搜索到6066篇“ 染色体分析“的相关文章
- 染色体分析方法和装置
- 本申请涉及一种染色体分析的方法和装置,方法包括:获取待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据;根据待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据和参考基因组的比对数据确定待测单细胞样本的染色体拷贝数变异信息和多个SNP位点的亲...
- 李维娜胡亮林戈
- 一种智能染色体分析中的高效调度方法及系统
- 本发明提供一种智能染色体分析中的高效调度方法及系统,该系统包括环境收集模块以及智能调度器,所述环境收集模块用于采集各项环境参数,并将采集到的参数发送到所述智能调度器中进行调度分析,所述智能调度器包括多级反馈队列、依赖关系...
- 蓝志雄韦然晏青吕明
- 基于多学科交叉的染色体分析实验带教的PDCA模式应用被引量:2
- 2024年
- 医学遗传学课程是研究遗传因素在人类疾病进展过程中的遗传学分支学科,是连接基础医学与临床医学学科的桥梁课程。遗传学实验课程则是培养医学检验专业学生动手能力的一门重要的实践课程。染色体分析实验作为医学遗传学课程的重要组成部分,实践性、应用性较强,与临床染色体遗传疾病密切相关。高质量的实验教学是学生掌握染色体核型分析理论及实践的基础,也是系统学习人类染色体疾病的基础,但传统单一的教学模式已不能满足当下医学实验的教学要求。为了适应新形势,南京医科大学医学检验系对原有染色体实验教学模式进行改革,在多学科交叉背景下创造性地将PDCA理论应用到实验教学体系的管理中去,在学生个性化自主设计为主的基础上,构建全新的实验教学方法,优化完善染色体核型分析实验教学,最终提升了整体实验教学水平和教学效果。
- 黄一灵王婷王芳娄鉴芳
- 关键词:PDCA染色体分析实验教学教学改革
- 小分子荧光探针及其在染色体分析和细胞遗传学中的应用
- 本发明公开了一种小分子荧光探针及其在染色体分析和细胞遗传学中的应用,本发明可以用作染色体图像分割的通用工具,用于识别区分重叠、聚集或接触的染色体;作为定位着丝粒位置的参考标记,用于同源染色体的分类、不同形态的染色体的区分...
- 陈斯杰吴明雨梁容恺
- 染色体分析模型的训练方法、装置、设备及介质
- 本发明实施例公开了一种染色体分析模型的训练方法、装置、电子设备及存储介质。该方法包括:获取当前待标注的原始染色体图像;其中,原始染色体图像包括至少一个原始个体染色体;基于预先存储的个体染色体模板图像,对原始染色体图像中的...
- 高毅黄楷镔王楠于力
- 一种高效的染色体分析报告审核系统及方法
- 本发明提供一种高效的染色体分析报告审核系统及方法,本系统针对染色体图像进行报告审核,通过获取染色体分析报告的数据信息,获取并添加报告模板,将所述数据信息导入所述报告模板中,生成待审核报告;所述待审核报告进入需要的审核流程...
- 沈嘉炜李向阳宋宁
- 青海地区不孕不育患者染色体分析
- 2023年
- 目的:探讨青海地区染色体数目、结构和多态性异常与不孕不育临床表现之间的关系。方法:收集2013年12月—2022年12月青海红十字医院门诊收治的不孕不育患者3829例,按照常规G显带方法制备外周血淋巴细胞染色体,并对其核型及多态性进行分析。结果:3829例不孕不育患者中125例染色体核型异常,异常率为3.26%,其中数目异常46例(占1.20%),结构异常79例(占2.06%);315例染色体多态性,占为8.23%。结论:细胞遗传学染色体异常分析对于不孕不育患者的不孕不育原因分析具有指导意义。
- 彭措吉刘淑敏张世宽傲见多杰
- 关键词:染色体异常不孕不育
- 556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析被引量:3
- 2023年
- 目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。
- 张彦春刘凯波张雯徐宏燕
- 全面性发育迟缓患儿的染色体分析及预后危险因素研究被引量:1
- 2023年
- 目的探讨全面性发育迟缓(GDD)患儿染色体特征,并分析患儿预后的影响因素。方法选取2018年1月—2021年5月河北省儿童医院收治的181例GDD患儿作为观察对象,全部患儿均接受全外显子测序+拷贝数变异(CNVs)检测,对患儿染色体进行分析。全部患儿随访1年,依据患儿预后将其分为预后不良组与预后良好组,比较两组患儿基线资料,分析GDD患儿预后的影响因素。结果181例GDD患儿中检出非良性CNVs 59例,检出率为32.60%(其中致病性CNVs为25.41%,可能致病性CNVs为5.52%,临床意义不明CNVs为1.66%);良性CNVs为67.40%。随访1年,181例患儿经治疗后预后不良142例(78.45%)。预后不良组患儿首诊年龄高于预后良好组,新生儿黄疸、早产、新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、致病性CNVs占比高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);两组性别、出生方式、宫内感染等基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经Logistic回归分析结果显示,首诊年龄高、新生儿黄疸、早产、HIE、致病性CNVs是GDD患儿预后不良的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论经全外显子测序+CNVs进行染色体分析可明确GDD患儿遗传学病因,且GDD患儿预后的可能危险因素为首诊年龄、新生儿黄疸、早产、HIE及致病性CNVs。
- 陈玲崔玲玉王泽熙檀晓娜岳玲
- 关键词:拷贝数变异染色体分析预后
- 三种表型八步茶形态性状及染色体分析被引量:1
- 2023年
- 八步茶在自然生长条件下有白花绿芽、红花紫芽、粉花紫芽三种表型,本研究从形态学水平和细胞学水平对八步茶的三个类型进行分析。结果表明,形态学上,对三种表型八步茶的18个性状进行了变异系数及差异显著性分析,白花绿芽八步茶的变异系数为8.30%~67.15%,红花紫芽八步茶的变异系数为7.01%~81.62%,粉花紫芽的变异系数为10.30%~70.97%;而在差异显著性分析中,花瓣横纵径、花萼横纵径、果实纵径及厚度等6种性状在三种表型之间无差异显著性,其余12种性状存在差异显著性。细胞学上,对三种表型的八步茶进行了染色体计数及核型分析,三种表型的八步茶染色体数均为2 n=2 x=30;白花绿芽八步茶的核型公式为2 n=2 x=30=4 M+20 m+6 st,红花紫芽八步茶的核型公式为2 n=2 x=30=24 m+4 sm+2 st,粉花紫芽八步茶的核型公式为2 n=2 x=30=4 M+20 m+2 sm+4 st,三种表型的八步茶核型类型均为2 A型,推测它们具有共同的起源。
- 李蕾嘉万诚席培宇王济红王莹
- 关键词:核型分析
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- 薛永权

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