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染色体多态性对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响被引量:1
2024年
目的探讨在不孕不育夫妇中染色体多态性外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的关系。方法回顾分析2020年1月至2022年1月于临沂市妇幼保健院生殖医学科因不孕症首次接受IVF/ICSI助孕治疗并进行新鲜胚胎移植的382例不孕不育夫妇的临床资料。按照染色体多态性结果分为女方多态性组(n=22)、男方多态性组(n=23)、正常组(n=337),比较3组患者的基础资料及其妊娠结局。结果382例不孕不育夫妇中检出染色体多态性患者45例,发生率为11.78%(45/382)。3组患者在女方年龄、男方年龄、质量指数、不孕年限、抗苗勒管激素(AMH)水平、基础卵泡刺激素(FSH)水平、基础窦卵泡数以及受精方式、不育因素、不育类型等方面比较均无显著差异(P>0.05)。3组患者间促排卵方案、促腺激素总用量、HCG日子宫内膜厚度、获卵数、MⅡ卵数、受精卵数、2PN数、优胚数等方面差异无统计学意义(P>0.05)。3组患者新鲜胚胎移植周期的胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、流产率、早产率、活产率比较均无显著差异(P>0.05)。结论染色体多态性对IVF/ICSI-ET助孕患者的妊娠结局无明显影响。
李华锋顾玉婷武传叶
关键词:染色体多态性
产前诊断胎儿染色体嵌合和染色体多态性的妊娠结局观察
2024年
目的观察产前诊断胎儿染色体嵌合和染色体多态性的妊娠结局。方法选取空军军医大学第一附属医院进行诊治的孕中晚期孕妇400例,并均接受羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析,观察不同类型异常核型分布,分析染色体嵌合型分布,记录染色体多态性分布及妊娠结局。结果58例异常核型中,染色体数目异常39例(67.24%),其中最常见的是21-三综合征14例(24.15%);染色体嵌合型12例(20.69%);染色体结构异常19例(32.76%),染色体倒位和易位分别占8.62%占6.89%。共检出11例染色体嵌合型,内含45,X嵌合型9例和2种其他类型的染色体2例,产前诊断指征最多见的是羊水核型验证;通过随访观察,9例选择终止妊娠,1例经引产后生殖器模糊,2例低比例染色体嵌合胎儿核型分别为45,X[3]/46,XX[97]和45,X[4]/46,XX[65]的孕妇继续妊娠,足月后经剖宫产分娩女婴,且女婴身状况、智商各项指标正常。通过随访观察妊娠结局,32例染色体多态性除失访外,4例因胎儿结构异常终止妊娠,22例继续妊娠,在继续妊娠的孕妇中有19例新生儿身、智力正常,仅有3例新生儿出生后出现异常。结论孕中晚期检测胎儿染色体可采用羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析进行产前诊断来告知孕妇胎儿可能出现的异常情况,进而避免染色体异常患儿的出生,保证胎儿出生后健康的同时有减轻了社会和家庭的负担。
覃磊高瑞宏
关键词:性染色体产前诊断
基于基因组重测序的藏羚Y染色体多态性遗传位点筛选
2024年
藏羚Pantholops hodgsonii是藏羚属Pantholops现存的唯一物种,由于Y染色体基因较保守,基于近缘物种的Y染色体多态性遗传位点筛选受到了很大的限制。本研究对15份藏羚新鲜组织样品进行基因组重测序,生物信息分析筛选出Y染色体特异区(MSY)对应的scaffolds,对部分SNP及SSR位点进行多态性验证。共比对出44个scaffolds,以其中序列最长、候选变异位点最多且最完整的KE113803.1为参考,对其中190个SNP变异位点设计引物进行验证,共获得45条MSY DNA序列,其中15对引物扩增到的11898 bp DNA序列中检测到27个SNP位点;同时对KE113803.1中除单核苷酸重复以外的134个SSR位点设计引物并验证多态性,筛选出56个Y-SSR位点,其中5个具有多态性。本研究结果为后续分析藏羚Y染色体遗传多样及父系遗传奠定了良好基础。
王舒闻王东成若通陈玉莹李佳宾陈一博陈家瑞魏青
关键词:藏羚Y染色体SNPSSR
基于辅助生殖人群的染色体多态性回顾研究被引量:2
2023年
