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家族性良性慢性天疱疮的治疗现状: 2025年; 家族性良性慢性天疱疮是一种易反复发作的自身免疫性疱病,治疗具有一定的困难,治疗方法包括局部治疗、系统治疗、物理治疗和手术治疗。系统治疗包括口服传统的免疫抑制、维A酸类药物、抗生素、糖皮质激素等;物理治疗技术如光疗、手术、光动力、激光、射频等;也有探索应用生物制剂如度普利尤单抗和口服小分子药包括JAK抑制剂和PDE-4抑制剂等取得较好疗效的报道。本文就治疗方法进行了综述。; 邵泓源田洪青; 关键词：家族性良性慢性天疱疮

中国汉族家族性良性慢性天疱疮患者的功能丧失突变与较早的发病年龄相关: 2025年; 目的扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系。方法回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样。采用Sanger测序和全外显子组测序对34例HHD病例进行基因测序和突变分析。将ATP2C1基因的突变类型分为功能丧失突变(包括移码突变、终止突变和剪接突变)以及错义突变,对临床表型与基因突变类型之间的关系采用Fisher精确检验或独立样本t检验进行分析,并采用Meta分析进一步检验。结果34例HHD患者均为中国汉族,男20例,女14例,年龄范围35~77岁。34例均成功检测到ATP2C1基因的致病突变,包括29种独立的突变,其中9种移码突变、8种剪接突变、6种错义突变和6种终止突变。HHD患者发病年龄在两类不同突变类型患者间存在显著差异,功能丧失突变组[(37.62±10.10)岁]患者的发病年龄显著早于错义突变组[(49.63±14.90)岁],差异有统计学意义(t=2.62,P=0.013)。然而,不同突变类型患者的性别、家族史、发病季节性、疾病严重程度或进展之间差异无统计学意义(均P>0.05)。Meta分析显示,在中国汉族HHD患者中携带功能丧失突变的HHD患者发病年龄显著早于携带错义突变的患者(均数差为-4.61岁,95%CI为-8.68~-0.53;P=0.030)。结论中国汉族HHD患者ATP2C1基因中携带功能丧失突变者的发病年龄显著早于携带错义突变者。; 王雪颖王真真王喆糜自豪孙乐乐刘红张福仁; 关键词：天疱疮良性家族性突变 ATP2C1基因

阿普米司特治疗家族性良性慢性天疱疮二例并文献复习: 2025年; 家族性良性慢性天疱疮是一种家族性遗传病,目前尚无统一的治疗方案。阿普米司特是一种口服小分子磷酸二酯酶4(PDE 4)抑制剂,国外有报道显示阿普米司特可显著改善家族性良性慢性天疱疮,国内暂无相关报道。本文国内首次报道二例对阿普米司特反应良好的家族性良性慢性天疱疮患者。; 刘雯慧陈声利陈声利刘红; 关键词：阿维A 家族性良性慢性天疱疮 PDE4

甲苯磺酸索拉非尼诱发家族性尖端扭转型室性心动过速发作1例: 2025年; 甲苯磺酸索拉非尼是一种可同时作用于肿瘤细胞和肿瘤血管的新型多靶点抗肿瘤药物, 该药可延长QT间期, QT间期正常的人群服药后即使QTc间期有所延长, 严重心律失常的发生率也并未增加。该文介绍了1例亚临床先天性长QT综合征2型的患者服用甲苯磺酸索拉非尼治疗肝癌后, QTc间期进一步延长并诱发尖端扭转型室性心动过速, 停用甲苯磺酸索拉非尼并给予相应的治疗后心律失常消失, 为临床提供借鉴。; 王建灵林文果袁章利; 关键词：晕厥长QT综合征

家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤1例并文献复习: 2025年; 报告1例家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤。患者男,46岁。左肘部皮下结节8余年。皮肤科检查:左肘关节外侧近心端一肤色结节,约3.0 cm×2.5 cm,隆起于肤面,周围皮肤可见少许色素沉着。皮损组织病理检查:纤维结缔组织间可见散在分布的组织细胞及泡沫细胞,细胞未见明显异形性,细胞核较小,呈固缩状,并可见Touton巨细胞。实验室检查:总胆固醇(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B、脂蛋白a及γ-谷氨酰转移酶水平均升高。诊断:家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤。; 张立坤朱圣杰冯心怡钱婷婷徐明圆庄丽华

