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1号染色体次缢痕增加对男性生殖的影响: 2023年; 目的分析男性不育患者1号染色体次缢痕增加(1qh+)与精液参数的关系,探讨其对生殖的影响,为男性不育的治疗提供理论支持。方法回顾性分析2019-07-01-2021-07-01山东大学附属生殖医院就诊的男性,以染色体核型为46,XY,1qh+的不育男性为病例组(n=528),健康体检且染色体核型为46,XY的男性为对照组(n=1000),实验室信息系统导出数据进行筛查统计,Mann-Whitney U检验方法分析2组间精液各参数。结果2组间精液量病例组[3.5(2.5,4.5)mL]和对照组[3.5(2.7,4.5)mL]比较,差异无统计学意义,U=262393,P=0.845;精子浓度病例组[39.35(22.4,65.5)×10^(6)mL^(-1)]和对照组[39(20.6,62.8)×10^(6)mL^(-1)]比较,差异无统计学意义,U=255592,P=0.305;精子总数病例组[121.3(56.5,220.3)×10^(6)]和对照组[135.6(66.7,217.6)×10^(6)]比较,差异无统计学意义,U=275211,P=0.172;2组间精子总活力病例组[45.7(10.8,65.9)%]和对照组[49.3(30.1,66.3)%]比较,差异有统计学意义,U=289098,P=0.002;前向运动精子比例(PR)病例组[35.7(13.3,52.0)%]和对照组[37.75(22.3,52.0)%]比较,差异有统计学意义,U=282779,P=0.022,且病例组精子总活力及PR比对照组显著降低。结论男性1qh+会显著降低精子活力(尤其是PR),从而影响精液质量,进而影响男性的生殖,遇此类患者应特别关注。; 赵飞谷小乐杨斯桀解洪强张为民高选; 关键词：不育染色体多态性精液参数

胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例: 2023年; 报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可见9号染色体次缢痕深染区有浅带插入,CMA未发现染色体片段有拷贝数异常,为此考虑为染色体异态性,核型为46,XY,der(9)ins(9;?)(q12;?)。家系分析母亲9号染色体次缢痕G显带同样插入深带,该异态性遗传自母亲。目前,胎儿已于39周时分娩,随访婴儿发育良好,暂未发现异常。; 朱琳林延润杨发达梁丽笙; 关键词：产前诊断次缢痕染色体核型分析

Anourosorexsquamipes染色体次缢痕多态性研究被引量：1: 2018年; 染色体的次缢痕区域与核仁组织区的形成有关.次缢痕的数量、位置和大小是染色体的重要形态特征.现有的研究报道了台湾短尾鼩的染色体次缢痕多态性,其近缘物种四川短尾鼩(Anourosorex squamipes)是否也存在这种次缢痕多态性还不清楚.采用骨髓细胞染色体标本制片法对成都地区的四川短尾鼩12个样本77个细胞进行染色体研究,结果表明:四川短尾鼩染色体组型为2n=48=2×16m+2×7sm+(X) m+(Y) sm,并发现四川短尾鼩的第21对和第22对常染色体上的次缢痕呈现数量多态性,其中10个细胞有1个次缢痕,50个细胞具有2个次缢痕,17个细胞具有3个次缢痕,这表明四川短尾鼩染色体次缢痕具有数量多态性.研究结果为进一步研究染色体次缢痕多态性发生的原因及其功能提供了基础资料.; 李凤君徐含峰王旭明韦海雪张琪王琼陈顺德; 关键词：染色体次缢痕多态性

9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析被引量：1: 2009年; 染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别。在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，染色体的多态性也集中地表现在这些区域。近年来有文献报道染色体多态性与一定的临床效应如自然流产、不孕不育等相联系。本文总结了我院染色体检查中发现的16例9号染色体臂间倒位、5例次缢痕增加及2例着丝粒周围重复，分析其与生殖异常之间的关联，现报道如下。; 宋欣金志刚俞文萍; 关键词：次缢痕染色体多态性人类染色体染色体检查

