搜索到442篇“ 汗孔角化症“的相关文章
- 汗孔角化症被引量：4
- 2020年
- 汗孔角化症(porokeratosis)是一种罕见的病因不明表皮角化性疾病,其组织病理学特征是角质层是一列紧密贴合的角化不全的细胞,临床上表现为边缘堤状隆起,中央处皮肤轻度萎缩,可离心扩张。本病病程缓慢,多见于男性,往往无自觉症状,皮损可长期存在,很难痊愈。该疾病属常染色体显性遗传,但其外显不完全,大多数病例是由散发性突变引起的。该病的发病机制不明,但越来越多证据表明甲羟戊酸途径基因突变与汗孔角化症的发病有着密切的关系。该疾病目前暂无特效治疗方法,并且有癌变可能,患者需注意定期随访。
- 孙良丹
- 关键词：汗孔角化症甲羟戊酸途径
- 汗孔角化症被引量：5
- 2005年
- 姚红娜蒙秉新张燕
- 关键词：汗孔角化症
- 汗孔角化症患者甲羟戊酸途径相关基因突变情况分析
- 2025年
- 目的 验证汗孔角化症(PK)的发病与甲羟戊酸途径相关基因[甲羟戊酸激酶(MVK)、磷酸甲羟戊酸激酶(PMVK)、5焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)、异戊二烯焦磷酸异构酶(FDPS)]突变有关,分析突变基因的致病性。方法 采用回顾性研究的方法,对2015年9月至2021年6月就诊于首都医科大学宣武医院皮肤性病科门诊诊断为PK的患者进行研究,采用双脱氧核苷酸末端终止法测序(Sanger法测序)检测甲羟戊酸途径相关基因。采用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序对检测到的突变基因进行致病性预测。结果 本研究共纳入19例PK患者,其中11例为散发PK患者,8例为家族性PK患者。6/11的散发PK和7/8的家族性PK患者检测到突变基因。本研究共检测到8个突变基因,MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVK (IVS4+1G> A)、FDPS (c.733C> T,p.P245S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVK (IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD(c.1A> G,p.M1?)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),其中MVD (c.746T> C,p.F249S)、MVD (c.875A> G,p.N292S)、MVD (c.1A> G,p.M1?)、MVK (IVS4+1G> A)已被报道与PK的发病有关。应用MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE预测变异导致的蛋白质结构变化,发现突变均有害。结论 PK的发病与甲羟戊酸途径相关基因突变有关。本研究发现了4个新发突变,FDPS(c.733C> T,p.P245S)、MVK(IVS3+5G> A)、MVD (c.149C> T,p.T50I)、MVD (c.1203A> G,p.X401W),丰富了人类PK的遗传学数据库。MUpro、Polyphen-2、SIFT评分和HOPE蛋白质预测程序用于预测突变基因的致病性具有重大价值。
- 孙瑞凤朱威连石陈慧
- 关键词：汗孔角化症甲羟戊酸基因突变
- 播散性浅表性光线性汗孔角化症并发寻常型银屑病1例
- 2025年
- 报告1例播散性浅表性光线性汗孔角化症并发寻常型银屑病。患者女,57岁。因全身散在皮疹50年,近4个月出现新发皮疹就诊。皮肤科检查:四肢散在红色斑块,边界清楚,其上可见银白色鳞屑,刮之可见薄膜现象及点状出血;四肢、面部可见散在褐色环形皮损,边缘稍隆起、中间轻微凹陷。红斑鳞屑皮损组织病理:表皮角化过度及角化不全,棘层增厚,表皮突延长,真皮乳头血管扩张,浅层小血管增生伴炎细胞浸润;褐色环形皮损组织病理:表皮角化过度,表皮凹窝可见角化不全柱。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化症并发寻常型银屑病。予口服复方甘草酸苷片、外用卡泊三醇乳膏。患者失访。
- 马铜川董丽萍肖风丽
- 关键词：汗孔角化症银屑病
- 汗孔角化症致病基因突变研究
- 背景:汗孔角化症(PK)定义为一组慢性的角化障碍性遗传性炎症性皮肤病,较为罕见,有遗传以及临床的异质性。PK典型的临床特征是一个或多个环状、外周隆起和中央萎缩的角化过度性丘疹和斑块,是角质形成细胞角化障碍造成的。PK是由...
