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染色体 多态性 对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响被引量:1 2024年 目的探讨在不孕不育夫妇中染色体 多态性 与体 外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的关系。方法回顾性 分析2020年1月至2022年1月于临沂市妇幼保健院生殖医学科因不孕症首次接受IVF/ICSI助孕治疗并进行新鲜胚胎移植的382例不孕不育夫妇的临床资料。按照染色体 多态性 结果分为女方多态性 组(n=22)、男方多态性 组(n=23)、正常组(n=337),比较3组患者的基础资料及其妊娠结局。结果382例不孕不育夫妇中检出染色体 多态性 患者45例,发生率为11.78%(45/382)。3组患者在女方年龄、男方年龄、体 质量指数、不孕年限、抗苗勒管激素(AMH)水平、基础卵泡刺激素(FSH)水平、基础窦卵泡数以及受精方式、不育因素、不育类型等方面比较均无显著性 差异(P>0.05)。3组患者间促排卵方案、促性 腺激素总用量、HCG日子宫内膜厚度、获卵数、MⅡ卵数、受精卵数、2PN数、优胚数等方面差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者新鲜胚胎移植周期的胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、早产率、活产率比较均无显著差异(P>0.05)。结论染色体 多态性 对IVF/ICSI-ET助孕患者的妊娠结局无明显影响。 李华锋 顾玉婷 武传叶关键词:染色体多态性 产前诊断胎儿性 染色体 嵌合和染色体 多态性 的妊娠结局观察 2024年 目的观察产前诊断胎儿性 染色体 嵌合和染色体 多态性 的妊娠结局。方法选取空军军医大学第一附属医院进行诊治的孕中晚期孕妇400例,并均接受羊膜腔穿刺行羊水染色体 核型分析,观察不同类型异常核型分布,分析性 染色体 嵌合型分布,记录染色体 多态性 分布及妊娠结局。结果58例异常核型中,染色体 数目异常39例(67.24%),其中最常见的是21-三体 综合征14例(24.15%);染色体 嵌合型12例(20.69%);染色体 结构异常19例(32.76%),染色体 倒位和易位分别占8.62%占6.89%。共检出11例性 染色体 嵌合型,内含45,X嵌合型9例和2种其他类型的染色体 2例,产前诊断指征最多见的是羊水核型验证;通过随访观察,9例选择终止妊娠,1例经引产后生殖器模糊,2例低比例性 染色体 嵌合胎儿核型分别为45,X[3]/46,XX[97]和45,X[4]/46,XX[65]的孕妇继续妊娠,足月后经剖宫产分娩女婴,且女婴身体 状况、智商各项指标正常。通过随访观察妊娠结局,32例染色体 多态性 除失访外,4例因胎儿结构异常终止妊娠,22例继续妊娠,在继续妊娠的孕妇中有19例新生儿身体 、智力正常,仅有3例新生儿出生后出现异常。结论孕中晚期检测胎儿染色体 可采用羊膜腔穿刺行羊水染色体 核型分析进行产前诊断来告知孕妇胎儿可能出现的异常情况,进而避免染色体 异常患儿的出生,保证胎儿出生后健康的同时有减轻了社会和家庭的负担。 覃磊 高瑞宏关键词:性染色体 产前诊断 基于基因组重测序的藏羚Y染色体 多态性 遗传位点筛选 2024年 藏羚Pantholops hodgsonii是藏羚属Pantholops现存的唯一物种,由于Y染色体 基因较保守,基于近缘物种的Y染色体 多态性 遗传位点筛选受到了很大的限制。本研究对15份藏羚新鲜组织样品进行基因组重测序,生物信息分析筛选出Y染色体 雄性 特异区(MSY)对应的scaffolds,对部分SNP及SSR位点进行多态性 验证。共比对出44个scaffolds,以其中序列最长、候选变异位点最多且最完整的KE113803.1为参考,对其中190个SNP变异位点设计引物进行验证,共获得45条MSY DNA序列,其中15对引物扩增到的11898 bp DNA序列中检测到27个SNP位点;同时对KE113803.1中除单核苷酸重复以外的134个SSR位点设计引物并验证多态性 ,筛选出56个Y-SSR位点,其中5个具有多态性 。本研究结果为后续分析藏羚Y染色体 遗传多样性 及父系遗传奠定了良好基础。 王舒闻 王东 成若通 陈玉莹 李佳宾 陈一博 陈家瑞 魏青关键词:藏羚 Y染色体 SNP SSR 基于辅助生殖人群的染色体 多态性 回顾性 研究 被引量:2 2023年 目的 分析染色体 多态性 对辅助生殖人群的影响。方法 回顾性 分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体 核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体 多态性 的不同形态,将男性 染色体 多态性 患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女性 染色体 多态性 患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男性 染色体 多态性 患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄体 生成素(LH)、睾酮(T)、垂体 催乳素(PRL)进行比较,对女性 染色体 多态性 患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男性 染色体 多态性 4 018例,女性 患者染色体 多态性 3 100例,男性 检出率高于女性 (P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子浓度、精子总活力降低(P<0.05);与对照组比较,inv(9)组获卵数减少(P<0.05)。