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基于扩增子测序技术检测基因拷贝数变异的方法
本申请公开一种基于扩增子测序技术检测基因拷贝数变异的方法,通过在PCR扩增反应体系中引入校正模板,用于校正待测样本的扩增效率和扩增偏好性,能够实现基于扩增子测序技术准确计算出目标区域的投入分子,并根据其与内参区域的投入...
郑国枭张冉陆利肖锐张民
预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用
本发明公开了一种预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用,所述标志物包括CLEC11A、P4HB、EFEMP2、IL32、FTL、FLNA、COL6A3、ACPP和APOO蛋白的组合。采用本发明的标志物,可以通过颗粒细胞转录...
宋石张聪杨铭闫丽盈乔杰
一种CUBN基因拷贝数变异的检测方法、试剂盒和应用
本发明属于分子遗传学检测领域技术领域,具体涉及一种CUBN基因拷贝数变异的检测方法、试剂盒和应用。一种CUBN基因拷贝数变异的检测试剂在鉴定牛的生长性状中的应用,所述检测试剂包括序列如SEQ ID NO.1‑2所示的引物...
罗晓彤韩悦刘洪亮张聪聪李轩宇孙铭刘基伟李春宇李瑞冬李胜男朱永超吴健
基于MapReduce的拷贝数变异测序据并行处理方案
2025年
拷贝数变异(CNV)作为一种遗传变异,广泛存在于人类基因组的基因分布中。CNV检测效率的提升不仅可以为更多的病患提供更加快速精确的CNV检测结果,大幅降低医疗成本,同时又有利于药物的研发和临床应用。基于读段深度(RD)的方法是目前最为常用的CNV检测方法,对RD相关信息的处理时间较长,在CNV检测中时间占比较高。现有方法无法有效应用于全基因组分析,存在计算效率较低、检测精度下降的问题。基于RD的CNV检测方法,提出一种高效的测序据并行处理方案EPPCNV。在EPPCNV中,设计2个MapReduce作业串行执行的方法,实现高效全基因组测序据的并行处理,精准地完成RD相关信息的提取;为充分考虑到GC含量偏差对CNV检测结果的影响,对测序据的RDs进行校正处理,保证最终检测结果的高灵敏度与高精确度;采用独立于具体CNV检测方法的高适配性据处理方式,其最终生成的RD相关信息能够与多种主流CNV检测方法直接结合,在不改变原方法对CNV区域判定的基础上,实现方法整体性能的大幅提升。实验结果表明,EPPCNV的综合准确率高,分别与CNV-LOF、HBOS-CNV以及CNVnator 3种方法直接结合,能够显著提升原方法的计算效率,并保证检测结果的高灵敏度与高精确度。对于覆盖深度越高、据量越大的测序据,CNV检测方法与EPPCNV结合后计算效率的提升更为显著。
何亨程凯莉张葵张葵
关键词:全基因组
基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统
本发明属于生物技术领域,更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括:(1)获取多个样本的测序据;(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值;(3)将所述多个样本的拷贝比...
张通达王琳尹珍珍杨颖李建标郭健金鑫
染色体拷贝数变异筛查在产前孕妇中的临床运用
2025年
目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)筛查的临床意义。方法 将2023年1—12月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的669例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Number Variation Sequencing, CNV-seq)和染色体核型分析。结果 送检的669例羊水样本中CNV-seq检测出21三体47例,18三体13例,13三体3例,性染色体非整倍体异常18例,这些结果与显带染色体核型分析结果一致;性染色体结构异常4例;嵌合体核型6例;致病或疑似致病CNVs 18例;临床意义未明的染色体微缺失、微重复37例,其中2例经遗传咨询终止妊娠;CNV-seq检测染色体异常检出率为16.29%(109/669),CNV-seq与核型分析两者联合检测共检出135例致病性异常,异常检出率为20.18%(135/669),比使用单一的染色体G显带核型分析高出3.44%。结论 CNV-seq在高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,与核型分析相结合,有助于提高遗传性疾病的诊断,提高产前诊断水平。
冯拓宇徐文瑜谭放周小静黄月娇
关键词:染色体核型分析产前诊断染色体异常
神经退行性疾病关键蛋白拷贝数变异与神经罕见病
2025年
神经罕见病种类繁多、表型复杂且绝大多无法被治愈.目前对于神经罕见病发病机制的认识仍十分欠缺.多项临床研究提示阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病关键蛋白的拷贝数变异可能导致神经罕见病.本文拟通过讨论神经退行性疾病关键病理蛋白如Aβ、tau、α-Syn等相关拷贝数变异诱发神经罕见病的基础与临床证据,阐述阿尔茨海默病、帕金森病与神经罕见病的区别与联系,为这些疾病的发病机制与治疗策略提供新的思路.
