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搜索到775篇“ 染色体检查“的相关文章

带你了解染色体检查: 2024年; 拥有一个健康的宝宝,是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈的女性最关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地,一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病的出现,对新生儿、父母及家庭无疑是一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。; 吴小燕; 关键词：染色体检查习惯性流产胎儿畸形遗传疾病生殖医学准妈妈

胎儿染色体异常应用无创DNA与羊水细胞染色体检查对比被引量：1: 2023年; 目的探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值。方法收集2020年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的200例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查,对比两种检查结果差异性。结果两种检查胎儿染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前诊断中应用无创基因检测可以提高染色体异常检出率,但是对于具体异常类型的诊断范围相对受限,而且无创阳性者需再进行羊水染色体核型分析,所以羊水产前诊断依旧具有无法取缔的优势。; 池丽萍陈芳陈明发; 关键词：羊水产前诊断胎儿染色体异常检出率

染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值被引量：2: 2023年; 目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常。分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果。随访胎儿妊娠结局。结果386例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常86例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如19例(22.1%)、合并颜面部异常14例(16.3%)、合并心脏畸形12例(14.0%)等。386例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常79例(20.5%),以三体异常为主(62例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等17例,占染色体异常的21.5%。NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P<0.05)。79例合并染色体异常中65例引产,5例胎死宫内,9例继续妊娠至分娩。结论染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值。; 傅彬李琴高嵩苏莉; 关键词：染色体检查

比较羊水细胞原位培养法和胰酶消化法在产前诊断染色体检查中的应用价值被引量：1: 2023年; 目的比较载玻片-原位培养法(以下简称原位法)和胰酶消化法在羊水细胞染色体检查中的应用价值。方法选取2020年7—12月来该院进行产前诊断的1105例孕妇的羊水标本,分别采用原位法和胰酶消化法进行培养、收获及制片,成功制片后用GSL-120扫描、捕获核型,对两种方法的羊水细胞培养成功率、培养时间、分裂相、核型结果等进行比较分析。结果1105例羊水标本同时采用原位法、胰酶消化法两种方法进行培养,这两种方法的培养成功率的差异无统计学意义(χ^(2)=0.33,P>0.05)。原位法和胰酶消化法羊水需求量分别为5、10 mL,培养基用量分别为7、8 mL。与胰酶消化法相比,原位法羊水细胞培养时间短,分裂相及优质分裂相数目多,差异均有统计学意义(Z=-31.83,P<0.001;Z=-2.937,P=0.003;Z=-2.943,P=0.003)。两种方法的羊水染色体核型分析均检出972例正常核型、128例异常核型,其中染色体数目异常真嵌合7例,染色体核型结果符合率为100%。结论与胰酶消化法相比,原位法具有培养时间短、培养基用量少、羊水需求量少、操作步骤简单、优质分裂相多,以及可以有效诊断真假嵌合等优点,但胰酶消化法相较于原位法具有制片可重复性相对较高且耗材相对经济的优势,结合原位法和胰酶消化法的优缺点,羊水细胞培养可以采用原位法为主、胰酶消化法为辅的培养模式,提高产前诊断的效率、准确率与成功率。; 候舒文陈薇严雅兰刘慧袁静; 关键词：羊水细胞染色体产前诊断

2860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析被引量：4: 2023年; 目的:探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2860例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果:2860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例,细胞培养成功2751例,成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例,检出率4.33%;共检出异常核型153例,检出率5.56%。其中,染色体数目异常66例,占异常核型的43.1%;染色体结构异常59例,占异常核型的38.6%;嵌合体28例,占异常核型的18.3%。产前诊断指征中,父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高,为32.93%;其次是无创产检基因检测(non invasive prenatal testing,NIPT)高风险,异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35~39岁组,同时显著高于单纯高龄≥40岁组。结论:孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。; 周兰陈晓会熊姣娇雷玲; 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

一种留取妊娠组织物送染色体检查无菌装置: 本实用新型公开了一种留取妊娠组织物送染色体检查无菌装置，涉及妇产科领域，包括固定架，所述固定架的中部设置有负压引流瓶，所述负压引流瓶的内部设置有无菌袋，所述无菌袋的一端外表面设置有密封盖，所述无菌袋的外壁设置有刻度纹。本...; 仲子星