- 王秀平
- 关键词：汗孔角化症甲羟戊酸途径
- 单侧线状型汗孔角化症1例
- 2024年
- 报告1例单侧线状汗孔角化症。患者男性,46岁,左侧上胸部、肩胛部、上肢皮疹近40年。皮肤科检查:左侧手臂见条带状分布的环形、地图形褐色斑块,界清,部分融合,斑块边缘呈堤状,中心部分皮肤轻度萎缩,其间有针头大小角质栓,皮损蔓延至上胸部及肩胛部;手背及手指伸侧部分皮损呈苔藓样变及疣状损害。取环形皮损的边缘行病理检查:镜下见周围隆起的角化过度嵴处呈充有角蛋白的凹陷,在凹窝中央见一角化不全柱,即圆锥形板层。根据患者临床表现及病理,诊断为单侧线状型汗孔角化症。予以阿维A口服治疗。
- 张洪炜张贤
- 关键词：汗孔角化病病例报告
- 分次手术切除巨大汗孔角化症1例
- 2024年
- 报告分次手术切除巨大汗孔角化症1例。患者男,54岁,因右上腹部紫红色斑伴瘙痒29年就诊。皮肤科情况:右上腹可见一直径约15 cm大小类圆形紫红色斑片,境界清楚,表面角化粗糙,附有少许鳞屑,周围呈褐色,无明显隆起,无糜烂、渗出。皮损组织病理:板状层角化过度,见一角化不全柱,其下方表皮无颗粒层,见数个角化不良细胞,余表皮棘层不规则增厚,真皮浅层血管扩张,管周少量或中等量单一核细胞浸润,间有噬色素细胞。皮肤镜检查:暗红背景,界限清,边缘可见白色轨道征及线状血管,中央可见灶状色素减退,弥漫线状血管及逗号样血管,周围可见增厚性黄色鳞屑。诊断:Mibelli型汗孔角化症。采取分次切除的方法分4次将皮损切除,术后皮损愈合较好,随访1年,无复发。
- 王博赵伊珂王凌荣蓉张晓光李艳玲
- 关键词：手术切除分次切除
- 皮肤镜辅助诊断难辨认汗孔角化症12例
- 2024年
- 目的 分析难辨认汗孔角化症(porokeratosis, PK)首诊误诊情况及皮肤镜特征,探讨皮肤镜检查在难辨认PK诊断中的应用价值。方法 收集我院2021年4月—2024年1月首诊误诊但皮肤镜下可见典型汗孔角化症特征的12例患者临床资料,观察其临床表现、皮肤镜特点。结果 12例PK患者中斑块型5例(41.67%)、疣状斑块型1例(8.33%)、炎症性浅表播散型4例(33.33%)、炎症角化型2例(16.67%)。首诊被误诊为银屑病5例、扁平苔藓3例、湿疹2例、环状肉芽肿2例。上述病例皮肤镜下均可见汗孔角化症的特异性结构“双轨征”,最常见的血管结构是点状血管,其他相对常见的皮肤镜检查结果如下:鳞屑、边缘灰褐色点及边缘内浅棕色色素沉着。结论 PK分型的临床病程、形态和分布各不相同,需与多种皮肤疾病相鉴别,包括扁平苔藓、银屑病、脂溢性角化病、红斑狼疮等,皮肤镜可用于辅助诊断难辨认汗孔角化症,进一步明确诊断,降低误诊率。
- 王安宁马玉航于涓宋雅欣杨海琼
- 关键词：汗孔角化症皮肤镜
- 混合型汗孔角化症伴皮肤淀粉样变1例
- 2024年
- 患者,男,48岁,全身灰褐色丘疹、斑块14年,加重1月。主要表现为全身泛发大小不等的灰褐色丘疹及斑块,部分丘疹边缘轻微隆起呈堤状,四肢及臀部皮疹广泛融合成片,上覆不易刮除的鳞屑。组织病理检示:角化不全柱斜插入角质陷窝内,其下颗粒层减少或缺如,可见角化不良细胞,真皮乳头内见嗜伊红淀粉样物质沉积,刚果红染色(+),结晶紫染色(+)。诊断为混合型汗孔角化症伴皮肤淀粉样变。
- 徐虎杜会芬王启华张如春马学礼陈洪晓
- 关键词：汗孔角化症淀粉样变皮肤混合型
- 托法替布治疗炎症性浅表播散型汗孔角化症一例
- 2024年
- 患者,男,66岁。皮肤多发丘疹、斑疹3年,加重伴剧烈瘙痒2个月余。临床结合组织病理诊断为炎症性浅表播散型汗孔角化症。常规治疗效果欠佳,给予患者口服托法替布5 mg每日2次,治疗1个月后,皮疹大部分消退,瘙痒缓解。
- 高铭卞璐雷冬春李敏沙珂蔡丙杰尹光文李建国
- 关键词：炎症性汗孔角化症
相关作者
- 李久宏
- 作品数：224被引量：303H指数：6
- 供职机构：中国医科大学附属第一医院
- 研究主题：系统性红斑狼疮 瘦素 系统性红斑狼疮患者 银屑病 皮肌炎
- 张福仁
- 作品数：508被引量：1,163H指数：14
- 供职机构：山东省皮肤病医院
- 研究主题：麻风 银屑病 单核苷酸多态性 麻风病 基因型
- 刘维达
- 作品数：518被引量：1,636H指数：18
- 供职机构：北京协和医学院
- 研究主题：念珠菌 白念珠菌 甲真菌病 皮肤癣菌 红色毛癣菌
- 刘红
- 作品数：448被引量：1,444H指数：17
- 供职机构：山东省皮肤病医院
- 研究主题：麻风 文献复习 基因突变 单核苷酸多态性 护理
- 付希安
- 作品数：64被引量：79H指数：4
- 供职机构：山东省皮肤病医院
- 研究主题：基因突变检测 基因突变 汗孔角化症 家系 麻风
