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咸宁市地中海贫血的基因突变 类型 及血液学特征分析 2025年 基因突变 类型 、分布特征、性别差异以及血液学特征。方法收集我院门诊及住院治疗中进行地中海贫血基因 检测的患者共3105例,采集所有纳入研究样本人群的EDTA抗凝血,进行血常规检测,同时用PCR-反向点杂交法检测α和β地中海贫血基因 ,通过显色的方式判断样本基因 型。结果3105例样本中经地贫基因 检测确诊地中海贫血的患者223例,阳性检出率为7.18%。其中男32例,女191例,在性别分布上无明显差异(Χ^(2)=0.189,P=0.663)。确诊患者中α-地贫基因 阳性样本为占125例,为56.05%;β-地贫基因 阳性样本占95例,为42.60%;另外αβ-地贫基因 阳性样本仅占3例,为1.35%。本研究共检测出8种α-地中海贫血基因 型,主要的基因 型是-α3.7/αα、--SEA/αα和-α4.2/αα,分别占45.60%、37.60%和9.60%,占所有α地中海贫血突变 携带者的92.80%;β-地中海贫血基因 型共检测出11种,主要的基因 型是β654/βN、β41-42/βN和β17/βN,分别占43.16%、28.43%和9.47%;αβ-复合型地贫共检测出3例,基因 型分别为-α3.7/αα&β41-42βN、--SEA/αα&β41-42/βN、-α4.2/αα&βIVS-Ⅱ-654/βN。对正常组、α-地贫组、β-地贫组的相关血液学指标包括血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论咸宁市地贫阳性检出率及基因 型与湖北省其他地区有差异,检测地贫基因 ,对提高咸宁区域地贫防治进而引导优生优育可提供帮助,并且血常规中红细胞相关参数对于地贫的筛查具有临床意义。关键词：地中海贫血 基因突变 血液学参数 杭州市儿童群体地中海贫血基因突变 类型 分析 2024年 基因突变 类型 和比例,了解本地区地中海贫血基因 的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因 型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR对常见的α-珠蛋白和β-珠蛋白基因 缺失和突变 进行检测。结果共检出277例地中海贫血,α-地中海贫血141例,其中--^(SEA)/αα基因 型85.11%(120/141)、-α^(3.7)/αα基因 型7.80%(11/141)、-α^(3.7)/--^(SEA)基因 型4.26%(6/141)。β-地中海贫血132例,其中CD41-42(-TTCT)突变 基因 型36.36%(48/132)、IVS-Ⅱ-654(C>T)突变 基因 型31.82%(42/132)、CD17(A>T)突变 基因 型17.42%(23/132),且检出α-及β-珠蛋白基因 双突变 4例。结论本地区地中海贫血患儿基因突变 类型 多样,本文对指导未来优生优育具有参考意义。关键词：儿童地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 常染色体显性多囊肾病的临床表型与基因突变 类型 的相关性研究 基因突变 谱;分析影响病程进展的主要因素,比较不同突变 类型 、突变 ...关键词：常染色体显性多囊肾病 临床表型 基因突变类型 PRRT2基因突变 患者的基因突变 类型 、临床表型及二者与患者预后的关系 被引量：1 2024年 基因突变 患者的基因突变 类型 和临床表型,探讨二者与患者预后的关系。方法以空军军医大学第一附属医院神经内科自2018年1月至2023年7月收治的18例PRRT2基因突变 患者(1例PRRT2基因 新发突变 患者、17个PRRT2基因突变 家系中17例先证者)为研究对象。收集患者血清进行全外显子测序,分析患者PRRT2基因突变 位点及类型 ,应用SWISS-MODEL网站预测PRRT2基因突变 所致蛋白质结构的变化。分析患者基因突变 类型 、临床表型与预后的关系。结果(1)18例患者均为杂合突变 ,其中移码突变 12例,错义突变 5例,整码突变 1例;临床表型为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)5例,癫痫6例,运动诱发性运动障碍(PKD)5例,家族性婴儿惊厥伴舞蹈手足徐动症(ICCA)2例。18例患者中共发现8个突变 位点,其中3个突变 位点已被报道,5个突变 位点目前尚未被报道[c.647(exon2)C>A、c.647(exon2)C>G、c.170(exon2)delC、c.981(exon3)C>G、lossl(EXON:2)(all)]。(2)18例患者主要采用奥卡西平、左乙拉西坦、丙戊酸联合或单药治疗,其中5例BFIE、2例ICCA及3例癫痫患者治疗后均达到无发作,PKD患者服用奥卡西平效果不佳。