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染色体微阵列分析在胎儿生长受限产前诊断中的应用: 2025年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在不同类型的胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于北京大学第一医院妇产生殖医学中心因超声诊断为FGR而进行产前诊断的120例病例。根据首次诊断的胎龄,将120例病例分为<28周(40例)、28~31^(+6)周(65例)和≥32周组(15例);根据是否合并其他超声异常,分为孤立型(69例)和非孤立型FGR(51例)。所有病例同时进行染色体核型分析和CMA检测。分析这些病例的产前诊断结果,以及不同首次诊断胎龄和不同类型FGR病例的染色体异常检出情况。采用Fisher精确概率法进行统计学分析。结果(1)CMA检出14例异常,染色体核型分析检出4例异常,CMA的异常检出率高于染色体核型分析[11.7%(14/120)与3.3%(4/120),P=0.025]。14例染色体异常涵盖7例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)、4例意义未明(variants of unknown significance,VUS)变异,以及2例18-三体综合征和1例Turner综合征。这14例中,8例合并超声异常。14例中的11例引产终止妊娠;3例继续妊娠至分娩,其中2例胎儿未见异常,1例胎儿体格发育稍落后。染色体核型分析和CMA均检出3例非整倍体数目异常(2.5%,3/120)。对<10 Mb的染色体异常,CMA的检出率高于染色体核型分析[9.2%(11/120)与0.8%(1/120),Fisher精确概率法,P=0.005]。2种方法同时检出<10 Mb的CNV 1例,CMA单独检出<10 Mb染色体微缺失/微重复10例(8.3%,10/120),包括6例致病性CNV和4例VUS。(2)<28周组检出染色体异常6例(15.0%),包括3例非整倍体数目异常、2例致病性CNV和1例VUS;28~31周^(+6)组检出7例(10.8%),包括5例致病性CNV和2例VUS;≥32周组检出1例,为VUS。(3)孤立与非孤立型FGR的染色体异常检出率差异无统计学意义[8.7%(6/69)与15.7%(8/51),Fisher精确概率法,P=0.263]。(4)除≥32周非孤立型FGR(仅1例)外,<28周非孤立型FGR�; 佟玉龙潘虹于丽付杰王雪茵吴海荣李琳马祎楠杨慧霞; 关键词：胎儿生长受限产前诊断拷贝数变异

产前超声指标联合染色体微阵列分析在胎儿生长受限中的应用研究: 2025年; 目的探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象。所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检测。根据国际妇产科超声协会胎儿超声检查规范,将胎儿分为结构异常+FGR组15例、非结构异常+FGR组12例和孤立性FGR组34例。比较3组不良妊娠率及CMA异常检出率,对染色体核型分析和CMA检测结果进行分析。结果结构异常+FGR组、非结构异常+FGR组、孤立性FGR组不良妊娠率分别为26.7%(4/15)、8.3%(1/12)、17.6%(6/34),3组比较差异无统计学意义(P=0.488)。CMA检测结果显示,61例样本中,芯片异常25例(包括染色体非整倍体异常5例,单亲二倍体4例,致病性拷贝数变异5例,临床意义未明的拷贝数变异11例)。与染色体核型分析相比,CMA具有8.2%(5/61)的致病性拷贝数变异增量产率。结构异常+FGR组、非结构异常+FGR组、孤立性FGR组CMA异常检出率分别为46.7%(7/15)、66.7%(8/12)、29.4%(10/34),3组比较差异无统计学意义(P=0.068)。结论当超声检测发现FGR时,无论是否合并其他结构异常,均应建议进行产前诊断,以进一步检测是否存在染色体异常。另外CMA能够提高对FGR的产前诊断效率,有助于对FGR胎儿进行产前遗传咨询和妊娠管理。; 张晨晖余采茶戴显宁赖亚男郑加永朱波; 关键词：胎儿生长受限产前诊断嵌合体

染色体微阵列分析技术对1例携带额外小标记染色体患儿的遗传学分析: 2025年; 目的通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(CNV)分析,以明确患儿sSMC的来源、区域和片段大小。结果患儿染色体核型分析结果为47,XX,+mar,其父母染色体核型分析结果未见异常。CMA检测结果显示,患儿在chr15q11.2q13.3区域发生9.7 Mb片段的重复(拷贝数为4),为临床致病性CNV。该区段与dup(15)综合征相关。结论由于sSMC的来源多样性,需在传统染色体核型分析的基础上结合CMA确定其来源、区域和片段大小,为患儿的诊断、治疗和临床遗传咨询提供依据。; 章霞尹燕军付志璇柯江维

染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用分析: 2025年; 目的探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别进行核型分析与染色体微阵列分析,记录检测结果与随访妊娠结局。结果在180例孕妇中,核型分析判断为染色体异常13例,占比7.22%;染色体微阵列分析判断为染色体异常25例,占比13.89%,染色体微阵列分析对于染色体异常的检出率显著高于核型分析(P<0.05)。在180例孕妇中,染色体微阵列分析检出拷贝数变异21例,占比11.67%,其中致病性CNV 13例、临床意义不明确的CNV 7例,可能致病性CNV 1例。正常活产45例,结局异常135例(引产31例、胎死宫内9例、早产95例)。染色体微阵列分析显示正常活产的染色体异常与拷贝数异常率分别为4.44%、2.22%,都显著低于结局异常的17.04%、14.81%(P<0.05)。结论染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用可提高染色体异常的检出率,可检出拷贝数变异情况,从而指导分析妊娠结局。; 赵龙; 关键词：孕妇羊水染色体异常拷贝数变异

