由全部或部分体细胞的一条X染色体完全或部分缺失所导致的疾病,又称为先天性卵巢发育不良综合征^([1])。TS与广泛的临床特征相关,如卵巢发育不良、身材矮小、青春期延迟及先天性畸形等,除此之外,由于遗传异质性的存在,还可影响多个系统,包括心血管系统、内分泌系统、自身免疫系统等^([1,2]),其中内分泌系统较为常见的合并症有糖尿病、高脂血症、自身免疫性甲状腺疾病、骨质疏松等。TS合并嗜铬细胞瘤目前国内尚未见相关报道。近日我科收治了1例TS合并嗜铬细胞瘤患者,现将其临床特征及诊疗情况做一报告。; 何媛陈雨; 关键词：特纳综合征身材矮小嗜铬细胞瘤青春期延迟内分泌系统先天性畸形

嵌合型特纳综合征患者供卵体外受精-胚胎移植成功妊娠并足月分娩临床分析: 2025年; 0引言,特纳综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征,通常伴有先天性性腺发育不全,仅有极少数TS患者成年后具有排卵和自然受孕的机会,更多患者因先天性性腺发育不全或早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)导致不孕[1]。除领养外,越来越多已婚的TS患者借助医疗手段帮助实现妊娠和生育。由于TS合并症较多,尤其是心血管疾病和自身免疫性疾病,一旦妊娠可能会加速疾病的进展,同时也会增加妊娠期的管理难度,需要联合多学科进行诊治。现就2例供卵体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVFET)成功妊娠后在我院进行妊娠期管理足月分娩的嵌合型TS患者相关情况进行介绍,并结合文献总结TS的妊娠期管理经验。; 林凯璇童俊华朱天翔王娜娜杨夫艳; 关键词：特纳综合征

矮小背后的“特纳综合征”,你了解多少: 2025年; 在儿童生长发育的漫长旅程中,身高始终是家长们密切关注的焦点问题。一旦发现孩子的身高显著低于同龄人,焦虑与担忧便会如影随形。而在众多导致矮小的因素中,特纳综合征犹如一颗隐藏在暗处的“雷”,常常被忽视或误判。本文将全面深入地解析特纳综合征,从其最初的发现、发病机制,到复杂多样的临床表现、如何进行精准诊断,再到关键的干预措施,为您展现这一病症的完整画像,以期提高公众对其的认知与警觉。; 白婷婷; 关键词：儿童生长发育身高干预措施同龄人

一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用: 本发明公开了一种基于MLPA‑NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用，所述试剂盒包括用于检测探针所结合的DNA位置的拷贝数情况的CNV探针、用于给出探针在DNA上杂交位置的SNP基因型的SNP探针和用于扩增连...; 杨永臣张颖濮阳

特纳综合征的性激素治疗: 2024年; 特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和代谢状态。TS患者存在独特的脑结构特征,伴有认知精神心理缺陷和生活质量受损等表现。性激素治疗对TS患者的脑认知和精神心理方面的影响总体上是积极的,可以在一定程度上"挽救"脑认知和精神心理受损的表型。具体来说,雌激素治疗可以一定程度上帮助TS患者脑结构发育轨迹"正常化",改善TS患者的认知处理速度、视觉空间处理能力和记忆,减少不良行为;雄激素治疗可以改善TS患者的工作记忆和严重计算学习障碍,同时不增加精神心理男性化的风险,这些研究为性激素替代治疗提供了更多依据。本文聚焦于TS患者性激素治疗及其对脑认知、精神心理和生活质量的影响,旨在为TS患者接受性激素治疗的短期和远期影响提供更多认识。; 周智博郑泽延潘慧; 关键词：特纳综合征脑结构精神心理疾病生活质量 X染色体

特纳综合征高血压的研究进展: 2024年; 特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其发病机制尚不清楚,可能是多因素的,与原发性高血压相似。本综述探讨特纳综合征患者高血压的可能机制、血压管理和治疗建议。; 刘继纯胡思思葛涛谢向荣; 关键词：高血压特纳综合征

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展: 2024年; 特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病,每10万例新生女婴中约有20~50例TS患儿。大约一半的TS患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中,先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见,是主动脉夹层的重要危险因素。另外,TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中,高血压的患病率较高,应用24h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此,积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。; 胡斐涵王依柔王秀敏; 关键词：特纳综合征主动脉瓣二瓣化畸形主动脉扩张主动脉夹层

特纳综合征临床诊疗管理的现状思考: 2024年; 特纳综合征(Turner syndrome,TS)的临床诊断存在延迟,尤其对于嵌合核型患者,诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗,导致不良的健康结局。因此,有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外,随着研究深入,TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面,以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点,旨在为改善TS诊疗管理提供思考。; 顾威赵雪; 关键词：特纳综合征重组人生长激素矮身材心血管疾病生育力

特纳综合征与骨质疏松症的研究进展被引量：1: 2024年; 骨质疏松症已成为威胁特纳综合征(turner syndrome,TS)患者健康与生活质量的重要原因。研究发现在TS患者中,多种因素的组合,包括雌激素缺乏、X染色体单倍性不足、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)的改变、维生素D缺乏以及合并症(如乳糜泻和糖尿病)可能通过改变这些途径导致骨脆性增加,且与健康女性相比,特纳综合征女性的骨质密度较低,骨折率较高。现有研究尚未针对此类患者提出后续抗骨质疏松治疗。该文通过综述Turner综合征发生骨质疏松症的潜在机制,总结其临床表现,为骨质疏松症的治疗提供建议,以便尽最大努力改善患者的整体骨骼状况。; 王卢凤艾丽斐然·艾克帕尔段丽侠王新玲郭艳英; 关键词：特纳综合征骨质疏松症抗骨质疏松治疗

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