搜索到713篇“ 染色体检测“的相关文章
- 利用猪7号染色体检测猪达标体重日龄的方法及其试剂盒
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- 宋欣李会智王双杨瑞生戚飞刘芳
- 染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因分析
- 2024年
- 目的探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例,对流产的绒毛或胎儿组织予以采集,并采用染色体微阵列分析技术检测。分析40例染色体数目异常的染色体微阵列检测结果,早期流产组和晚期流产组流产组织的染色体异常率,流产史组和无流产史组流产组织的染色体异常率,辅助组和未辅助组流产组织的染色体异常率,7例染色体结构异常的染色体微阵列检测结果。结果85例研究对象均检测成功,染色体异常占比55.29%(47/85),染色体数目异常占比47.06%(40/85),染色体结构异常8.24%(7/85);其中染色体数目异常中三倍体例数为28例,占比70.00%(28/40)最高,染色单体为5例,占比12.50%(5/40),多倍体3例,占比7.50%(3/40),嵌合体2例,占比5.00%(2/40),常染色体缺失2例,占比5.00%(2/40);早起流产组流产组织的染色体异常率比晚期流产组高(χ^(2)=7.720,P=0.005);流产史组流产组织的染色体异常率比无流产史组高(χ^(2)=4.942,P=0.026);辅助组与未辅助组流产组织染色体异常率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.223,P=0.636);7例染色体结构异常中,拷贝数变异的样本有4例,杂合性缺失的样本有1例,同时存在上述情况的样本有2例;共发现流产相关基因6个,分别为NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22。结论自然流产的主要原因在于染色体异常,染色体异常主要与孕周、既往是否存在流产史相关,而与是否采用辅助生殖技术无关,采用染色体微阵列技术检测可明确自然流产的原因,其中NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22等的基因变异可能是自然流产的致病基因。
- 陈雨露白云高玉青
- 关键词:自然流产胚胎组织染色体检测致病基因
- 染色体检测方法、装置及电子设备
- 本发明实施例提供了一种染色体检测方法、装置及电子设备,其中,上述染色体检测方法,包括:将获取的染色体图像分割成N个子图像,N为大于1的整数;将所述N个子图像输入到染色体检测模型中,得到染色体检测结果,其中,所述染色体检测...
- 聂宇坤丰生日刘丽珏李仪穆阳蔡昱峰刘香永彭伟雄
- 超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值
- 2024年
- 目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。
- 周雷平陈萍叶宝英吕明丽周赟
- 关键词:超声检测染色体检测胎儿
- 常规染色体检测与荧光原位杂交组合探针在30例淋巴瘤诊断中的应用比较
- 2024年
- 目的研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系。方法选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析。结果30例淋巴瘤患者中CC检测出的染色体异常多为复杂异常,异常检出率为53.6%。FISH组合探针异常检出率为43.3%。配对卡方检测P=0.58>0.05,表明两种方法染色体异常检出率差异无统计学意义。部分样本CC和FISH组合探针检测出相同异常,CC可以检测到FISH组合探针范围之外的染色体异常,在CC未检出异常或失败的样本中FISH组合探针仍可以检测出染色体异常。结论CC和FISH组合探针相互补充,FISH组合探针能扩大一次FISH检测中的信息量,两者共同为淋巴瘤的诊断和治疗提供重要的遗传学数据。
- 沈娟王勇凌晨王秋萍陈苏宁
- 关键词:荧光原位杂交淋巴瘤细胞遗传学异常
- 细胞染色体检测联合CNV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值
- 2024年
- 分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。
- 曾志美黄卫彤刘开敏施金龙甘志远
- 关键词:产前羊水穿刺
- 不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析被引量:1
- 2024年
