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产前血清学筛查联合胎儿超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值: 2025年; 目的分析产前血清学筛查联合胎儿超声软指标(USM)诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值。方法回顾性抽取2022年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院接受产前筛查的高危孕妇89例,均进行产前血清学筛查和USM诊断,以染色体核型检查结果为"金标准",统计产前血清学筛查、USM及二者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断结果和诊断效能。结果89例接受产前筛查的高危孕妇中,经染色体核型检查确诊胎儿染色体非整倍体异常阳性25例,阴性64例;产前血清学筛查检测出真阳性22例,真阴性53例;USM检测出真阳性20例,真阴性54例;产前血清学筛查联合USM检测出真阳性24例,真阴性63例。产前血清学筛查联合USM诊断的特异度(98.44%,63/64)、准确度(97.75%,87/89)高于产前血清学筛查诊断(82.81%,53/64;84.27%,75/89)和USM诊断(84.38%,54/64;83.15%,74/89),误诊率(1.56%,1/64)低于产前血清学筛查诊断(17.19%,11/64)和USM诊断(15.63%,10/64),P<0.05。结论产前血清学筛查联合USM检测应用于胎儿染色体非整倍体异常中可提升诊断特异度和准确度,减少误诊,为临床开展针对性治疗提供参考依据。; 吕丽红赵倩王瑞杨凯; 关键词：染色体异常胎儿

无创产前筛查在辅助生殖妊娠人群染色体非整倍体筛查中的应用价值分析: 2025年; 目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing,NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值,为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。方法收集2018年1月至2024年6月在广州市花都区妇幼保健院行NIPT检测的1519例ART妊娠孕妇为研究对象,同期18856例自然妊娠孕妇作为对照组,回顾两组的临床信息、NIPT结果及随访情况,比较两组NIPT的检测效能。结果ART妊娠组双胎占比24.37%,孕妇平均年龄(34.2±4.0)岁,平均孕周(16.3±2.0)周,高龄孕妇占41.44%,胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度为(14.65±8.57)%。与自然妊娠组比较,双胎和高龄孕妇均占比高于自然妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05)。cffDNA浓度为低于自然妊娠组,差异有统计学意义(P>0.05)。ART妊娠组临床指征为血清学筛查临界风险、超声软指标异常、孕周错过血清学筛查的孕妇占比分别为8.30%、3.75%、4.08%,均较自然妊娠组低,差异均有统计学意义(P<0.05)。ART妊娠组检出T21、T18及T13高风险共6例,检出率为0.40%。经产前诊断确诊T21、T18各1例,T21、T18及T13阳性预测值(PPV)分别为100%、50%、0%,复合PPV为40%(2/5),阴性预测值(NPV)均为100%,NIPT高风险检出率、NPV及复合PPV与自然妊娠结果相近,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论NIPT应用在ART妊娠人群染色体非整倍体有着与自然妊娠人群相近的检测效能,但其双胎及高龄孕妇占比较自然妊娠人群高,应用NIPT时需更慎重。; 刘建珍林铿许碧秋孟祥荣李熹翀覃燕龄陈鸿桢; 关键词：染色体非整倍体产前诊断

荧光定量聚合酶链反应技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值: 2025年; 目的探讨荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值,为染色体非整倍体的诊断提供参考。方法选取2020年8月-2024年1月在赣州市妇幼保健院进行产前诊断的645例高危孕妇,进行QF-PCR技术检测和染色体核型分析,比较两种方法的检测报告时间与结果。以染色体核型分析结果为金标准,统计QF-PCR技术的诊断灵敏度、特异度、准确率,并比较不同产前诊断指征诊断染色体非整倍体的阳性率。结果在645例孕妇中,QF-PCR技术检测报告时间为(2.53±0.35)d,染色体核型分析报告时间为(22.14±2.29)d, QF-PCR技术检测报告时间明显短于染色体核型分析,差异有统计学意义(t=214.985,P<0.05)。QF-PCR技术检测出染色体非整倍体31例,阳性率为4.81%,其中21-三体综合征18例(占58.06%),18-三体综合征4例(占12.90%),性染色体异常9例(占29.03%),包括47,XXX 2例,47,XXY 5例,45,X 1例,嵌合体45,X[22]/46,XY[26] 1例,检测结果与染色体核型分析结果一致。以染色体核型分析结果为金标准,QF-PCR技术诊断常见染色体非整倍体的灵敏度、特异度、准确率均为100.00%。单项指征中检出染色体非整倍体阳性率前3位分别为:无创产前检查(NIPT)异常组(26.47%)>夫妇一方染色体异常组(11.11%)>胎儿超声异常组(6.59%);两项指征检出染色体非整倍体阳性率(21.74%)明显高于单项指征(4.18%),差异有统计学意义(χ^(2)=14.947,P<0.05)。对31例染色体非整倍体孕妇进行随访,其中1例染色体核型分析结果为47,XXX,2例染色体核型分析结果为47,XXY的孕妇选择继续妊娠,其余孕妇均选择终止妊娠。结论 QF-PCR技术可在产前快速诊断常见染色体非整倍体,且产前诊断指征中以NIPT异常和夫妇一方染色体异常的常见染色体非整倍体检出率最高。; 刘萍黄俊高罗红玉; 关键词：染色体核型分析产前诊断染色体非整倍体

