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PXDN过表达转基因表型评估模型及评估方法
本发明提供一种PXDN过表达转基因表型评估模型及评估方法,属于转基因表型鉴定技术领域。本发明PXDN过表达转基因表型评估模型眼前段表型基因型鉴定模块、眼压评估模块、晶状体HE染色及形态评估模块和晶状体免疫荧光染色评估模...
闫晓河
一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法和系统
一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法,通过基因芯片技术和人工测量分别获取农作物SNP数据及对应表型样本,以构建数据集;首先,将SNP数据预处理及编码后,送入自监督模型,并通过DeepLIFT算法,计算...
李玲徐晓刚王军于慧翁琳曹卫强
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
2024年
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。
叶超群代青梅邓璐瑶张语黄会芝
关键词:先天性肌病新生儿
56例儿童单基因突变阳性肾病综合征临床表型基因表型的关联分析
目的分析单基因突变阳性肾病综合征患儿临床表型基因表型的关系,为单基因突变阳性肾病综合征的临床诊治提供参考依据。方法本研究纳入56例2020年1月至2022年8月在我院肾脏科就诊,病程中完善基因检测、结果符合遗传共分离规...
陈家欢
关键词:临床表型基因表型他克莫司儿童
儿童激素耐药型肾病综合征临床表型基因表型之间的关系以及不同测序方式的应用比较
背景:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)是儿童终末期肾病(End-stage renal disease,ESRD)的主要原因之一,其中部分患者已被...
程雪婷
关键词:激素耐药型肾病综合征基因检测临床表型
集胞藻PCC6803运动相关基因表型分析及机制探究
蓝藻是地球上出现最早的光合放氧生物,其适应性强,分布广泛,存在于各种不同的生态位中。蓝藻可以通过趋光运动响应复杂的光环境,寻找到最适的光照条件完成光合作用。蓝藻的趋光运动复杂而精密,涉及到多个光感受器的信号传递并由IV型...
杨顺达
关键词:集胞藻PCC6803
不同年龄儿童炎症性肠病临床组织病理特征及单基因表型分析研究
目的总结儿童炎症性肠病(PIBD)患儿的临床及活检组织病理资料,比较极早发型炎症性肠病(Very early onset of Inflammatory bowel disease,VEO-IBD)与晚发型炎症性肠病(L...
刘洋
关键词:儿童炎症性肠病原发性免疫缺陷
基于图神经网络的基因表型训练、预测方法及装置
本发明公开了基于图神经网络的基因表型训练、预测方法及装置,根据现有公开的基因位点与表型的相关性,构建图神经网络:节点代表基因位点,边代表两个基因位点同时与某个表型相关,且边的权重代表基因位点之间的关联程度;采集样本的基因...
章依依吴翠玲徐晓刚李萧缘虞舒敏王军
一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法和系统
一种基于自监督与Transformer的基因表型预测方法,通过基因芯片技术和人工测量分别获取农作物SNP数据及对应表型样本,以构建数据集;首先,将SNP数据预处理及编码后,送入自监督模型,并通过DeepLIFT算法,计算...
李玲徐晓刚王军于慧翁琳曹卫强
杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析
2023年
目的 探究杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型。方法 对我院诊治的1例杆状体肌病患儿临床表现与基因结果进行分析,同时对其家系进行调查,进行全外显子测序,通过生信分析筛选出可疑致病基因并进行Sanger测序验证。结果该例杆状体肌病为同一家系,发病年龄6岁,就诊时出现运动发育落后,肌肉病理均可见到杆状体结构。该例诊治患儿为NEB基因为复合杂合变异,弟弟也为NEB基因为复合杂合变异。患儿基因来源于父亲c.7180C>T与母亲c.21522+3A>G复合杂合变异。肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据。结论 对发病较早、出生史没有特殊,在面容有异样且在运动发育中明显有落后的患儿,需注意可能患有杆状体肌病,需尽早进行肌肉活检或者基因检测,及时发现并尽早治疗,避免误诊。
王蕊艳陈辉钟建民陈勇
关键词:杆状体肌病基因表型

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阮磊
作品数:54被引量:162H指数:7
供职机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院
研究主题:室性心律失常 心肌 心血管病学 长QT综合征 心律失常
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作品数:336被引量:839H指数:14
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研究主题:肺炎克雷伯菌 Β-内酰胺酶 耐药性研究 耐药性 基因表型
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作品数:103被引量:523H指数:12
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研究主题:产前诊断 地中海贫血 儿童 孕妇 新生儿
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研究主题:药品不良反应 临床药师 合理用药 抗肿瘤药物 药学监护