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青海省鼠疫菌单核苷酸多态性分析
2025年
目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用传统的苯酚-氯仿混合抽提法提取鼠疫菌DNA。使用Illumina HiSeq 2000平台对250株鼠疫菌进行全基因测序,根据文献中鼠疫菌全基因组SNPs分析方法,基于133株国内外鼠疫菌株及假结核耶尔森菌IP32953,比对2 298个SNP位点,用MEGA 6.0软件对250株青海省鼠疫菌以及32株参考菌株构建系统发育关系。结果 青海省250株鼠疫菌分布于8个市(州),31个县(区)。其中海西州共66株,海北州共70株,海南州共28株,玉树州共62株,黄南州、果洛州、西宁市、海东市共24株。基于2 298个SNPs位点的聚类结果显示,青海省250株鼠疫菌分布在5个亚分支中,分别为0.PE分支6株(2.0%),1.IN分支235株(94.0%),2.ANT分支4株(1.6%),2.MED分支1株(0.4%),3.ANT分支4株(1.6%)。结论 青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌SNP基因型具有高度多样,地区分布特征明显。
何建靳娟李胜柏吉祥金泳张丽杨晓艳辛有全
关键词:鼠疫菌
一例儿童口腔扁平苔藓的单核苷酸多态性分析
2025年
病例介绍患儿,女,4岁,因“反复口腔溃疡半年”于2018年9月18日于四川大学华西口腔医院(以下简称“我院”)门诊就诊。就诊前半年,患儿出现嘴皮反复起疱化脓,口腔内多区域反复糜烂,糜烂期间疼痛明显,进食时疼痛加剧,影响进食,未行积极治疗。就诊前1个月,患儿外阴部出现红肿,无皮肤溃疡,手指甲和脚趾甲出现裂纹和表层脱落,未处理。就诊前1周,患儿面部和手背皮肤出现红色丘疹伴有瘙痒,未处理。家长诉患儿既往无相关口腔黏膜和皮肤病史,无家族疾病史,但患儿平素体质较差。体格检查:体温36.2℃,心率78次/min,血压86/53mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。患儿身体发育和智力均表现正常。患儿的手指甲和脚趾甲存在典型的扁平苔藓特征,包括甲面粗糙、有光泽但伴有凹陷和裂纹(图1a~1g)。
吴传吉仇学梅袁培养江潞
关键词:单核苷酸多态性TOLL样受体4
SCN1A基因多态性分析与热惊厥发病的关联分析
2025年
目的:分析钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因多态性,探究其与热惊厥发病(FS)的关联。方法:回顾分析我院121例FS症患者资料为FS组,另纳入同期来院体检的150例健康患者资料为健康组,比较两组SCN1A基因rs3812718、rs4667869和rs10497275位点基因多态性、基因频率、等位基因频率及不同基因型、基因频率分布与临床特征的关系。结果:SCN1A基因型的rs3812718、rs4667869、rs10497275位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),具有群体代表;FS组SCN1A基因rs3812718位点CC、CT、TT基因型频率、C/T等位基因频率,rs4667869位点GG、GC、CC基因型频率、G/C等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs10497275位点GG、GA、AA基因型频率、G/A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);SCN1A基因rs3812718位点TT基因型发病年龄小于3岁、伴抽搐、阵挛者占比显著高于CC+CT基因型(P<0.05);rs4667869位点GG基因型发病年龄小于3岁、伴抽搐、阵挛者占比高于CC+GC基因型(P<0.05);惊厥伴发热、意识丧失、头颅影像学异常症状基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因型的rs3812718、rs4667869位点与FS发病急临床特征相关,其中rs3812718位点T等位基因、rs4667869位点的G等位基因为易感基因。