无创DNA产前检测在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用和效能分析: 2025年; 目的基于多中心回顾性分析探讨无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查中的检验效能和指导意义。方法回顾性分析2019年10月—2024年7月在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室进行NIPT的来自陕西省各地医院的52583例单胎孕妇的临床资料,分析NIPT在SCA筛查中的检验效能,并分析临床资料与NIPT结果的相关性,探索SCA的高危因素。结果NIPT共检测出胎儿SCA高风险孕妇226例,4种主要类型的SCA(45,X;47,XXX;47,XXY;47,XYY)分别检出82例、43例、62例及39例,NIPT检测SCA的整体阳性率为0.43%(226/52583)。在226例SCA高风险孕妇中,48例孕妇接受了羊水穿刺产前诊断检查,产前诊断率为21.24%(48/226)。羊水培养核型分析确诊31例,其中45,X确诊5例,阳性预测值为41.67%(5/12);47,XXX确诊5例,阳性预测值为71.43%(5/7);47,XXY确诊16例,阳性预测值为84.21%(16/19);47,XYY确诊5例,阳性预测值为50.00%(5/10)。NIPT对SCA的整体阳性预测值为64.58%(31/48)。结论NIPT可有效筛查SCA,虽然其具有一定的局限性,但应用NIPT筛查SCA能大幅度提高胎儿性染色体异常检出率,结合专业的遗传咨询和产前诊断可有效降低我国出生缺陷儿比例。; 钱雯君张丽杨彤刘瑞涛贾子莹白桂芹; 关键词：产前诊断胎儿

NIPT在不同慎用人群胎儿常见染色体非整倍体异常检测中的效能分析: 2025年; 目的探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在孕中期产前筛查(second-trimester serum screening,STSS)高风险、高龄、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕和双胎妊娠的慎用人群中筛查胎儿常见染色体非整倍体的应用价值。方法分析2019年7月至2021年12月就诊于山西省儿童医院产前诊断中心自愿行NIPT的4 875例孕妇资料,STSS高风险孕妇选择NIPT联合筛查,对比STSS和STSS联合NIPT两种筛查模式的筛查效能。同时比较NIPT对高龄和低龄、IVF-ET受孕和自然受孕、双胎妊娠和单胎妊娠孕妇常见染色体非整倍体的筛查效能。结果 NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值(positive predictive values,PPV)分别为82.35%、60.00%和33.33%,灵敏度均为100.00%,特异度均达99.90%以上,假阳性率均在0.10%以下。STSS联合NIPT的检测效能较单独的STSS好,其羊水穿刺率分别为1.00%、100%(P<0.001),PPV分别为88.24%、0.88%(P<0.001)。NIPT对高龄和低龄孕妇的筛查效能相似,灵敏度均为100.00%,特异度均在99.00%以上,PPV分别为87.50%、64.71%(P=0.362),假阳性率分别为0.08%、0.16%(P=0.862)。NIPT检测IVF-ET受孕和双胎妊娠孕妇的特异度为100.00%和99.80%,分别同自然受孕和单胎妊娠孕妇相似。结论 NIPT对孕中期产前筛查高风险、高龄、IVF-ET受孕和双胎妊娠的这部分慎用人群筛查有较高的灵敏度、特异度和PPV,在进行充分遗传咨询和知情选择的前提下,NIPT可作为这部分孕妇的优选产前筛查方法。; 于丹丹李奉瑾姚欣雨张玉萍; 关键词：高龄胚胎移植双胎妊娠