(3)3种移码突变 [突变 位点分别为c.649(exon2)c.650(exon2)insC、c.640(exon2)c.641(exon2)insC、c.170(exon2)delC]导致蛋白质翻译过早终止,引起蛋白质结构显著变化。4种错义突变 [突变 位点分别为c.640(exo2)G>C、c.647(exon2)C>A、c.647(exon2)C>G、c.981(exon3)C>G]对蛋白质结构的变化影响较小。未发现各突变 类型 所致蛋白质结构的改变与预后有关。结论临床表型为BFIE、ICCA的PRRT2基因突变 患者预后良好,但各突变 类型 与患者预后无关。关键词：临床表型 预后 上海地区地中海贫血基因突变 类型 的研究 2024年 基因 的序列变化,分析常见及罕见地贫突变 类型 及频率,为遗传咨询提供参考。方法以2016年6月至2019年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科、血液科和妇产科就诊的4644例疑似为地贫的患者作为研究对象。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对患者进行常见地贫基因 检测。对血液型表型与常见地贫基因 检测不符、疑似携带罕见突变 的样本,采用Gap-PCR及Sanger测序法进行检测。结果在4644例标本中,共检出常见地贫基因突变 2194例(47.24%),包括α-地贫701例(15.09%),β-地贫1448例(31.18%),α-复合β-地贫45例(0.97%)。检出罕见珠蛋白基因突变 46例,包括α-珠蛋白基因突变 17例,β-珠蛋白基因突变 29例,其中α-珠蛋白基因突变 CD77(CCC>ACC)(HBA2:c.232C>A),β-珠蛋白基因突变 NG_000007.3:g.70567_71015del449、Codon102(-A)(HBB:c.308_308delA)和IVS-Ⅱ-636(A>G)(HBB:c.316-215A>G)为新发现的基因突变 类型 。结论上述研究中上海地区常见地贫基因 的检出率为47.24%,检出罕见突变 46例,地贫基因突变 类型 多样,可为更准确的基因 诊断及遗传咨询提供参考。关键词：地中海贫血 基因突变 121例罕见地中海贫血基因突变 类型 检测结果分析 2024年 基因突变 类型 的分布情况。方法选取2017年1月至2022年12月在南平市妇幼保健院产前诊断中心进行地中海贫血筛查的4962例患者作为研究对象,其中男2435例,女2527例,年龄19~48岁。通过地中海贫血外周血筛查、基因 检测、Sanger测序等方法分析患者罕见地中海贫血基因突变 类型 。结果共检出121例罕见类型 地中海贫血基因突变 ,以α地中海贫血和β地中海贫血为主,分别占50.41%(61/121)和37.19%(45/121)。此外,γ地中海贫血3例,δ地中海贫血10例,αβ复合型地中海贫血2例。共发现57种基因突变 类型 ,以IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2为主,占比20.66%(25/121),其次为CD113(T>A) in β( Hb New York)、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β 和CD56(G>A) in β (Hb J-Bangkok),分别占4.96%(6/121)、4.96%(6/121)和4.13%(5/121)。发现了多种地中海贫血基因突变 类型 ,包括9种α基因突变 [-21G>A in α1、+3(T>C) in α1、CD16(A>C) in α1、CD106(C>G) in α2、IVS-I-9(C>T) in α1、IVS-Ⅱ-17(G>A) in α2、IVS-Ⅱ-35(G>A) in α1、IVS-Ⅱ-88(G>A) in α2、-35T>C in α1合并IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2]、7种β基因突变 [-96(G>T) in β、IVS-Ⅱ-827(A>T) in β、CD10(C>T) in β合并CD81(C>A) in β、CD17(A>T) in β合并CD56(C>T) inβ、IVS-Ⅱ-81(C>T) in β合并CD56(G>A) in β、IVS-Ⅱ-81 C>T in β合并CD113(T>A) in β、IVS-Ⅱ-806(G>C) in β合并-84(A>G) in β]、3种γ基因突变 [-365(G>C) in Aγ合并-352(A>G) in Aγ合并-158(C>T) in Gγ、-158(C>T) in Aγ 合并-158(C>T) in Gγ、-196(C>T) in Aγ]、1 种δ 基因突变 [(CD38(C>A) in δ合并CD39(C>A) in δ)]和2种αβ复合型基因突变 [IVS-Ⅱ-65(G>A) in α1合并CD 22(A>C) in β、IVS-Ⅱ-55(T>G) in α2合并IVS-Ⅱ-81(C>T) in β]。