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SLC25A12基因多态孤独性障碍的关联
2008年
目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态(SNP)与孤独性障碍的遗传关联。方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs2292813),采用传递不平衡检验(TDT)和单倍型的方法进行关联分析。结果:在124个患儿核心家系中,所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=0.009,P=0.92;χ2=0.006,P=0.94)。而且这2个SNP处于一个强连锁不平衡区域(D’=0.842,r2=0.566)。对124个核心家系TDT检验,发现带有杂合子基因的父代优先传递给子代的等位基因的传递率和此传递率的置信区间差异无显著(P>0.05);所有样本的2个SNP位点,未发现与孤独性障碍的显著关联。结论:SLC25A12基因可能不是这些汉族家庭儿童孤独性障碍的主要易感基因。
邹冰周颖柯晓燕程璐陈平杭跃跃洪珊珊孙蓓丽王民洁陆祖宏
关键词:孤独性障碍单核苷酸多态性
基于体素的形态测量法分析高功能孤独性障碍患儿的脑组织密度
2008年
目的分析学龄孤独性障碍患儿脑组织密度。方法对17例智能正常的孤独性障碍患儿(病例组)以及15名年龄、别、智商与之相匹配的健康儿童(对照组)进行T1加权三维磁共振成像扫描,应用基于体素的形态测量法(VBM)比较两组脑灰质及脑白质密度的差异。结果与对照组相比,孤独性障碍患儿右侧小脑前叶的脑灰质密度低,右前扣带回、右额中回区域的脑白质密度低,双侧顶下小叶、右缘上回、右中央后回、右颞上回、右小脑后叶、左楔前叶、左楔叶的脑灰质密度高(P〈0.001)。结论智力正常的学龄孤独性障碍患儿脑组织密度异常明显,且部位广泛。
柯晓燕洪珊珊邹冰汤天宇李惠国周振宇杭跃跃阮宗才陆祖宏
关键词:孤独性障碍灰质白质
孤独性障碍及其相关的主要遗传综合征:从表型、蛋白到基因(英文)
2006年
Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impairments in social skills, language, and behavior. It is now clear that autism is not a disease, but a syndrome characterized by phenotypic and genetic complexity. The etiology of autism is still poorly understood. Available evidence from a variety of sources strongly suggests that many genetic disorders are frequently associated with autism for their similar phenotypes. Based on this fact, this review begins by highlighting several principal genetic syndromes consistently associated with autism (fragile X, tuberous sclerosis, Angelman syndrome, Pader-Willi syndrome, Rett syndrome, Down syndrome and Turner syndrome). These genetic disorders include both chromosome disorders and single gene disorders. By comparing the similar phenotype, protein marker and candidate genes, we might make some breakthrough in the mechanism of autism and other genetic disorders.
侯萌王曼捷Nanbert Zhong
关键词:孤独性障碍表型蛋白质类基因遗传综合征
5-HT与孤独性障碍被引量:8
2002年
本文介绍5-HT在孤独症患者中的生物化学和分子生物学特,对5-HT系统功能水平、5-HT受体基因的不同表达等可能与孤独症有关系的因素进行了探讨。
穆朝娟王延祜翟静
关键词:五羟色胺孤独症生物化学分子生物学
同胞共患孤独性障碍案例报告
2013年
患儿同胞兄弟2人,兄20岁,弟7岁,均因自幼社会交往差、兴趣狭窄和行为方式刻板、言语发育落后,于2011年7月到上海精神卫生中心儿童少年精神科门诊就诊。
周国岭郭晓琳杜亚松
关键词:同胞兄弟孤独性障碍精神卫生中心发育落后门诊就诊
儿童孤独性障碍药物临床应用被引量:2
2002年
王延祜穆朝娟
关键词:儿童孤独性障碍药物治疗
基于互联网招募的孤独症谱系障碍专病队列建设概况及启示
2025年
中国孤独症谱系障碍(ASD)专病队列的建设尚在起步阶段,依托儿童保健等诊疗过程采集的数据使其成本-效益不足。2000年后,基于互联网招募建设的美国西蒙斯推动ASD研究、美国早期ASD风险纵向调查和英国婴幼儿ASD同胞研究等,为中国建设ASD大样本专病队列提供了新思路。未来的研究可进一步探索和优化互联网招募的方法,建立更全面、准确的ASD专病队列。