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响: 2024年; 目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。; 刘小霞王杰侯东霞郭志远王鑫王晓华贾跃旗; 关键词：嵌合体胎儿生长发育

一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质: 本发明公开了一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗口数量比；根据待测核酸样本的全基因...; 刘贤科

一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质: 本发明公开了一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗口数量比；根据待测核酸样本的全基因...; 刘贤科

无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值被引量：3: 2024年; 目的分析高风险孕妇无创DNA产前检测(NIPT)情况,探讨NIPT对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法2021年1月—2022年12月开封市妇产医院诊治高风险孕妇1716例,均行NIPT,NIPT结果异常者行羊水穿刺产前诊断。以羊水穿刺产前诊断结果为金标准,计算NIPT对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值并观察妊娠结局。结果1716例孕妇中高龄650例(37.88%),唐氏筛查高风险154例(8.97%),唐氏筛查临界风险409例(23.83%),单项值异常93例(5.42%),要求检查224例(13.05%),双胎57例(3.32%),试管婴儿44例(2.56%),超声异常88例(5.13%)。1716例孕妇NIPT检出胎儿异常22例(1.28%),其中21-三体综合征高风险6例,18-三体综合征高风险3例,性染色体异常高风险9例,染色体微缺失微重复综合征4例。22例NIPT异常者行羊水穿刺产前诊断17例,检出胎儿异常13例(76.47%);未行羊水穿刺5例,其中性染色体异常高风险4例(新生儿正常2例,胎停育2例),21-三体综合征高风险1例(胎停育)。NIPT对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值为75.80%。6例NIPT为21-三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断确诊5例,终止妊娠;1例未行羊水穿刺者胎停育。3例NIPT为18-三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断确诊3例,终止妊娠。9例NIPT为性染色体异常高风险者行羊水穿刺产前诊断5例,其中超雌综合征保留胎儿1例,克氏征选择终止妊娠1例,结果正常3例。4例NIPT为染色体微缺失微重复综合征者羊水穿刺产前诊断确诊致病性变异3例,终止妊娠;双胎结果正常1例,新生儿正常。结论NIPT对胎儿染色体非整倍体的产前诊断价值较高,可避免不必要的羊水穿刺,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助方法之一。; 张玉洲冯杏琳刘丹韩田田; 关键词：染色体非整倍体胎儿羊水穿刺

无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值: 2024年; 目的分析无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。方法前瞻性研究。抽取2023年1月至2023年12月在周口市妇幼保健院接受无创产前基因检测的孕妇2000例,分别按照孕周(孕早期、孕中期、孕晚期)、申请无创产前基因检测理由(高龄、血清学筛查结果异常、B超软指标异常和自愿筛查)进行分组,对无创产前基因检测阳性检出率进行分析。阳性检出者均接受羊膜腔穿刺检查,并以穿刺结果为标准,分析无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体的阳性预测值。结果孕早期组、孕中期组、孕晚期组孕妇无创产前基因检测的阳性检出率分别为1.97%(8/407)、1.40%(15/1069)、1.72%(9/524)。高龄组、血清学筛查结果异常组、B超软指标异常组、自愿筛查组孕妇无创产前基因检测的阳性检出率分别为1.72%(12/698)、1.76%(10/569)、1.93%(5/259)、1.05%(5/474)。羊膜腔穿刺检查结果显示有21例胎儿的染色体存在异常,以穿刺结果为标准,无创产前基因检测的阳性预测值为65.63%(21/32),其中21-三体综合征的阳性预测比例为5/6,13-三体综合征的阳性预测比例为1/3,18-三体综合征的阳性预测比例为3/4,性染色体异常的阳性预测比例为9/16,染色体微缺失微重复阳性预测比例为3/3。结论无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的效能较高,临床上对于阳性检出者,应建议进行羊膜腔穿刺检查。; 郭凤莲张蕊李雅格; 关键词：染色体异常染色体非整倍体胎儿产前诊断

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