公共文化服务平台

搜索到586篇“ 多发畸形“的相关文章

6q14.1q16.3缺失致胎儿多发畸形一例: 2024年; 6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常。回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因。该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿6号染色体异常高风险而行羊膜腔穿刺术,进行常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),同时对其父母的染色体核型进行检测。羊水常规G显带染色体核型分析示:46,XX,del(6)(q14q16);羊水CNV-seq结果示:6q14.1q16.3(80960000-104640000)区存在23.68 Mb的缺失。综合上述结果考虑该缺失是造成胎儿多发畸形的原因。CNV-seq有利于确定胎儿染色体异常的断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续的遗传咨询提供依据,同时丰富了6号染色体长臂近端缺失的产前临床表型谱。; 黄芬芳黄艳华胡雪梅梁佩; 关键词：核型分析

早孕期超声诊断食管-十二指肠-肛门闭锁及多发畸形一例: 2024年; 孕妇33岁,既往身体健康,月经规律,孕2产1,已生育一健康女婴。孕12^(+6)周外院以胎儿上腹部“双泡征”,怀疑十二指肠闭锁转诊至湖北省妇幼保健院。经腹部经阴道行早孕期系统超声检查示:头臀长62mm,相当孕12^(+6)周,颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度3.3mm。; 杨欣杨小红杨帆; 关键词：十二指肠闭锁月经规律多发畸形颈项透明层早孕期肛门闭锁

血细胞减少伴多发畸形2例: 2024年; 患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病。; 常丽贤张丽高怡曼竺晓凡; 关键词：血细胞减少畸形范可尼贫血儿童

1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形: 2024年; 13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5%,临床表型差异大。该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5%,出生一月后死亡。13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理。; 陈菁赵琴飞杨欣席徐翔吴相圣曾韶英钟田雨; 关键词：嵌合体产前诊断

1p36与12q24隐匿性易位致多发畸形胎儿的遗传学分析: 2023年; 目的明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析。方法家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未见明显异常。SNP结果显示,胎儿存在1p36.33p36.13缺失(15.8 Mb)、12q24.31q24.33重复(10.8 Mb)和Xp22.12重复(506.1 kb);母亲未见异常;父亲存在Xp22.12重复(506.1 kb),但并未有临床疾病表型。FISH分析提示,胎儿ish der(1)t(1;12)(12q+,1q+),即存在1p部分单体和12q部分三体;父亲正常;母亲为ish t(1;12)(12q+,1q+;12p+,1p+),为染色体隐匿性易位携带者。结论1p36.33p36.13与12q24.31q24.33隐匿性易位会导致胎儿畸形,联合CCA、SNP和FISH技术可以更精确地对隐匿性易位患者进行遗传学分析。; 林俊生叶怡虹卢娉霞胡倩叶婷婷陈加弟曹颖平; 关键词：多发畸形荧光原位杂交

18号长臂部分缺失伴9号短臂部分重复致多发畸形1例: 2023年; 男,3月龄,因发育筛查异常就诊。体格检查:身长57 cm(中下水平),体质量5.5 kg(中等水平),头围37 cm(落后水平),面部湿疹,眼睑小,眼距略宽(图1),左手通贯掌,不会出声笑,能抬头45度,下肢支撑欠佳,心、肺、腹无明显异常。患儿为第1胎,足月顺产,出生体质量3.07 kg,母亲孕期无异常,出生后3 d新生儿疾病筛查结果为阴性。辅助检查:超声提示心脏房间隔缺损,头颅MRI提示双侧侧脑室前角和体部稍增宽。甲状腺功能检查:促甲状腺激素>100μIU/mL,血清游离甲状腺素<5.15 pmol/L。盖泽尔发育评估:适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社会发育商分别为61、67、64、59、61。患儿父母表型未见异常,否认近亲婚配。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2019009),患儿的监护人均签署了知情同意书。; 余红杨晶群刘明; 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能检查足月顺产患儿父母近亲婚配