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的彩色多普勒血流显像特征分析: 2025年; 目的观察不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患眼的彩色多普勒血流显像(CDFI)特征。方法回顾性临床研究。2018年至2022年于北京同仁医院眼科住院并经眼底检查确诊的FEVR患者104例201只眼纳入研究。其中,男性69例133只眼,女性35例68只眼;年龄2个月~11岁,平均年龄2.9岁。患者双眼均行眼底、CDFI检查;同时行荧光素眼底血管造影检查72例144只眼。FEVR分期参照文献标准进行。1期:视网膜周边存在无血管区,或伴有视网膜异常新生血管;2期:视网膜周边无灌注区可见位于玻璃体视网膜交界面的视网膜新生血管;3期:未累及黄斑的部分视网膜脱离;4期:累及黄斑的部分视网膜脱离;5期:全视网膜脱离。观察不同分期FEVR患眼的CDFI影像特征。结果104例患者中,双眼、单眼发病分别为97(93.3%,97/104)、7(6.7%,7/104)例。201只眼中,FEVR分期1~5期分别为49(24.4%,49/201)、23(11.4%,23/201)、39(19.4%,39/201)、71(35.3%,71/201)、19(9.5%,19/201)只眼。CDFI检查,1期49只眼玻璃体未见异常或玻璃体轻度混浊;2期23只眼均出现玻璃体混浊,颞侧眼球壁回声不光滑;3期39只眼中,颞侧周边眼球壁前团条状回声17只眼,部分视网膜脱离13只眼;4期71只眼中,颞侧或颞下方视网膜皱襞51只眼,颞侧视网膜脱离20只眼;5期19只眼均为全视网膜脱离,其中视网膜脱离呈闭合“漏斗状”15只眼。视网膜皱襞51只眼中,双眼13例26只眼;单眼25例25只眼,其对侧眼均有不同程度玻璃体混浊或颞侧眼球壁前团条状回声;叠加多普勒后视网膜皱襞上均能探及血流信号。结论不同分期FEVR患眼的CDFI表现各有特征。当出现双眼颞侧或颞下视网膜皱襞,以及单眼视网膜皱襞、对侧眼玻璃体混浊或出现颞侧周边眼球壁前团条状回声时,需考虑FEVR的可能性。; 王子杨杨文利李逸凡李栋军陈伟曹鑫杨安洋原铭贞卢海; 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变彩色多普勒超声检查

家族性醛固酮增多症的研究现状: 2025年; 家族性醛固酮增多症是一种遗传性原发性醛固酮增多症类型。随着基因组学和分子生物学的快速发展,家族性醛固酮增多症的发病机制、遗传背景以及临床管理策略得到了深入的研究。然而国内对该疾病的认识较少,本文介绍了家族性醛固酮增多症患者的遗传特征及诊断和治疗方法,以提高国内医务人员对该罕见疾病的认识和诊疗能力。; 陈景言孙勤刘瑶霞田利民张敏; 关键词：遗传学

KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例: 2025年; 患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。; 卢亚超李珍雷淑琴李荣敏王杰英常洁宋梅董浩颖桑艳梅; 关键词：儿童

VHL胚系突变所致家族性红细胞增多症2型1例报告并文献复习: 2025年; 目的加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型(ECYT2)疾病的认识。方法回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料,探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后,并对相关文献进行复习。结果男,31岁,因"颜面部和双手潮红29年"入院,全外显子组测序检出VHL p.P81L和p.N90T复合杂合突变,其父母均只携带其中1个杂合突变,为正常表型。结合患者血液学相关化验检查,明确诊断ECYT2,予以红细胞单采术和阿司匹林100 mg/d治疗后,患者因血液淤滞造成的头晕、头痛症状缓解,期间无血栓及出血事件发生。结论ECYT2是一类少见的常染色体隐形遗传性疾病,本例VHL基因复合杂合突变所致ECYT2为国内首次报道。其临床特点为红细胞容量升高,血清促红细胞生成素水平正常或升高以及血红蛋白氧亲和力水平正常,易引起血栓和出血性并发症,导致早期死亡。; 柳宁宁潘丽娟肖志坚徐泽锋; 关键词：VHL基因胚系突变

一种基于图数据库和知识图谱及设备全生命周期的设备家族性缺陷分析方法: 本申请涉及一种基于图数据库和知识图谱及设备全生命周期的设备家族性缺陷分析方法。所述方法包括：构建电力设备质量追溯模型；电力设备质量追溯模型配置有电力设备知识图谱和电力设备图数据库；采用与电力设备知识图谱相匹配的社区发现算...; 毛磊李通张博袁诗雪张洋杨荣霞李站梁嘉奕李伟徐培森麦锦霞陈思婵闫明军

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