目的 分析染色体多态性对辅助生殖人群的影响。方法 回顾分析2016年1月至2019年11月在山东大学附属生殖医院行辅助生殖技术的91 908例患者(45 954对夫妇),将夫妇双方染色体核型皆正常的设为对照组(1 189例),根据染色体多态性的不同形态,将男染色体多态性患者分为Y组、inv(9)组、D/G组、1qh+组、9/16组,将女染色体多态性患者分为inv(9)组、D/G组、1/9/16组。对男染色体多态性患者的精子浓度、精子总活力、促卵泡生成素(FSH)、促黄生成素(LH)、睾酮(T)、垂催乳素(PRL)进行比较,对女染色体多态性患者的获卵数、FSH、LH、雌激素(E2)、T、PRL、促甲状腺激素(TSH)进行比较。结果 91 908例患者(45 954对夫妇)检出男染色体多态性4 018例,女患者染色体多态性3 100例,男检出率高于女(P<0.05);与对照组比较,Y组精子浓度和精子总活力降低,FSH和LH水平升高(P<0.05);与对照组比较,Y组中Yqh-、del(Y)患者精子浓度、精子总活力降低,FSH和LH水平升高,Yqh+患者精子浓度、精子总活力降低(P<0.05);与对照组比较,inv(9)组获卵数减少(P<0.05)。结论 男染色体多态性中的Yqh+、Yqh-对精液质量、激素水平有一定的影响,女染色体多态性中的9号染色体倒位对获卵数有一定的影响。
赵冰清高选刘敏陈虹李江夏
关键词:辅助生殖技术染色体多态性生殖激素核型分析
染色体多态性外受精-胚胎移植患者助孕结局的影响被引量:1
2023年
目的:探讨染色体多态性对IVF/ICSI-ET助孕患者妊娠结局的影响。方法:回顾分析2021年1月至2023年1月在西安市人民医院(西安市第四医院)生殖医学中心首次进行IVF/ICSI-ET周期不孕不育夫妻的临床资料。根据夫妻双方是否存在染色体多态性分为染色体正常组(A组:夫妻双方染色体均正常)和染色体多态性组(B组:夫妻一方存在染色体多态性变异);将染色体多态性组进一步分为男染色体多态正常组(C组)及女染色体多态正常组(D组)。比较分析A组与B组及A组与C、D组患者的获卵数、受精率、正常受精率、卵裂率、正常卵裂率、多PN率、优胚率、囊胚形成率及临床妊娠率。采用Logistic回归分析染色体多态性与临床妊娠率的关系。结果:共纳入418对不孕不育夫妇,其中A组337对,B组81对。A组和B组优胚率比较,差异具有统计学意义(59.21%vs 52.42%,P<0.05),其余结局均无统计学意义(P>0.05);C组44对,D组37对,比较A、C、D 3组获卵数、受精率、正常受精率、卵裂率、正常卵裂率、多PN率、优胚率、囊胚形成率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率A组高于C组和D组(56.7%vs 52.3%vs 40.5%),但差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,染色体多态性与临床妊娠率无相关(P>0.05)。结论:染色体多态性人群的IVF/ICSI-ET妊娠结局与正常人群相比没有明显差异。
詹绪新朱红丽张祥谢锦霞
关键词:染色体多态性体外受精胚胎移植
外周血染色体多态性对IVF-ET助孕治疗临床结局的影响被引量:1
2023年
目的分析外周血染色体多态性外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)助孕治疗临床结局的影响。方法回顾分析2017年9月至2022年9月四川锦欣西囡妇女儿童医院2765个IVF-ET新鲜胚胎移植周期,其中夫妻一方或双方有染色体多态性的周期纳入染色体多态性组;其余夫妻双方染色体均正常的周期纳入对照组。比较两组一般资料、IVF-ET治疗情况、晚期卵泡日孕酮(P)及人绒毛膜促腺激素(hCG)日激素水平及临床结局。结果2765个周期中,35个周期为夫妻一方或双方有染色体多态性,其中常染色体次缢痕增加10例,染色体臂间倒位12例,D/G组变异8例,Y染色体变异5例,上述周期纳入染色体多态性组;其余2730个周期夫妻双方染色体均正常,纳入对照组;两组年龄、身质量指数(BMI)、不孕年限、基础卵泡雌激素(FSH)、基础促黄生成素(LH)、基础雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、促甲状腺激素(TSH)、窦状卵泡数(AFC)、降调日至促排日间隔、促腺激素(Gn)用量、Gn使用天数、移植日内膜厚度、获卵数、移植胚胎数比较差异无统计学意义(P>0.05);两组晚期卵泡日、hCG日P、hCG日LH、hCG日E2比较差异无统计学意义(P>0.05);两组1PN受精率、2PN受精率、多PN受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、生化妊娠率、种植率、早期流产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论IVF-ET助孕治疗者中染色体多态性以臂间倒位、常染色体次缢痕增加常见,与染色体正常的IVF-ET助孕者比较,染色体多态性并未造成显著的IVF-ET助孕结局差异。
于慧君常艳艳杨娟吕兴钰
关键词:体外受精-胚胎移植染色体多态性
不明原因复发流产夫妇染色体多态性与PGT--A后妊娠结局相关分析
背景:复发流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是妊娠期常见的并发症,病因复杂,其中约50%为不明原因复发流产(unexplained recurrent spontaneous...
