目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。
【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。