陈鑫高慧高慧吴德
关键词:孤独性障碍队列研究文献型
高功能孤独症谱系障碍儿童社交能力团体技能训练干预效果
2025年
目的 评估整合式团体社交技能训练对学龄期高功能孤独症谱系障碍(ASD)患儿社交能力的干预效果,为提高高功能ASD患儿社交能力提供参考。方法 招募2021年1月—2023年12月在宁波大学附属康宁医院儿童精神科门诊就诊的7~12岁高功能ASD儿童62例,采用随机数字表法分为训练组和对照组各31例;训练组完成为期20周的结构化团体社交训练课程(包括心智解读课程和社交课程),对照组只进行常规治疗。干预前后采用中文版Griffith共情测验父母评定版(GEM-PR)、社交反应量表(SRS)评估ASD儿童社交缺陷症状,使用情绪面孔识别任务及眼动轨迹测试社会视觉注意的特征。组间比较采用t检验和Mann-Whitney U检验。结果 基线时两组儿童GEM-PR评分(t=-1.20~-0.81)、SRS评分(t=-0.36~1.75)、情绪面孔识别率及反应时(t=-0.58~1.85)、眼动轨迹相关指标差异(U/t=-1.63~0.29)均无统计学意义(P值均>0.05)。干预后训练组GEM-PR总分和认知因子评分[18.00(10.00,24.00),9.00(8.00,13.00)]均高于对照组[12.00(-1.00,18.00),2.00(-2.00,7.00)],SRS总分及社交认知、社交知觉、社交沟通、社交动机因子评分(73.23±14.20,16.16±2.72,6.58±2.50,24.29±5.61,9.52±3.73)均低于对照组(95.26±15.29,19.90±2.84,12.58±2.49,31.94±6.38,13.74±4.81)(U/t值分别为-2.38,-4.59;-5.88,-5.29,-9.47,-5.01,-3.87,P值均<0.05);训练组情绪面孔识别总正确率及愤怒、恐惧、平静面孔识别率[(81.55±6.62)%,(76.86±12.06)%,(79.61±12.42)%,(94.27±6.26)%]均高于对照组[(70.55±13.82)%,(62.82±18.77)%,(67.18±18.85)%,(79.60±20.05)%],反应时[(2 226.70±274.43)ms]低于对照组[(2 417.27±324.10)ms](t值分别为4.00,3.50,3.07,3.89,-2.42,P值均<0.05);训练组眼动轨迹首次注视面孔的时间[764.74(748.64,793.73)ms]低于对照组[810.92(782.86,877.42)ms],对面孔中高强度关注区域占比[(37.37±1.27)%]高于对照组[(30.34±1.23)%],差异均有统计学意义(U/t值分别为3.44,8.89,P值均<0.05)
胡莎莎赵啸朱珍珍刘晓丽王蓉胡珍玉张文武
关键词:孤独性障碍干预性研究儿童
维生素D在孤独症谱系障碍发病机制中的作用研究进展
2025年
为从新的视角探讨孤独症谱系障碍(ASD)的发病机制,研究通过文献整理发现维生素D(Vit D)可能通过抑制儿童早期大脑过度生长、调节中枢神经系统代谢,调节免疫、抗炎及影响基因组稳定对ASD的发生发展产生重要作用。对ASD人群进行Vit D补充发现可改善相关症状,然而至今Vit D对ASD的作用机制尚不明确,Vit D治疗对ASD的症状改善结果也因样本量、检测方法、剂量及混杂因素等原因尚存争议。未来可通过进一步多中心、大样本的随机对照试验和Vit D缺乏的ASD动物模型探索Vit D在ASD发病和治疗中的具体作用,为ASD早发现、早干预、早治疗提供可靠的证据。
刘姿镃金宇
关键词:维生素D孤独性障碍儿童
孤独症谱系障碍儿童视觉工作记忆缺陷的研究进展
2024年
为提升孤独症(ASD)儿童视觉工作记忆能力,推动未来相关领域的探索与实践,研究通过对国内外相关研究进行系统梳理与总结,指出ASD儿童在各种视觉工作记忆任务中的表现普遍低于正常儿童,尤其是在视觉信息的刷新、转换和抑制功能上,反映出ASD儿童在处理视觉信息时存在困难。神经影像学和电生理学研究进一步揭示了ASD儿童在相关脑区的激活异常,尤其是在前额叶皮层和对侧延迟活动等关键区域的功能失调。此外,α、θ和β波段的异常振荡也表明ASD儿童在视觉注意控制和信息处理方面的不足,影响了其视觉工作记忆的整体表现。
安文军朱紫桥丁忠冰杨福义
关键词:孤独性障碍精神卫生儿童

相关作者

武丽杰
作品数:159被引量:911H指数:16
供职机构:哈尔滨医科大学
研究主题:儿童 孤独症 孤独症谱系障碍 孤独性障碍 学龄儿童
夏薇
作品数:113被引量:670H指数:15
供职机构:哈尔滨医科大学公共卫生学院
研究主题:儿童 孤独症 孤独性障碍 中学生 青春期女性
孙彩虹
作品数:94被引量:484H指数:13
供职机构:哈尔滨医科大学
研究主题:孤独症 儿童 中学生 孤独性障碍 孤独症儿童
柯晓燕
作品数:189被引量:898H指数:14
供职机构:南京医科大学附属脑科医院
研究主题:儿童 孤独症谱系障碍 障碍儿童 孤独症谱系 患儿
静进
作品数:507被引量:3,804H指数:29
供职机构:中山大学公共卫生学院
研究主题:儿童 孤独症谱系障碍 注意缺陷多动障碍 孤独症 障碍儿童