977例胎儿羊水染色体检查结果分析及其临床意义被引量：2: 2022年; 目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月~2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料,比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率;比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率;无创DNA高风险组高龄产妇异常核型检出率。结果:977例孕妇中羊水细胞培养成功973例,成功率为99.59%;在染色体结构异常上,其各种类型检出率较低;在染色体数目异常上,常染色体数目异常检出率较高(4.52%,P<0.05);染色体多态性共检出72例,其中短臂多态变异检出率为31.86%(31/973)、次缢痕区多态变异检出率为42.14%(41/973);35~39岁高危产妇异常核型检出率高于<35岁、≥40岁产妇(P<0.05);无创DNA高风险产妇染色体异常核型检出率高于其他产前诊断指征(P<0.05);不良孕产史高龄产妇各组异常核型检出率差异无统计学意义(P>0.05);21三体高风险组异常核型检出率高于13三体高风险组及性染色体数目异常组(P<0.05)。结论:对无创DNA 21三体高风险孕妇进行产前诊断具有重要意义,可有效降低染色体异常儿出生率。; 章易琳倪观太王玉萍; 关键词：染色体异常核型产前诊断羊水检查

染色体微阵列分析技术在稽留流产绒毛组织染色体检查中的应用研究: 目的以荧光原位杂交(Fluorescenceinsituhybridization，FISH)技术为对照，评估染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)技术在稽留流产(miss...; 乔娟; 关键词：荧光原位杂交技术稽留流产染色体异常; 文献传递

超声、磁共振成像及染色体检查在胸腹部异常胎儿筛查中的应用价值: 2021年; 目的:评价超声(ultrasound,US)联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿胸腹部异常的价值。提出并探讨以染色体检查结果为基础的结构畸形评分(structural malformation score,SMS)的临床意义。方法:通过对2016年3月至2019年9月经US和MRI检查且符合纳入标准的77例胎儿进行回顾性研究,探讨US和MRI联合应用指征,计算US、MRI及US联合MRI检查的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。采用受试者操作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线分析US、MRI联合诊断胎儿胸腹部异常的价值。通过计算染色体阳性病例百分率对胎儿胸腹部结构畸形进行风险等级评估。结果:(1)鉴别诊断和US应用的局限性是增加MRI联合检查的主要原因。(2)77例受检孕妇经随访证实正常胎儿(阴性)27例(35.1%)、异常胎儿(阳性)50例(64.9%)。US检出阴性25例(32.5%)、阳性52例(67.5%);MRI检出阴性28例(36.4%)、阳性49例(63.6%)。US联合MRI诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测分别为96.0%、92.6%、96.0%、92.6%,明显高于单一US或单一MRI检查。US诊断的ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)为0.792,MRI诊断的AUC为0.819,US联合MRI诊断的AUC为0.943。联合方案与单一US和单一MRI两两比较,差异有统计学意义(Z=2.23,P=0.026;Z=1.97,P=0.049)。(3)根据染色体阳性病例百分率将SMS分为5个评分等级,即0≤1分﹤25%,25%≤2分﹤50%,50%≤3分﹤75%,75%≤4分﹤100%,100%评为5分。当4分≤SMS﹤10分时,建议临床进行染色体或基因检测,当SMS≥10分时,建议临床必要时终止妊娠。结论:US、MRI联合诊断胎儿胸腹部异常的效能最优。准确的诊断和精确的评分对临床决策具有重要指导作用。; 周成礼刘阳段桂开房袁媛易艳朱进; 关键词：超声磁共振成像胎儿染色体检查

无创DNA检测与羊水细胞染色体检查的价值分析: 2021年; 目的对比分析无创DNA检测和羊水细胞染色体检查的临床价值。方法选取龙岩市第一医院2018年1月2019年12月产前检查中超声检查异常的孕妇200例,分别进行无创DNA检测与羊水细胞染色体检查,分析21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征检出情况。结果羊水细胞染色体检查中,染色体异常检出率为17.00%,其中,21-三体综合征检出最多,占比10.00%;18-三体综合征检出次之,占比4.00%;13-三体综合征检出最少,占比3.00%。无创NDA检测结果中,染色体异常检出率为16.50%,准确率为97.06%,其中,21-三体综合征检出准确率为100%,18-三体综合征检出准确率为87.50%,13-三体综合征检出准确率为100%。与羊水细胞染色体检查结果进行比较,无创DNA检测对染色体异常的检出率与准确率较高。结论无创DNA检测和羊水细胞染色体检查均能够作为产前筛查的有效手段,降低新生儿出生缺陷,对实现优生优育有重要价值。; 钟羽彤傅吉春易巧兰候文婷; 关键词：产前检查

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