曹明珠
关键词:复发性流产染色体多态性性别
染色体多态性:PGT-A新指征?被引量:2
2022年
目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
鲍晓史昊孙莹璞
染色体异常、染色体多态性与睾丸生精障碍的相关分析被引量:5
2022年
目的探讨睾丸生精障碍患者的染色体异常及多态性特点。方法选取2020年4月~2021年5月经本院生殖医学科室诊断为睾丸生精障碍的295例患者作为研究对象,其中少精子症178例,无精子症117例,进行染色体G显带核型分析,化学发光法试剂盒检测血清激素。结果本研究纳入的睾丸生精障碍患者295例,染色体异常为75例(21.13%),少精子症178例中染色体异常为35例(19.66%),无精子症为117例,其中染色体异常为40例(34.19%),比较有差异(X~2=7.856,P=0.005)。295例患者中染色体多态性71例(24.07%),少精子症178例中染色体多态性为34例(19.10%),无精子症117例中染色体多态性37例(31.62%),比较有差异(X~2=6.597,P=0.010);少精子症患者的染色体核型异常主要表现为平衡易位为10例(28.57%),次要表现为臂间倒位6例(17.14%),无精子症患者的染色体核型异常主要表现为克氏征共28例(70.00%);无精子症中Y染色体多态性25例(67.57%),小Y长臂次缢痕增加4例(10.81%),随多态性为4例(10.81%),9号染色体倒位为4例(10.81%),少精子症患者分别25例(73.53%)、2例(5.88%)、2例(5.88%)及5例(14.71%)。与少精子症相比,无精子症患者染色体核型异常及染色体多态性患者血清中FSH、LH升高,T水平降低(P<0.05)。结论男睾丸生精障碍患者存在染色体数目异常及Y染色体多态性改变,其中以克氏征(47,XXY)较常见,与无精子症患者相比,少精子症患者血清中FSH、LH降低,T升高,可作为检测男患者生精障碍指标并与染色体异常相关,具机制值得深入研究。
李秀兰莫小东唐莉魏海云
关键词:精子发生性腺甾类激素核型分析染色体多态性
Y染色体多态性与遗传效应的关系研究
2022年
研究Y染色体多态性与遗传效应之间的关系。方法:选取近5年来在大理白族自治州人民医院接受染色体核型检测的1123例男患者为本次研究对象,对所有患者采集外周血淋巴细胞并用G显带分析,分析染色体核型以及Y染色体多态性与遗传效应关系。结果:1123例患者中检查结果为Y染色体多态性的共计45例,检出率为4.01%。其中,1例46,XY,Yp+;1例46,XY,Yq-;1例46,XY,Yqs;14例46,XY,Y≤21;28例46,XY,Y≥18。14例46,XY,Y≤21主要与其妻在孕30天-8个月内发生生化妊娠、自然流产、无精子症、智力低下等有关;28例46,XY,Y≥18主要与其妻孕胎儿先心病、其妻在孕30天-8个月内发生生化妊娠、自然流产、其妻孕胎儿无脑儿、脑积水、脊柱裂等神经管畸形、智力低下、睾丸发育不良、第二征发育不全等有关。结论:Y染色体多态性与遗传效应具有一定关联,对遗传研究应给予重视。Y染色体与遗传效应关系表现为不良妊娠、无精子症、智力低下、发育异常等,但是对于Y染色体多态性与遗传效应的机制需进一步研究。
张灿梅胡红永

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作品数:203被引量:793H指数:13
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作品数:25被引量:115H指数:6
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