彭丽琨何大可张翠香杨巨品严家威董宇莹江泳黄张杨段丽梅刘冬萍
关键词:FS基因位点基因多态性
杉木ClOFP1基因的克隆、表达及单核苷酸多态性分析
2025年
OFP基因家族在植物的生长发育中发挥重要调控作用。为探究ClOFP1在木质部形成过程中的作用,本研究通过克隆杉木ClOFP1基因,分析其表达模式,并开展该基因在杉木群体的单核苷酸多态性(SNP)及连锁不平衡(LD)分析。结果表明,ClOFP1基因的cDNA序列长1 648 bp,开放阅读框(ORF)长1 320 bp,在氨基酸序列的376~428位有卵形蛋白家族特有的OVATE结构域。系统进化树分析结果显示,ClOFP1蛋白与水稻、拟南芥中调控细胞伸长和次生壁形成的OsOFP19、AtOFP1、AtOFP4聚为一类。ClOFP1在幼嫩叶片和茎段中优势表达,随着叶片成熟和茎段木质化程度加深其表达量递减,幼叶中的表达量是老叶中的14倍。同时,在杉木木材中,ClOFP1主要在靠近树皮的边材区域表达,而在心边过渡区表达较弱。推测ClOFP1基因作为负调控因子,参与次生木质部的形成。共检测到ClOFP1基因内存在16个常见SNP位点,平均发生频率为1/103 bp。其中编码区域有11个SNP位点,分为7个同义突变和4个错义突变。7个地理种源的SNP多样指数差异不显著,非同义突变多样π_(ns)小于同义突变π_(s)。连锁不平衡分析结果发现,ClOFP1基因间的LD在875 bp左右长度内迅速消失,且SNPs具有3个较强的连锁不平衡区块。综上,ClOFP1的表达与杉木茎段木质化程度负相关,ClOFP1在不同无系中SNP变异较为丰富,位点间的LD在较短序列长度内迅速消失,表明基于该基因的LD作图是可行的。本研究结果为深入解析ClOFP1功能和开展LD作图提供了重要依据。
王紫彤应威洋刘明彤刘晓娟林二培胡现铬黄华宏
关键词:杉木基因表达SNP
重度牙周炎患者CYP3A4*1G基因多态性分析
2025年
分析CYP3A4*1G基因多态性在重度牙周炎患者中的分布情况,探究其与牙周炎严重程度的关联,方法 选取150例重度牙周炎患者,并记录了他们的基础资料以及治疗前的各项牙周临床指标,这包括牙周探诊深度(PD)、龈沟出血指数(SBI)、菌斑指数(PLI)以及附着丧失(AL)。采用实时荧光PCR探针法对CYP3A4*1G进行基因多态性检测。结果 150例患者中,年龄29~77岁(52.67±13.49),男共计81例,女则有69例,在所研究的样本中,CC野生型基因的患者数量为70例,占比46.7%;CT杂合突变型基因的患者数量为59例,占比39.3%;而TT纯合突变型基因的患者数量为21例,占比14.0%,与以往报道中的健康人群的CYP3A4*1G基因多态性分布相比,重度牙周炎患者TT型比例提高;不同别、年龄、糖尿病史、高血压史、吸烟史的重度牙周炎患者CYP3A4*1G基因型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);CC型、CT型、TT型患者治疗前牙周临床指标PD、SBI、PLI、AL值比较,组间差异无显著(P>0.05)。CC型、CT型、TT型患者治疗前牙周临床指标PD、SBI、PLI、AL值比较,组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 重度牙周炎患者 TT纯合突变型(CYP3A4*1G/*1G)的发生率可能较高。
黄健吾黄捷颜超毅许誉耀
关键词:重度牙周炎基因多态性
青海地区高血压患者降压药物相关基因位点多态性分析
2025年
