搜索到316篇“ 染色体脆性位点“的相关文章
- 染色体脆性位点以及全新普通型脆性位点基因FATS的研究进展
- 2020年
- 染色体脆性位点(fragile site)是正常基因组中位点特异的不稳定区域,包括88个普通型脆性位点(common fragile site,CFS)和39个稀有型脆性位点(rare fragile site),稀有型脆性位点与肿瘤的关系并不明确,普通型脆性位点与多种肿瘤基因组变异位点相一致,它们与肿瘤的发生发展密切相关,但至今多数普通型脆性位点的分子基础仍不清楚。FATS(fragile-site associated tumor suppressor)是最新发现的普通型脆性位点基因,是具有重要生物学功能的肿瘤分子标记物。本文对染色体脆性位点以及全新普通型脆性位点基因FATS的研究进展进行综述。
- 张军郑向前高明
- 关键词：染色体脆性位点抑癌基因肿瘤FATS
- 26例智力低下老年人染色体脆性位点的检查
- 2015年
- 目的探讨应用染色体技术和脆性位点检查诊断老年人智力低下(MR)病因的意义。方法应用外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体脆性位点表达研究。结果 26例受检者中检出异常核型9例,检出率为34.62%。实验组染色体脆性位点的发生率为56.97%,对照组为19.47%,两组相比差异极显著(P<0.01)。FISH确证1例染色体核型为46,XY,t(Y;15)(q12;p11)。结论染色体异常是导致MR发生的重要遗传学原因之一,MR与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性。
- 慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群
- 关键词：智力低下脆性位点
- 智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent Probe Amplificaton,MLPA)技术分析FMR1(Fragile X mental retardation gene 1)基因的缺失与重复。结果 266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMR1基因突变。结论 MR患儿可与表型正常的父母有同一X染色体脆性位点,但FMR1基因突变是X脆性综合征(Fragile X syndrome,Fra X)临床表型的真正原因。
- 陈冬萍曾素芬张素贞
- 关键词：智力低下FMR1
- 肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT与肺间质纤维化的关系
- 2013年
- 目的：研究肺间质纤维化模型大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT表达的改变.方法：SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组及川芎嗪用药组,分别于给药7、14、28 d后提取肺泡Ⅱ型上皮细胞行体外培养,RT-PCR法检测FHIT基因mRNA表达的改变,免疫组织化学检测FHIT蛋白表达.结果：与假手术组比较,造模7d后模型组大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT mRNA及蛋白表达无变化.用药14、28 d后,FHIT基因mRNA及蛋白表达则明显下降.而川芎嗪组比模型组有显著上调.结论：在肺间质纤维化过程中存在染色体脆性位点基因FHIT的改变,川芎嗪可以一定程度上抑制这种改变从而起到防治作用.
- 谷雨段斐党志勇孙晓芳李少春薛娟刘未华郝华超李锦
- 关键词：肺间质纤维化川芎嗪
- 肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX与特发性肺间质纤维化的关系被引量：1
- 2012年
- 目的研究肺间质纤维化模型大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX表达的改变。方法 SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组及川芎嗪预防用药组,每组6只,分别于给药7、14、28 d后提取肺泡Ⅱ型上皮细胞体外培养,免疫组织化学法检测WWOX蛋白表达。结果与假手术组比较,注射博莱霉素7 d后模型组大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因WWOX蛋白表达无显著变化。用药14、28 d后,WWOX蛋白表达则明显下降。而川芎嗪预防用药组WWOX蛋白表达比模型组有显著上调。结论肺间质纤维化过程中可能存在染色体脆性位点基因WWOX的改变,川芎嗪可以在一定程度上抑制这种改变而发挥防治作用。
- 谷雨段斐
- 关键词：肺间质纤维化川芎嗪
- 染色体脆性位点抑癌基因FHIT和WWOX与消化道肿瘤关系的研究进展
- 2011年
- 癌基因的激活和抑癌基因的失活是近年来肿瘤研究的热点,其中DNA损伤是恶性肿瘤的重要发病机制,染色体脆性位点抑癌基因对DNA损伤高度敏感。消化道肿瘤的发生发展与环境致癌物密切相关,这些致癌物诱导的改变多发生在染色体常见脆性位点上,引起相关基因的失活。定位于染色体脆性位点FRA3B和FRA16D的脆性组氨酸三联体(FHIT)基因和含WW域的氧化还原酶(WWOX)基因在多种肿瘤的发生、发展中发挥重要作用。
- 朱凯黄强
- 关键词：抑癌基因
- 无精症患者染色体脆性位点的研究被引量：1
- 2010年
- 目的:探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法:本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷(FUDR)和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果:实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论:无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。
- 蔡文侠钱定良陈成博吴文兵
- 关键词：无精症脆性位点染色体畸变
- 染色体脆性位点DNA表达与表型异常被引量：1
- 2009年
- 染色体脆性位点是在一定的培养条件下可在人类体细胞中低频率表达的一些特殊的部位,可使染色体易于在此位点断裂,基因组不稳定,进而导致异常表型的产生。
- 慕明涛霍满鹏刘俊俊张静蒲力群
- 关键词：染色体脆性位点
- 染色体脆性位点抑癌基因与肿瘤关系的研究进展被引量：3
- 2009年
- 近年来,对多种肿瘤组织和正常组织的对比研究发现,染色体脆性位点抑癌基因的减少和缺失与肿瘤的发生密切相关,其具体的作用机制尚待进一步研究明确。但其对肿瘤生物学行为的影响具有一定的临床应用价值。笔者就染色体脆性位点抑癌基因的结构和功能,可能的作用机制以及与肿瘤的发生、发展的相关研究进展进行综述,并对未来的研究前景进行展望。
- 谢放黄强
- 关键词：抑癌基因脆性组氨酸三联体基因肿瘤
- 染色体脆性位点抑癌基因FHIT真核表达质粒的构建
- 2009年
- 目的构建人染色体脆性位点抑癌基因FHIT真核表达质粒。方法以通过全基因合成的FHIT cDNA为模版,用PCR技术扩增,扩增片段用BamHI/Xho I双酶切后克隆到真核表达载体pcDNA3.1中,用DNA测序法鉴定重组质粒。结果质粒DNA测序显示与文献报道的人FHIT cDNA序列一致。结论成功构建出含人FHIT基因的真核表达质粒。
- 谢放黄强
- 关键词：抑癌基因FHIT基因真核表达载体
相关作者
- 蒋晓薇
- 作品数：14被引量：17H指数：2
- 供职机构：同济医科大学附属协和医院
- 研究主题：产前诊断 早孕期 染色体 绒毛染色体 染色体脆性位点
- 王亚军
- 作品数：72被引量：241H指数：7
- 供职机构：四川大学生命科学学院
- 研究主题：家鸡 克隆 基因克隆 染色体 大熊猫
- 王喜忠
- 作品数：66被引量：304H指数：12
- 供职机构：四川大学生命科学学院
- 研究主题：染色体 大熊猫 家猪 电穿孔 显带
- 陈红卫
- 作品数：97被引量：228H指数：9
- 供职机构：成都动物园
- 研究主题：大熊猫 动物园 公众教育 圈养 染色体
- 何光昕
- 作品数：49被引量：300H指数：12
- 供职机构：成都动物园
- 研究主题：大熊猫 染色体 脑源性 雌性大熊猫 发情期