杨张众雷鹏
关键词:神经退行性疾病拷贝数变异阿尔茨海默病TAU蛋白
拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析被引量:2
2025年
目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况。方法回顾性纳入2019年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院行产前CNV-seq的17994例孕妇。根据CNV-seq产前诊断指征分为胎儿超声异常组、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险组、唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)高风险组、不良孕产史组和高龄妊娠组。总结CNV-seq的产前诊断指征、异常(染色体目异常及结构异常中的致病和可能致病性拷贝数变异)检出率及异常分布情况。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果17994例孕妇中胎儿超声异常、NIPT高风险、唐筛高风险、不良孕产史、高龄妊娠的比例分别为32.65%(5875/17994)、11.90%(2142/17994)、31.62%(5690/17994)、11.70%(2105/17994)和12.13%(2182/17994),异常检出率分别为10.60%(623/5875)、34.64%(742/2142)、4.69%(267/5690)、2.99%(63/2105)和3.67%(80/2182)。总体异常检出率为9.86%(1775/17994),其中染色体目异常占68.79%(1221/1775),以21-三体为主(49.30%,602/1221);染色体结构异常占31.21%(554/1775),其中致病和可能致病性拷贝数变异分别占57.76%(320/554)和42.24%(234/554),包括416个微缺失和255个微重复。在胎儿超声异常组、NIPT高风险组和高龄妊娠组,染色体目异常检出率均高于结构异常检出率[6.81%(400/5875)与3.80%(223/5875),χ^(2)=53.10;27.96%(599/2142)与6.68%(143/2142),χ^(2)=338.40;2.43%(53/2182)与1.24%(27/2182),χ^(2)=8.61;P值均<0.01]。微缺失中频率最高的前3位依次为Xp22.31(12.74%,53/416)、22q11.21(7.93%,33/416)和17q12(5.77%,24/416);微重复中频率最高的前3位依次为22q11.21(14.90%,38/255)、17q12(3.53%,9/255)和7q11.23(3.53%,9/255)。结论CNV-seq产前诊断指征中胎儿超声异常占比最高。CNV-seq总体异常检出率较高,尤其是以NIPT高风险为产前诊断指征者的异常检出率最高。染色体结构异常中Xp22.31微缺失和22
时盼来侯雅勤王聪慧夏艳洁陈铎刘永超夏俊珂王莉冯银孔祥东
关键词:产前诊断染色体异常拷贝数变异
检测11种地中海贫血拷贝数变异的引物组和试剂盒
本发明提供了一种引物组,所述弓物组包括SEQ ID NO:1~16所示的16条引物;其中,上游引物为SEQ ID NO:1~9所示的核昔酸序列,下游引物为SEQ ID NO:10~16所示的核昔酸序列。利用本发明的引物组...
陈颖彬黄晓燕陈仕平杨城刘力沛赵慧如宋立洁彭智宇
无创产前检测对17p12区域拷贝数变异的检测效能
2025年
目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—2024年4月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行NIPT的孕妇,统计NIPT结果提示17p12区域微缺失/重复高风险个体的临床资料,随访相关个体后续产前诊断和孕妇夫妻双方外周血染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果,分析NIPT筛查17p12区域微缺失/重复的阳性预测值及假阳性的原因。对已明确诊断携带17p12区域CNVs的胎儿及孕妇进行追踪随访,记录妊娠结局及相关临床表型。结果·共61858例孕妇行NIPT,其中24例(0.04%)结果提示17p12区域CNVs高风险,包括17p12微重复高风险6例、17p12微缺失高风险18例。24例孕妇均进行了后续遗传咨询,其中21例(87.50%)进行介入性产前诊断。介入性产前诊断结果提示胎儿17p12重复异常4例、17p12缺失异常9例、未见异常8例,阳性预测值61.90%(13/21)。对8例胎儿假阳性的孕妇外周血行CMA分析,提示孕妇自身均携带17p12区域微缺失/重复。对NIPT提示母源CNVs高风险的孕妇进一步分析提示,孕妇自身均携带相关CNVs。成功随访其中20例孕妇,除1例因胎儿新发17p12区域微重复选择终止妊娠外,其余均正常分娩。正常分娩的胎儿随访至今(平均年龄1.5岁),暂未报告相关异常。对16例携带17p12区域CNVs的孕妇进行评估,有2例表现出与17p12区域CNVs相关的临床表型特征,其余暂未见异常。结论·NIPT对17p12区域CNVs有较好的检测效能,母体CNVs是导致NIPT检测假阳性的主要原因。
张兰兰韩旭李牛王剑李淑元
关键词:拷贝数变异

相关作者

孔祥东
作品数:471被引量:1,054H指数:13
供职机构:郑州大学第一附属医院
研究主题:产前诊断 家系 遗传学分析 基因突变 基因变异
袁细国
作品数:65被引量:58H指数:3
供职机构:西安电子科技大学
研究主题:拷贝数 测序 拷贝数变异 入侵检测 人工免疫
卢建
作品数:115被引量:364H指数:10
供职机构:广东省妇幼保健院
研究主题:产前诊断 微阵列分析 染色体 拷贝数变异 胎儿
陈宏
作品数:927被引量:2,454H指数:24
供职机构:西北农林科技大学
研究主题:黄牛 生长性状 基因 琼脂糖凝胶电泳 标记辅助选择
许争峰
作品数:245被引量:837H指数:15
供职机构:南京医科大学
研究主题:产前诊断 胎儿 染色体 突变 拷贝数变异