FANCB基因半合子变异致多发畸形胎儿1例的分析被引量：1: 2023年; 目的对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究,明确其遗传学病因,提高对FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。方法选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,对胎儿进行全外显子组测序(WES),应用Sanger测序进行家系验证并分析候选变异致病性,对女性成员进行X染色体失活偏倚检测。结果胎儿孕龄为11+周,产前超声提示脑膜脑膨出、双侧桡骨缺失、唇裂可能、大动脉发育异常及单脐动脉。WES检测提示胎儿携带FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异,Sanger测序验证该变异系母源遗传,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen制订的相关指南,该变异判读为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。X染色体失活偏倚检测提示孕妇及其母亲的X染色体均完全失活。结论FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异可能为本研究胎儿肢体畸形合并心脏发育异常的遗传学病因,该基因的致病变异类型与表型之间具有一定的对应关系。; 高璐俞冬熠刘娜徐臻; 关键词：肢体畸形胎儿

新生儿常见多发畸形的遗传特征被引量：6: 2022年; 新生儿多发畸形(MCAs)是指新生儿出生时即有2个或以上的形态结构畸形。常见MCAs表现为面容异常、先天性心脏病及其他器官畸形等。染色体异常、单个基因突变、拷贝数变异是常见的导致MCAs遗传性病因。文章将从这3方面来阐述常见MCAs综合征的遗传表型特征,以期为MCAs的早期临床识别与诊治提供帮助。; 肖非凡周文浩; 关键词：新生儿多发畸形

孕早期NT检查漏诊1例胎儿多发畸形原因分析: 2022年; 1病例资料孕妇26岁,G1P0,末次月经2020-09-20,月经不规律。孕早期无有害物质及放射线接触史,无异常阴道流血及腹痛史。孕期行I期唐氏筛查为低风险,II期唐氏筛查为临界风险。地贫筛查阴性。孕妇既往体健。2020-12-28入院行孕早期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度检查,超声提示宫内妊娠,NT1.3 mm(NT正常值为<2.5 mm),胎儿未见明显异常提示。2021-03-08来我院行第二次胎儿III级四维产前超声检查,胎儿腹部扫查横切面见下腔静脉位于脊柱左前方,腹主动脉位于脊柱右前方,肝脏、胆囊、双肾、膀胱可见,胎儿腹壁回声未见明显连续性中断,脐带根部未见明显包块。胎儿腹部矢状切面见胃泡部分疝入胸腔(图1),提示内脏反位,膈疝。胎儿胸腔扫查见心脏大部分位于胸腔右侧,心尖指向左侧,心胸比小于0.33,心房反位,下腔静脉汇入左侧心房,肺静脉汇入右侧心房,房室连接不一致,房间隔下部、室间隔上部连续性中断,仅见一组共同房室瓣在心脏中央启闭。; 吴玮王向东邱木峰; 关键词：早孕期

515例单脐动脉胎儿合并单一畸形及多发畸形情况分析被引量：1: 2022年; 目的探讨单脐动脉(SUA)胎儿合并的畸形的发生率及合并单一畸形、多发畸形情况分析。方法回顾性分析2014—2019年在嘉兴市妇幼保健院诊断为单脐动脉孕产妇的病例共515例(均为单胎妊娠),就胎儿合并的畸形的发生率及合并单一畸形、多发畸形情况分析。结果515例单脐动脉胎儿中,合并胎儿畸形的有165例占32.04%,其中心血管畸形60例占36.36%、中枢神经系统畸形50例占30.30%、泌尿生殖系统畸形48例占29.09%、骨关节畸形47例占28.48%、颜面部畸形25例占15.15%、消化系统畸形20例占12.12%、腹壁畸形17例占10.30%、羊水异常17例占10.30%、胎盘早剥1例占0.61%、死胎1例占0.61%。结论单脐动脉易伴发其他先天畸形,妊娠期间发现单脐动脉胎儿应及时系统的对其主要器官、系统进行畸形筛查,及早发现畸形及时予以干预,妊娠期及分娩过程中应加强胎儿监护。; 张玥张卫华杨静谭洁; 关键词：胎儿单脐动脉畸形

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