染色体微阵列分析技术联合染色体核型分析产前紧急诊断唐氏综合征价值: 2024年; 目的探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值。方法选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象。以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评估CMA技术、染色体核型分析技术、CMA技术联合染色体核型分析在产前诊断唐氏综合征与胎儿游离DNA检测技术的符合情况,采用受试者工作特征曲线(ROC)对产前诊断唐氏综合征的敏感度、特异度、准确度、曲线下面积(AUC)进行比较,并分析在不同产前诊断指征中检测出唐氏综合征的情况。结果87例孕妇中,经胎儿游离DNA检测技术共诊断出10例唐氏综合征,检出率为11.49%。CMA技术诊断的灵敏度为70.00%、特异度为97.40%、准确度为91.95%、AUC为0.845。染色体核型分析技术诊断的灵敏度为60.00%、特异度为96.10%、准确度为91.95%、AUC为0.807。CMA技术联合染色体核型分析诊断的灵敏度为90.00%、特异度为100.00%、准确度为98.85%、AUC为0.966。CMA技术、染色体核型分析及CMA联合核型分析在不同产前诊断指征中检测出唐氏综合征的情况,NT增厚患者中CMA技术检出1例,其他各检出2例;在产妇高龄患者中各检出1例;在唐氏筛查高风险患者中各检出2例,在无创基因异常患者中各检出5例。结论CMA技术联合染色体核型分析对产前紧急唐氏综合征的诊断效能较高。; 陈秀慧; 关键词：染色体核型分析产前唐氏综合征

1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析结果观察: 2024年; 目的观察1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果。方法选取超声检查提示异常的胎儿1600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出率,并对CMA检出的46例致病性染色体微缺失微重复综合征的分子学特征与超声表现结果进行分析。结果在1600例超声异常的胎儿中,染色体核型分析检出染色体异常68例,检出率为4.25%(68/1600)。CMA共检出异常147例,检出率为9.19%(147/1600),包括临床意义不明的拷贝数变异(VOUSCNV)58例和致病性拷贝数变异(pCNV)89例。两种检测方法检出率比较,P<0.05。789例超声结构异常病例中,染色体核型分析检出异常41例,检出率5.20%(41/789),811例超声非结构异常病例中,染色体核型分析检出异常27例,检出率3.33%(27/811),两组检出率比较,P<0.05。789例超声结构异常病例中,CMA检出pCNV 45例,检出率5.70%(45/789),811例超声非结构异常病例中,CMA检出pCNV 44例,检出率5.43%(44/811),两组检出率比较,P>0.05。应用两种方法均检出相同异常的病例48例,染色体核型分析额外检出15例平衡性结构异常,CMA额外检出39例pCNV,CMA提高致病性检出率2.44%(39/1600)。CMA共检出致病性染色体微缺失微重复46例(其中15例胎儿超声临床表型与其检出的pCNV具有相关性),包括15q微缺失微重复综合征9例,16p11.2微缺失微重复综合征7例,1q21.1微缺失微重复综合征、7q11.23微缺失微重复综合征、16p13.11微缺失微重复综合征各4例,余18例为检出率较低的CNV。结论染色体核型分析在识别平衡性结构异常及低比例嵌合体异常方面具有优势,CMA对微小结构异常尤其在染色体微缺失微重复的检出具有优势,可大大提高pCNV的检出率,降低产前诊断漏诊率。染色体核型分析和CMA两种方法可以互相弥补,为产前诊断和遗传咨询提供更精准的数据�; 马一婧于彦华宋旭梅詹福寿; 关键词：染色体核型分析超声异常

染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值: 2024年; 目的分析羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2022年3月至12月在郑州大学人民医院医学遗传研究所就诊并行产前诊断的高龄单胎孕妇450例,获取胎儿羊水样本并进行胎儿染色体核型分析及CMA检测。结果450例高龄孕妇行胎儿染色体核型分析,检出27例异常胎儿核型,异常检出率为6.00%(27/450)。包括17例数目异常(62.96%,17/27),5例结构异常(18.52%,5/27),3例正常多态性(11.11%,3/27)及2例嵌合体(7.41%,2/27)。17例数目异常中最常见的为21-三体,共11例(64.71%);其次为性染色体异常,共5例(29.41%);18-三体1例(5.88%)。5例结构异常中多为非平衡性结构重排(80.00%)。150例高龄孕妇行染色体核型分析联合CMA检测,染色体异常检出率为13.33%(20/150),发现18例致病性拷贝数变异,2例意义不明确变异。结论对于高龄孕妇行羊水染色体核型分析联合CMA检测,可提高染色体异常的检出率,为胎儿宫内转归和遗传咨询提供遗传学依据,对于降低胎儿出生缺陷具有较高的临床应用价值,值得进一步推广。; 余舒婕王涛吴东廖世秀; 关键词：染色体核型分析高龄孕妇产前诊断

染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值: 2024年; 目的观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论“超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。; 沈珍珍沈双双; 关键词：染色体核型分析胎儿先天性心脏病

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用被引量：1: 2024年; 目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。; 向文秀钱罡; 关键词：染色体异常产前诊断染色体核型分析

染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例被引量：1: 2024年; 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。; 徐万洲李锋周方元吴泽刚吴青; 关键词：发育迟缓

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