结论 男性 染色体 多态性 中的Yqh+、Yqh-对精液质量、激素水平有一定的影响,女性 染色体 多态性 中的9号染色体 倒位对获卵数有一定的影响。 赵冰清 高选 刘敏 陈虹 李江夏关键词:辅助生殖技术 染色体多态性 生殖激素 核型分析 染色体 多态性 对体 外受精-胚胎移植患者助孕结局的影响被引量:1 2023年 目的:探讨染色体 多态性 对IVF/ICSI-ET助孕患者妊娠结局的影响。方法:回顾性 分析2021年1月至2023年1月在西安市人民医院(西安市第四医院)生殖医学中心首次进行IVF/ICSI-ET周期不孕不育夫妻的临床资料。根据夫妻双方是否存在染色体 多态性 分为染色体 正常组(A组:夫妻双方染色体 均正常)和染色体 多态性 组(B组:夫妻一方存在染色体 多态性 变异);将染色体 多态性 组进一步分为男性 染色体 多态 女性 正常组(C组)及女性 染色体 多态 男性 正常组(D组)。比较分析A组与B组及A组与C、D组患者的获卵数、受精率、正常受精率、卵裂率、正常卵裂率、多PN率、优胚率、囊胚形成率及临床妊娠率。采用Logistic回归分析染色体 多态性 与临床妊娠率的关系。结果:共纳入418对不孕不育夫妇,其中A组337对,B组81对。A组和B组优胚率比较,差异具有统计学意义(59.21%vs 52.42%,P<0.05),其余结局均无统计学意义(P>0.05);C组44对,D组37对,比较A、C、D 3组获卵数、受精率、正常受精率、卵裂率、正常卵裂率、多PN率、优胚率、囊胚形成率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率A组高于C组和D组(56.7%vs 52.3%vs 40.5%),但差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,染色体 多态性 与临床妊娠率无相关性 (P>0.05)。结论:染色体 多态性 人群的IVF/ICSI-ET妊娠结局与正常人群相比没有明显差异。 詹绪新 朱红丽 张祥 谢锦霞关键词:染色体多态性 体外受精 胚胎移植 外周血染色体 多态性 对IVF-ET助孕治疗临床结局的影响 被引量:1 2023年 目的分析外周血染色体 多态性 对体 外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)助孕治疗临床结局的影响。方法回顾性 分析2017年9月至2022年9月四川锦欣西囡妇女儿童医院2765个IVF-ET新鲜胚胎移植周期,其中夫妻一方或双方有染色体 多态性 的周期纳入染色体 多态性 组;其余夫妻双方染色体 均正常的周期纳入对照组。比较两组一般资料、IVF-ET治疗情况、晚期卵泡日孕酮(P)及人绒毛膜促性 腺激素(hCG)日激素水平及临床结局。结果2765个周期中,35个周期为夫妻一方或双方有染色体 多态性 ,其中常染色体 次缢痕增加10例,染色体 臂间倒位12例,D/G组变异8例,Y染色体 变异5例,上述周期纳入染色体 多态性 组;其余2730个周期夫妻双方染色体 均正常,纳入对照组;两组年龄、身体 质量指数(BMI)、不孕年限、基础卵泡雌激素(FSH)、基础促黄体 生成素(LH)、基础雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、促甲状腺激素(TSH)、窦状卵泡数(AFC)、降调日至促排日间隔、促性 腺激素(Gn)用量、Gn使用天数、移植日内膜厚度、获卵数、移植胚胎数比较差异无统计学意义(P>0.05);两组晚期卵泡日、hCG日P、hCG日LH、hCG日E2比较差异无统计学意义(P>0.05);两组1PN受精率、2PN受精率、多PN受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、生化妊娠率、种植率、早期流产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论IVF-ET助孕治疗者中染色体 多态性 以臂间倒位、常染色体 次缢痕增加常见,与染色体 正常的IVF-ET助孕者比较,染色体 多态性 并未造成显著的IVF-ET助孕结局差异。 于慧君 常艳艳 杨娟 吕兴钰关键词:体外受精-胚胎移植 染色体多态性 不明原因复发性 流产夫妇染色体 多态性 与PGT--A后妊娠结局相关性 分析 背景:复发性 流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是妊娠期常见的并发症,病因复杂,其中约50%为不明原因复发性 流产(unexplained recurrent spontaneous... 曹明珠关键词:复发性流产 染色体多态性 性别 染色体 多态性 :PGT-A新指征?