搜索到408篇“ 多巴反应性肌张力障碍“的相关文章
- 多巴反应性肌张力障碍被引量：2
- 2005年
- 曹秉振
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍步态异常多巴制剂长期服用帕金森小剂量
- 多巴反应性肌张力障碍被引量：2
- 2005年
- 谢卉吴志英
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍异常综合征肌肉收缩左旋多巴帕金森病临床医师
- 多巴反应性肌张力障碍被引量：3
- 2001年
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及治疗。方法 观察 6例来自 4个家庭患者的临床表现、辅助检查及对左旋多巴治疗的反应。结果 1例儿童期、2例少年期起病者 ,首发症状均为下肢肌张力异常、足跟着地困难 ;3例青年起病者表现为震颤、肢体僵硬 ;3例出现病理征阳性 ;6例症状均呈晨轻暮重。服用多巴制剂 1～ 6天内均有明显疗效 ,用药最长者 (2例 )达 7年 ,未增加剂量。结论 该病临床特点较明显 ,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。
- 孙琳许继平毕建忠尚伟郭沂涟王晓云石俊峰来超
- 关键词：肌张力障碍多巴制剂
- 多巴反应性肌张力障碍被引量：1
- 2001年
- 目的 探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法 回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果 多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论 对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量。
- 张本恕洪雁孔屏石志鸿
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴
- 多巴反应性肌张力障碍被引量：3
- 2000年
- 本病是一种少见的常染色体显性遗传病。现就其病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后加以论述。
- 王文安俞丽云
- 关键词：肌张力障碍左旋多巴病因
- TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
- 2024年
- 例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。
- 武倩武倩曹立
- 关键词：左旋多巴基因
- 误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析
- 2024年
- 巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺类神经递质合成过程中的限速酶。TH基因的突变可导致酶结构的稳定性降低、酶活性的降低及与四氢生物蝶呤(BH4TH的辅酶)的亲和力降低[3]。因此,TH基因的突变导致了广泛性的多巴胺与儿茶酚胺合成障碍,从而引起相关的神经系统表现[4]。本文报告1例误诊为脑瘫的患儿12岁获得诊断的DRD,分析其临床、遗传特点以及治疗和预后。
- 张志强郭瑞红李辉乌兰托娅崔凤姬
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍TH基因
- 1例多巴反应性肌张力障碍儿童的护理干预及运动康复
- 2024年
- 多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称Segawa病,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见遗传性疾病,发病率在0.5/100万~1/100万,多出现在儿童及青少年时期,少数成年期发病,女性发病率高于男性[1-4]。DRD患儿治疗周期长,多伴有运动功能障碍,影响身心发育,患儿及家属极易出现负性情绪,给护理工作带来一定挑战。我院于2022年9月收治1例多巴反应性肌张力障碍儿童患者,经过积极的护理干预和运动康复,患儿病情好转,现报道如下。
- 贺舒婷黄秋琴
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍护理干预运动康复儿童
- GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例
- 2024年
- 患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。神经系统查体:高级神经活动正常,脑神经检查阴性,四肢肌力正常,四肢肌张力增高,直线行走不能,四肢腱反射(++),双侧病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性,右足内翻。
- 吴玉娇姜荆刘学伍
- 关键词：脑膜刺激征嗅觉减退神经系统查体言语不利
- 儿童多巴反应性肌张力障碍的临床与康复进展被引量：2
- 2023年
- 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种由多巴胺合成通路的遗传缺陷引起的选择性黑质纹状体多巴胺缺乏综合征,以明显昼夜波动的进行性肌张力障碍、左旋多巴治疗反应良好为特征,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%~10%。近年来不典型致病基因及症状常有报道,患者临床表型常更严重,归类定义为DRD附加症(DRDplus)。该病临床表型和遗传学特点复杂,极易误诊、漏诊甚至导致严重功能障碍。文章重点从疾病的病因与发病机制、临床表现、实验室及其他辅助检查、诊断与鉴别诊断、康复评定与治疗、预后等方面研究进展进行综述,以提高对疾病的认识、实现及时诊断并给予特异性治疗,改善功能障碍及预后。
- 候梅孙殿荣
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍左旋多巴肉毒毒素康复
