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搜索到2339篇“ 多态性检测“的相关文章

一种绵羊BMPR1B基因单核苷酸多态性检测引物及应用: 本发明涉及一种绵羊BMPR1B基因单核苷酸多态性检测引物及应用，属于基因技术领域。本发明引物对应的SNP分子标记位于BMPR1B基因第6号染色体，并将所述引物用于绵羊标记辅助选择育种。本发明提供多个与绵羊繁殖性状相关的S...; 张艳丽姚晓磊王汉斌陈培勇刘智琳李尚来

基于CYP2C19基因多态性检测指导伏立康唑治疗肺结核合并肺曲霉病的疗效及影响因素分析: 2025年; 目的探讨肺结核合并肺曲霉病(CPA)患者在CYP2C19基因多态性检测下应用伏立康唑抗曲霉的治疗效果及疗效影响因素,为临床提供靶向治疗指导。方法将2018年12月-2022年11月昆明市第三人民医院结核科收治的207例肺结核并发CPA患者按照随机数字表法分为观察组105例和对照组102例,对照组采用常规伏立康唑治疗方案,观察组根据CYP2C19基因型检测结果制定伏立康唑给药方案,分析两组以及基于不同CYP2C19基因型分组间的血药浓度情况,评估疗效及安全性,并以疗效为因变量,采用logistic回归方法分析疗效的影响因素。结果观察组伏立康唑血药浓度及抗曲霉总有效率均显著优于对照组(P<0.05)。观察组患者CYP2C19基因位点分析检出快代谢型(EM) 37例,中间代谢型(IM)47例,慢代谢型(PM) 21例。EM、IM的伏立康唑血药浓度差异无统计学意义(P>0.05),两者均低于PM,差异有统计学意义(P<0.05);PM临床总有效率为100%,IM组为91.5%,EM组为83.8%,差异有统计学意义(P<0.05),对比三种基因型组间不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,肺部空洞、低蛋白血症、粒细胞缺乏均与疗效显著相关(P<0.05)。结论根据CYP2C19基因多态性,对肺结核合并CPA患者个体化应用伏立康唑抗曲霉治疗,可有效改善症状,提升临床疗效,具有重要的临床价值,同时需警惕低蛋白血症、粒细胞缺乏、肺部空洞等危险因素对肺曲霉病疗效的影响。; 陈永刚喻明丽罗季张文林和进堂肖琦琦王俊龙彭江丽; 关键词：CYP2C19基因多态性肺曲霉病伏立康唑疗效

单核苷酸多态性检测在疼痛领域的临床应用: 2025年; 近年来,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究为疼痛学领域提供了重要的见解,揭示了基因变异在疼痛疾病易感性、发病机制和药物反应中的关键作用,如亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变与偏头痛的关联,SCN9A基因变异与小纤维神经病变的关系,以及CYP3A4、CYP2D6、HLA-B*15:02等基因对药物代谢和疗效的影响。然而,当前研究仍面临多基因问题、样本量和种族多样性不足、分子机制解析不充分以及临床转化应用受限等挑战。未来应加强多组学整合和大规模多中心研究,推动精准药物研发,构建疼痛基因数据库和多基因风险评估工具,并促进基因检测的标准化和普及应用,从而实现疼痛的精准诊断与个性化治疗,切实提升病人生活质量。本文通过对SNP在疼痛领域应用的综述,以期为推动疼痛科精准诊断与个体化治疗的发展提供新的视角和理论支持。; 傅砚斌罗宇家冯智英; 关键词：基因多态性单核苷酸多态性个体化治疗偏头痛

CYP2C19、ApoE基因多态性检测指导用药对急性脑梗死患者疗效及认知功能的影响: 2025年; 目的:观察细胞色素P450家族成员2C19(CYP2C19)、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测指导用药对急性脑梗死(ACI)患者疗效及认知功能的影响。方法:选取2022年9月—2024年2月萍乡市人民医院收治的80例ACI患者,依据随机数字表法分为两组,各40例。对照组予以常规治疗,试验组予以CYP2C19、ApoE基因多态性检测指导用药。比较两组治疗前后血脂指标[低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及总胆固醇(TC)]、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、改良Rankin量表(MRS)及美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,以及疗效及不良反应。结果:试验组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组治疗后LDL-C、TC均低于对照组,HDL-C高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);试验组治疗后MoCA评分高于对照组,MRS、NIHSS评分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP2C19、ApoE基因多态性检测指导用药有利于更好地改善ACI患者血脂水平及认知功能,提高临床疗效。; 黄建锋易飞张露娇钟优优; 关键词：载脂蛋白E

人UGT1A4基因多态性检测试剂盒: 本发明涉及人UGT1A4基因多态性检测试剂盒及其制备方法和应用。本发明提供了一种用于检测人UGT1A4*3基因多态性的引物和探针组合物，包含正向引物F、反向引物R、野生型检测探针、突变型检测探针、内标上游引物、内标下游引...; 史天陆李会婷吴妍

单核苷酸多态性检测汉族人群吸烟成瘾方法: 本发明公开了单核苷酸多态性检测汉族人群吸烟成瘾方法，包括有以下步骤：步骤一：确定与吸烟成瘾相关的18个易感基因、203个单核苷酸多态性位点，并定制Taqman OpenArray芯片进行基因分型；步骤二：为血液样本提取D...; 李明定刘强马云龙

人类MTHFR-1298基因多态性检测用标准品产品及其制备方法: 本发明涉及基因检测领域，具体涉及人类MTHFR‑1298基因多态性检测用标准品产品及其制备方法。本发明提供的MTHFR‑1298基因多态性检测用标准品由永生化细胞系GM20730和细胞保存液制得；所述细胞保存液由HEPE...; 张陆明马晓璐顾建梅

兴羔肉羊繁殖相关基因多态性检测及其产羔数的关联分析: 兴羔肉羊是一种新培育的优质肉羊类群,具有抗寒能力强、耐粗饲、繁殖性能高、肉质鲜美等特点。通过挖掘与兴羔肉羊繁殖性状相关的分子标记,运用到现代育种中,进而可推进肉羊产业快速发展。本研究以兴羔肉羊为研究对象,首先通过混合PC...; 乌日古木拉; 关键词：产羔数单核苷酸多态性位点

一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒: 本发明涉及基因检测技术领域，且公开了一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒，包括用于进行多重PCR扩增帕金森病药物相关基因的扩增引物组；扩增引物组的核苷酸序列为：rs7412的上游引物如序列SEQ ID NO...; 潘加奎肖飞周媛

一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒: 本发明涉及基因检测技术领域，且公开了一种指导帕金森病用药的基因多态性检测引物组及试剂盒，包括用于进行多重PCR扩增帕金森病药物相关基因的扩增引物组；扩增引物组的核苷酸序列为：rs7412的上游引物如序列SEQ ID NO...; 潘加奎肖飞周媛

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