黄麻属种核仁和次缢痕数目: 1989年; 本试验对圆果种Savar-D-154和D-154(栽培种),长果种0-4(栽培种)和一个野生种C.trilocularis早未期形成核仁的最大数和晚前期融合核仁附加次缢痕或随体最大数进行了研究。圆果种Savar-D-154,和野生种C.trilocularis在早末期分别有6个和4个核仁,前期末则是6和4条融合核仁附加染色体。D-154和0-4两个品种在早末期形成5个核仁,而在晚前期有6条融合核仁附加染色体。一个核仁的缺失可能是由于形成核仁时一个次缢痕消失的缘故。研究表明:早末期形成核仁最大数与晚前期融合核仁附加染色体或随体数目有关。; K.Khandak; 关键词：黄麻核仁

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究被引量：2: 1999年; 本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。; 佟彤高文英刘检妤陈悦; 关键词：染色体

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联被引量：3: 1992年; 1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。病例报告例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。; 樊启英耿金花余荣莉; 关键词：次缢痕胎儿畸形三体多发畸形足月分娩

家猪染色体16上的次缢痕被引量：3: 1989年; 次缢痕是相对于主缢痕来说的,在很多生物的染体中都有次缢痕存在,我们以香猪、北京黑猪、长白和长北杂种猪为材料,证明了家猪中除染色体8和10的次缢痕外,还发现了染色体16上的次缢痕实验方法是,收集细胞时,在低渗结束后加入0.5到1ml固定液,制片前将标本置于冰箱中过夜。C.带技术参照Surnner的方法,用50℃饱和的Ba(OH)_2溶液处理6分钟,新鲜的60℃的2×SSC溶液中处理50分钟左右。银染参照刘传章的方法,向玻片上滴5滴50％硝酸银甲酸溶液(0.5克硝酸银溶于1毫升0.2％的甲酸溶液中,现配现用),盖上一小条擦镜纸,在60℃的水浴锅的支架上处理5分钟。; 程金根宁国杰; 关键词：家猪次缢痕

6个东方百合品种的染色体核型分析被引量：9: 2012年; 采用染色体常规制片技术，对Parasol、Corvara等6个东方百合品种进行了染色体形态研究。结果表明：Parasol的核型公式为2n=24=8m（1SAT）＋6sm（1SAT）＋6st（1SAT）＋4t，Corvara的核型公式为2n=24=6m（1SAT）＋8sin（3SAT）＋8st（2SAT）＋2t．Lido的核型公式为2n=24=6m＋6sm＋12st（2SAT），Alessia的核型公式为2n=24=12m（3SAT）＋4sm（2SAT）＋Sst，Anaise的核型公式为2n：24=lOm＋8sm＋6st，Crystal Blanca的核型公式为2n=24=14m（4SAT）＋4sm＋6st。Alessia、Anaise和CrystalBlanca3个品种的核型类型为2B型，核型不对称系数范围为64．81％-66．1％；Corvara和Lido的核型为3B型．核型不对称系数范围为70．71％-70．74％：corvara的核型为2A型，核型不对称系数为70．3％。除Anaise外，其他5个品种的染色体均有随体，其中3个品种的第2对染色体上均携有随体。; 于雪张铭芳封紫袁晓娜贾桂霞; 关键词：百合核型分析次缢痕

豹子花属及百合属13种25居群的核型研究被引量：6: 2011年; 采用常规压片法对豹子花属6种11居群和百合属7种14居群进行了核型研究,并用不对称系数AI度量核型不对称性,以CVCL-CVCI散点图比较近缘类群之间的亲缘关系。结果表明:1)除美丽豹子花No-mocharis basilissa为三倍体外,其余全为二倍体;2)核型在种间、居群间存在变异,特别是在随体染色体的数目和位置以及B染色体的有无上种间存在明显差别;3)CVCL-CVCI散点图显示豹子花属与百合属关系密切;4)染色体结构变异产生数量和类型不同的次缢痕,是豹子花属植物进化的主要方式。豹子花属在从其起源地和分化中心高黎贡山向四周扩散时,细胞核型方面伴随着出现了非整倍体、三倍体、B染色体和次缢痕进化的类型。; 万娟周颂东高云东何兴金; 关键词：核型进化百合属次缢痕

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