- 目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR组(同孕龄平均体质量第3百分位数≤EFW<同孕龄平均体质量第10百分位数,84例)和严重FGR组(EFW<同孕龄平均体质量第3百分位数,57例),均行羊水穿刺产前诊断,对两组染色体结果及妊娠结局进行比较分析。结果:141例FGR发现染色体异常19例(13.5%),严重FGR组染色体异常率19.3%(11/57)高于轻型FGR组9.5%(8/84),但差异无统计学意义(P=0.095)。110例同时进行了核型分析和染色体微阵列分析(CMA),CMA染色体异常检出率13.6%高于核型分析异常检出率4.5%,差异有统计学意义(P=0.006)。染色体非整倍体异常占染色体异常21.05%(4/19),其中1例18-三体、2例47,XXY;严重FGR组染色体异常中发现2例涉及4p16.3缺失,与Wolf-Hirschhorn综合征有关。严重FGR组终止妊娠率、入住新生儿重症监护室率较轻型FGR组高,足月分娩率和新生儿出生体质量较轻型FGR组低,差异有统计学意义(P<0.05);两组死胎率、早产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:FGR胎儿中CMA染色体异常检出率高于核型分析,建议FGR孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合CMA。严重FGR发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监护,减少不良妊娠结局发生。
- 左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱
- 关键词:胎儿生长受限染色体异常
- 超声联合染色体检测诊断胎儿心脏畸形临床效果
- 2024年
- 目的:分析超声联合遗传学检测诊断胎儿心脏畸形效果。方法:将2020年1月-2023年5月在淮安市妇幼保健院就诊的高危孕妇339例作为研究对象,均采用心脏超声方法和染色体检查方法分析胎儿的心脏发育情况。任一种方法结果异常则诊断异常。跟踪随访孕妇和胎儿,记录其预后情况。将尸检和出生后有缺陷的结果作为诊断金标准。结果:超声检查339例高危孕妇,发现胎儿心脏发育异常111例,占比32.7%,异常前3位分别是室间隔缺损(9.7%)、永存左上腔静脉(7.1%)和右锁骨下动脉迷走(5.3%);采用羊膜腔穿刺术对339例染色体数目和结构检查发现,胎儿染色体数目或者结构发生异常36例,占比10.6%,其中数目异常32例(9.4%),结构异常4例(1.2%),其中异常最多的分别是21-三体、13-三体和18-三体。超声方法诊断心脏发育异常的111例胎儿中,染色体检查异常28例;超声检查心脏发育正常的228例胎儿中,染色体检查异常8例(P<0.05)。与随访追踪结果金标准对比,诊断胎儿心脏异常,超声检查的灵敏度为77.8%,特异度为72.6%;染色体检查的灵敏度为25.2%,特异度为96.5%;二者联合检查的灵敏度为93.1%,特异度为97.3%,两种方法联合检查胎儿心脏发育异常的诊断价值更高。结论:采用超声联合遗传学检测对胎儿心脏畸形诊断具有较高的特异性和灵敏度,具有较高的临床应用潜能。
- 尹多盛文伟刘月芳金鑫
- 关键词:胎儿心脏畸形超声检查染色体特异度
- 三种染色体检测技术在出生缺陷防控中的应用价值分析被引量:1
- 2024年
- 目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围。方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本362例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分析,第二组统计定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR),第三组统计CMA,统计对比三组检测结果,研究和了解三种检测方法各自的优势和局限性,得出结论。结果:第一组362例标本,细胞核型分析检测结果时间14~30d,平均(22.17±1.15)d,总检出率6.35%(23/362);第二组362例标本,QF-PCR检测结果时间2~6d,平均(2.01±1.89)d,总检出率4.70%(17/362);第三组280例标本,CMA检测结果时间7~27d,平均(16.73±1.80)d,总检出率12.14%(34/280)。三组总检出率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:随着孕妇年龄增加,染色体异常率呈现上升趋势,现阶段适用的产前诊断方案还是应以细胞遗传学技术为基础,联合QF-PCR提高唐筛高风险或高龄孕妇标本的检测速度,而CMA可用于胎儿发育异常但前两种检测技术正常者的有效补充,能有效降低胎儿出生缺陷的发生,因此在实际应用过程中应根据临床指标选择相应技术进行检测。
- 林家良吴莉莎包桂霞
- 1811例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体检测结果分析
- 背景及目的: 产前诊断亦称宫内诊断,通过直接和间接的方法检测孕期胎儿的健康,以避免患有严重遗传病、智力障碍和先天畸形的患儿出生。染色体核型分析是目前应用最广泛的产前诊断技术,随着分子生物学及基因测序技术研究的不断深入,...
- 艾迪
- 关键词:羊水穿刺产前诊断
相关作者
- 杨冰洁

- 作品数:17被引量:46H指数:4
- 供职机构:北京林业大学
- 研究主题:染色体 紫薇属 制片方法 梅花 染色体检测
- 张启翔

- 作品数:1,003被引量:5,942H指数:36
- 供职机构:北京林业大学
- 研究主题:梅花 紫薇 菊花 种质资源 月季
- 陈晶鑫

- 作品数:20被引量:49H指数:4
- 供职机构:北京林业大学
- 研究主题:梅花 染色体 制片方法 梅花品种 染色体检测
- 邓国生

- 作品数:52被引量:172H指数:8
- 供职机构:玉林市妇幼保健院
- 研究主题:产前诊断 地中海贫血 染色体 染色体核型分析 胎儿
- 蒙斌荣

- 作品数:6被引量:28H指数:3
- 供职机构:玉林市妇幼保健院
- 研究主题:基因诊断 地中海贫血 产前诊断 稽留流产 染色体检测