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基因突变分析: 本文提供了用于准确和可扩展的原代模板定向扩增(PTA)核酸扩增和测序方法的组合物和方法，以及它们在研究、诊断和治疗中用于突变分析的应用。这样的方法和组合物有利于靶(或“模板”)核酸的高度精确扩增，从而提高下游应用(诸如下...; 杰伊·A·A·韦斯特查尔斯·加瓦德维罗妮卡·冈萨雷斯-皮纳罗伯特·卡特西瓦拉曼·纳塔拉詹

北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析: 2025年; 目的分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片中游离肉碱(free carnitine,C0)和酰基肉碱水平,对确诊PCD患儿进行临床、生化及基因突变特点分析,对症治疗并随访生长发育情况。结果243,898名活产新生儿中初筛C0浓度下降1561名,召回1345名新生儿,确诊PCD患儿10例,PCD发病率为4.1/10万(1/24,390);确诊母源性PCD患者6例。10例确诊患儿均无异常临床表现,血C0均下降伴多种酰基肉碱水平下降。9例患儿行SLC22A5基因检测到8种变异,包括7种已报道突变和1种新变异,以c.1400C>G(p.S467C)为主,其中3例患儿为纯合变异,均为c.1400C>G(p.S467C),6例为复合杂合变异。9例患儿随访中位年龄为8(5,20)月龄,均未出现临床症状,生长发育正常。结论北京市新生儿PCD发病率为1/24,390,c.1400C>G(p.S467C)是北京市PCD患儿的热点突变类型;新生儿筛查确诊的PCD患儿无明显临床症状,但需要长期规范治疗与随访。; 宫丽霏赵金琦刘伟万智慧唐玥李璐璐王淑楠杨海河孔元原; 关键词：基因突变新生儿筛查

假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析: 2025年; 目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dystrophin基因进行研究,并依据患儿的临床资料统计分析基因突变的种类与其临床表现之间的关系。结果治疗前,两组MRC评分、LVEF、VC、DQOL评分比较均无差异(P>0.05);治疗6、12个月时,对照组的LVEF、DQOL评分均低于治疗前,观察组LVEF、DQOL评分均高于治疗前;两组MRC评分、DQOL评分均高于治疗前,且观察组更显著(P<0.05)。结论DMD患者在Dystrophin基因突变方面表现出明显的差异性,这些突变类型对他们的临床症状产生了显著影响。; 于海洋杨静静曾昭书; 关键词：DYSTROPHIN基因基因突变

颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析: 2025年; 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。; 张晗陈远萍黎涵懿孙芸芸朱宪春; 关键词：基因突变正畸牵引治疗

多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断: 2025年; 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。; 徐若琛贾竟赵振华冯乐丞代启森苗长青张桢孔祥东郑红; 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因突变产前诊断

2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析: 2025年; 目的分析2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选取新疆阿勒泰地区2017年1月1日至2023年6月30日于有接产资格的12个助产机构出生并参加HPA筛查的34159例新生儿为研究对象。采用时间分辨免疫荧光分析法进行新生儿HPA筛查,应用串联质谱技术、尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶活性测定和二代高通量基因测序技术进行诊断和鉴别诊断。结果在34159例新生儿中,确诊HPA 6例,其中轻度HPA 4例,轻度苯丙酮尿症2例,HPA平均发病率为1∶5693。4例确诊新生儿经过基因测序技术确认基因异常位点,突变位置主要为7号外显子(37.5%),突变类型主要为错义突变(87.5%);PAH基因突变4例,无BH4基因突变;复合杂合PAH基因突变4例,无纯合PAH基因突变。结论新疆阿勒泰地区2017—2023年新生儿HPA平均发病率为1∶5693,HPA新生儿PAH基因突变位置主要为7号外显子,复合杂合PAH基因突变较为多见。; 郝鹏锴任窈窕韩沫徐月郑春玲滕晓宇朱颖杰; 关键词：新生儿高苯丙氨酸血症基因突变

Carney综合征1例及PRKAR1A基因突变分析: 2025年; 先证者男,9岁,因复发性多发皮肤黏膜肿物6年余于2022年7月11日就诊。患儿自2岁起出现反复发作的皮肤黏膜多发肿物,手术切除后病理结果不一。; 周小慧黄茂欣于建斌刘莉娜葛亚萌; 关键词：突变分析

310例卵巢癌BRCA1/2基因突变分析: 2025年; 目的探讨中国东部地区部分卵巢癌患者BRCA基因突变情况及临床特征,分析与其他地区的差异。方法对310例卵巢癌患者行BRCA1/2基因检测,并收集患者年龄、病理类型及术前肿瘤标记物CA125、HE4。同时,收集不同国家BRCA1/2基因在卵巢癌中的突变率和常见突变体。结果本研究310例非选择性卵巢癌患者中,有87例(28.1%)存在BRCA1/2基因突变,其中BRCA1突变64例(20.1%),BRCA2突变23例(8.0%)。BRCA1突变患者共有45个突变,其中c.5470-5477del和c.981-982del突变最为常见。BRCA2突变患者共发现22个突变,其中c.6373-6374insA突变最为常见。BRCA基因突变与年龄、病理类型、血清CA125、HE4均无统计学意义(P>0.05)。结论BRCA基因突变在不同国家和地区间存在显著差异。; 韩江雪杨悦; 关键词：卵巢癌 BRCA基因突变患病率

慢性粒单核细胞白血病患者SRSF2基因突变分析: 2025年; 目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患者的临床资料,采用二代基因测序技术进行基因突变检测。结果:在43例患者中,SRSF2基因突变检出率为39.5%,均为SRSF2p.P95点突变,其他突变率大于15%的基因分别是ASXL1(48.8%)、TET2(41.9%)、NRAS(30.2%)、RUNX1(25.6%)、SETBP1(16.3%)。CMML患者SRSF2基因突变的最常见共突变基因为ASXL1,其次为TET2。SRSF2突变型CMML患者的中位年龄为68(51-84)岁,明显高于野生型的51.5(23-85)岁,差异有显著统计学意义(P<0.001),但在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平、异常染色体核型比例及骨髓原始细胞比例方面差异均无统计学意义(P>0.05)。分别对6例SRSF2mutASXL1mut及10例SRSF2wtASXL1wtCMML患者进行了有效随访,分别有4例及1例患者发生急性白血病转化,转化率分别为66.7%(4/6)和10%(1/10),比较差异具有统计学意义(P=0.036)。结论:SRSF2突变在CMML中有较高的发生率,伴SRSF2突变者具有年龄偏大、并常与ASXL1、TET2突变共存;SRSF2与ASXL1双突变的CMML患者有较高的急性白血病转化率。; 陶长锐肖碧涛吴品王智琦晁红颖; 关键词：慢性粒单核细胞白血病突变

先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断: 2025年; 目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组DNA,行全外显子高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物学信息分析。结果该家系成员共有4代9人,有症状者4例,骨骼表现均为四肢指趾修长,3例眼部受累表现为先天性晶体脱位或晶状体半脱位,无心血管系统临床表现。有症状者基因检测均提示FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变。结论FBN 1基因c.6158 G>T杂合突变为该家系的致病突变,为常染色体显性遗传,该位点突变导致第2053号氨基酸由胱氨酸变异为苯丙氨酸,为我国人群中的首次报道。产前诊断有助于早期明确诊断,为后续干预治疗及随访提供依据。; 潘桂贤李思涛郝虎郝虎杨秋萍肖昕蔡尧; 关键词：产前诊断家系新生儿

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