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UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例
2024年
目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床表现及基因型进行分析,对近年来与UNC80和ZIC1基因变异相关IHPRF2和BAIDCS1文献进行总结和分析。结果 患儿存在小头畸形、生长发育迟缓、智力受损、肌张力异常等临床表现,对患儿基因组DNA行全外显子组基因检测发现UNC80和ZIC1存在基因变异,诊断为IHPRF2合并BAIDCS。结论 IHPRF2和BAIDCS对患儿生长发育影响重大,基因检测对明确此病有重要意义,目前该病报道较少,故提高临床医师对该病的认识至关重要。
赖明昱弓毅谷叶新华
一种基于小样本学习原型网络的特殊面容人群筛查系统
本发明涉及一种基于小样本学习原型网络的特殊面容人群筛查系统,该系统包括:图像获取模块:获取用户图像;人脸检测模块:检测用户图像中是否包含人脸;人脸裁剪模块:对包含人脸的用户图像进行裁剪获得人脸图像;筛查模块:该模块存储预...
马天雪 院旺 马利庄 刘淑宝 唐俊姝
基因KAT6A新发突变致发育迟缓伴特殊面容1例及文献回顾被引量:2
2019年
目前全球儿童发育迟缓(developmental delay,DD)发生率大约为1 %-3%。DD作为一个十分重要的公共健康问题,其病因复杂。大量全基因测序研究结果表明新生杂合单基因突变是导致不同智力障碍综合症的主要原因。
孔锐戴月娥宋媛陆晓婷张杨潘秋萍
关键词:发育迟缓
特殊面容、反复高甘油三酯1年余被引量:3
2018年
患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏。单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良(CGL)的BSCL2基因突变:c.974(外显子7)_c.975(外显子7)insG纯合突变,其父母均为该位点的杂合子。确诊CGL,但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系。予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常,体征无明显变化。CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病,表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱:如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等,95%的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致。
尹泽西贺湘玲邹润英
关键词:儿童
幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形被引量:5
2017年
Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等。染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS。该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善。临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力。
路通王艺
关键词:特殊面容发育落后儿童
一例特殊面容患儿表型与核型分析及家系研究
目的:分析患儿多发畸形的遗传学致病因素,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集先证者及部分家系成员临床资料并分析其临床特点,取外周血淋巴细胞培养,制片及G显带后进行核型分析。产前诊断在妊娠20周采集胎儿羊水细胞,进行核...
霍小春李红乐萍张小珍郭智斌
关键词:特殊面容核型分析先证者染色体核型产前诊断家系研究
青紫 昏迷 特殊面容 多脏器畸形——临床病理(例)讨论第75例
2002年
于泉白山王秀娟袁英英李云兰
关键词:18-三体综合征染色体病临床病理讨论
流露于面部的病貌病态与形形色色的“特殊面容
1993年
王炳辉
关键词:四诊色诊望诊
长期上斜肌麻痹造成的特殊面容
目的:探讨长期上斜肌麻痹造成的歪头、面转、下颌内收及上抬等特殊面容.方法:一例18岁患儿,男.自幼上斜肌麻痹,一直未诊治.来诊时,头向右肩倾斜,面左转,下颌内收,视线向左上方.头摆放正位时,可见右侧面颊明显小于左侧,(右...
孙红
特殊面容患儿的脆性X综合征基因分析
目的:探讨脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的临床表现及进行基因分析的筛查条件,从而提高FXS的检出率.方法:对27例可疑FXS患儿进行FMR1基因分析,同时了解可疑患儿的一般情况及临床表现.结...
任爽麻宏伟胡曼黎芳宋莹
关键词:脆性X综合征儿童患者基因分析病理诊断

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王剑
作品数:233被引量:602H指数:10
供职机构:上海交通大学医学院
研究主题:基因突变 文献复习 综合征 儿童 突变
黎芳
作品数:32被引量:87H指数:5
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:儿童 短肢 甲基丙二酸血症 孤独症 基因突变分析
胡曼
作品数:25被引量:53H指数:4
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:儿童 患儿 基因突变分析 儿童患者 孤独症
巩纯秀
作品数:438被引量:1,440H指数:20
供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院
研究主题:儿童 1型糖尿病 糖尿病 儿童1型糖尿病 文献复习
宋莹
作品数:21被引量:43H指数:4
供职机构:中国医科大学附属盛京医院
研究主题:孤独症 儿童 筛查量表 M-CHAT 基因突变分析