目的:研究青海地区原发高血压(essential hypertension,EH)患者降压药物相关基因位点多态性,并探索不同海拔、民族、别及年龄患者间各基因位点多态性的分布差异。方法:选取2021年2月—2023年6月在青海省心脑血管病专科医院诊断为EH并行降压药物基因检测的2057例EH患者为研究对象,分析青海地区EH患者ACE基因rs1799752、CYP2C9基因rs1057910、CYP2D6基因rs1065852、CACNA1C基因rs2238032及ADRB1基因rs1801253的基因多态性。结果:除CYP2D6基因rs1065852位点外,余各基因位点分布频率均符合Hardy-Winber平衡。青海地区ACE基因rs1799752位点基因型以杂合突变型(DI)为主,基因型分布频率占总体的52.86%;CYP2C9基因rs1057910位点基因型以野生纯合型(AA)为主,占总体的90.28%;CACNA1C基因rs2238032位点基因型以纯合突变型(TT)为主,占总体的69.11%;ADRB1基因rs1801253位点基因型以突变纯合型(CC)为主,占总体的52.40%。青海地区汉族人群CYP2C9基因rs1057910位点在不同海拔间有分布差异(P<0.05);CACNA1C基因rs2238032位点在不同民族间有分布差异(P<0.05);各基因位点在不同年龄段及别中均不存在分布差异。结论:青海地区汉族人群CYP2C9基因rs1057910位点基因型分布在不同海拔间存在差异,提示高原低氧可能会改变降压药物代谢相关基因位点多态性,从而影响降压药物的疗效;青海地区EH患者对大部分常规抗高血压药物敏感度正常,但在青海高原地区(海拔≥2500 m)的藏族人群应用钙通道阻滞剂时应警惕疗效不足;青海地区EH患者对β受体阻滞剂大多应答良好,无需调整用药。
汪晓媛汪晓洲
关键词:原发性高血压降压药物基因多态性
温州地区汉族人群氯吡格雷药物代谢酶CYP2C19基因多态性分析
2025年
目的分析温州地区汉族人群氯吡格雷药物代谢酶CYP2C19基因多态性分布特点。方法选取2022年1月—2023年7月进行过CYP2C19基因检测的温州地区普通汉族人群431例,分析该人群CYP2C19基因多态性,并与国内已经报道的其他地区汉族人群数据进行对比分析。结果温州地区汉族人群CYP2C19^(*)1、^(*)2、^(*)3等位基因的分布频率分别为60.0%、35.9%、4.1%,CYP2C19^(*)1/^(*)1、CYP2C19^(*)1/^(*)2、CYP2C19^(*)1/^(*)3、CYP2C19^(*)2/^(*)2、CYP2C19^(*)2/^(*)3、CYP2C19^(*)3/^(*)3基因型的分布频率分别为35.0%(151/431)、44.3%(191/431)、5.8%(25/431)、12.8%(55/431)、1.9%(8/431)、0.2%(1/431),CYP2C19快代谢型、CYP2C19中间代谢型、CYP2C19慢代谢型的分布频率分别为35.0%、50.1%和14.9%。≤60岁和>60岁温州地区汉族人群之间CYP2C19各等位基因、基因型、代谢型的分布无显著差异(P均>0.05)。男与女温州地区汉族人群之间CYP2C19各等位基因、基因型、代谢型的分布无显著差异(P均>0.05)。温州地区汉族人群CYP2C19各等位基因、基因型、代谢型分布与台州、湖州、湖北、金华、云南、宁德、苏州、沈阳、重庆、昆明、新疆地区汉族人群比较均无显著差异(P均>0.05),但与四川、杭州地区汉族人群比较均有统计学差异(P均<0.05);温州地区汉族人群CYP2C19各等位基因分布与广州地区汉族人群比较均有统计学差异(P均<0.05)。结论温州地区汉族人群中CYP2C19基因多态性分布不存在年龄、别差异,与我国大多数地区的汉族人群相似,但与我国少数地区的汉族人群存在差异。
黄胜林煊
关键词:基因多态性汉族人群
云南微小扇头蜱及镰形扇头蜱核糖体及线粒体基因多态性分析
2025年