结论 南平地区人群存在一定比例的罕见类型 地中海贫血基因突变 情况。罕见类型 地中海贫血基因突变 的准确检测对本地区人群地中海贫血的临床诊断起到了重要补充作用,可为本地区地中海贫血基因 产前诊断、�关键词：地中海贫血 基因突变 基因检测 优生优育 荆州地区地中海贫血患者基因突变 类型 及频率分析 2024年 基因突变 类型 及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变 类型 及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因 阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变 类型 4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因 型为主,占全部突变 的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因 型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型 地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因 阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变 以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变 多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。关键词：地中海贫血 基因突变 血友病A患者26例基因突变 类型 及其与临床表型的关系 2024年 基因突变 情况,探究基因突变 与临床表型之间的关系。方法抽取2019年1月至2023年11月于郑州大学第三附属医院小儿血液科就诊并完善基因 检测的血友病A患者26例进行回顾性分析,使用倒位位移聚合酶链式反应方法检测F8基因 内含子22、内含子1的倒位,多重连接依赖式探针扩增法检测F8基因 大片段缺失/重复,高通量测序技术检测F8基因 点突变 ;采用一期法检测凝血因子Ⅷ活性水平(FⅧ:C),并根据患者FⅧ:C将其分为:轻型血友病A、中型血友病A、重型血友病A。结果26例血友病A患者中轻型6例,中型8例,重型12例。26例血友病A患者中内含子22倒位有4例(15.4%),内含子1倒位有1例(3.8%),错义突变 有8例(30.7%),无义突变 有1例(3.8%),移码突变 6例(23.1%),大片段缺失有3例(11.8%),剪切位点突变 有2例(7.6%),未检测到突变 有1例(3.8%)。26例血友病A患者的基因 检测结果中,共发现5种新发现的基因突变 。25例检测出基因突变 患者中有22例完善家系验证,其中19例患者的母亲为携带者,3例患者为自发突变 。结论本研究中发生率最高的基因突变 类型 为错义突变 ,在重型血友病A中最常见的基因突变 为移码突变 和内含子倒位,在中型血友病A最常见的基因突变 为错义突变 ,在轻型血友病A最常见的基因突变 为错义突变 。完善基因 检测可明确诊断,避免误诊,更好地进行遗传咨询,同时可检测到新发现的突变 以补充F8基因 数据库。关键词：血友病A 基因突变 凝血因子 广西河池地区地中海贫血基因突变 类型 及民族分布特征分析 被引量：2 2024年 基因 型、基因突变 类型 的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因 检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因 阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因 检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因 型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因 型;β-地中海贫血基因 型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。关键词：地中海贫血 基因型 民族 赣南地区地中海贫血基因突变 类型 及血液学表型的临床研究 基因突变 类型 及构成情况,并分析其与血液学参数的相关性。旨在建立更完善的地贫防治体系,通过早期发现、早期干预和优化治疗方案,延缓地贫的发病进程或减轻症状,提升人口的整体健康水平。...关键词：地中海贫血 血液学参数 血红蛋白电泳
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