搜索到688篇“ 常染色体显性遗传疾病“的相关文章
- 遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习
- 2025年
- 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。
- 高丽彭雅婷彭雅婷
- 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血抗血管生成疗法
- 耳前痿管,不只是影响美观
- 2024年
- 耳前瘘管,是指耳朵边上的一个小洞洞,像一个泉眼,人们往往戏称这个为“聪明洞”,但这个“聪明洞”常常给患者带来很大的困扰。多为先天性疾病。耳前瘘管一般是先天性的外耳疾病,为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致,在临床上是很常见的。该类疾病是患者在胎儿时期耳廓发育异常所致,是一种常染色体显性遗传疾病。
- 梁海婷
- 关键词：先天性疾病发育异常耳廓常染色体显性遗传疾病
- 罕见综合征型耳聋的表型及基因突变分析
- 目的: 多发性骨性联合综合征1型(Multiple synostoses syndrome-1，SYNS1)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要表现为多个关节融合、传导性听力损失和特征性面容。Perrault综合征4...
- 潘昭宇
- 关键词：常染色体显性遗传疾病临床表型基因突变致病机制
- 高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究被引量：3
- 2019年
- 先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂合点突变导致,是胎儿期较常见的常染色体显性遗传疾病,多为新发突变引起。先天性软骨发育不全通常是非致死性的,发生率为0.36~0.60/10 000例活产儿,胎儿期临床表现为25孕周后超声显示胎儿长骨明显短小。ACH和TD发现时往往已进入晚孕期,临床处理困难。本病99%为FGFR3 c.1138G>A突变所致。
- 任远赵佳李芮冰谢一帆姜淑芳周红辉刘弘泰游艳琴陈芳王威高雅孟元光卢彦平
- 关键词：常染色体显性遗传疾病FGFR3先天性软骨发育不全产前检测成纤维细胞生长因子受体3高通量
- CHARGE综合征诊疗新进展被引量：10
- 2019年
- CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验。而随着致病性基因CHD7检测的发现,大大提高了诊断的精准度。及时诊断和治疗CHARGE综合征有利于减少死亡和判断预后。现通过回顾文献,总结CHARGE综合征的诊疗进展,辅助临床对于疾病的诊断和治疗。
- 张贝贝巩纯秀
- 关键词：常染色体显性遗传疾病器官畸形
- Ⅰ型神经纤维瘤病继发肺动脉高压二例被引量：1
- 2019年
- Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压。虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个案报道。本文报道北京朝阳医院呼吸与危重症医学科诊治的2例Ⅰ型神经纤维瘤病继发性肺动脉高压病例,结合现有国内外文献,总结该病的临床特点。
- 刘芳邝土光杨媛华
- 关键词：继发性肺动脉高压常染色体显性遗传疾病神经嵴细胞危重症医学发育时期
- CHARGE综合征两例及基因突变研究被引量：6
- 2019年
- 目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行IlluminaHiSeq2500高通量测序并针对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果研究发现先证者1的CHD7基因第10号内含子发生杂合突变。其父母和弟弟无突变。先证者2的CHD7基因第7号外显子区域重复。其父携带同样突变,其母没有突变。结论对于类似临床表现病例,建议依据临床症状做出诊断的同时开展基因突变检测,有利于研究可能的遗传致病机制,提高临床医生对该病的认识。
- 周洁高彬周英旎傅月玥孙飞邢影明洁姬秋和
- 关键词：常染色体显性遗传疾病
- 幼年性息肉病的诊治现状被引量：1
- 2018年
- 幼年性息肉(juvenil polyp)又称潴留性息肉,属于错构瘤性息肉,是儿童及青少年最常见的一种息肉类型[1]。幼年性息肉病(juvenile polyposis,JPS)是一种由BMPR1A或SMAD4等基因突变引起的、以胃肠道多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传疾病。研究发现,幼年性息肉病患者多合并腹泻、便血、严重营养不良等临床表现,结直肠癌等患病风险明显增加,预后不良[2]。目前,幼年性息肉病的发病机制尚不明确,国内外亦无统一的诊疗规范及监测管理指南。故查阅国内外近些年关于幼年性息肉病诊断、治疗及随访管理方面的文献,加以整理做一综述如下。
- 许雄潘盛张森
- 关键词：幼年性息肉病常染色体显性遗传疾病诊治错构瘤性息肉严重营养不良SMAD4
- Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析被引量：5
- 2018年
- 甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism—sensorineural deafness—renal dysplasia，HDR）是一种罕见的遗传性疾病，又称为Barakat综合征。该病在临床上常以低钙、耳聋和肾功能不全（或者发育不良）为常见表现，为常染色体显性遗传疾病。大部分患者是由于GATA3基因突变，引发转录后的蛋白单倍剂量不足以维持细胞正常生理功能所致。GATA3基因编码的GATA3蛋白属于GATA转录因子家族锌指蛋白，
- 童郁戴显宁董芍芍邵展许锴
- 关键词：GATA3基因突变分析综合征家系报告常染色体显性遗传疾病肾发育不良
- 黑斑息肉综合征1例病例报告被引量：4
- 2018年
- 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/ 20万,其中40%~50%有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1]。
- 宋亚中崔慧娟金宇王垲涵彭艳梅刘戴维刘凡段桦邱钰芹李嫱
- 关键词：黑斑息肉综合征常染色体显性遗传疾病病例报告苏氨酸激酶黑色素斑四肢末端
