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搜索到4387篇“ 无精子症“的相关文章

基于多模态超声构建非梗阻性无精子症取精结局预测模型的研究: 2025年; 无精子症是引起男性不育症的一个重要病因,影响近10%~15%的不育男性[1],而非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)在无精子症中占比约60%,是临床上一种严重且常见的无精子症类型,且发病率不断上升,是影响男性生殖健康的重要因素。患者睾丸本身存在生精功能障碍,其病因复杂,治疗难度大,大多只能通过外科取精术获取精子。显微镜下睾丸切开取精术(microsurgical testicular sperm extraction,Micro-TESE)是目前临床上普遍公认的取精效果最好的外科手术方法[2-4],获精率可达39%~63%。尽管如此,Micro-TESE仍为有创性检查,可能会出现术后血肿、睾丸萎缩等相关并发症,因此,术前对患者进行睾丸生精功能的评估及手术结局的预测有重要的临床意义。有学者通过检测血清生殖激素水平、精浆生殖激素等手段来对取精结局进行预测[5-6];也有学者利用睾丸体积大小、生精小管的粗细等来评估睾丸的生精功能和取精结局[7-8],但准确性仍不确切。基于以上临床需求,本研究回顾性分析在我院已行Micro-TESE的NOA患者取精结局及影响因素,探讨术前多模态超声特征在NOA手术结果的预测价值,拟构建一种基于多模态超声特征的模型预测Micro-TESE的手术结局,为外科医生对NOA患者术前评估手术获精率提供重要的参考信息,可减少患者不必要的手术治疗。; 卢国澄王虹唐启胜马建军张博王佳; 关键词：非梗阻性无精子症

CDKN3蛋白在制备非梗阻性无精子症诊断的试剂盒中的应用: 本发明公开了一种CDKN3蛋白在制备非梗阻性无精子症诊断的试剂盒中的应用，属于生殖医学领域，该试剂盒以在组织中低表达的CDNK3蛋白作为诊断非梗阻性无精子症的标志物。试剂盒通过检测受试者样本组织中CDKN3的N端54‑6...; 赵丹朱小兰李玉婷刘月琴李文昕

特发性无精子症与严重少精子症患者范可尼贫血通路基因变异的研究: 2025年; 目的分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点。方法选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行全外显子组测序及桑格测序验证,总结患者通路基因变异特点及辅助生殖治疗结局。结果FA通路高频变异基因为FANCP(10.45%)、FANCI(10.45%)、FANCJ(10.45%)、FANCD1(7.46%)、FANCA(7.46%)和FANCS(4.48%)。检出可能致病性变异位点3个,分别为FANCS c.5470_5477del(p.I1824Dfs*3)、FANCD1 c.2957dup(p.N986Kfs*2)和FANCA c.3348+1G>A。携带FANCA、FANCS变异患者可通过经皮睾丸穿刺取精(TESA)获得精子,通过卵胞质内单精子注射(ICSI)生育后代,携带FANCD1变异患者未获得精子。结论FANCP、FANCI、FANCJ、FANCD1、FANCA和FANCS基因变异在IA和严重少精子症患者中发生频率较高。相较于FANCD1变异,FANCA、FANCS变异所致无精子症表型相对较轻,更有望通过辅助生殖助孕技术生育后代。; 陈琪琪刘钰君庄新杰洪锴闫丽盈姜辉乔杰智旭; 关键词：特发性无精子症少精子症范可尼贫血减数分裂

NSD1调控H3K36me2在非梗阻性无精子症发病机制中的作用: 2025年; 目的:探讨核受体结合SET结构域蛋白1(NSD1)调控基因表达在非梗阻性无精子症(NOA)发病机制中的作用。方法:qPCR和免疫荧光检测梗阻性无精子症(OA)组(7例)和NOA组(18例)患者睾丸组织NSD1表达水平。免疫荧光、免疫印迹和免疫共沉淀检测两组患者的睾丸组织H3K36me2修饰水平。染色质免疫共沉淀测序检测两组患者睾丸组织的H3K36me2富集差异,对H3K36me2基因组分布和靶基因进行生物信息学分析。qPCR验证两组患者睾丸组织中靶基因表达水平。结果:qPCR和免疫荧光检测结果显示,与OA组相比,NOA组睾丸组织NSD1 mRNA水平显著降低(P=0.0008)和蛋白水平明显下降。免疫荧光、免疫印迹和免疫共沉淀结果显示,两组患者的睾丸组织中NSD1与H3K36me2结合,但NOA组的H3K36me2修饰水平明显下降。测序结果显示,两组患者的睾丸组织中H3K36me2主要分布于基因间区域,但NOA组的H3K36me2富集程度明显下降,H3K36me2差异富集基因参与了组织发育和细胞形态发生等多个生物学过程。测序和qPCR结果表明,与OA组相比,NOA组睾丸组织H3K36me2靶基因KIT、SPO11和ACRV1的mRNA水平显著降低(P<0.01)。结论:NOA睾丸组织的NSD1和H3K36me2水平降低,H3K36me2在精子发生关键基因KIT、SPO11和ACRV1上高度富集。NSD1表达下降会影响精子发生。; 庄炫庄炫杨宇峰杨宇峰; 关键词：精子发生男性不育

CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析: 2025年; 目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。; 蔡美娇辛美姣王宇林; 关键词：男性不育 KARTAGENER综合征梗阻性无精子症基因变异