了解云南地区分布的微小扇头蜱(Rhipicephalus microplus)与镰形扇头蜱(Rhipicephalus haemaphysaloides)核糖体内转录间隔区1和2(ITS-1,ITS-2)、线粒体DNA细胞色素C氧化酶亚基1(cox 1)及烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基4(nad 4)基因序列多态性,探究核糖体及线粒体基因作为微小扇头蜱、镰形扇头蜱分子标记的应用能力。采集牛体表寄生蜱,经鉴定为微小扇头蜱与镰形扇头蜱。通过PCR分别扩增其核糖体ITS-1、ITS-2基因,线粒体cox 1、nad 4基因。对阳扩增产物测序后进行拼接,利用Clustal X(1.83)做多序列比对。基于Mr Bayes 3.11使用贝叶斯(BI)法针对cox 1和nad 4基因构建进化树,分析其分类地位。通过比对,分析这些基因的种类序列差异和种间差异。通过对序列的碱基含量计算发现,ITS-1、ITS-2基因的G+C含量较高,cox 1、nad 4基因序列的G+C含量较低。微小扇头蜱4个基因的种内差异依次为ITS-1>cox1>nad4>ITS-2;镰形扇头蜱种内差异依次为ITS-1>ITS-2、cox1>nad4。2种扇头蜱4个基因的种间差异比较为ITS-1>nad4>cox1>ITS-2。微小扇头蜱与镰形扇头蜱的4个基因中ITS-1基因的种内差异变异程度最大,是用于遗传多样的理想分子标记。2种扇头蜱的种间差异对比证实ITS-2基因的种间差异变异程度最小,适于研究2种蜱间的保守
陈俊蓉徐翠蓉谢昕言李东旭张艳贺君君杨建发邹丰才马君
关键词:核糖体系统发育关系分子遗传标记
荧光定量PCR检测郑州地区汉族人群MTHFR C677T位点多态性分析
2025年
目的通过郑州地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的分子流行病学分析,了解本地区人群叶酸代谢能力基因遗传学背景,为科学指导叶酸补充提供遗传学依据。方法利用荧光定量PCR方法对6552例郑州汉族人群MTHFR C677T位点进行基因分型。查阅文献,对郑州地区与我国南北方其他地区数据进行比较分析。结果郑州地区MTHFR C677T位点主要以CT基因型和T等位基因为主,占比分别为46.0%、62.3%。郑州地区TT基因型与T等位基因频率仅低于石家庄,而高于南方地区的桂林、漳州、温州、徐州、桃园、南宁,也明显高于北方地区的新疆吉昌、鄂尔多斯、秦皇岛、北京、兰州、枣庄,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论郑州地区汉族人群叶酸代谢障碍整体风险较高,应对有需求的人群进行MTHFR C677T位点基因分型,制定个体化的叶酸增补方案。
张华刘敏袁路姬亚星张富青
关键词:汉族人群多态性
微孔板法筛查RhCE抗原关键参数及RHCE基因多态性分析
2025年
目的:研究适合微孔板法检测RhCE抗原的最优条件,分析常州地区献血人群RHCE基因型及表型特征。方法:选取2558例无偿献血者血标本,以试管法为标准,凝集试验为原理,研究微孔板法不同抗体容量、红细胞浓度及振荡频率、时间对反应结果的影响,建立试验反应和关键参数。对RhCE抗原弱表达样本进行RHCE基因10个外显子测序。结果:选取待检红细胞浓度为4%、单克隆试剂抗体容量比例为1∶1的反应体系,按1100 r/min频率震荡120 s、450 r/min频率震荡900 s、1100r/min震荡60 s和30 r/min震荡180 s 4次,读取的结果与手工试管法一致率达99.96%。2558例中表型CCDee占43.47%,CcDEe占35.49%,ccDEE占8.37%,CcDee占8.21%,ccDEe占3.05%,CCDEe占0.71%,ccDee占0.39%,CcDEE占0.31%,未见CCDEE表型。10例RHCE抗原弱表达基因多态性为RHCE*01/*03和RHCE*04/*03,发现1例RHCE*04/*02*new。结论:RhCE抗原在献血人群中具有基因多态性特征,存在稀有基因型,建立微孔板法筛查RhCE抗原试验关键参数为大规模筛查献血人群中RHCE基因多态性提供试验方法。新核苷酸突变位点为RHCE变异型发生机制研究提供样本来源,为RHCE精准输血提供基础。
杨红梅陈敏洁邹昕马思飞熊玉琪邹书英
关键词:关键参数

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陈国宏
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雷初朝
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