被引量:2 2022年 目的探讨染色体 多态性 变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体 检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性 队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体 外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体 核型,PGT-A周期分为女方染色体 多态性 变异(女方多态 组)、男方染色体 多态性 变异(男方多态 组)及双方染色体 多态性 变异(双方多态 组),同期染色体 正常夫妇为对照(染色体 正常组);IVF周期分为女方染色体 多态性 变异(女方多态 组)、男方染色体 多态性 变异(男方多态 组),同期染色体 正常夫妇为对照(染色体 正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体 非整倍体 率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态 组、男方多态 组和染色体 正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体 多态性 变异不影响胚胎非整倍体 ,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体 异常率。目前无明确证据支持染色体 多态性 变异可作为PGT-A新指征。 鲍晓 史昊 孙莹璞染色体 异常、染色体 多态性 与睾丸生精障碍的相关性 分析被引量:5 2022年 目的探讨睾丸生精障碍患者的染色体 异常及多态性 特点。方法选取2020年4月~2021年5月经本院生殖医学科室诊断为睾丸生精障碍的295例患者作为研究对象,其中少精子症178例,无精子症117例,进行染色体 G显带核型分析,化学发光法试剂盒检测血清性 激素。结果本研究纳入的睾丸生精障碍患者295例,染色体 异常为75例(21.13%),少精子症178例中染色体 异常为35例(19.66%),无精子症为117例,其中染色体 异常为40例(34.19%),比较有差异(X~2=7.856,P=0.005)。295例患者中染色体 多态性 71例(24.07%),少精子症178例中染色体 多态性 为34例(19.10%),无精子症117例中染色体 多态性 37例(31.62%),比较有差异(X~2=6.597,P=0.010);少精子症患者的染色体 核型异常主要表现为平衡易位为10例(28.57%),次要表现为臂间倒位6例(17.14%),无精子症患者的染色体 核型异常主要表现为克氏征共28例(70.00%);无精子症中Y染色体 多态性 25例(67.57%),小Y长臂次缢痕增加4例(10.81%),随体 多态性 为4例(10.81%),9号染色体 倒位为4例(10.81%),少精子症患者分别25例(73.53%)、2例(5.88%)、2例(5.88%)及5例(14.71%)。与少精子症相比,无精子症患者染色体 核型异常及染色体 多态性 患者血清中FSH、LH升高,T水平降低(P<0.05)。结论男性 睾丸生精障碍患者存在染色体 数目异常及Y染色体 多态性 改变,其中以克氏征(47,XXY)较常见,与无精子症患者相比,少精子症患者血清中FSH、LH降低,T升高,可作为检测男性 患者生精障碍指标并与染色体 异常相关,具体 机制值得深入研究。 李秀兰 莫小东 唐莉 魏海云关键词:精子发生 性腺甾类激素 核型分析 染色体多态性 Y染色体 多态性 与遗传效应的关系研究 2022年 研究Y染色体 多态性 与遗传效应之间的关系。方法:选取近5年来在大理白族自治州人民医院接受染色体 核型检测的1123例男性 患者为本次研究对象,对所有患者采集外周血淋巴细胞并用G显带分析,分析染色体 核型以及Y染色体 多态性 与遗传效应关系。结果:1123例患者中检查结果为Y染色体 多态性 的共计45例,检出率为4.01%。其中,1例46,XY,Yp+;1例46,XY,Yq-;1例46,XY,Yqs;14例46,XY,Y≤21;28例46,XY,Y≥18。14例46,XY,Y≤21主要与其妻在孕30天-8个月内发生生化妊娠、自然流产、无精子症、智力低下等有关;28例46,XY,Y≥18主要与其妻孕胎儿先心病、其妻在孕30天-8个月内发生生化妊娠、自然流产、其妻孕胎儿无脑儿、脑积水、脊柱裂等神经管畸形、智力低下、睾丸发育不良、第二性 征发育不全等有关。结论:Y染色体 多态性 与遗传效应具有一定关联性 ,对遗传性 研究应给予重视。Y染色体 与遗传效应关系表现为不良妊娠、无精子症、智力低下、发育异常等,但是对于Y染色体 多态性 与遗传效应的机制需进一步研究。 张灿梅 胡红永
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周平 作品数:203 被引量:793 H指数:13 供职机构:安徽医科大学第一附属医院 研究主题:体外受精-胚胎移植 卵母细胞 体外受精 胚胎移植 多囊卵巢综合征 刘睿智 作品数:434 被引量:1,172 H指数:17 供职机构:吉林大学第一医院 研究主题:男性不育 精子形态 精子 产前诊断 近亲结婚 陈大蔚 作品数:36 被引量:116 H指数:6 供职机构:安徽医科大学第一附属医院 研究主题:遗传学检测 染色体多态性 囊胚 植入前 胚胎植入前 宫剑 作品数:31 被引量:134 H指数:7 供职机构:温州医科大学 研究主题:染色体多态性 染色体核型分析 复发性流产 性激素 细胞因子 叶四云 作品数:25 被引量:115 H指数:6 供职机构:安徽医科大学第一附属医院 研究主题:产前诊断 染色体多态性 生育能力 荧光原位杂交技术 原位杂交