无精子症男性行供精辅助生殖技术治疗决策体验的质性研究: 2025年; 目的探索无精子症男性患者行供精辅助生殖技术治疗时的治疗决策体验,为制定临床教育方案及帮助患者共同参与治疗决策提供参考依据。方法2023年12月至2024年2月采用目的抽样法,选取于浙江大学医学院附属妇产科医院行供精辅助生殖技术助孕治疗的13例无精子症患者进行半结构式访谈,运用Colaizzi七步分析法对访谈资料进行分析、归纳并提炼主题。结果共提炼出3个主题及8个亚主题:决策过程伴有明显负性情绪,包括心理适应过程艰难、自尊低下及对妻子有愧疚感、对治疗结局明显担忧;决策压力大且面临多种决策困境,包括对治疗隐私泄露存在担忧、担心家庭关系受到挑战及对婚姻关系有威胁、对养育过程不确定及担心决策后悔;缺乏有效的决策信息支持,包括供精治疗信息支持不足、伦理及法律知识欠缺。结论行供精辅助生殖技术治疗的男性无精子症患者在决策过程中体验较为复杂,护理人员应结合患者的心理特点、婚姻关系、家庭及社会支持状况等提供个性化的临床教育方案和信息支持,改善其决策体验。; 莫凤逸马青李颖程旭珍郭春烨邢兰凤; 关键词：辅助生殖技术

梗阻性无精子症手术治疗52例临床分析: 2024年; 目的探讨梗阻性无精子症手术治疗效果及方法。方法回顾性分析我院2015年1月至2021年12月手术治疗阻断性无精子症52例,年龄25~43岁,平均30岁,经3次以上精液分析及睾丸活检,提示为梗阻性无精子症。阴囊探查明确梗阻部位并排外输精管远端梗阻后在显微外科技术下行输精管附睾吻合术或输精管吻合术,术后3、6、12个月进行精液检查分析,随诊12~24个月。结果52例患者中,34例附睾梗阻,其中2例合并输精管近端梗阻,行输精管附睾吻合术,18例单纯输精管梗阻,行输精管吻合术,术后3个月35例精液中有活体精子,6个月39例精液中有活体精子,12个月34例精液中有活体精子,其中5例术后6个月精液中有活体精子但12个月后再次无精,13例术后3、6、12个月精液中均未发现精子,23名患者配偶成功怀孕。结论显微技术下输精管吻合及输精管附睾吻合术是治疗梗阻性无精子症有效方法。; 谢锦超邹建生李敏李艳欣万承华; 关键词：无精子症梗阻性无精子症输精管吻合

2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析: 2024年; 分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻塞性无精子症患者中,检出染色体异常628例,异常检出率为30.60%(628/2052)。628例染色体异常病例中,数量异常524例,其中455例XXY (Klinefelter syndrome);2例47,XYY(超雄综合征);以及15性反转病例(社会性别均为男,但核型为46,XX);另有52例的染色体嵌合体病例;在染色体结构异常方面,共有38例,其中主要以涉及Y染色体相互易位和Y染色体倒位为主;另有66例涉及Y染色体多态性,其中46,X,Yqh- 59例,46,X,Yqh + 7例。结论男性非阻塞性无精子症与染色体核型异常密切相关。对男性非阻塞性无精子症患者进行染色体核型检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。; 韦婵陈丹云; 关键词：非梗阻性无精子症染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常

非梗阻性无精子症关键基因及表观遗传因素的研究进展: 2024年; 非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia, NOA)是因精子生成障碍所致的复杂性生殖系统疾病。近年来随着测序技术的广泛应用, 精子发生中一些关键基因被不断挖掘。这些基因中涉及减数分裂前后变化的基因数量最多。表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白变体参与以及非编码RNA调控等。它们在多个层面反映了NOA患者的精子发生异常。本文系统地梳理了NOA中精子发生关键基因和一些表观遗传因素的最新研究动态, 为NOA临床诊断的生物学标志物开发和临床诊疗方案的优化提供新思路。; 侯小君张美姿徐凤琴; 关键词：精子发生基因减数分裂非编码RNA

术前附睾穿刺对梗阻性无精子症患者生殖管道显微重建的影响被引量：1: 2024年; 目的探讨术前附睾穿刺是否影响梗阻性无精子症患者生殖管道显微外科重建的手术疗效。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月在南京鼓楼医院成功行显微镜下附睾输精管吻合术的86例患者的临床资料,根据术前是否行附睾穿刺活检将其分为穿刺组(n=37)和未穿刺组(n=49),比较分析两组的手术情况、术后精道复通情况及配偶受孕情况。结果穿刺组37例中术后22例复通(59.46%),未穿刺组49例中术后39例复通(79.59%),穿刺组术后复通率低于未穿刺组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组年龄、体重指数比较,差异无统计学意义(P>0.05);穿刺组平均手术时间长于未穿刺组,穿刺组双侧吻合率低于未穿刺组,穿刺组头部吻合率高于未穿刺组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。穿刺组22例复通患者中有5例配偶自然受孕(22.73%),未穿刺组39例复通患者中有11例配偶自然受孕(28.21%),两组术后配偶自然受孕率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论显微重建手术可以为部分梗阻性无精子患者提供更好的生育选择,而术前附睾穿刺可能降低术后生殖管道复通率,需慎重考虑。; 刘计海阚懿戴玉田赵晓智徐春璐宋涛韩友峰; 关键词：附睾穿刺梗阻性无精子症显微重建

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