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遗传性出血性毛细血管扩张症的临床及影像研究进展: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严重的并发症,包括肺动脉高压、高输出量心力衰竭、肝衰竭、门静脉高压、脑脓肿和中风等。HHT患者的临床表现多样,且症状随年龄增长逐渐加重,使用库拉索岛标准和通过对ENG、ACVRL1、SMAD4等基因进行基因分析非常重要。因该疾病存在潜在血管危害及并发症风险,且个体间表现差异较大,最佳管理方法是了解临床表现和疾病的早期体征以及长期、定期的临床和影像学随访,多模态成像如经胸超声心动图、CT和MRI可准确地显示该疾病的内脏受累情况,可作为早期筛查HHT血管病变的重要途径,血管造影是诊断和介入治疗HHT的重要工具,尤其是应用于肺和中枢神经系统中。近期在药物作用于血管生成的分子途径方面取得了进展,对血管生成的病理生理学有了更好的理解,影像学同时有助于了解新疗法的临床反应、止血疗效及安全性,有望减少严重并发症的发生,对诊断和治疗HHT内脏动静脉畸形至关重要。本文就HHT的临床表现结合超声心动图、CT、MRI、血管造影等影像学特点及研究进展作一综述。; 何靖怡夏娟马小静; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症动静脉畸形消化道出血多普勒超声磁共振成像

遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。; 高丽彭雅婷彭雅婷; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血抗血管生成疗法

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形的诊治进展: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称郎-奥-韦综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。HHT的临床表现缺乏特异性,包括反复自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及脑、肺、肝等动静脉畸形等,其中肺动静脉畸形(PAVM)是HHT的首发表现。随着二代测序技术的普及和影像学技术的不断优化,HHT伴PAVM的诊断准确率显著提高。新型介入材料的应用可显著提高PAVM的治愈率,并减少并发症发生。但目前关于PAVM在基因层面的发病机制尚未完全阐明,未来深入研究HHT伴PAVM的治疗靶点与联合治疗策略,可以为疾病诊断和治疗提供新思路,改善患者预后。; 张金秋程梓荷宁林王胜昱; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形介入治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝脏局灶性结节增生1例: 2025年; 患者女性,39岁,因"间断鼻衄3年余,体检发现肝占位入院治疗"。CT、MRI提示肝脏占位。胃肠镜提示黏膜多灶性毛细血管扩张,基因检测结果提示12号染色体的激活素A受体样Ⅰ(ACVRL1)基因存在杂合变异NM_000020.2:c.1120C>T(p.R374W),依据库拉索(Curaçao)标准诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。病理提示:合并肝脏局灶性结节增生。行静脉滴注抗血管生成药物贝伐珠单抗治疗,每6个月定期复查,病灶进行性缩小,鼻衄近1年未曾发生。; 翟建新张源桃王慜杰蒙轩; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症

结肠毛细血管扩张症49例临床分析: 2024年; 目的探讨结肠毛细血管扩张症患者的临床特点、内镜下表现及治疗方法。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院经结肠镜检查诊断为结肠毛细血管扩张症的49例患者的临床资料,包括一般资料(性别、年龄、家族史)、临床表现、内镜特征、实验室检查等。结果49例结肠毛细血管扩张症患者年龄为(60.2±15.5)岁,其中年龄>60岁者有27例。临床表现为便血占63.27%(31/49),腹痛腹胀占53.06%(26/49),头晕乏力占40.82%(20/49)。合并不同程度贫血占69.39%(34/49),合并高血压、糖尿病、冠心病占65.31%(32/49),合并结肠息肉占28.57%(14/49)。10例为单发病灶,39例为多发病灶。病变发生在横结肠的有31例,发生在升结肠、降结肠、乙状结肠者各有25例。针对7例活动性渗血患者行氩离子血浆凝固术止血4例,电凝术止血3例,余予输血、改善贫血等对症处理。结论结肠毛细血管扩张症是一种老年人较为常见的肠道血管病变,病变可累及肠道任意部位,以右半结肠为主,肠道病变可单发或多发,临床表现主要为无症状、下消化道出血以及不同程度的贫血。内镜下治疗是最常用的治疗方法,具有方便、安全、并发症少等优点。; 黄艳齐陈柯豫张玲利; 关键词：毛细血管扩张结肠疾病结肠镜检查

胃窦毛细血管扩张症合并肝硬化1例: 2024年; 胃窦毛细血管扩张症(GAVE)是一种罕见的获得性血管疾病,多见于老年人,女性患者较多。其诊断主要依靠内镜检查和病理表现,内镜下表现为胃窦部红斑,类似西瓜条纹或蜂巢状。治疗方法包括内镜治疗、药物治疗及外科手术,其中氩离子凝固术(APC)因其操作简便、安全性高而成为首选。沧州市中心医院收治1例GAVE合并肝硬化患者,在内镜下接受APC及食管静脉曲张套扎术后,症状有所缓解,但为预防再次出血,结合中医辨证施治,采用补血养阴、疏肝理气的中药治疗方案,取得良好效果。本文旨在提高对GAVE的检出率,并为临床治疗提供参考。; 刘容郭胜童杨华升; 关键词：肝硬化内镜中医辨证施治

一种毛细血管扩张症用按钮式射频消融电极: 本实用新型属于医疗器械技术领域，公开了一种毛细血管扩张症用按钮式射频消融电极，包括手柄和电极针，所述电极针包括针座和针体，所述针体连接在针座上，所述手柄内具有夹持部件，所述手柄上具有按钮，所述按钮用于控制夹持部件的开合，...; 张婵娟

一种毛细血管扩张症用推钮式射频消融电极: 本实用新型属于医疗器械技术领域，公开了一种毛细血管扩张症用推钮式射频消融电极，包括手柄和电极针，电极针包括针座和针体，所述手柄的壳体上具有推扭，所述手柄内具有夹持机构，所述电极针的针座插入手柄的前端开口，进入夹持机构，向...; 张婵娟

结肠毛细血管扩张症伴出血1例并文献复习: 2024年; 目的探讨结肠毛细血管扩张症的临床特点及诊疗思路。方法回顾分析因反复消化道出血伴贫血就诊的结肠毛细血管扩张症1例患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者,女,56岁,因“反复黑便、鲜血便交替”就诊,肠镜检查示盲肠至降结肠范围内环周黏膜多处见广泛大小不等的网状、树枝状、蜘蛛痣样毛细血管扩张,最大约5 mm×5 mm,诊断为结肠毛细血管扩张症。结论结肠毛细血管扩张症又称“结肠血管发育不良”,多见于老年患者,大多无症状,少数可表现为消化道出血,电子结肠镜检查是诊断本病的重要手段,病变多见于右半结肠,无症状者无需治疗,合并出血者可考虑药物治疗或内镜下局部止血。; 任怀静陶嘉楠马臻棋王学红; 关键词：毛细血管扩张结肠便血文献复习

遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血1例: 2024年; 遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血临床罕见。报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血患者的诊治过程, 并结合全科诊断腹痛的思维对病例进行讨论。; 李欣玲杜国平胡亦懿; 关键词：毛细血管扩张遗传性出血性胆道出血胰胆管造影术化学栓塞

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